Синдром вилиса: Лечение церебрастенического синдрома у взрослых в Москве

Содержание

Лечение синдрома деперсонализации — дереализации: симптомы, диагностика, услуги, врачи

Психиатры Москвы — последние отзывы

Специалист компетентный. Он заботливо, внимательно относиться к пациенту и по возможности старается выходить на связь и поддреживать контакты. Доктор так же выписал мне медикаменты, был внимателен ко всем мелочам и деталям. Я очень довольна и всем рекомендую!

Светлана, 29 марта 2021

Я долгое время страдал паническими атаками, что существенно осложняло мою жизнь. До обращения к Галине Сергеевне я обращался во многие клиники Москвы. За этот период я прошел такое количество обследований, что мне даже не хочется об этом вспоминать и писать. Я доверился Харьковой. Во-первых, она смогла убедить меня в том, что может мне помочь, а, во-вторых, смогла подобрать такое лечение, которое объективно изменило мою жизнь в лучшую сторону. При наличии подобного заболевания настоятельно рекомендую этого врача!

Максим, 22 марта 2021

Дмитрий Анатольевич был очень вежлив, шутил, что разряжало обстановку. Он поставил мне диагноз и на его основе рассказал, что и как происходит в моей жизни (все сходится). Выписал лечение. Записалась на второй прием и планирую ходить к нему и дальше.

Мария, 22 марта 2021

Доктор непосредственный, творческий, неравнодушный и внимательный. Я давно у него консультируюсь. У врача интересный и оригинальный подход.

Елена, 19 марта 2021

Анастасия Юрьевна прекрасный и внимательный специалист. Очень благодарна судьбе, что нашла её. Она помогла мне со многими моими проблемами, особенно со здоровьем. На протяжении нескольких лет я страдала от заболеваний и другие специалисты не могли мне помочь. Попав на первый приём, Анастасия Юрьевна задавала вопросы, после поставила диагноз, сказала что стало причиной моих недугов и мы приступили к лечению. Начав терапию, всего за 4 месяца стала чувствовать себя намного лучше! Я уже и забыла, что бывает такое прекрасное самочувствие. Спасибо огромное. Буду рекомендовать вас своим друзьям и знакомым.

Юлия, 17 марта 2021

Очень открытый и спокойный врач, который вывозит наружу потайные вещи. Мы продуктивно пообщались и приём прошёл в комфортной обстановке. Доктор назначила мне курс лечения и всё адекватно объяснила. Я пойду к ней повторно для контроля состояния!

Вячеслав, 01 марта 2021

Профессиональный и хороший доктор. Ирина Валерьевна мне помогла!

Екатерина, 11 февраля 2021

Врач странный. На жалобы на навязчивые мысли и страх сорваться и навредить кому-то сказал ‘Те, кто могут навредить — идут и делают, а не обращаются за помощью’. Одна неосторожная фраза, но если бы человек попался восприимчивый,а не я? Прописал вроде как самый простой препарат, не предупредил как он должен действовать, из-за чего я перестала пить таблетки, тк стало чуть ли не хуже. Ищу другого врача.

Алёна, 03 февраля 2021

Доктор внимательный, терпеливый и профессиональный. Надежда Валентиновна меня проконсультировала.

Вероника, 21 января 2021

Врач понравился , полностью заменил старое ,не эффективное лечение, много раз повторил как принимать препараты , остались довольны. Вызовем ещё !

Екатерина, 30 декабря 2020

Показать 10 отзывов из 4627

Климактерический синдром, описание заболевания на портале Medihost.ru

Климактерический синдром – физиологическая фаза женского организма, которая характеризуется необратимыми изменениями в организме женщины. Основная суть климактерического периода – переход от репродуктивного возраста к пострепродуктивному. Это физиологическое старение женских половых органов, которые впоследствии не будут способны к вынашиванию плода.

Климакс начинается у всех по-разному, средний возраст начальных проявлений– 40-45 лет. Однако, это не означает, что в 45 лет женщина уже неспособна к зачатию. Климакс – длительный период, который по мере своего течения выключает репродуктивные функции женщины.

Патогенез

Во время климактерического периода подвергаются изменениям почти все органы женщины, но более всего затрагивается половая система. При климаксе снижается выработка половых гормонов – эстрогенов и повышается продукция гонадотропных гормонов. Снижается иммунитет, повышается риск развития инфекционных заболеваний.

Поскольку деятельность полового аппарата прекращается, фолликулообразования не происходит – прекращается менструация, фолликулярная ткань яичников претерпевает ряд изменений и замещается на соединительную ткань, размер яичников уменьшается.

Гормональные изменения оказывают влияние на весь организм женщины – клетки мозга, артерии, костно-мышечную систему, слизистые оболочки, мочевой пузырь. Поэтому в этот период могут возникнуть нарушения этих органов и тканей. В климактерический период во много раз увеличивается риск развития остеопороза и атеросклероза.

Классификация

Среди всего течения климакса различают ранневременный, средневременный и поздневременный климактерический период.

Симптомы

В зависимости от времени развития климакса различают несколько групп симптомов. Так, при ранневременном климактерическом периоде пациентки предъявляют жалобы на головные боли, внезапные приступы жара или озноба, повышенную потливость, снижение полового влечения (либидо), расстройства психоэмоционального фона – слабость, раздражительность, беспокойство, расстройства внимания и концентрации. Наиболее распространенные соматические заболевания, встречающиеся в этот период – связаны с сердечно-сосудистой системы – гипертоническая болезнь, ишемии сердца и другие.

В период средневременных симптомов затрагивается непосредственно половая система женщины. Пациентки жалуются на сухость слизистой влагалища, неприятные и болезненные ощущения во время полового акта, жжение и зуд при мочеиспускании без определенной причины. У некоторых развивается недержание мочи при смехе или кашле. Кожный покров также претерпевает изменения – становится сухой, нередко трескается, ногти ломкие и тусклые, появляются морщины. Волосы выпадают (в некоторых случаях вплоть до аллопеции).

В поздневременные проявления климактерического периода развивается остеопороз, развивают дегенеративные заболевания – болезнь Альцгеймера, развивается атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, стенокардия и инфаркты.

Лечение расстройств

Поскольку климакс – необратимый и непредотвратимый физиологический процесс – основные мероприятия направлены на снижение негативных проявлений. Пациенткам с сильно выраженной клиникой назначают антидепрессанты. Для борьбы с остеопорозом – заместительная терапия биофосфонатами. Проявления со стороны урогенитальной системы хорошо купируются местным применением эстрогенов в виде мазей, свечей и таблеток. Также целесообразно пользоваться лубрикантами во время полового акта.

Однако, самый лучший эффект дает гормональная пожизненная заместительная терапия, правильно подобранная врачом-гинекологом.

Влияние радиочастотного неаблативного воздействия на экспрессию белков соединительной ткани урогенитального тракта у пациенток с синдромом релаксированного влагалища в послеродовом периоде

1) ФГБУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия; 2) Родильный дом № 1 (ГКБ № 67 им. Л.А. Ворохобова, филиал), Москва, Россия; 3) Клинико-диагностический центр «МЕДСИ-2», Москва, Россия

Цель. Определить влияние RF-воздействия на экспрессию мРНК белков соединительной ткани генитального тракта у пациенток с синдромом релаксированного влагалища в послеродовом периоде.
Материал и методы. В исследовании приняли участие спустя 2 месяца после родов 30 пациенток, которым проводили курс радиочастотного вульво-вагинального лифтинга по стандартному протоколу. Оценку результатов осуществляли через месяц после окончания курса. Анализ экспрессии мРНК белков коллагеногенеза проводили методом ПЦР в реальном времени.
Результаты. На фоне проведенного лечения экспрессия мРНК декорина снизилась в 9,7 раз (p=0,02), коллагена III типа в 6,2 раз (p=0,03), матриксной металлопротеазы II типа в 1,3 раза (p=0,03).
Заключение. Полученные нами результаты подтверждают влияние RF-воздействия на экспрессию белков соединительной ткани генитального тракта у пациенток с дисфункцией тазового дна в послеродовом периоде.

дисфункция тазового дна

синдром релаксированного влагалища

RF-терапия

коллагеногенез

экспрессия мРНК

послеродовый период

вагинальная «слабость»

Pauls R.N., Fellner A.N., Davila G.W. Vaginal laxity: a poorly understood quality of life problem; a survey of physician members of the International Urogynecological Association (IUGA). Int. Urogynecol. J. 2012; 23(10): 1435-48.
Thibault-Gagnon S., Yusuf S., Langer S., Wong V., Shek K., Dietz H. Do women notice the impact of childbirth-related levator trauma on pelvic floor and sexual function? Results of an observational ultrasound study. Int. Urogynecol. J. 2014; 25(10): 1389-98.

Dietz H., Wilson P., Milsomc I. Maternal birth trauma: why should it matter to urogynaecologists? Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 2016; 28(5): 441-8.
Kamisan Atan I., Gerges B., Shek K., Dietz H.P. The association between vaginal childbirth and hiatal dimensions: a retrospective observational study in a tertiary urogynaecological centre. Br. J. Obstet. Gynaecol. 2015; 122(6): 867-72.
Sekiguchi Y., Utsugisawa Y., Azekosi Y., Kinjo M., Song M., Kubota Y. et al. Laxity of the vaginal introitus after childbirth: nonsurgical outpatient procedure for vaginal tissue restoration and improved sexual satisfaction using low-energy radiofrequency thermal therapy. J. Womens Health (Larchmt). 2013; 22(9): 775-81. https://doi.org/10.1089/jwh.2012.4123.

.Dietz H.P., Stankiewicz M., Atan I.K., Ferreira C.W., Socha M. Vaginal laxity: what does this symptom mean? Int. Urogynecol. J. 2018; 29(5): 723-8. https://doi.org/10.1007 / s00192-017-34260.
Shobeiri S.A., Kerkhof M.H., Minassian V.A., Bazi T.; IUGA Research and Development Committee. IUGA committee opinion: laser-based vaginal devices for treatment of stress urinary incontinence, genitourinary syndrome of menopause, and vaginal laxity. Int. Urogynecol. J. 2019; 30(3): 371-6. https://doi.org/10.1007/s00192-018-3830-0.
Rowen T.S. Editorial Comment on “Self-reported vaginal laxity-prevalence, impact, and associated symptoms in women attending a urogynecology cinic”. J. Sex. Med. 2018; 15(11): 1659-60.
Leibaschoff G., Gonzales Izasa P., Cardona J.L., Miklos J.R., Moore R.D. Transcutaneous temperature controlled radiofrequency for the treatment of menopausal vaginal/genitourinary symptoms. Surg. Technol. Int. 2016; 29: 149-59.
Alinsod R.M. Temperature controlled radiofrequency for vulvovaginal laxity. Prime. 2015; 3: 16-21.
Millheiser L.S., Pauls R.N., Herbst S.J., Chen B.H. Radiofrequency treatment of vaginal laxity after vaginal delivery: nonsurgical vaginal tightening. J. Sex. Med. 2010; 7(9): 3088-95.
Caruth J.C. Evaluation of the safety and efficacy of a novel radiofrequency device for vaginal treatment. Surg. Technol. Int. 2018; 32: 145-9.
Gold M., Andriessen A., Bader A., Alinsod R., French E.S., Guerette N. et al. Review and clinical experience exploring evidence, clinical efficacy, and safety regarding nonsurgical treatment of feminine rejuvenation. J. Cosmet. Dermatol. 2018; 17(3): 289-97. https://doi.org/10.1111/jocd.12524.
Wang S., Lü D., Zhang Z., Jia X., Yang L. Effects of mechanical stretching on the morphology of extracellular polymers and the mRNA expression of collagens and small leucine-rich repeat proteoglycans in vaginal fibroblasts from women with pelvic organ prolapse. PLoS One. 2018; 13(4): e0193456. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0193456. eCollection 2018.
Nallasamy S., Yoshida K., Akins M., Myers K., Iozzo R., Mahendroo M. Steroid hormones are key modulators of tissue mechanical function via regulation of collagen and elastic fibers. Endocrinology. 2017; 158(4): 950-62. https://doi.org/10.1210/en.2016-1930.
Rahajeng R. The increased of MMP-9 and MMP-2 with the decreased of TIMP-1 on the uterosacral ligament after childbirth. Pan. Afr. Med. J. 2018; 30: 283. https://doi.org/10.11604/pamj.2018.30.283.9905. eCollection 2018.
Tinelli A., Malvasi A., Rahimi S., Negro R., Vergara D., Martignago R. et al. Age-related pelvic floor modifications and prolapse risk factors in postmenopausal women. Menopause. 2010; 17(1): 204-12.
Gong R., Xia Z. Collagen changes in pelvic support tissues in women with pelvic organ prolapse. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2019; 234: 185-9. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2019.01.012.
Rynkevic R., Martins P., Andre A., Parente M., Mascarenhas T., Almeida H., Fernandes A.A. The effect of consecutive pregnancies on the ovine pelvic soft tissues: Link between biomechanical and histological components. Ann. Anat. 2019; 222: 166-72. https://doi.org/10.1016/j.aanat.2018.12.002.
Bhattarai A., Staat M. Modelling of soft connective tissues to investigate female pelvic floor dysfunctions. Comput. Math. Methods Med. 2018; 2018: 9518076. https://doi.org/10.1155/2018/9518076. eCollection 2018.
Vetuschi A., Pompili S., Gallone A., D’Alfonso A., Carbone M.G., Carta G. et al. Immunolocalization of advanced glycation end products, mitogen activated protein kinases, and transforming growth factor-β/smads in pelvic organ prolapse. J. Histochem. Cytochem. 2018; 66(9): 673-86. https://doi.org/10.1369/0022155418772798.
Liu C., Wang Y., Li B.S., Yang Q., Tang J.M., Min J. et al. Role of transforming growth factor β1 in the pathogenesis of pelvic organ prolapse: A potential therapeutic target. Int. J. Mol. Med. 2017; 40(2): 347-56. https://doi.org/10.3892/ijmm.2017.3042.

Поступила 08.04.2019

Принята в печать 19.04.2019

Доброхотова Юлия Эдуардовна, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой акушерства и гинекологии лечебного факультета ФГБУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия.
117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1.
Нагиева Тамара Сафияр кызы, аспирант кафедры акушерства и гинекологии лечебного факультета ФГБУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия.
117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1.
Ильина Ирина Юрьевна, д.м.н., профессор кафедры акушерства и гинекологии лечебного факультета ФГБУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия.
117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1.
Карева Елена Николаевна, д.м.н., профессор кафедры молекулярной фармакологии и радиобиологии им. академика П.В. Сергеева ФГБУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия.
117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1.
Кочина Наталия Андреевна, к.м.н., старший научный сотрудник НИЛ «Молекулярной фармакологии» ФГБУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия.
117997, Россия, Москва, ул. Островитянова, д. 1.
Зрагус Елена Владимировна, врач акушер-гинеколог высшей категории, заведующая 2-м акушерским физиологическим отделением родильного дома № 1
(ГКБ № 67 им. Л.А. Ворохобова, филиал), Москва, Россия.
125480, Россия, г. Москва, ул. Вилиса Лациса, д. 4.
Доброва Анна Борисовна, врач акушер-гинеколог I категории, заведующая филиалом Родильного дома № 1 (ГКБ № 67 им. Л.А. Ворохобова, филиал), Москва, Россия.
125480, Россия, Москва, ул. Вилиса Лациса ул., д. 4.
Шахмартова Ирина Александровна, врач акушер-гинеколог высшей категории, заведующая отделением Женского здоровья Клинико-диагностического центра «МЕДСИ-2», Москва, Россия.
123242, Россия, Москва, ул. Красная Пресня, д. 16.
Краснощок Екатерина Вадимовна, студент ФГБУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия.
117997, Россия, г. Москва, ул. Островитянова, 1.

Для цитирования: Доброхотова Ю.Э., Нагиева Т.С., Ильина И.Ю., Карева Е.Н., Кочина Н.А., Зрагус Е.В., Доброва А.Б., Шахмаратова И.А., Краснощок Е.В. Влияние радиочастотного неаблативного воздействия на экспрессию белков соединительной ткани урогенитального тракта у пациенток с синдромом релаксированного влагалища в послеродовом периоде.
Акушерство и гинекология. 2019; 8:119-25.
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2019.8.119-125

В минуту жизни трудную

В октябре 2004 года в Северо-Западном округе был открыт первый в городе территориальный отдел Московской службы психологической помощи населению на ул. Вилиса Лациса, д. 1-1. Вот уже 10 лет его специалисты оказывают психологическую помощь людям, попавшим в трудную жизненную ситуацию, помогая решать сложные семейные и личностные проблемы.

Через год после начала работы к индивидуальным консультациям добавились групповые тренинги «Уверенность в себе» и «Стрессоустойчивость». А вскоре в отделе появился кабинет реабилитации, где с помощью современных эффективных аппаратных методик людям помогают справиться со стрессами, депрессиями, нарушениями сна, синдромом хронической усталости.

Со дня основания территориального отдела его сотрудники оказывают психологическую помощь пострадавшим при возникновении кризисных и чрезвычайных ситуаций. Психологи постоянно повышают свою квалификацию, проходя обучение в центральном отделе службы, благодаря чему в работе отдела используются новые методики — песочная терапия, консультирование по методике Нардоне и другие. Еще одно направление работы отдела – профориентация подростков, особенно востребованное в последние годы, когда в общеобразовательных школах стало меньше собственных психологов.

В 2007 году именно в Северо-Западном отделе психологической службы открылась первая Школа приемных родителей. Опыт Северо-Запада переняли и другие округа — Школы приемных родителей стали создаваться в разных отделах МСППН. Со временем они доказали свою эффективность – люди, прошедшие курсы для приемных пап и мам, практически не возвращали сирот обратно в приюты. А вскоре обучение в такой школе стало обязательным для всех потенциальных родителей, желающих усыновить ребенка.

С 2013 года Московская служба психологической помощи населению стала структурным подразделением Департамента социальной защиты населения города Москвы, и функции ее расширились. Новым направлением работы стало повышение психологической компетентности сотрудников государственных бюджетных учреждений, социальных работников, которым приходится ежедневно взаимодействовать с людьми.

Шаговая доступность психологической помощи – еще одна задача, которую реализуют сотрудники МСППН. С июля прошлого года на ул. Подмосковной, д. 7, открылся участковый отдел «Тушино», задача которого – профилактика семейного неблагополучия и повышение психологической культуры жителей.

В последние годы в Московской службе психологической помощи населению активно развиваются дистанционные технологии, организованы skype-консультирование и MSPH-чат, о работе которых можно узнать на сайте: www.msph.ru. Также действует круглосуточный телефон неотложной психологической помощи населению – 051. Благодаря его работе москвичи имеют возможность получить доступную помощь и поддержку не выходя из дома.

Удаление зубов. круглосуточная клиника в Москве, м. Планерная

Клиника QUEEN-DENT предоставляет широкий спектр стоматологических услуг. Высококвалифицированные стоматологи готовы сделать удаление зубов в Москве максимально быстрым и безболезненным. В процессе используются современное оборудование и лучшие препараты, что позволяет предотвратить воспалительные процессы, снизить болевой синдром или исключить его.

Удаление зуба представляет собой сложную операцию, в ходе которой стоматолог разрушает связь корней с альвеолой и извлекает больную костную ткань. Процедура является крайней мерой и проводится только в случаях, когда другие усилия доктора по сохранению уже продемонстрировали свою неэффективность.

Если раньше пациент мог прийти в больницу и вместо лечения запросить удаление зуба, то сегодня стоматологи стараются избегать крайних мер.

Процедура проходит в несколько основных этапов – введение обезболивающего препарата, экстракция и гемостаз.

После того, как доктор обработает полость рта антисептиком, следующий шаг – обработать десну аппликационной анестезией и ввести обезболивающую инъекцию. После того, как препарат начнет действовать, стоматолог приступает к операции.

Традиционная медицинская практика предусматривает два способа удаления – простым и хирургическим методом. В первом случае доктор расшатывает зуб, приподнимает его при помощи специализированных инструментов и извлекает из альвеолы. Если же доступ к поврежденной костной ткани затруднен, стоматолог-хирург делает надрез мягких тканей и челюстной кости.

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ

Существует ряд причин, по которым пациенту следует отказаться от удаления больного зуба. Они могут быть связаны с почечной недостаточностью, сердечнососудистыми заболеваниями, гнойно-воспалительными и инфекционными недугами. Кроме того, прибегать к процедуре не стоит во время беременности, при менструациях и в период употребления антикоагулянтов. Необходимо предоставить врачу подробную информацию о своем физическом состоянии.

Для того чтобы избежать неприятных последствий операции по удалению зуба, необходимо строго придерживаться советов стоматолога и соблюдать правила гигиены. Помните, что небольшое кровотечение и наличие маленького отека после операции – естественно. Если же ротовая полость сильно опухла и сопровождается резкими болевыми ощущениями, необходимо повторно обратиться к специалисту.

Избежать сильного кровотечения помогает снижение физической активности, избегание резких перепадов температур, а также отказ от еды на 3-4 часа. Имейте в виду, что в кровяной сгусток, образовавшийся на месте, где раньше был зуб, отвечает за оперативное заживление раны. Чтобы не разрушить его, не стоит пить горячие напитки, полоскать рот и курить.

В клинике QUEEN-DENT работают квалифицированные специалисты, имеющие богатый опыт работы в проведении сложных операций. Современное диагностическое оборудование позволяет в максимально короткие сроки поставить точный диагноз и оперативно приступить к устранению недуга.

Спектакль – балет «Жизель»

24 ноября на сцене театра «Мюзик-Холл» будет показан балет Адольфа Адама «Жизель».

«Жизель» по праву считается вершиной балетного романтизма. В основе сюжета легенда о виллисах – духах девушек, умерших до свадьбы. По ночам они покидают могилы и затанцовывают до смерти заблудившихся путников. Легенду записал немецкий поэт Генрих Гейне, француз Теофиль Готье превратил е ее либретто балета (с помощью Анри Сен-Жоржа). Музыку сочинил Адольф Адан, хореографию – Жан Коралли и Жюль Перро. В 1880-е балет отредактировал на петербургской сцене Мариус Петипа. В этом виде спектакль живет и по сей день, восхищая зрителей всего мира совершенным мастерством, с которым трагическая история Жизели превращена в хореографическую поэму о силе любви, побеждающей смерть.

Исполнители: Заслуженная артистка России, Лауреат Молодежной премии Правительства Алла Бочарова, Елена Чернова, София Матюшенская, Лауреат международных конкурсов, Лауреат Молодежной премии Правительства Андрей Сорокин, Степан Демин, Кирилл Вычужанин, Анна Скворцова, Лауреат международных и всероссийских конкурсов Светлана Свинко, Лауреат премии «Золотой софит» Андрей Гудыма, Игорь Ячменев и другие артисты театра.

I акт. Граф Альберт, влюбленный в крестьянскую девушку Жизель, скрывает свой титул. Другой поклонник Жизели, лесничий Ганс, пытается объяснить ей, что Альберт не тот, за кого выдает себя, но Жизель не хочет его слушать. Оставшись один, Ганс проникает в охотничий домик и похищает шпагу Альберта с графским гербом. Звуки рога возвещают о приближении охотников, среди которых невеста графа Батильда и ее отец. Они остановились отдохнуть в деревне. Невеста графа очарована красотой и непосредственностью Жизели и дарит девушке дорогое украшение. Охотники уходят, и крестьяне начинают свой праздник – день урожая. В разгар веселья появляется Ганс. Он обвиняет Альберта во лжи и в доказательство показывает шпагу графа. Жизель не хочет верить. Тогда Ганс трубит в рог, и перед смущенным графом предстает его невеста. Жизель в отчаянии. Рассудок ее мутится. Она умирает.

II акт. Полночь. Ганс пришел на могилу Жизели. Появление вилис пугает его. Вилисы поднимаются из своих могил и всех, кто появляется на кладбище в это время, заставляют танцевать до тех пор, пока человек не падает мертвым. Мирта вызывает из могилы тень Жизели, чтобы принять ее в хоровод вилис. К могиле Жизели приходит и граф Альберт. Его горе и отчаяние трогают Жизель. Она прощает Альберта. Окруженный хороводом вилис появляется Ганс. Вилисы снова и снова заставляют его танцевать и, закружив, бросают в озеро. Такая же участь ждет и Альберта. Мирта повелевает ему танцевать. Жизель молит Мирту отпустить Альберта, но вилиса непреклонна. Светает. С восходом солнца вилисы теряют свою силу. Альберт спасен. Жизель прощается со своим возлюбленным теперь уже навсегда.

По роману Вилиса Лациса «Семья Зитаров»

Кристина
Ничего не принимайте близко к сердцу. Немногое на свете долго бывает важным.

Приветствую тебя, мой дорогой читатель, на блоге «Жизнь и философия»!

Нет, не зря я в свое время поставила Вилиса Лациса в один ряд с другими своими любимыми писателями.

Его роман «Семья Зитаров» произвел на меня неизгладимое впечатление. Во-первых, самим стилем повествования — сразу видно, что произведение написано «без розовых соплей» грамотным уравновешенным мужчиной, знающим цену жизни. А, во-вторых, актуальными проблемами, характерными, как для начала 20 века — времени, когда, собственно и разворачиваются все события, так и для сегодняшнего дня. Это вопросы чести и совести, алчности, трусости, справедливости, борьбы за свои права в буржуазной Латвии и, конечно же, любви.

Политический аспект

У меня такое впечатление, что прототипом одного из героев романа – Янки Зитара выступает сам автор, который сказал:

Из-под его пера (Янки Зитара) в последнее время выходят суровые и полные горечи слова, и хотя ему еще приходится говорить вполголоса, иногда — аллегорически, но народ понимает, что он хотел сказать!
Часто Янке кажется, что всего этого недостаточно, хочется говорить в полный голос и называть вещи их настоящими именами; тогда он запирается в своей маленькой рабочей комнатке. Спустя некоторое время появляется нелегальное воззвание, прокламация, статья в подпольной газете «Циня» или в зарубежном периодическом издании. Под ним не стоит имя Яна Зитара, но не имя играет роль в данном случае — важно то, что там написано.

И вот такой прокламацией, нелегальным воззванием к борьбе с буржуазией и построению демократического общества и является роман Вилиса Лациса «Семья Зитаров».

Ян Зитар знает, что когда-нибудь придет время, и он сможет здесь же, в Латвии, говорить в полный голос и не нужно будет прибегать к аллегориям — это время, когда восторжествует справедливость и правда и Карл Зитар сможет свободным ходить по родной земле.

Ну вот, вроде, как дождались – власть буржуазии сменилась властью капитала, ходим «независимыми», говорить можем все что угодно и почти в полный голос, только где справедливость и правда?

Почему такие, как Карл Зитар – в прошлом красный латышский стрелок, не жалевший своей жизни на благо построения советского общества, тогда и сейчас признаются разрушителями устоев общества?

Ведь это они, такие как Карл, поверили воззваниям латышской буржуазии, боявшейся потерять все, что «принадлежало им сегодня, каким бы путем оно ни было приобретено» и которая была готова «выслужиться перед самодержавием, пусть даже за счет всего латышского народа», организовали добровольческий батальон красных латышских стрелков под лозунгом, который гласил:

Спустя 700 лет снова решается наша судьба… — кричали латышские буржуи. «Верьте в несокрушимую мощь России, верьте в светлое будущее латышского народа. Объединимся под своими народными знаменами, осененными двуглавым орлом!.. Теперь или никогда!»

Но Карл, как многие другие юноши, не учли одного —

что за этим призывом скрывается голый коммерческий расчет состоятельных соотечественников: кровью народа заслужить признательность самодержавия и после войны получить из рук царя какое-то подобие автономии, что даст возможность национальной буржуазии совершать выгодные политические и коммерческие сделки.

Прошло более века со дня описываемых реальных событий и почти 40 лет со дня выхода романа и что изменилось? Буржуазия стала капитализмом, батраки – землевладельцами без возможности содержать свои земли, рабочий класс перестал существовать вообще за ненадобностью, народ, населяющий страну стал делиться на своих и чужих, будучи пешкой в руках правящих кругов, которые, как водится, беспокоятся не о благополучии страны и самоидентичности народа, чем многие прикрываются, а только о толщине своего кошелька. И тот, кто в трудные для страны моменты, отсиживался заграницей, а не с оружием в руках или делом отстаивал свои права, вернувшись на родину, чувствуют себя униженными и оскорбленными, уверены, что только им теперь и должна принадлежать власть – пускай и в не масштабе целой страны, а отдельного взятого жилого или производственного участка.

И потому слова Лациса:

Должно же когда-нибудь наступить утро — ни одна ночь не может длиться без конца! – актуальны как никогда.

Личностный аспект

Наглядными примерами жизни героев, Вилис Лацис очень хорошо обозначил следующие умозаключения. Это, конечно же, не открытие, но вспомнить их лишний раз не помешает:

1. Никогда не знаешь, что в жизни тебе может пригодится и потому знания лишними быть не могут. Если есть возможность – учись!

2. Никогда нельзя безоговорочно полагаться на мнение друзей и близких — не потому, что просто им нельзя доверять, а потому, что они также могут быть неверно проинформированы, также могут ошибаться или заблуждаться. А цена всему этому — исковерканная судьба или даже жизнь людей.

А пока все. До новых встреч на страницах блога rithelp.ru!

Синдром Прадера-Вилли: MedlinePlus Genetics

Синдром Прадера-Вилли вызван потерей функции генов в определенной области хромосомы 15. Обычно люди наследуют по одной копии этой хромосомы от каждого родителя. Некоторые гены включены (активны) только на копии, унаследованной от отца человека (отцовская копия). Эта специфическая для родителей активация гена вызвана феноменом, называемым геномным импринтингом.

Большинство случаев синдрома Прадера-Вилли (около 70 процентов) возникает, когда сегмент отцовской хромосомы 15 удаляется в каждой клетке.У людей с этим хромосомным изменением отсутствуют определенные критические гены в этой области, потому что гены в отцовской копии были удалены, а гены в материнской копии выключены (неактивны). Еще в 25 процентах случаев человек с синдромом Прадера-Вилли имеет две копии хромосомы 15, унаследованные от его или ее матери (материнские копии), вместо одной копии от каждого родителя. Это явление называется материнской однопородной дисомией. Редко синдром Прадера-Вилли также может быть вызван хромосомной перестройкой, называемой транслокацией, или мутацией или другим дефектом, который ненормально выключает (инактивирует) гены на отцовской хромосоме 15.

Похоже, что характерные черты синдрома Прадера-Вилли являются результатом потери функции нескольких генов на хромосоме 15. Среди них есть гены, которые обеспечивают инструкции по созданию молекул, называемых малыми ядрышковыми РНК (мяРНК). Эти молекулы выполняют множество функций, в том числе помогают регулировать другие типы молекул РНК. (Молекулы РНК играют важную роль в производстве белков и других клеточных действиях.) Исследования показывают, что потеря определенной группы генов snoRNA, известной как кластер SNORD116, может играть важную роль в возникновении признаков и симптомов болезни Прадера-Вилли. синдром.Однако неизвестно, как отсутствующий кластер SNORD116 может способствовать умственной отсталости, поведенческим проблемам и физическим особенностям расстройства.

У некоторых людей с синдромом Прадера-Вилли потеря гена, называемого OCA2 , связана с необычно светлой кожей и светлыми волосами. Ген OCA2 расположен в сегменте 15 хромосомы, который часто удаляется у людей с этим заболеванием. Однако потеря гена OCA2 не вызывает других признаков и симптомов синдрома Прадера-Вилли.Белок, производимый этим геном, помогает определять окраску (пигментацию) кожи, волос и глаз.

Исследователи изучают другие гены хромосомы 15, которые также могут быть связаны с основными признаками и симптомами этого состояния.

Синдром Прадера-Вилли — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Прадера-Вилли (PRAH-dur VIL-e) — редкое генетическое заболевание, которое приводит к ряду физических, психических и поведенческих проблем.Ключевой особенностью синдрома Прадера-Вилли является постоянное чувство голода, которое обычно начинается примерно в 2-летнем возрасте.

Люди с синдромом Прадера-Вилли хотят есть постоянно, потому что они никогда не чувствуют себя сытыми (гиперфагия), и им обычно трудно контролировать свой вес. Многие осложнения синдрома Прадера-Вилли связаны с ожирением.

Лучше всего управляется командным подходом, различные специалисты могут работать с вами, чтобы управлять симптомами этого сложного расстройства, снизить риск развития осложнений и улучшить качество жизни вашего любимого человека с синдромом Прадера-Вилли.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли могут различаться у разных людей. Симптомы могут постепенно меняться от детства к взрослой жизни.

Младенцы

Признаки и симптомы, которые могут присутствовать с рождения, включают:

Плохой мышечный тонус. Первичным признаком в младенчестве является плохой мышечный тонус (гипотония).Младенцы могут отдыхать, вытянув локти и колени, а не зафиксировать их, и они могут чувствовать себя вялыми или похожими на тряпичных кукол, когда их держат на руках.
Отчетливые черты лица. Дети могут рождаться с миндалевидными глазами, сужением головы у висков, опущенным ртом и тонкой верхней губой.
Слабый сосательный рефлекс. У младенцев может быть слабый сосательный рефлекс из-за снижения мышечного тонуса. Плохое сосание затрудняет кормление и может привести к потере развития.
Обычно плохая отзывчивость. Ребенок может казаться необычно уставшим, плохо реагировать на стимуляцию, с трудом просыпаться или слабо плакать.
Недоразвитые половые органы. У мужчин могут быть маленькие пенис и мошонка. Яички могут быть маленькими или не спускаться из брюшной полости в мошонку (крипторхизм). У женщин клитор и половые губы могут быть небольшими.

От раннего детства до взрослого возраста

Другие признаки синдрома Прадера-Вилли проявляются в раннем детстве и сохраняются на протяжении всей жизни, что требует тщательного лечения.Эти функции могут включать:

Тяга к еде и увеличение веса. Классическим признаком синдрома Прадера-Вилли является постоянная тяга к еде, приводящая к быстрому увеличению веса, начиная примерно с 2-х летнего возраста. Постоянный голод приводит к частому приему пищи и потреблению больших порций. Может развиться необычное поведение, связанное с поиском пищи, например, накопление еды или употребление замороженных продуктов или даже мусора.
Недоразвитые половые органы. Состояние, называемое гипогонадизмом, возникает, когда половые органы (яички у мужчин и яичники у женщин) вырабатывают мало половых гормонов или вообще не вырабатывают их.Это приводит к недоразвитию половых органов, неполному или задержанному половому созреванию и почти во всех случаях к бесплодию. Без лечения у женщин могут не начаться менструации до 30 лет или они могут никогда не наступить, а у мужчин может быть не так много волос на лице, и их голоса никогда не станут более глубокими.
Плохой рост и физическое развитие. Недостаточная выработка гормона роста может привести к низкому росту взрослого человека, низкой мышечной массе и большому количеству жира. Другие эндокринные проблемы могут включать недостаточную выработку гормона щитовидной железы (гипотиреоз) или центральную надпочечниковую недостаточность, которая не позволяет организму должным образом реагировать на стресс или инфекции.
Когнитивные нарушения. От легкой до средней степени умственной отсталости, такой как проблемы с мышлением, рассуждением и решением проблем, является распространенным признаком расстройства. Даже те, у кого нет значительной умственной отсталости, имеют некоторые трудности с обучением.
Задержка развития моторики. Дети ясельного возраста с синдромом Прадера-Вилли часто достигают определенных вех в физическом движении — например, сидя или ходят — позже, чем другие дети.
Проблемы с речью. Речь часто задерживается. Плохая артикуляция слов может быть постоянной проблемой во взрослом возрасте.
Поведенческие проблемы. Дети и взрослые временами могут быть упрямыми, злыми, контролирующими или манипулирующими. Они могут впадать в истерики, особенно когда им отказывают в пище, и могут не переносить изменения в распорядке дня. У них также может развиться обсессивно-компульсивное или повторяющееся поведение или и то, и другое. Могут развиться другие расстройства психического здоровья, такие как беспокойство и щипание кожи.
Расстройства сна. Дети и взрослые с синдромом Прадера-Вилли могут иметь нарушения сна, включая нарушения нормального цикла сна и состояние, при котором дыхание приостанавливается во время сна (апноэ во сне). Эти расстройства могут привести к чрезмерной дневной сонливости и усугубить проблемы с поведением.
Другие признаки и симптомы. К ним могут относиться маленькие руки и ноги, искривление позвоночника (сколиоз), проблемы с бедрами, снижение слюноотделения, близорукость и другие проблемы со зрением, проблемы с регулированием температуры тела, высокая переносимость боли или отсутствие пигмента (гипопигментация), вызывающее появление волос. , глаза и кожа быть бледными.

Когда обращаться к врачу

Регулярные визиты к ребенку могут помочь выявить ранние признаки плохого роста и развития, которые могут быть признаками синдрома Прадера-Вилли или других заболеваний.

Если у вас есть опасения по поводу здоровья вашего ребенка в периоды между визитами к ребенку, назначьте встречу с врачом вашего ребенка.

Причины

Синдром Прадера-Вилли — это генетическое заболевание, состояние, вызванное ошибкой в одном или нескольких генах.Хотя точные механизмы, ответственные за синдром Прадера-Вилли, не определены, проблема заключается в генах, расположенных в определенной области хромосомы 15.

За исключением генов, связанных с половыми признаками, все гены попадают в пары — одна копия унаследована от вашего отца (отцовский ген), а другая — от вашей матери (материнский ген). Для большинства типов генов, если одна копия является «активной» или экспрессируется, то другая копия также экспрессируется, хотя для некоторых типов генов нормально действовать в одиночку.

Синдром Прадера-Вилли возникает из-за того, что определенные отцовские гены, которые должны быть экспрессированы, не имеют одной из следующих причин:

Отцовские гены на хромосоме 15 отсутствуют.
Ребенок унаследовал две копии 15 хромосомы от матери и ни одной хромосомы 15 от отца.
Ошибка или дефект в отцовских генах на 15 хромосоме.

При синдроме Прадера-Вилли дефект хромосомы 15 нарушает нормальные функции части мозга, называемой гипоталамусом, которая контролирует выброс гормонов.Неправильно функционирующий гипоталамус может мешать процессам, которые приводят к проблемам с голодом, ростом, половым развитием, температурой тела, настроением и сном.

В большинстве случаев синдром Прадера-Вилли вызывается случайной генетической ошибкой и не передается по наследству. Определение генетического дефекта, вызвавшего синдром Прадера-Вилли, может быть полезным при генетическом консультировании.

Осложнения

Осложнения, связанные с ожирением

Помимо постоянного голода, люди с синдромом Прадера-Вилли имеют низкую мышечную массу, поэтому им нужно меньше калорий, чем в среднем, и они могут быть физически неактивными.Эта комбинация факторов делает их склонными к ожирению и медицинским проблемам, связанным с ожирением, например:

Сахарный диабет 2 типа
Высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина и болезни сердца
Апноэ сна
Другие осложнения, такие как повышенный риск заболеваний печени и камней в желчном пузыре

Осложнения из-за недостаточной выработки гормонов

Осложнения, возникающие из-за недостаточной выработки гормонов, могут включать:

Стерильность. Хотя было несколько сообщений о беременности женщин с синдромом Прадера-Вилли, большинство людей с этим расстройством не могут иметь детей.
Остеопороз. Остеопороз приводит к тому, что кости становятся слабыми и ломкими, поэтому они могут легко сломаться. Люди с синдромом Прадера-Вилли подвержены повышенному риску развития остеопороза, потому что у них низкий уровень половых гормонов, а также низкий уровень гормона роста — оба гормона помогают поддерживать крепкие кости.

Другие осложнения

Другие осложнения, которые могут возникнуть в результате синдрома Прадера-Вилли, включают:

Последствия переедания. Быстрое переедание большого количества пищи, называемое перееданием, может привести к аномальному увеличению желудка. Люди с синдромом Прадера-Вилли могут не сообщать о боли и у них редко бывает рвота. Переедание также может вызвать удушье. В редких случаях человек может съесть настолько много, что вызывает разрыв желудка.
Снижение качества жизни. Поведенческие проблемы могут мешать функционированию семьи, успешному обучению и участию в жизни общества. Они также могут снизить качество жизни детей, подростков и взрослых с синдромом Прадера-Вилли.

Профилактика

Если у вас есть ребенок с синдромом Прадера-Вилли и вы хотите завести еще одного ребенка, подумайте о том, чтобы обратиться за генетической консультацией. Консультант-генетик может помочь определить ваш риск рождения еще одного ребенка с синдромом Прадера-Вилли.

Янв.31, 2018

Синдром Прадера-Вилли — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Батлер М.Г., Ли PDK, Уитмен Б. Управление синдромом Прадера-Вилли, 3-е издание, Спрингер, Нью-Йорк, 2006.

Кэссиди С.Б. Синдром Прадера-Вилли. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 237-238.

Синдром Хёйбая К. Прадера-Вилли. Врожденные патологии: лабораторные и клинические исследования. Nova Science Publishers, Нью-Йорк, 2013.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Батлер М.Г., Кимонис В., Дайкенс Э., Голд Дж. А., Миллер Дж., Тамура Р., Дрисколл Д. Синдром Прадера-Вилли и патологическое ожирение с ранним началом. Консорциум NIH по редким заболеваниям: обзор естествознания. Am J Med Genet A. 2018; 176 (2): 368-375.

Манзардо А.М., Локер Дж., Хайнеманн Дж., Локер С., Батлер МГ. Тенденции выживаемости по данным исследования 40-летней смертности, проведенного Ассоциацией синдрома Прадера-Вилли (США). Genet Med. 2018; 20 (1): 24-30.

Батлер М.Г., Манзардо А.М., Хайнеманн Дж., Локер К., Локер Дж.Причины смерти при синдроме Прадера-Вилли: 40-летнее исследование смертности Ассоциации синдрома Прадера-Вилли (США). Genet Med. 2017; 19 (6): 635-642.

Дворецкий MG. Единый ген и синдромальные причины ожирения: иллюстративные примеры. Prog Mol Biol Transl Sci. 2016; 140: 1-45.

Ангуло М.А., Батлер М.Г., Каталетто М.Э. Синдром Прадера-Вилли: обзор клинических, генетических и эндокринных данных. J Endocrinol Invest. 2015; 38 (12): 1249-63.

Батлер М.Г., Ли Дж., Манзардо А.М., Голд Дж. А., Миллер Дж. Л., Кимонис В., Дрисколл Диджей.Графики роста для синдрома Прадера-Вилли, не леченного гормоном роста. Педиатрия. 2015; 135 (1): e126-135. DOI: 10.1542 / peds.2014-1711

Deal CL, Tony M, Hoybye C, Allen DB, Tauber M, Christiansen JS. Резюме семинара общества исследователей гормона роста: Консенсусные рекомендации по терапии рекомбинантным гормоном роста человека при синдроме Прадера-Вилли. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98 (6): E1072-1087. DOI: 10.1210 / jc.2012-3888

Кэссиди С.Б., Шварц С., Миллер Д.Л., Дрисколл Д. Синдром Прадера-Вилли.Genet Med. 2012; 14: 10-26. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22237428

Батлер М.Г. Синдром Прадера-Вилли: ожирение из-за геномного импринтинга. Curr Genomics. 2011; 12: 204-215. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3137005/?tool=pubmed

Butler MG, Sturich J, Lee J, Myers SE, Whitman BY, Gold JA, Kimonis V, Scheimann A, Terrazas N, Дрисколл DJ. Стандарты роста младенцев с синдромом Прадера-Вилли. Педиатрия. 2011; 127 (4): 687-695. DOI: 10.1542 / peds.2010-2736

McCandless SE, Комитет по генетике.Клинический отчет — наблюдение за здоровьем детей с синдромом Прадера-Вилли. Педиатрия. 2011; 127: 195-204. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21187304

Miller JL, Lynn CH, Driscoll DC, et al. Фазы питания при синдроме Прадера-Вилли. Am J Med Genet A. 2011; 155A: 1040-1049. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3285445/?tool=pubmed

Каталетто М., Ангуло М., Герц Г., Уитман Б. Синдром Прадера-Вилли: учебник для клиницистов. Int J Pediatr Endocrinol. 2011; 1:12. http: // www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22008714

Батлер М.Г. Расстройства геномного импринтинга у человека: мини-обзор. J Assist Reprod Genet. 2009; 26 (9-10): 477-486. DOI: 10.1007 / s108

Кэссиди С.Б., Дрисколл DJ. Синдром Прадера-Вилли. Eur J Hum Genet. 2009; 17: 3-13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18781185

de Lind van Wijngaarden RF, Otten BJ, Festen DA, et al. Высокая распространенность центральной надпочечниковой недостаточности у пациентов с синдромом Прадера-Вилли. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93: 1649-1654.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18303077

Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP, Hokken-Koelega AC, Tauber M. Рекомендации по диагностике и лечению синдрома Прадера-Вилли. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93 (11): 4183-4193. DOI: 10.1210 / jc.2008-0649

Стивенсон Д.А., Хайнеманн Дж., Ангуло М. и др. Разрыв и некроз желудка при синдроме Прадера-Вилли. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007; 45: 272-274. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3241991/?tool=pubmed

Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T.Различия в поведении субъектов с синдромом Прадера-Вилли, делецией I или II типа и материнской дисомией. Педиатрия. 2004; 113 (3 Пт 1): 565-73.

Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O’Riordan MA, Cassidy SB. Изменяющаяся цель клинических диагностических критериев синдрома Прадера-Вилли и предлагаемые пересмотренные критерии. Педиатрия. 2001; 108; e92. http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.long

Butler, MG. Синдром Прадера-Вилли: современное понимание причины и диагноза.Am J Med Genet. 1990; 35 (3): 319-332.

ИНТЕРНЕТ
Дрисколл Д.Д., Миллер Д.Л., Шварц С. и др. Синдром Прадера-Вилли. 6 октября 1998 г. [Обновлено 14 декабря 2017 г.]. В: Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2018 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/ По состоянию на 26 апреля 2018 г.

McKusick VA., Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 176270; Последнее обновление: 03.10.2016.Доступно по адресу: http://omim.org/entry/176270 По состоянию на 26 апреля 2018 г.

Синдром Прадера-Вилли | Генетика в медицине

Батлер М.Г., Стюрих Дж., Майерс С.Е., Голд Дж. А., Кимонис В., Дрисколл Д. Влияет ли на беременность при синдроме Прадера-Вилли генетический подтип? J Assist Reprod Genet 2009; 26 : 461–466.

PubMed PubMed Central Google Scholar

Батлер М.Г., Стюрих Дж., Ли Дж. И др.Стандарты роста младенцев с синдромом Прадера-Вилли. Педиатрия 2011; 127 : 687–695.

PubMed PubMed Central Google Scholar

Miller JL, Lynn CH, Driscoll DC, et al. Фазы питания при синдроме Прадера-Вилли. Am J Med Genet A 2011; 155A : 1040–1049.

PubMed PubMed Central Google Scholar

McCandless SE; Комитет по генетике.Клинический отчет — наблюдение за здоровьем детей с синдромом Прадера-Вилли. Педиатрия 2011; 127 : 195–204.

PubMed Google Scholar

Whittington J, Holland A, Webb T., Butler J, Clarke D, Boer H. Неуспеваемость людей с синдромом Прадера-Вилли. J Intellect Disabil Res 2004; 48 (Pt 2) : 188–200.

Google Scholar

Батлер М.Г., Теодоро М.Ф., Биттел, округ Колумбия, Доннелли Дж. Э.Расход энергии и физическая активность при синдроме Прадера-Вилли: сравнение с тучными субъектами. Am J Med Genet A 2007; 143 : 449–459.

Google Scholar

Goldstone AP, Thomas EL, Brynes AE, et al. Висцеральная жировая ткань и метаболические осложнения ожирения снижаются у взрослых женщин с синдромом Прадера-Вилли: доказательства новых влияний на распределение жира в организме. J Clin Endocrinol Metab 2001; 86 : 4330–4338.

CAS PubMed Google Scholar

Cummings DE, Clement K, Purnell JQ, et al. Повышенный уровень грелина в плазме при синдроме Прадера Вилли. Nat Med 2002; 8 : 643–644.

CAS PubMed Google Scholar

DelParigi A, Tschöp M, Heiman ML, et al. Высокий уровень циркуляции грелина: потенциальная причина гиперфагии и ожирения при синдроме Прадера-Уилли. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87 : 5461–5464.

CAS PubMed Google Scholar

Хакк А.М., Фаруки И.С., О’Рахилли С. и др. Уровни грелина в сыворотке обратно коррелируют с индексом массы тела, возрастом и концентрацией инсулина у здоровых детей и заметно повышаются при синдроме Прадера-Вилли. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88 : 174–178.

CAS PubMed Google Scholar

Goldstone AP, Thomas EL, Brynes AE, et al.Повышенный уровень грелина в плазме натощак у взрослых с синдромом Прадера-Уилли объясняется не только их сниженным висцеральным ожирением и инсулинорезистентностью. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89 : 1718–1726.

CAS PubMed Google Scholar

Голдстоун А.П., Паттерсон М., Калингаг Н. и др. Гипергрелинемия натощак и постпрандиальная гипергрелинемия при синдроме Прадера-Вилли частично объясняется гипоинсулинемией, а не дефицитом пептида YY3-36 и не наблюдается при гипоталамическом ожирении из-за краниофарингиомы. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90 : 2681–2690.

CAS PubMed Google Scholar

Scerif M, Goldstone AP, Korbonits M. Грелин при ожирении и эндокринных заболеваниях. Mol Cell Endocrinol 2011; 340 : 15–25.

CAS PubMed Google Scholar

Erdie-Lalena CR, Holm VA, Kelly PC, Frayo RS, Cummings DE.Уровни грелина у маленьких детей с синдромом Прадера-Вилли. J Pediatr 2006; 149 : 199–204.

CAS PubMed Google Scholar

Фейгерлова Э., Диен Г., Конте-Ориоль Ф. и др. Гипергрелинемия предшествует ожирению при синдроме Прадера-Вилли. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93 : 2800–2805.

PubMed Google Scholar

Хакк А.М., Штадлер Д.Д., Розенфельд Р.Г. и др.Уровни циркулирующего грелина подавляются приемом пищи и терапией октреотидом у детей с синдромом Прадера-Вилли. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88 : 3573–3576.

CAS PubMed Google Scholar

Tan TM, Vanderpump M, Khoo B, Patterson M, Ghatei MA, Goldstone AP. Инфузия соматостатина снижает уровень грелина в плазме без снижения аппетита у взрослых с синдромом Прадера-Вилли. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89 : 4162–4165.

CAS PubMed Google Scholar

Де Вале К., Ишканян С.Л., Богарин Р. и др. Лечение октреотидом длительного действия вызывает стойкое снижение концентрации грелина, но не влияет на вес, поведение и аппетит у субъектов с синдромом Прадера-Вилли. евро. J Endocrinol 2008; 159 : 381–388.

CAS PubMed Google Scholar

Дайкенс Э.М., Кэссиди С.Б., Кинг Б.Х.Неадаптивные различия в поведении при синдроме Прадера-Вилли из-за отцовской делеции по сравнению с материнской однопородной дисомией. Am J Ment Retard 1999; 104 : 67–77.

CAS PubMed Google Scholar

Descheemaeker MJ, Govers V, Vermeulen P, Fryns JP. Распространенные нарушения развития при синдроме Прадера-Вилли: опыт Левена у 59 субъектов и контрольной группы. Am J Med Genet A 2006; 140 : 1136–1142.

PubMed Google Scholar

Вигрен М., Хансен С. Симптомы СДВГ и настойчивость в сходстве при синдроме Прадера-Вилли. J Intellect Disabil Res 2005; 49 (Pt 6) : 449–456.

Google Scholar

Steinhausen HC, Eiholzer U, Hauffa BP, Malin Z. Поведенческие и эмоциональные расстройства у людей с синдромом Прадера-Вилли. J Intellect Disabil Res 2004; 48 : 47–52.

PubMed Google Scholar

Дайкенс Э.М. Неадаптивное и компульсивное поведение при синдроме Прадера-Вилли: новые идеи от пожилых людей. Am J Ment Retard 2004; 109 : 142–153.

PubMed Google Scholar

Бур Х, Голландия А, Уиттингтон Дж., Батлер Дж., Уэбб Т., Кларк Д. Психотическое заболевание у людей с синдромом Прадера Вилли, вызванное однопородной дисомией матери 15 хромосомы. Lancet 2002; 359 : 135–136.

PubMed Google Scholar

Кларк Д. Д., Бур Х., Уиттингтон Дж., Голландия А., Батлер Дж., Уэбб Т. Синдром Прадера-Вилли, компульсивное и ритуальное поведение: первое обследование населения. Br J Psychiatry 2002; 180 : 358–362.

CAS PubMed Google Scholar

Vogels A, De Hert M, Descheemaeker MJ, et al.Психотические расстройства при синдроме Прадера-Вилли. Am J Med Genet A 2004; 127A : 238–243.

CAS PubMed Google Scholar

Akefeldt A, Törnhage CJ, Gillberg C. «Женщина с синдромом Прадера-Вилли рожает здоровую девочку». Dev Med Child Neurol 1999; 41 : 789–790.

CAS PubMed Google Scholar

Schulze A, Mogensen H, Hamborg-Petersen B, Graem N, Ostergaard JR, Brøndum-Nielsen K.Фертильность при синдроме Прадера-Вилли: случай с синдромом Ангельмана у потомства. Acta Paediatr 2001; 90 : 455–459.

CAS PubMed Google Scholar

Crinò A, Schiaffini R, Ciampalini P, et al. Гипогонадизм и пубертатное развитие при синдроме Прадера-Вилли. евро J Pediatr 2003; 162 : 327–333.

PubMed Google Scholar

Хирш Х.Дж., Эльдар-Гева Т., Бенаррох Ф., Рубинштейн О., Гросс-Цур В.Первичная дисфункция яичек является основным фактором аномального пубертатного развития у мужчин с синдромом Прадера-Вилли. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94 : 2262–2268.

CAS PubMed Google Scholar

Эльдар-Гева Т., Хирш Х. Дж., Рабиновиц Р., Бенаррох Ф., Рубинштейн О., Гросс-Цур В. Первичная дисфункция яичников способствует развитию гипогонадизма у женщин с синдромом Прадера-Вилли. Horm Res 2009; 72 : 153–159.

CAS PubMed Google Scholar

Эльдар-Гева Т., Хирш Х. Дж., Бенаррох Ф., Рубинштейн О., Гросс-Цур В. Гипогонадизм у женщин с синдромом Прадера-Вилли от младенчества до взрослой жизни: вариабельные комбинации первичного дефекта гонад и гипоталамической дисфункции. евро. J Endocrinol 2010; 162 : 377–384.

CAS PubMed Google Scholar

Burman P, Ritzén EM, Lindgren AC.Эндокринная дисфункция при синдроме Прадера-Вилли: обзор со специальной ссылкой на GH. Endocr Rev 2001; 22 : 787–799.

CAS PubMed Google Scholar

Кэссиди С.Б., МакКэндлесс С.М. Синдром Прадера-Вилли. В: Кэссиди С.Б., Аллансон Дж. Э. (ред.). Управление генетическими синдромами , 3-е изд. Джон Вили и сыновья: Нью-Йорк, 2010: 625–50.

Myers SE, Carrel AL, Whitman BY, Allen DB.Устойчивое улучшение после 2 лет приема гормона роста на композицию тела, использование жира, физическую силу и ловкость, а также рост при синдроме Прадера-Вилли. J Pediatr 2000; 137 : 42–49.

CAS PubMed Google Scholar

Eiholzer U, Schlumpf M, Nordmann Y, l’Allemand D. Ранние проявления синдрома Прадера-Вилли: влияние гормона роста. J Pediatr Endocrinol Metab 2001; 14 (прил. 6) : 1441–1444.

Google Scholar

Eiholzer U, L’allemand D, Schlumpf M, Rousson V, Gasser T., Fusch C. Гормон роста и состав тела у детей младше 2 лет с синдромом Прадера-Вилли. J Pediatr 2004; 144 : 753–758.

CAS PubMed Google Scholar

Уитмен Б., Каррел А., Беккс Т., Вебер С., Аллен Д., Майерс С. Гормон роста улучшает композицию тела и двигательное развитие у младенцев с синдромом Прадера-Вилли через шесть месяцев. J Pediatr Endocrinol Metab 2004; 17 : 591–600.

CAS PubMed Google Scholar

Фестен Д.А., де Линд ван Вейнгаарден Р., ван Экелен М. и др. Рандомизированное контролируемое исследование GH: влияние на антропометрию, состав тела и пропорции тела в большой группе детей с синдромом Прадера-Вилли. Clin Endocrinol (Oxf) 2008; 69 : 443–451.

CAS Google Scholar

de Lind van Wijngaarden RF, de Klerk LW, Festen DA, Duivenvoorden HJ, Otten BJ, Hokken-Koelega AC.Рандомизированное контролируемое исследование для изучения влияния лечения гормоном роста на сколиоз у детей с синдромом Прадера-Вилли. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94 : 1274–1280.

CAS PubMed Google Scholar

Ньюнт О., Харрис М., Хьюз И., Хьюн Т., Дэвис П.С., Коттерилл А.М. Преимущество раннего начала терапии гормоном роста у детей с синдромом Прадера-Вилли. J Pediatr Endocrinol Metab 2009; 22 : 1151–1158.

CAS PubMed Google Scholar

Carrel AL, Myers SE, Whitman BY, Eickhoff J, Allen DB. Долгосрочная терапия гормоном роста изменяет естественный состав тела и двигательную функцию у детей с синдромом Прадера-Уилли. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95 : 1131–1136.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Colmenares A, Pinto G, Taupin P, et al.Влияние на рост и метаболизм лечения гормоном роста в течение 3 лет у 36 детей с синдромом Прадера-Вилли. Horm Res Paediatr 2011; 75 : 123–130.

CAS PubMed Google Scholar

Whitman BY, Myers S, Carrel A, Allen D. Поведенческое влияние лечения гормоном роста у детей и подростков с синдромом Прадера-Вилли: 2-летнее контролируемое исследование. Педиатрия 2002; 109 : E35.

PubMed Google Scholar

Grugni G, Marzullo P, Ragusa L, et al. Нарушение чувствительности GH к комбинированному введению GH-рилизинг гормона и аргинина у взрослых пациентов с синдромом Прадера-Вилли. Clin Endocrinol (Oxf) 2006; 65 : 492–499.

CAS Google Scholar

Höybye C. Пятилетнее лечение гормоном роста (GH) у взрослых с синдромом Прадера-Вилли. Acta Paediatr 2007; 96 : 410–413.

PubMed Google Scholar

Grugni G, Giardino D, Crinò A и др. Секреция гормона роста у взрослых пациентов с синдромом Прадера-Вилли из-за различных генетических подтипов. J Endocrinol Invest 2011; 34 : 493–497.

CAS PubMed Google Scholar

Mogul HR, Lee PD, Whitman BY и др.Лечение гормоном роста взрослых с синдромом Прадера-Вилли и дефицитом гормона роста улучшает безжировую массу тела, фракционный жир тела и уровень трийодтиронина в сыворотке без нарушения глюкозы: результаты многоцентрового исследования в США. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93 : 1238–1245.

CAS PubMed Google Scholar

Соде-Карлсен Р., Фархольт С., Раббен К.Ф. и др. Один год лечения гормоном роста у взрослых с синдромом Прадера-Вилли улучшает состав тела: результаты рандомизированного плацебо-контролируемого исследования. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95 : 4943–4950.

CAS PubMed Google Scholar

Eiholzer U, Nordmann Y, L’Allemand D. Летальный исход апноэ во сне при СПВ на начальном этапе лечения гормоном роста. Отчет о болезни. Horm Res 2002; 58 (доп. 3) : 24–26.

Google Scholar

Nordmann Y, Eiholzer U, l’Allemand D, Mirjanic S, Markwalder C.Внезапная смерть младенца с синдромом Прадера-Вилли — случай не единичный? Biol Neonate 2002; 82 : 139–141.

PubMed Google Scholar

Van Vliet G, Deal CL, Crock PA, Robitaille Y, Oligny LL. Внезапная смерть детей с синдромом Прадера-Вилли, получавших гормон роста. J Pediatr 2004; 144 : 129–131.

PubMed Google Scholar

Eiholzer U.Смертельные случаи у детей с синдромом Прадера-Вилли. Вклад в дискуссию о безопасности лечения гормоном роста у детей с СПВ. Horm Res 2005; 63 : 33–39.

CAS PubMed Google Scholar

Sacco M, Di Giorgio G. Внезапная смерть при синдроме Прадера-Вилли во время терапии гормоном роста. Horm Res 2005; 63 : 29–32.

CAS PubMed Google Scholar

Баккер Б., Манеатис Т, Липпе Б.Внезапная смерть при синдроме Прадера-Вилли: краткий обзор пяти дополнительных случаев. По поводу статьи У. Эйхольцера и др .: Смертность у детей с синдромом Прадера-Вилли. Вклад в дискуссию о безопасности лечения гормоном роста у детей с СПВ (Horm Res 2005; 63: 33–39). Horm Res 2007; 67 : 203–4.

CAS PubMed Google Scholar

Craig ME, Cowell CT, Larsson P, et al. Лечение гормоном роста и побочные эффекты при синдроме Прадера-Вилли: данные KIGS (Международная база данных Pfizer). Clin Endocrinol (Oxf) 2006; 65 : 178–185.

CAS Google Scholar

Нагаи Т., Обата К., Тоноки Х. и др. Причина внезапной, неожиданной смерти пациентов с синдромом Прадера-Вилли при лечении гормоном роста или без него. Am J Med Genet A 2005; 136 : 45–48.

CAS PubMed Google Scholar

Whittington JE, Holland AJ, Webb T., Butler J, Clarke D, Boer H.Распространенность населения и расчетная частота рождений и смертность среди людей с синдромом Прадера-Вилли в одном из регионов здравоохранения Великобритании. J Med Genet 2001; 38 : 792–798.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

de Lind van Wijngaarden RF, Otten BJ, Festen DA, et al. Высокая распространенность центральной надпочечниковой недостаточности у пациентов с синдромом Прадера-Вилли. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93 : 1649–1654.

CAS PubMed Google Scholar

Scaroni C, Ceccato F, Rizzati S, Mantero F. Сопутствующая терапия (глюкокортикоиды и половые гормоны) у взрослых пациентов с дефицитом гормона роста. J Endocrinol Invest 2008; 31 (прил. 9) : 61–65.

Google Scholar

Ньюнт О., Коттерилл А.М., Арчболд С.М. и др. Нормальный ответ кортизола при тесте на низкую дозу синактена (1 мкг) у детей с синдромом Прадера Вилли. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95 : E464 – E467.

CAS PubMed Google Scholar

Farholt S, Sode-Carlsen R, Christiansen JS, Østergaard JR, Høybye C. Нормальный ответ кортизола на высокие дозы синактена и тест на толерантность к инсулину у детей и взрослых с синдромом Прадера-Вилли. J Clin Endocrinol Metab 2011; 96 : E173 – E180.

CAS PubMed Google Scholar

Миллер Дж. Л., Голдстоун А. П., Коуч Дж. А. и др.Аномалии гипофиза при синдроме Прадера-Вилли и раннем патологическом ожирении. Am J Med Genet A 2008; 146A : 570–577.

PubMed Google Scholar

Diene G, Mimoun E, Feigerlova E, et al .; Французский справочный центр по МОН. Эндокринные расстройства у детей с синдромом Прадера-Вилли — данные 142 детей французской базы данных. Horm Res Paediatr 2010; 74 : 121–128.

CAS PubMed Google Scholar

Butler JV, Whittington JE, Holland AJ, Boer H, Clarke D, Webb T.Распространенность и факторы риска физического нездоровья у людей с синдромом Прадера-Вилли: популяционное исследование. Dev Med Child Neurol 2002; 44 : 248–255.

CAS PubMed Google Scholar

Festen DA, de Weerd AW, van den Bossche RA, Joosten K, Hoeve H, Hokken-Koelega AC. Связанные со сном нарушения дыхания у детей препубертатного возраста с синдромом Прадера-Вилли и эффекты лечения гормоном роста. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91 : 4911–4915.

CAS PubMed Google Scholar

Priano L, Grugni G, Miscio G и др. Экспрессия альтернативного паттерна циклического цикла сна (CAP) связана с гиперсомнией и секреторным паттерном GH при синдроме Прадера-Вилли. Sleep Med 2006; 7 : 627–633.

PubMed Google Scholar

Dauvilliers Y, Baumann CR, Carlander B, et al.Уровни гипокретина-1 в спинномозговой жидкости при нарколепсии, синдроме Клейне-Левина и других гиперсомнии и неврологических состояниях. J Neurol Neurosurg Psychiatr 2003; 74 : 1667–1673.

CAS Google Scholar

Невсималова С., Ванкова Ю., Степанова И., Симанова Е., Миньот Е., Нишино С. Дефицит гипокретина при синдроме Прадера-Вилли. евро. J Neurol 2005; 12 : 70–72.

CAS PubMed Google Scholar

Bruni O, Verrillo E, Novelli L, Ferri R.Синдром Прадера-Вилли: выяснение взаимосвязи между ожирением, гиперсомнией и апноэ во сне. Curr Opin Pulm Med 2010; 16 : 568–573.

PubMed Google Scholar

Hayashi M, Miyata R, Tanuma N. Снижение ацетилхолинергических нейронов в тегментальном ядре педункулопонтина у пациента с синдромом Прадера-Вилли. Невропатология 2011; 31 : 280–285.

PubMed Google Scholar

West LA, Ballock RT.Высокая частота дисплазии тазобедренного сустава, но не соскальзывания эпифиза верхней части бедра у пациентов с синдромом Прадера-Вилли. J Pediatr Orthop 2004; 24 : 565–567.

PubMed Google Scholar

Шим Дж.С., Ли Ш., Сео С.В., Ку К.Х., Джин Д.К. Скелетно-мышечные проявления синдрома Прадера-Вилли. J Pediatr Orthop 2010; 30 : 390–395.

PubMed Google Scholar

Миллер Дж. Л., Коуч Дж. А., Шмальфус И., Хе Дж., Лю Ю., Дрисколл Д. Д..Внутричерепные аномалии, обнаруженные с помощью трехмерной магнитно-резонансной томографии при синдроме Прадера-Вилли. Am J Med Genet A 2007; 143 : 476–483.

Google Scholar

Миллер Дж., Кранцлер Дж., Лю И и др. Нейрокогнитивные данные при синдроме Прадера-Вилли и раннем патологическом ожирении. J Pediatr 2006; 149 : 192–198.

PubMed Google Scholar

Югетти Л., Босио Л., Корриас А. и др.Высота гипофиза и нейрорадиологические изменения у пациентов с синдромом Прадера-Лабхарта-Вилли. евро J Pediatr 2008; 167 : 701–702.

CAS PubMed Google Scholar

Einfeld SL, Kavanagh SJ, Smith A, Evans EJ, Tonge BJ, Taffe J. Смертность при синдроме Прадера-Вилли. Am J Ment Retard 2006; 111 : 193–198.

PubMed PubMed Central Google Scholar

Schrander-Stumpel CT, Curfs LM, Sastrowijoto P, Cassidy SB, Schrander JJ, Fryns JP.Синдром Прадера-Вилли: причины смерти в международной серии из 27 случаев. Am J Med Genet A 2004; 124A : 333–338.

PubMed Google Scholar

Стивенсон Д.А., Анайя Т.М., Клейтон-Смит Дж. И др. Неожиданная смерть и критическое заболевание при синдроме Прадера-Вилли: отчет десяти человек. Am J Med Genet A 2004; 124A : 158–164.

PubMed Google Scholar

Таубер М., Дьен Дж., Молинас С., Эбер М.Обзор 64 случаев смерти детей с синдромом Прадера-Вилли (PWS). Am J Med Genet A 2008; 146 : 881–887.

Google Scholar

Wharton RH, Wang T, Graeme-Cook F, Briggs S, Cole RE. Острое идиопатическое расширение желудка с некрозом желудка у лиц с синдромом Прадера-Вилли. Am J Med Genet 1997; 73 : 437–441.

CAS PubMed Google Scholar

Стивенсон Д.А., Хайнеман Дж., Ангуло М. и др.Разрыв и некроз желудка при синдроме Прадера-Вилли. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2007; 45 : 272–274.

PubMed PubMed Central Google Scholar

Стивенсон Д.А., Хайнеман Дж., Ангуло М. и др. Смертность от удушья при синдроме Прадера-Вилли. Am J Med Genet A 2007; 143 : 484–487.

PubMed Central Google Scholar

Холм В.А., Кэссиди С.Б., Батлер М.Г. и др.Синдром Прадера-Вилли: консенсусные диагностические критерии. Педиатрия 1993; 91 : 398–402.

CAS PubMed Google Scholar

Гленн С.К., Дрисколл Д.Д., Янг Т.П., Николлс Р.Д.Геномный импринтинг: потенциальные функции и механизмы, выявленные синдромами Прадера-Вилли и Ангельмана. Mol Hum Reprod 1997; 3 : 321–332.

CAS PubMed Google Scholar

Биттел, округ Колумбия, Батлер МГ. Синдром Прадера-Вилли: клиническая генетика, цитогенетика и молекулярная биология. Эксперт Рев Мол Мед 2005; 7 : 1–20.

PubMed Google Scholar

Horsthemke B, Buiting K.Геномный импринтинг и дефекты импринтинга у человека. Adv Genet 2008; 61 : 225–246.

CAS PubMed Google Scholar

Хорстхемке Б. Механизмы нарушения регуляции импринта. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010; 154C : 321–328.

CAS PubMed Google Scholar

Лосси А.С., Уитни М.М., Амидон Д. и др.Четкие фенотипы различают молекулярные классы синдрома Ангельмана. J Med Genet 2001; 38 : 834–845.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Williams CA, Driscoll DJ, Dagli AI. Клинические и генетические аспекты синдрома Ангельмана. Genet Med 2010; 12 : 385–395.

CAS PubMed Google Scholar

Кристиан С.Л., Робинсон В.П., Хуанг Б. и др.Молекулярная характеристика двух проксимальных областей точки разрыва делеции у пациентов с синдромом Прадера-Вилли и Ангельмана. Am J Hum Genet 1995; 57 : 40–48.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Амос-Ландграф Дж. М., Джи Й., Готтлиб В. и др. Разрыв хромосомы при синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана включает рекомбинацию между большими транскрибируемыми повторами в проксимальных и дистальных точках разрыва. Am J Hum Genet 1999; 65 : 370–386.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Чай Дж. Х., Локк Д. П., Грелли Дж. М. и др. Идентификация четырех высококонсервативных генов между горячими точками BP1 и BP2 области делеции синдромов Прадера-Вилли / Ангельмана, которые претерпели эволюционную транспозицию, опосредованную фланкированием дуплонов. Am J Hum Genet 2003; 73 : 898–925.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Гленн С.К., Сайто С., Джонг М.Т. и др. Структура гена, метилирование ДНК и импринтированная экспрессия гена SNRPN человека. Am J Hum Genet 1996; 58 : 335–346.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Грей Т.А., Сайто С., Николлс Р.Д. Импринтированный бицистронный транскрипт млекопитающих кодирует два независимых белка. Proc Natl Acad Sci USA 1999; 96 : 5616–5621.

CAS PubMed Google Scholar

Охта Т., Грей Т.А., Роган П.К. и др. Механизмы импринтинга-мутации при синдроме Прадера-Вилли. Am J Hum Genet 1999; 64 : 397–413.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

Кавай Дж., Буитинг К., Кифманн М. и др.Идентификация специфичных для мозга и импринтированных генов малых ядрышек РНК, демонстрирующих необычную геномную организацию. Proc Natl Acad Sci USA 2000; 97 : 14311–14316.

PubMed Google Scholar

Runte M, Hüttenhofer A, Gross S, Kiefmann M, Horsthemke B, Buiting K. Транскрипт IC-SNURF-SNRPN служит хозяином для множества видов малых ядрышковых РНК и антисмысловой РНК для UBE3A. Hum Mol Genet 2001; 10 : 2687–2700.

CAS PubMed Google Scholar

100

Чемберлен С.Дж., Браннан С.И. Центр импринтинга синдрома Прадера-Вилли активирует отцовский антисмысловой транскрипт мышиного Ube3a, но репрессирует отцовский Ube3a. Genomics 2001; 73 : 316–322.

CAS PubMed Google Scholar

101

Кишор С., Штамм С. Регуляция альтернативного сплайсинга мяноРНК. Колд Спринг Харб Симп Квант Биол 2006; 71 : 329–334.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

102

Бутинг К. Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010; 154C : 365–376.

CAS PubMed Google Scholar

103

Runte M, Varon R, Horn D, Horsthemke B, Buiting K.Исключение генного кластера C / D-бокса snoRNA HBII-52 из основной роли в синдроме Прадера-Вилли. Hum Genet 2005; 116 : 228–230.

CAS PubMed Google Scholar

104

Sahoo T., del Gaudio D, German JR, et al. Фенотип Прадера-Вилли, вызванный отцовской недостаточностью для небольшого кластера ядрышковой РНК HBII-85 C / D box. Нат Генет 2008; 40 : 719–721.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

105

de Smith AJ, Purmann C, Walters RG, et al.Делеция класса HBII-85 малых ядрышковых РНК (мяРНК) связана с гиперфагией, ожирением и гипогонадизмом. Hum Mol Genet 2009; 18 : 3257–3265.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

106

Дукер А.Л., Баллиф BC, Баул Е.В. и др. Отцовская микроделеция 15q11.2 подтверждает важную роль кластера SNORD116 C / D box snoRNA в синдроме Прадера-Вилли. евро J Hum Genet 2010; 18 : 1196–1201.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

107

Ледбеттер Д.Х., Риккарди В.М., Airhart SD, Штробель Р.Дж., Кинан Б.С., Кроуфорд Д.Д. Делеции хромосомы 15 как причина синдрома Прадера-Вилли. N Engl J Med 1981; 304 : 325–329.

CAS PubMed Google Scholar

108

Батлер М.Г., Палмер К.Г.Родительское происхождение делеции 15 хромосомы при синдроме Прадера-Вилли. Lancet 1983; 1 : 1285–1286.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

109

Робинсон В.П., Датли Ф., Николлс Р.Д. и др. Механизмы, участвующие в образовании делеций и дупликаций 15q11-q13. J Med Genet 1998; 35 : 130–136.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

110

Бояр Ф.З., Уитни М.М., Лосси А.С. и др.Семья с интерстициальной дупликацией проксимального отдела 15q. Clin Genet 2001; 60 : 421–430.

CAS PubMed Google Scholar

111

Maggouta F, Roberts SE, Dennis NR, Veltman MW, Crolla JA. Дополнительный маркер хромосомы 15, тетрасомный для критической области синдрома Прадера-Вилли / Ангельмана у пациента с тяжелым фенотипом. J Med Genet 2003; 40 : e84.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

112

Депьенн С., Морено-Де-Лука Д., Херон Д. и др. Скрининг геномных перестроек и аномалий метилирования в области 15q11-q13 при расстройствах аутистического спектра. Biol Psychiatry 2009; 66 : 349–359.

CAS PubMed Google Scholar

113

Николс Р. Д., Нолл Дж. Х., Батлер М. Г., Карам С., Лаланд М.Генетический импринтинг, предполагаемый материнской гетеродисомией при неделеционном синдроме Прадера-Вилли. Nature 1989; 342 : 281–285.

CAS PubMed Google Scholar

114

Yamazawa K, Ogata T, Ferguson-Smith AC. Однородительская дисомия и болезни человека: обзор. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2010; 154C : 329–334.

PubMed Google Scholar

115

Gillessen-Kaesbach G, Robinson W, Lohmann D, Kaya-Westerloh S, Passarge E, Horsthemke B.Корреляция генотип-фенотип в серии из 167 пациентов с делецией и без делеции с синдромом Прадера-Вилли. Hum Genet 1995; 96 : 638–643.

CAS PubMed Google Scholar

116

Кэссиди С.Б., Форсайт М., Хигер С. и др. Сравнение фенотипа у пациентов с синдромом Прадера-Вилли из-за делеции 15q и однопародительской дисомии 15. Am J Med Genet 1997; 68 : 433–440.

CAS PubMed Google Scholar

117

Кэссиди С.Б., Лай Л.В., Эриксон Р.П. и др. Трисомия 15 с потерей отцовского 15 как причина синдрома Прадера-Вилли из-за материнской дисомии. Am J Hum Genet 1992; 51 : 701–708.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

118

Первис-Смит С.Г., Сэвилл Т., Манасс С. и др.Однородительская дисомия 15 в результате «исправления» исходной трисомии 15. Am J Hum Genet 1992; 50 : 1348–1350.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

119

Робинсон В.П., Барретт И.Дж., Бернард Л. и др. Мейотическое происхождение трисомии при ограниченном плацентарном мозаицизме коррелирует с наличием униродительской дисомии плода, высоким уровнем трисомии в трофобласте и повышенным риском задержки внутриутробного развития плода. Am J Hum Genet 1997; 60 : 917–927.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

120

EUCROMIC. Трисомия 15 CPM: вероятное происхождение, исход беременности и риск UPD плода. Европейские совместные исследования мозаицизма в CVS. Prenat Diagn 1999; 19 : 29–35.

121

Liehr T, Brude E, Gillessen-Kaesbach G, et al. Синдром Прадера-Вилли с кариотипом 47, XY, + min (15) (pter-> q11.1 🙂 и UPD 15 по материнской линии — отчет о болезни плюс обзор аналогичных случаев. евро J Med Genet 2005; 48 : 175–181.

PubMed Google Scholar

122

Коцот Д. Обзор и метаанализ систематических поисков однопародительской дисомии (UPD), отличных от UPD 15. Am J Med Genet 2002; 111 : 366–375.

PubMed Google Scholar

123

Buiting K, Gross S, Lich C, Gillessen-Kaesbach G, el-Maarri O, Horsthemke B.Эпимутации в синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана: молекулярное исследование 136 пациентов с дефектом импринтинга. Am J Hum Genet 2003; 72 : 571–577.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

124

Батлер MG. Гипопигментация: общая черта синдрома Прадера-Лабхарта-Вилли. Am J Hum Genet 1989; 45 : 140–146.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

125

Дайкенс Э.М.«Пощадили» ли люди с синдромом Прадера-Вилли навыки составления головоломки? J Child Psychol Psychiatry 2002; 43 : 343–352.

PubMed Google Scholar

126

Roof E, Stone W, MacLean W, Feurer ID, Thompson T, Butler MG. Интеллектуальные характеристики синдрома Прадера-Вилли: сравнение генетических подтипов. J Intellect Disabil Res 2000; 44 (Pt 1) : 25–30.

Google Scholar

127

Torrado M, Araoz V, Baialardo E, et al.Клинико-этиологическая корреляция у детей с синдромом Прадера-Вилли (PWS): междисциплинарное исследование. Am J Med Genet A 2007; 143 : 460–468.

Google Scholar

128

Холланд А. Дж., Уиттингтон Дж., Батлер Дж., Уэбб Т., Бур Х., Кларк Д. Поведенческие фенотипы, связанные с конкретными генетическими нарушениями: данные популяционного исследования людей с синдромом Прадера-Вилли. Psychol Med 2003; 33 : 141–153.

CAS PubMed Google Scholar

129

Велтман М.В., Томпсон Р.Дж., Робертс С.Е., Томас Н.С., Уиттингтон Дж., Болтон П.Ф. Синдром Прадера-Вилли — исследование, в котором сравниваются случаи делеции и однопородной дисомии со ссылкой на расстройства аутистического спектра. евро Детская подростковая психиатрия 2004; 13 : 42–50.

PubMed Google Scholar

130

Whittington J, Holland A, Webb T., Butler J, Clarke D, Boer H.Когнитивные способности и генотип в популяционной выборке людей с синдромом Прадера-Вилли. J Intellect Disabil Res 2004; 48 (Pt 2) : 172–187.

Google Scholar

131

Батлер М.Г., Биттел ДЦ, Кибирева Н, Талебизаде З., Томпсон Т. Различия в поведении субъектов с синдромом Прадера-Вилли, делецией I или II типа и материнской дисомией. Педиатрия 2004; 113 (3, часть 1) : 565–573.

Google Scholar

132

Хартли С.Л., Маклин В.Е. младший, Батлер М.Г., Зарконе Дж., Томпсон Т. Неадаптивное поведение и факторы риска среди генетических подтипов синдрома Прадера-Вилли. Am J Med Genet A 2005; 136 : 140–145.

PubMed PubMed Central Google Scholar

133

Милнер К.М., Крейг Е.Е., Томпсон Р.Дж. и др. Синдром Прадера-Вилли: интеллектуальные способности и особенности поведения по генетическим подтипам. J Child Psychol Psychiatry 2005; 46 : 1089–1096.

PubMed Google Scholar

134

Varela MC, Kok F, Setian N, Kim CA, Koiffmann CP. Влияние молекулярных механизмов, включая размер делеции, на фенотип синдрома Прадера-Вилли: исследование 75 пациентов. Clin Genet 2005; 67 : 47–52.

CAS PubMed Google Scholar

135

Driscoll DJ, Waters MF, Williams CA, et al.Отпечаток метилирования ДНК, определяемый полом родителя, отличает синдромы Ангельмана и Прадера-Вилли. Genomics 1992; 13 : 917–924.

CAS PubMed Google Scholar

136

Dittrich B, Buiting K, Gross S, Horsthemke B. Характеристика отпечатка метилирования в области хромосомы синдрома Прадера-Вилли. Hum Mol Genet 1993; 2 : 1995–1999.

CAS PubMed Google Scholar

137

Кубота Т., Дас С., Кристиан С.Л., Бейлин С.Б., Герман Дж. Г., Ледбеттер Д.Х.Специфическая ПЦР для метилирования упрощает импринтинг-анализ. Nat Genet 1997; 16 : 16–17.

CAS PubMed Google Scholar

138

Shaffer LG, Agan N, Goldberg JD, Ledbetter DH, Longshore JW, Cassidy SB. Заявление Американского колледжа медицинской генетики о диагностическом тестировании однопородной дисомии. Genet Med 2001; 3 : 206–211.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

139

Procter M, Chou LS, Tang W, Jama M, Mao R.Молекулярная диагностика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана с помощью анализа плавления, специфичного для метилирования, и мультиплексной амплификации зонда, зависимой от лигирования. Clin Chem 2006; 52 : 1276–1283.

CAS PubMed Google Scholar

140

Биттел ДЦ, Кибирьева Н, Продам СМ, Сильное ТВ, Дворецкий МГ. Полногеномный микроматричный анализ экспрессии генов при синдроме Прадера-Вилли. Am J Med Genet A 2007; 143 : 430–442.

Google Scholar

141

Gilmour J, Skuse D, Pembrey M. Гиперфагический невысокий рост и синдром Прадера – Вилли: сравнение поведенческих фенотипов, генотипов и показателей стресса. Br J Psychiatry 2001; 179 : 129–137.

CAS PubMed Google Scholar

142

Миллер С.П., Райли П., Шевелл, Мичиган. Повторное рассмотрение неонатальных проявлений синдрома Прадера-Вилли. J Pediatr 1999; 134 : 226–228.

CAS PubMed Google Scholar

143

Richer LP, Шевелл М.И., Миллер С.П. Диагностический профиль неонатальной гипотонии: 11-летнее исследование. Pediatr Neurol 2001; 25 : 32–37.

CAS Google Scholar

144

Cox H, Bullman H, Temple IK. Материнская UPD (14) у пациентки с нормальным кариотипом: клинический отчет и систематический поиск случаев в образцах, отправленных на тестирование на синдром Прадера-Вилли. Am J Med Genet A 2004; 127A : 21–25.

PubMed Google Scholar

145

Eiholzer U, Whitman BY. Комплексный командный подход к ведению пациентов с синдромом Прадера-Вилли. J Pediatr Endocrinol Metab 2004; 17 : 1153–1175.

CAS PubMed Google Scholar

146

Батлер MG, Lee PD, Whitman BY. Лечение синдрома Прадера-Вилли , 3-е изд. Springer: New York, 2006.

147

Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP, Hokken-Koelega AC, Tauber M; докладчики на Втором совещании экспертов по комплексной помощи пациентам с СПВ. Рекомендации по диагностике и лечению синдрома Прадера-Вилли. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93 : 4183–4197.

CAS PubMed Google Scholar

148

Кэссиди С.Б., Дрисколл, ди-джей.Синдром Прадера-Вилли. евро J Hum Genet 2009; 17 : 3–13.

CAS PubMed Google Scholar

149

Bacheré N, Diene G, Delagnes V, Molinas C, Moulin P, Tauber M. Ранняя диагностика и многопрофильная помощь сокращают время госпитализации и продолжительность зондового кормления и предотвращают раннее ожирение у младенцев с СПВ. Horm Res 2008; 69 : 45–52.

PubMed Google Scholar

150

Soni S, Whittington J, Holland AJ, et al.Течение и исход психического заболевания у людей с синдромом Прадера-Вилли: значение для ведения и лечения. J Intellect Disabil Res 2007; 51 (Pt 1) : 32–42.

Google Scholar

151

Eiholzer U, Grieser J, Schlumpf M, l’Allemand D. Клинические эффекты лечения гипогонадизма у подростков мужского пола с синдромом Прадера-Лабхарта-Вилли. Horm Res 2007; 68 : 178–184.

CAS PubMed Google Scholar

152

Schlumpf M, Eiholzer U, Gygax M, Schmid S, van der Sluis I, l’Allemand D. Ежедневная комплексная программа тренировки мышц увеличивает мышечную массу и увеличивает спонтанную активность у детей с синдромом Прадера-Вилли через 6 месяцев. J Pediatr Endocrinol Metab 2006; 19 : 65–74.

PubMed Google Scholar

153

Horsthemke B, Maat-Kievit A, Sleegers E, et al.Семейные транслокации с участием 15q11-q13 могут вызывать интерстициальные делеции, вызывающие синдром Прадера-Вилли или Ангельмана. J Med Genet 1996; 33 : 848–851.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

154

Флори Э., Бьянкалана В., Жирар-Лемер Ф. и др. Трудности генетического консультирования и пренатальной диагностики у кровно-родственной пары, сегрегированной по одной и той же транслокации (14; 15) (q11; q13) и подверженных риску синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана. евро J Hum Genet 2004; 12 : 181–186.

CAS PubMed Google Scholar

155

Батлер MG, Hedges LK, Rogan PK, Seip JR, Cassidy SB, Moeschler JB. Синдромы Клайнфельтера и трисомии X у пациентов с синдромом Прадера-Вилли и однопородной материнской дисомией хромосомы 15 — совпадение? Am J Med Genet 1997; 72 : 111–114.

CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

156

Rego A, Coll MD, Regal M, Guitart M, Escudero T, García-Mayor RV.Случай с кариотипом 47, XXY, del (15) (q11; q13), связанным с фенотипом Прадера-Вилли. Horm Res 1997; 48 : 44–46.

CAS PubMed Google Scholar

157

Verhoeven WM, de Vries BB, Duffels SJ, Egger JI, Noordam C, Tuinier S. Синдром Клайнфельтера и синдром Прадера-Вилли: редкое сочетание. Психопатология 2007; 40 : 356–360.

CAS PubMed Google Scholar

158

Клейтон-Смит Дж., Дрисколл Д. Д., Уотерс М. Ф. и др.Различия в паттернах метилирования в области D15S9 хромосомы 15q11-13 у двоюродных братьев с синдромом Ангельмана и синдромом Прадера-Вилли. Am J Med Genet 1993; 47 : 683–686.

CAS PubMed Google Scholar

159

Fernaández-Novoa MC, Vargas MT, Vizmanos JL, et al. Синдром Прадера-Вилли — большая делеция у двух братьев. Это исключение, подтверждающее правило? Rev. Neurol 2001; 32 : 935–938.

Google Scholar

160

Вей Э., Бартольди Д., Ригель М. и др. Дефект мозаичного импринтинга у пациента с почти типичным проявлением синдрома Прадера-Вилли. евро J Hum Genet 2005; 13 : 273–277.

CAS PubMed Google Scholar

161

Харпей Дж. П., Херон Д., Прудент М. и др. Рецидивирующее мейотическое нерасхождение материнской хромосомы 15 в родстве. Am J Med Genet 1998; 76 : 103–104.

CAS PubMed Google Scholar

162

Кубота Т., Сатклифф Дж. С., Арадхья С. и др. Валидационные исследования метилирования SNRPN как диагностического теста синдрома Прадера-Вилли. Am J Med Genet 1996; 66 : 77–80.

CAS PubMed Google Scholar

163

Гленн С.К., Денг Дж., Михаэлис Р.К. и др.Анализ метилирования ДНК в отношении пренатальной диагностики синдромов Ангельмана и Прадера-Вилли и импринтинга. Prenat Diagn 2000; 20 : 300–306.

CAS PubMed Google Scholar

164

Ramsden SC, Clayton-Smith J, Birch R, Buiting K. Практические рекомендации по молекулярному анализу синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана. BMC Med Genet 2010; 11 : 70.

PubMed PubMed Central Google Scholar

165

Дрисколл DJ, Migeon BR.Половые различия в метилировании однокопийных генов в мейотических половых клетках человека: последствия для инактивации Х-хромосомы, родительского импринтинга и происхождения мутаций CpG. Somat Cell Mol Genet 1990; 16 : 267–282.

CAS PubMed Google Scholar

Синдром Падера-Вилли — NHS

Синдром Прадера-Вилли может вызывать широкий спектр симптомов и влиять на физическое, психологическое и поведенческое развитие вашего ребенка.

Гибкость

Вялость, вызванная слабостью мышц, обычно наблюдается вскоре после рождения. Медицинское название этого явления — гипотония.

Гипотония может означать, что ваш ребенок:

не имеет полного диапазона движений
имеет слабый крик
имеет плохие рефлексы
не может сосать должным образом, что означает, что они могут испытывать трудности с кормлением и иметь недостаточный вес до достижения возраста 1, и может потребоваться кормление через зонд (см. Лечение синдрома Прадера-Вилли)

Плохое половое развитие

У мальчиков может быть аномально маленький пенис, и одно или оба яичка могут все еще находиться внутри их брюшной полости (неопущенные яички).У маленьких девочек также будут недоразвитые гениталии.

У детей с синдромом Прадера-Вилли половая зрелость наступает позже, чем обычно, и они не могут полностью развиться до взрослого возраста. Например:

мальчики могут по-прежнему иметь высокий голос и не иметь большого количества волос на лице и теле
девочки часто не начинают менструацию, пока им не исполнится 30 лет, и их грудь полностью не разовьется — когда месячные действительно начинаются, они обычно нерегулярные и очень легкие.

Мужчины или женщины с синдромом Прадера-Вилли почти не знают, что у них есть дети.Обычно они бесплодны, потому что яички и яичники не развиваются нормально. Но сексуальная активность обычно возможна, особенно при замене половых гормонов.

Отличительные особенности

Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют несколько отличительных особенностей, в том числе:

миндалевидные глаза
проблемы с глазами
узкий лоб у висков
узкая переносица
тонкая верхняя губа и опущенный рот
необычно светлые волосы, кожа и глаза
маленькие руки и ноги

Эти особенности обычно замечаются во время или вскоре после рождения.

Повышенный аппетит

Дети с синдромом Прадера-Вилли развивают повышенный аппетит и едят чрезмерное количество пищи, если у них есть возможность. Медицинское название этого явления — гиперфагия.

В возрасте от 1 до 4 лет ребенок начинает проявлять повышенный интерес к еде, просить дополнительную еду и плохо себя вести, чтобы получить дополнительную еду. Это поведение усиливается в детстве и наблюдается у всех детей с синдромом Прадера-Вилли.Это может включать:

истерики и гневное поведение, чтобы добыть еду
интерес к изображениям еды, связанные с едой игры или обсуждение еды
сокрытие или кража еды или кража денег для получения еды
употребление неподходящих предметов, замороженные или сырая пища, или пищевые отходы
очень хорошая память для людей, которые давали им пищу в прошлом, или ситуации, когда еда была доступна

Дети с синдромом Прадера-Вилли могут переносить гораздо большее количество еды, прежде чем их организм автоматически вырывает его обратно, и они не так чувствительны к боли.Следовательно, они могут есть предметы, от которых могут сильно заболеть другие люди.

Это означает, что они подвержены более высокому риску:

пищевого отравления
удушья
разрыва желудка — когда желудок раскалывается, иногда вызывая опасную для жизни инфекцию

Рвота и боль в желудке — 2 наиболее распространенных признаки разрыва желудка. Люди с синдромом Прадера-Вилли обычно не рвут и не жалуются на боли в животе, поэтому отнеситесь к этим симптомам очень серьезно, если они случаются с вашим ребенком.Немедленно позвоните в медицинскую бригаду или к терапевту за советом.

Дети с синдромом Прадера-Вилли не всегда страдают ожирением, если их диета и пищевые проблемы находятся под контролем. Они никогда не научатся самостоятельно контролировать потребление пищи, и это нужно делать за них.

У них медленный метаболизм, они требуют меньше еды и калорий, чем другие дети того же возраста. Снижение мышечного тонуса означает, что они менее физически активны и не сжигают столько энергии, как другие дети.

Трудности в обучении и задержка в развитии

Большинство детей с синдромом Прадера-Вилли имеют трудности в обучении от легкой до умеренной степени с низким IQ.

Это означает, что ребенку с синдромом Прадера-Вилли потребуется больше времени, чтобы достичь важных вех в развитии. Например, ребенок с синдромом обычно начинает сидеть примерно в 12 месяцев и начинает ходить примерно в 24 месяца. Многие опаздывают с разговором и с трудом произносят некоторые звуки.

Большинство детей с синдромом Прадера-Вилли могут посещать обычную школу при дополнительной поддержке, хотя некоторые перейдут в специальную школу на уровне средней школы.

Их кратковременная память обычно плохая, хотя у них часто хорошая долговременная память.

Несмотря на эти проблемы, дети с синдромом Прадера-Вилли, как правило, хорошо решают головоломки, такие как поиск слов и головоломки.

Подробнее о нарушениях обучаемости.

Невысокий

Дети с синдромом Прадера-Вилли обычно намного ниже других детей своего возраста.Обычно это становится очевидным к 2 годам.

Низкий уровень гормона роста человека (HGH) способствует низкому росту, и они не будут проходить типичный всплеск роста в период полового созревания.

Если HGH не заменять, средний рост взрослого человека с синдромом Прадера-Вилли составляет 159 см (5 футов 2 дюйма) для мужчины и 149 см (4 фута 10 дюймов) для женщины.

Детям можно прописать искусственную версию гормона роста для стимулирования роста (см. Лечение синдрома Прадера-Вилли).

Поведенческие проблемы

Большинство детей с синдромом Прадера-Вилли имеют сложные поведенческие черты, такие как истерики и упрямство. Типичные поведенческие проблемы включают:

истерики и внезапные приступы гнева, которые могут быть вызваны незначительными событиями
упрямство и чрезмерные аргументы
контролирующее и манипулятивное поведение
задавая один и тот же вопрос снова и снова или часто возвращаясь к одна и та же тема в разговоре
повторение одного и того же действия (например, игра в одну игру или многократный просмотр одного и того же видео)
соблюдение очень строгого распорядка дня — любое неожиданное нарушение распорядка может их расстроить

Хотя эти поведенческие проблемы Родителям может быть сложно справиться с этим, у детей с синдромом Прадера-Вилли также есть много положительных аспектов в своей личности, таких как нежность, доброта, забота и веселье.

Сбор кожи

Многие дети с синдромом Прадера-Вилли постоянно ковыряют свою кожу, обычно это лицо, руки или руки. Они могут поцарапать, проколоть или потянуть кожу, иногда используя канцелярские скрепки или пинцет. Это может привести к появлению открытых язв, рубцов и инфекции.

Некоторые дети могут вырывать кусочки фекалий со своей попки. Это не только вызовет смущение для детей и родителей, но и может привести к кровотечению и инфекции.

Проблемы со сном

Многие дети с синдромом Прадера-Вилли имеют проблемы со сном.Они могут устать и спать днем, но затем просыпаться ночью или очень рано утром.

У некоторых детей прерывистое дыхание во время сна (апноэ во сне). Эти эпизоды вызывают чрезмерную сонливость днем, которая только усугубляет малоподвижный образ жизни и ожирение.

Апноэ во сне усиливается по мере набора веса, что приводит к порочному кругу. Также может быть опасно прерывистое дыхание ночью.

Выявление апноэ во сне важно, поскольку доступны эффективное лечение и поддержка.

Высокая переносимость боли и рвоты

Дети с синдромом Прадера-Вилли обладают высокой толерантностью к боли, которая может быть потенциально опасной.

Например, такое серьезное заболевание, как аппендицит, может вызвать сильную боль у большинства людей, но может пройти незамеченным или вызвать незначительное расстройство у ребенка с синдромом Прадера-Вилли.

Следовательно, если ребенок с синдромом Прадера-Вилли действительно жалуется на боль, к этому следует отнестись серьезно.

Аномальное искривление позвоночника

Низкий мышечный тонус означает повышенную вероятность искривления позвоночника (сколиоза).

Другие проблемы со здоровьем

У детей с синдромом Прадера-Вилли могут развиться:

Проблемы со зрением — близорукость или дальнозоркость или косоглазие
Слабый мышечный тонус в кишечнике, который может вызвать запор или опухший животик
Разрушение зубов, потому что они не производят много слюны
ослабление костей (остеопороз), когда они становятся взрослыми, потому что у них нет половых гормонов, необходимых для поддержания здоровья костей

Последняя проверка страницы: 28 января 2021 г.
Срок следующей проверки: 28 января 2024 г.

Симптомы, предупреждающие знаки и причины

Синдром Прадера-Вилли — редкое заболевание, которое вызывает физические, умственные и поведенческие проблемы.Неумолимое чувство голода — обычное дело.

Человек с синдромом Прадера-Вилли (PWS) испытывает чрезвычайные трудности с контролем веса своего тела, так как он долго ест и имеет сильное побуждение съесть как можно больше еды. СПВ — наиболее частая генетическая причина патологического ожирения у детей.

По данным Ассоциации синдрома Прадера-Вилли в США, от 1 из 8 000 до 1 из 25 000 человек живут с этим заболеванием.

Другие источники предполагают, что синдром встречается у 1 из 10 000 и 1 из 30 000 человек во всем мире.Он одинаково влияет на оба пола.

PWS — это генетическое заболевание, которое означает, что люди наследуют его от своих родителей.

Он присутствует с рождения, хотя часто диагноз ставится только в более зрелом возрасте.

Люди с СПВ имеют семь генов на 15 хромосоме, которые либо удалены, либо неактивны.

У них часто бывает низкий мышечный тонус, неполное половое развитие и хронический голод.

Их метаболизм имеет тенденцию сжигать меньше калорий по сравнению с людьми, у которых нет этого состояния.Многие люди с СПВ имеют невысокий рост.

Новорожденный ребенок с СПВ обычно имеет меньшую, чем обычно, массу тела при рождении, слабые мышцы и трудности с сосанием. Слабость мышц называется гипотонией.

У людей начинается сильный аппетит, называемый гиперфагией, в возрасте от 2 до 5 лет, а иногда и позже.

Эта характеристика возникает из-за значительного уменьшения чувства сытости после еды. Как правило, гиперфагия сохраняется на всю жизнь.

Симптомы СПВ обычно развиваются в два этапа.

Первые симптомы часто появляются в течение первого года жизни, а другие — в возрасте от 1 до 6 лет.

Симптомы в первый год жизни

В возрасте от 0 до 12 месяцев у младенца могут быть некоторые или все следующие симптомы:

Гипотония или низкий мышечный тонус: Ребенок чувствует себя вялым, когда другой человек держит их. Локти и колени могут быть свободно вытянуты вместо того, чтобы оставаться в твердом положении.Гипотония улучшается с возрастом.
Особые черты лица: Это могут быть миндалевидные глаза и голова, сужающаяся в висках. Рот может иметь небольшой, загнутый вниз вид с тонкой верхней губой.
Снижение физического развития: Плохой мышечный тонус может снизить сосательную способность, что затрудняет кормление. Младенец может набирать вес медленнее, чем другие младенцы.
Косоглазие: Глаза не двигаются синхронно. Может показаться, что один глаз блуждает, или глаза могут пересекаться.

Младенец также может издавать необычно слабый плач, демонстрировать неполные реакции на стимуляцию и казаться усталым.

Гениталии могут развиваться неправильно, иногда возникает депигментация кожи и глаз.

Симптомы в возрасте от 1 до 6 лет

В возрасте от 1 до 6 лет могут наблюдаться следующие симптомы:

Тяга к еде и прибавка в массе тела : ребенок постоянно жаждет еды, ест большое количество пищи с большая частота.Они могут накапливать еду или есть предметы, которые не стали бы делать большинство людей, например, замороженные продукты до того, как они разморозятся или приготовятся, или продукты, срок годности которых истек.
Гипогонадизм: Яички или яичники не вырабатывают достаточного количества половых гормонов, что приводит к недоразвитию половых органов. Яички мужчин с СПВ могут не опускаться.
Ограниченный рост и сила: Это может включать слабую мышечную массу, а также маленькие руки и ноги. Люди с СПВ могут не достичь полного роста во взрослом возрасте из-за нехватки гормона роста.
Ограниченное когнитивное развитие: Это может привести к нарушениям обучаемости от легкой до умеренной степени.
Задержка моторики: Дети могут достигать общих этапов развития навыков координации, таких как сидение или ходьба, позже, чем обычно. Младенец не может ходить до 24 месяцев.
Отложенные речевые навыки: Ребенок с СПВ может развить свои речевые способности позже, чем обычно.
Поведенческие и психические расстройства: Сюда могут входить истерики, особенно связанные с едой.Ребенок может быть спорным, оппозиционным, жестким, манипулятивным, притяжательным и упрямым. У некоторых детей может быть обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), повторяющееся поведение, повторяющиеся мысли и другие психические расстройства. Может произойти чрезмерное выщипывание кожи и кусание ногтей.
Нарушения сна: Они могут включать апноэ во сне, возможно, из-за ожирения. Возможны нарушения нормального цикла сна.
Сколиоз или искривление позвоночника: Это симптом, который может возникать по мере роста человека с СПВ.
Депигментация: Кожа и волосы могут быть светлее, чем у родителей, братьев и сестер.

Может быть высокая переносимость боли. Близорукость тоже обычное явление.

Ассоциация синдромов Прадера-Вилли в настоящее время все чаще рассматривает СПВ как синдром, состоящий из нескольких стадий, а не как синдром двух, использовавшихся изначально.

На Фазе 2, в возрасте от 18 до 36 месяцев, масса тела переключается с более низкой средней на более высокую без какого-либо дополнительного интереса к пище или потребляемой калорийности.

Фаза 3 начинается в возрасте 8 лет и может продолжаться до взрослого возраста. Начинается безжалостный поиск пищи, и это ключевая особенность этого этапа.

В дальнейшем люди с СПВ испытывают плохое половое развитие в период полового созревания. У женщин менструация может быть скудной или отсутствовать вообще, а большинство взрослых с СПВ не могут воспроизводить потомство.

Родители должны проконсультироваться с врачом при появлении следующих признаков:

трудности с кормлением на младенческой стадии
проблемы с пробуждением
отсутствие реакции на нормальную стимуляцию
гибкость при удерживании
постоянный поиск пищи в ребенок
быстрое увеличение веса

Другие предупреждающие признаки включают постоянный голод, постоянные поиски пищи и, как правило, быстрое увеличение веса.Однако почти всегда будут другие признаки, и у большинства детей, демонстрирующих такое поведение, нет СПВ.

Генетические аномалии вызывают СПВ. Исследователи обнаружили аномалию на 15-й хромосоме, но еще не определили вовлеченные гены.

Помимо генов, связанных с полом, все гены человека попадают в пары. Одна копия от отца и называется отцовским геном, а другая копия от матери и называется материнским геном.

При СПВ некоторые отцовские гены на хромосоме 15 либо отсутствуют, либо функционируют неправильно.

Эта генетическая аномалия меняет работу гипоталамуса. Гипоталамус — это часть мозга, контролирующая жажду и голод. Он также выделяет гормоны, способствующие половому развитию и росту.

Если гипоталамус поврежден, например, в результате травмы головы, опухоли или операции по удалению опухоли, могут развиться признаки и симптомы, подобные СПВ.

Несмотря на отсутствие генетических особенностей СПВ, человек с поврежденным гипоталамусом может приобрести некоторые из тех же поведенческих проблем, например, постоянную тягу к еде.

Лечение, используемое для людей, рожденных с СПВ, также может помочь людям с приобретенными симптомами, аналогичными общим для этого состояния.

Существует ряд тестов для PWS, но тип генетического тестирования, называемый метилированием ДНК, может выявить 99 процентов случаев.

Раннее обследование необходимо, поскольку ранняя диагностика делает возможным своевременное лечение.

Некоторым людям с СПВ не ставят диагноз, или им ставят неправильный диагноз синдрома Дауна или расстройства аутистического спектра (РАС), поскольку некоторые особенности этих состояний частично совпадают с таковыми при СПВ.

Поделиться на PinterestТерапевт может прописать высококалорийную молочную смесь младенцу с трудностями при кормлении.

Нет лекарства от людей с ограниченными возможностями.

Тем не менее, продолжающаяся терапия может помочь уменьшить симптомы, сосредоточив внимание на связанных гормонах и недостатках развития.

Врачи могут использовать следующие методы лечения:

питание
рост
половые гормоны
физический
речевой
профессиональный
развитие

нутриционная терапия может помочь ребенку, который испытывает трудности с кормлением с высокой калорийностью молочная смесь.

Врач, лечащий СПВ, будет внимательно следить за весом и ростом, в то время как диетолог может помочь в разработке низкокалорийной диеты, богатой питательными веществами, которая способствует контролю веса.

Люди с СПВ должны придерживаться очень строгой диеты с более низкими показателями калорийности, чем это было бы принято в этой возрастной группе. Родителям и опекунам, возможно, придется установить физические барьеры, чтобы учесть тягу к еде, например запереть еду в кухонных шкафах.

Лечение гормоном роста может помочь ускорить рост и уменьшить жировые отложения, но их долгосрочные эффекты неясны.

Лечение половых гормонов, такое как заместительная гормональная терапия (ЗГТ), может повысить уровень тестостерона для мальчиков и прогестерона для девочек. Это способствует половому развитию и снижает риск остеопороза.

Другие виды лечения включают:

развивающую терапию для развития соответствующих возрасту социальных и межличностных навыков
трудотерапия для помощи в повседневных задачах
физиотерапия для управления координацией и движением
логопедия для развития коммуникативных способностей

A Человеку с СПВ также может потребоваться консультация психолога или психиатра для получения помощи с психологическими последствиями СПВ.

Большинство людей с МОН нуждаются в наблюдении и специализированной помощи на протяжении всей жизни. Постоянное ограничение в еде и управление поведением могут вызвать стресс у членов семьи, а группы поддержки и консультирования семьи иногда могут предложить помощь.

Осложнения СПВ могут включать необычные реакции на лекарства, особенно седативные средства и анестезию.

У человека с СПВ обычно может быть высокий болевой порог, что означает, что инфекция или заболевание не получают медицинской помощи до тех пор, пока не появятся на более поздних стадиях.Рвота также редко встречается у людей с СПВ, если проблема уже не является серьезной.

Высокая распространенность ожирения означает более высокий риск диабета 2 типа, сердечных заболеваний и инсульта, чем у других людей. Точно так же люди с СПВ имеют более высокий уровень эрозии зубов, чем другие. Также могут возникать остеоартрит и остеопороз, поражающие кости и суставы.

PWS — это состояние, при котором человек не может контролировать желание поесть из-за хромосомной аномалии, а также из-за задержки роста и плохого когнитивного развития среди других симптомов.

Симптомы развиваются поэтапно, и раннее выявление может помочь человеку справиться с этим заболеванием.

Если человек с СПВ может контролировать как ожирение, так и другие осложнения этого состояния, он может ожидать незначительных изменений продолжительности жизни, если таковые будут.

Однако индивидуальное медицинское наблюдение необходимо на протяжении всей жизни, особенно когда человек с PWS достигает 40-летнего возраста.

Q:

Существует ли диета для контроля тяги к еде у людей с СПВ?

A:

Для людей с PWS никакая специальная диета не уменьшит или не сдержит принуждение к еде.Врачи часто советуют ограничивать калорийность рациона человека с PWS, и такой режим часто требует ограничения доступа к пище.

Еще до того, как у детей с СПВ разовьется ожирение, у них уже должен быть установлен режим физических упражнений и контролируемое потребление пищи. Это помогает уменьшить серьезные последствия для здоровья сильного переедания, которое может привести к опасному для жизни ожирению.

Дена Вестфален, PharmD Ответы отражают мнение наших медицинских экспертов.Весь контент носит исключительно информационный характер и не может рассматриваться как медицинский совет.

Синдром Прадера-Вилли: основы практики, патофизиология, эпидемиология

Фермин Гутьеррес MA, Mendez MD. Синдром Прадера-Вилли. StatPearls . 2020 Январь [Medline]. [Полный текст].

Вниз JL. Психические расстройства в детстве и юношестве . 1887. 172.

Prader A, Labhart A, Willi H. Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Oligophrenie nach Myatonieartigem Zustand im Neugeborenenalter. Schweiz Med Wschr . 1956. 86: 1260-1.

Ледбеттер Д.Х., Энгель Э. Однородительская дисомия у людей: разработка карты импринтинга и ее значение для пренатальной диагностики. Хум Мол Генет . 1995. 4 Спец. №: 1757-64. [Медлайн].

Ледбеттер Д.Х., Риккарди В.М., Эйрхарт С.Д. и др. Делеции хромосомы 15 как причина синдрома Прадера-Вилли. N Engl J Med . 1981, 5 февраля. 304 (6): 325-9. [Медлайн].

Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP и др.Рекомендации по диагностике и лечению синдрома Прадера-Вилли. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 2008. 93: 4183-97. [Медлайн].

Рейхлер А. [Цефалометрический анализ]. Acta Stomatol Belg . 1976. 73 (4): 403-21. [Медлайн].

West LA, Ballock RT. Высокая частота дисплазии тазобедренного сустава, но не соскальзывания эпифиза большой бедренной кости у пациентов с синдромом Прадера-Вилли. Дж Педиатр Ортоп . 2004. 24: 565-7.[Медлайн].

Duis J, van Wattum PJ, Scheimann A, et al. Междисциплинарный подход к клиническому лечению синдрома Прадера-Вилли. Мол Генет Геномик Мед . 2019 7 (3) марта: e514. [Медлайн]. [Полный текст].

Миллер Дж., Сильверштейн Дж., Шустер Дж., Дрисколл Д. Д., Вагнер М. Краткосрочные эффекты гормона роста на нарушения сна при синдроме Прадера-Вилли. Дж Клин Эндкринол Метабо . 2006 Февраль 91 (2): 413-7. [Медлайн].

Пандей С.Н., Вайдья Р.А., Ирани А. Лечение гормоном роста у девочки с синдромом Прадера Вилли. Индиан Дж. Педиатр . Апрель 2003. 70 (4): 351-3. [Медлайн].

Канадское агентство по лекарствам и технологиям в области здравоохранения. Лечение гормоном роста человека для синдрома Прадера-Вилли у подростков и взрослых пациентов: клинические доказательства, безопасность и руководящие принципы . Оттава, Онтарио: 06 ноября 2015 г. [Полный текст].

Wharton RH, Wang T, Graeme-Cook F, et al.Острое идиопатическое расширение желудка с некрозом желудка у лиц с синдромом Прадера-Вилли. Ам Дж. Мед Генет . 31 декабря 1997 г. 73 (4): 437-41. [Медлайн].

Стивенсон Д.А., Хайнеман Дж., Ангула М. и др. Разрыв желудка и некроз при синдроме Прадера-Вилли. Дж Педиатр Гастроэнтерол Нутр . 2007. 45: 272-4. [Медлайн].

Николлс Р.Д., Нолл Дж. Х., Батлер М.Г., Карам С., Лаланд М. Генетический импринтинг, предполагаемый материнской гетеродисомией при неделеционном синдроме Прадера-Вилли. Природа . 1989 16 ноября. 342 (6247): 281-5. [Медлайн].

Батлер М.Г., Хартин С.Н., Хоссейн В.А. и др. Молекулярно-генетическая классификация при синдроме Прадера-Вилли: многопозиционное когортное исследование. Дж. Мед Генет . 2018 5 мая. [Medline].

Николс РД. Геномный импринтинг и однопородительская дисомия в синдромах Ангельмана и Прадера-Вилли: обзор. Ам Дж. Мед Генет . 1993 г., 1. 46 (1): 16-25. [Медлайн].

Робинсон В.П., Ланглуа С., Шуффенхауэр С. и др.Цитогенетические и возрастные факторы риска, связанные с однопородной дисомией 15. Prenat Diagn . Сентябрь 1996. 16 (9): 837-44. [Медлайн].

Голд Дж. А., Махмуд Р., Кэссиди С. Б., Кимонис В. Сравнение перинатальных факторов делеции и однопородной дисомии при синдроме Прадера-Вилли. Ам Дж. Мед Генет А . 2018 май. 176 (5): 1161-5. [Медлайн].

Buiting K, Gross S, Lich C, et al. Эпимутации в синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана: молекулярное исследование 136 пациентов с дефектом импринтинга. Ам Дж. Хам Генет . 2003 Март 72 (3): 571-7. [Медлайн].

Буитинг К., Сайто С., Гросс С. и др. Унаследованные микроделеции при синдромах Ангельмана и Прадера-Вилли определяют центр импринтинга на хромосоме 15 человека. Nat Genet . 1995 г., 9 (4): 395-400. [Медлайн].

Ринчик Е.М., Бултман С.Дж., Хорстхемке Б. и др. Ген локуса разведения розовых глаз мыши и окулокожного альбинизма человека II типа. Природа .1993, 7 января. 361 (6407): 72-6. [Медлайн].

MacDonald HR, Wevrick R. Ген некдина удален при синдроме Прадера-Вилли и отпечатан у человека и мыши. Хум Мол Генет . 1997 г., 6 (11): 1873-8. [Медлайн].

Батлер М.Г., Хоссейн В.А., Тессман Р., Кришнамурти, ПК. Предварительные наблюдения митохондриальной дисфункции при синдроме Прадера-Вилли. Ам Дж. Мед Генет А . 2018 5 октября. [Medline].

Cummings DE, Clement K, Purnell JQ, et al.Повышенный уровень грелина в плазме при синдроме Прадера Вилли. Нат Мед . 2002 июл.8 (7): 643-4. [Медлайн].

Хакк А.М., Штадлер Д.Д., Розенфельд Р.Г. и др. Уровни циркулирующего грелина подавляются приемом пищи и терапией октреотидом у детей с синдромом Прадера-Вилли. Дж. Клин Эндокринол Метаб . Август 2003 г. 88 (8): 3573-6. [Медлайн].

Бурд Л., Веселый Б., Мартсольф Дж., Кербешян Дж. Исследование распространенности синдрома Прадера-Вилли в Северной Дакоте. Ам Дж. Мед Генет . 1990 Сентябрь 37 (1): 97-9. [Медлайн].

Дворецкий МГ. Молекулярная диагностика синдрома Прадера-Вилли: сравнение цитогенетических и молекулярно-генетических данных, включая образцы ДНК метилирования, зависящие от родителей. Ам Дж. Мед Генет .1996 11 января. 61 (2): 188-90. [Медлайн].

Akefeldt A, Gillberg C, Larsson C. Синдром Прадера-Вилли в шведском сельском округе: эпидемиологические аспекты. Дев Мед Детский Нейрол . Август 1991 г. 33 (8): 715-21. [Медлайн].

Эхара Х, Оно К., Такешита К. Частота синдрома Прадера-Вилли в районе Сан-ин, Япония. Мозг Дев . Сентябрь-октябрь 1995 г. 17 (5): 324-6. [Медлайн].

Whittington JE, Holland AJ, Webb T. et al.Распространенность населения и расчетная частота рождений и смертность среди людей с синдромом Прадера-Вилли в одном из регионов здравоохранения Великобритании. Дж. Мед Генет . 2001 ноябрь 38 (11): 792-8. [Медлайн].

Lamb AS, Johnson WM. Преждевременный атеросклероз коронарной артерии у пациента с синдромом Прадера-Вилли. Ам Дж. Мед Генет . 1987 Декабрь 28 (4): 873-80. [Медлайн].

Brito LC, Queiroga T, Franco RR, et al. Сердечный вегетативный контроль во время стадий не-REM и REM-сна у педиатрических пациентов с синдромом Прадера-Вилли. J Sleep Res . 2020 18 августа. E13165. [Медлайн].

Стивенсон Д.А., Хайнеманн Дж., Ангуло М. и др. Смертность от удушья при синдроме Прадера-Вилли. Ам Дж. Мед Генет А . 2007 г., 1. 143 (5): 484-7. [Медлайн].

Стивенсон Да, Анайя Т.М., Клейтон-Смит Дж. И др. Неожиданная смерть и критическое заболевание при синдроме Прадера-Вилли: отчет десяти человек. Амер Дж. Мед Генет А . 2004. 124A: 158-64. [Медлайн].

Ньюнт О., Коттерилл А.М., Арчболд С.М. и др.Нормальный ответ кортизола при тесте на низкую дозу синактена (1 мкг) у детей с синдромом Прадера Вилли. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 2010 декабрь 95 (12): E464-7. [Медлайн].

Манзардо А.М., Локер Дж., Хайнеманн Дж., Локер С., Батлер М.Г. Тенденции выживаемости по данным исследования 40-летней смертности, проведенного Ассоциацией синдрома Прадера-Вилли (США). Генет Мед . 6 июля 2017 г. [Medline].

Хаджинс Л., Джир Дж. С., Кэссиди С. Б.. Фенотипические различия у афроамериканцев с синдромом Прадера-Вилли. Генет Мед . 1998 ноябрь-декабрь. 1 (1): 49-51. [Медлайн].

Кэссиди С.Б., Шварц С. Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана. Нарушения геномного импринтинга. Медицина (Балтимор) . 1998 Март 77 (2): 140-51. [Медлайн].

Cizmecioglu FM, Jones JH, Paterson WF и др. Неонатальные особенности синдрома Прадера-Вилли; Обоснование постановки диагноза в течение первой недели жизни. Дж Клин Рес Педиатр Эндокринол .2018 31 июля, 10 (3): 264-73. [Медлайн]. [Полный текст].

Ли П.Д. Эндокринные и метаболические аспекты синдрома Прадера-Уилли. Greenswag LR, Александр RC, ред. Лечение синдрома Прадера-Уилли . 2-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Спрингер-Верлаг; 1995. 32-57.

Kaplan J, Fredrickson PA, Richardson JW. Сон и дыхание у пациентов с синдромом Прадера-Вилли. Mayo Clin Proc . 1991 нояб. 66 (11): 1124-6. [Медлайн].

Дайкенс Э.М., Ходапп Р.М., Уолш К., Нэш Л.Дж.Профили, корреляты и траектории интеллекта при синдроме Прадера-Вилли. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . Ноябрь 1992. 31 (6): 1125-30. [Медлайн].

Greenswag LR. Взрослые с синдромом Прадера-Вилли: обследование 232 случаев. Дев Мед Детский Нейрол . 1987, апрель 29 (2): 145-52. [Медлайн].

Мартин А., Стейт М., Кениг К. и др. Синдром Прадера-Вилли. Am J Psychiatry . 1998 сентябрь 155 (9): 1265-73. [Медлайн].

Soni S, Whittington J, Holland AJ, et al. Феноменология и диагностика психических заболеваний у людей с синдромом Прадера-Вилли. Психол Мед . 2008. 38: 1505-14. [Медлайн].

Morel A, Peyroux E, Leleu A, Favre E, Franck N, Demily C. Обзор социальных когнитивных дисфункций при редких синдромах развития с психиатрическим фенотипом. Передний педиатр . 2018. 6: 102. [Медлайн]. [Полный текст].

Gito M, Ihara H, Ogata H и др.Гендерные различия в степени тяжести поведенческих симптомов синдрома Прадера-Вилли. Поведение Neurol . 2015. 2015: 294127. [Медлайн].

Dykens EM, Roof E, Hunt-Hawkins H, et al. Диагностика и характеристика расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Прадера-Вилли. Дж. Нейродев Дисорд . 2017. 9:18. [Медлайн]. [Полный текст].

[Рекомендации] Холм В.А., Кэссиди С.Б., Батлер М.Г. и др. Синдром Прадера-Вилли: консенсусные диагностические критерии. Педиатрия . 1993 г., февраль 91 (2): 398-402. [Медлайн].

Гурд АР, Томпсон Тр. Сколиоз при синдроме Прадера-Вилли. Дж Педиатр Ортоп . 1981. 1 (3): 317-20. [Медлайн].

Комитет по испытаниям и передаче технологий ASHG / ACMG. Диагностическое тестирование синдромов Прадера-Вилли и Энгльмана. Ам Дж. Хам Генет . 1996 май. 58 (5): 1085-8. [Медлайн].

O’Donoghue FJ, Camfferman D, Kennedy JD, et al.Нарушение дыхания во время сна при синдроме Прадера-Вилли и его связь с нейроповеденческими аномалиями. Дж. Педиатр . 2005 декабрь 147 (6): 832-9. [Медлайн].

Schluter B, Buschatz D, Trowitzsch E, et al. Респираторный контроль у детей с синдромом Прадера-Вилли. Eur J Педиатр . Январь 1997. 156 (1): 65-8. [Медлайн].

Баккер NE, Siemensma EP, van Rijn M, Festen DA, Hokken-Koelega AC. Благоприятное влияние лечения гормоном роста на качество жизни, связанное со здоровьем у детей с синдромом Прадера-Вилли: рандомизированное контролируемое испытание и лонгитюдное исследование. Horm Res Педиатр . 2015. 84 (4): 231-9. [Медлайн].

Donze SH, Damen L, Mahabier EF, Hokken-Koelega ACS. Улучшение умственного и моторного развития в течение 3 лет лечения гормоном роста у детей раннего возраста с синдромом Прадера-Вилли. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 2018 г. 1 октября. 103 (10): 3714-9. [Медлайн]. [Полный текст].

Scheermeyer E, Harris M, Hughes I, et al. Лечение низкими дозами гормона роста у младенцев и детей ясельного возраста с синдромом Прадера-Вилли сопоставимо с режимами более высоких доз. Гормона роста IGF Res . 2017 24 марта. 34: 1-7. [Медлайн].

Миллер Дж. Л., Тамура Р., Батлер М. Г. и др. Лечение окситоцином у детей с синдромом Прадера-Вилли: двойное слепое плацебо-контролируемое перекрестное исследование. Ам Дж. Мед Генет А . 2017 май. 173 (5): 1243-50. [Медлайн].

Soper RT, Mason EE, Printen KJ, Zellweger H. Шунтирование желудка при патологическом ожирении у детей и подростков. Дж. Педиатр Хирургия . 1975 фев.10 (1): 51-8. [Медлайн].

Шейманн А.О., Батлер М.Г., Гураш Л., Каффари С., Клиш В. Критический анализ бариатрических процедур при синдроме Прадера-Вилли. Дж Педиатр Гастроэнтерол Нутр . 2008. 46: 80-3. [Медлайн].