Почему появляются коричневые пятна на теле о чем сигналит организм: основные причины и способы коррекции — СПБ ГБУЗ «Кожно-венерологический диспансер № 4»
Синдром Легиуса (для родителей) — Nemours KidsHealth
Что такое синдром Легиуса?
Синдром Легиуса — редкое генетическое заболевание. Это одно из группы состояний, называемых RASopathies (raz-OP-uh-thees). Это происходит, когда есть проблема в том, как клетки в организме общаются.
Синдром Легиуса (LEE-jus SIN-drome) может вызывать коричневые пятна на коже, веснушки в подмышечных впадинах и проблемы с обучением. Дети с этим заболеванием могут справиться с симптомами при регулярном медицинском обслуживании и не имеют ограничений в своей деятельности.
Он также известен как синдром, подобный нейрофиброматозу 1 типа (синдром, подобный NF1).
Каковы признаки и симптомы синдрома Легиуса?
У ребенка с синдромом Легиуса часто наблюдаются следующие признаки:
- пятна цвета кофе с молоком (названные по цвету, что означает «кофе с молоком»):
- темнее окружающей кожи
- более 1/4 дюйма (5 миллиметров) в поперечнике
- обычно проявляется к тому времени, когда ребенку исполняется 1 год
- широко расставленные глаза
- веснушки в подмышечных впадинах или в складке между животом и бедром ребенка (паховая складка) к 6 годам
- голова, которая выглядит большой для детского тела
- грудина, которая выглядит вдавленной (pectus excavatum) или выпяченной (pectus carinatum)
Другие симптомы могут появиться по мере роста ребенка.
Дети с Легием
синдромом часто медленнее ходят, говорят и достигают других вех, чем большинство детей. Они могли бы:
- проблемы с обучением
- быть ниже других детей их возраста
Признаки и симптомы синдрома Легиуса могут напоминать симптомы более серьезной генетической проблемы, называемой нейрофиброматозом.
Что вызывает синдром Легиуса?
Синдром Легиуса возникает из-за изменения (мутации) гена, который клетки используют для производства белка, который:
- помогает контролировать рост клеток
- влияет на систему контроля роста в пути RAS
Иногда синдром Легиуса передается по наследству. Родитель, у которого он есть, имеет 50% шанс передать его ребенку. В других случаях изменение происходит «спонтанно». Это означает, что у ребенка есть заболевание, а у родителей нет. Это называется новой мутацией.
Как диагностируется синдром Легиуса?
При рождении родовспоможение может заметить широко расставленные глаза ребенка и предложить генетическое тестирование.
Для постановки диагноза врач:
- спросит о симптомах и признаках у ребенка
- спросить о семейной истории генетических состояний
- сдать экзамен
- провести генетическое тестирование
Врачи могут выявить проблемы с головным мозгом и костями с помощью рентгена или МРТ.
Как лечится синдром Легиуса?
Часто именно врач-генетик диагностирует у ребенка синдром Легиуса. Но последующее наблюдение обычно является рутинным и осуществляется педиатром или семейным врачом.
Синдром Легиуса неизлечим. Лечение направлено на устранение симптомов и может включать:
- дополнительную образовательную поддержку
- трудотерапия и физиотерапия для улучшения движений, ловкости и самообслуживания
- речевая терапия
- препаратов для улучшения концентрации внимания и снижения гиперактивности.
Что еще я должен знать?
Дети с синдромом Легиуса не нуждаются в тщательном медицинском наблюдении. Они не имеют ограничений в своей деятельности и имеют полную продолжительность жизни.
Чтобы понять, как синдром Легиуса может проявляться в семье, генетическое тестирование и пренатальное генетическое консультирование могут быть полезны для:
- родителей и членов расширенной семьи (тети, дяди, двоюродные братья и сестры) ребенка с синдромом Легиуса
- взрослых с синдромом Легиуса
Рецензировал: Karen W. Gripp, MD
Дата пересмотра: сентябрь 2019 г.
Предупреждающие знаки и изображения базальноклеточной карциномы
При раннем выявлении и лечении почти все базальноклеточные карциномы (БКК) можно успешно удалить без осложнений.
Обращайте внимание на предупредительные признаки БКК, включая новые, изменяющиеся или необычные новообразования кожи, чтобы вы могли обнаружить рак кожи на ранней стадии, когда его легче всего лечить и вылечить.
Как обнаружить базальноклеточный рак: пять предупредительных знаков
Проверьте на наличие базальноклеточного рака там, где ваша кожа больше всего подвергается воздействию солнца, особенно на лице, ушах, шее, волосистой части головы, груди, плечах и спине, но помните, что они могут возникнуть в любом месте тела. Часто два или более из этих настораживающих признаков и симптомов проявляются при БКРК.
- Открытая язва, которая не заживает , может кровоточить, выделяться или образовываться корка. Болезнь может сохраняться в течение нескольких недель или казаться заживающей, а затем возвращаться.
- Красноватое пятно или раздраженная область на лице, груди, плече, руке или ноге, которые могут покрываться коркой, зудеть, болеть или не вызывать дискомфорта.
- Блестящая шишка или узелок жемчужного или прозрачного цвета, розового, красного или белого цвета. Шишка также может быть коричневой, черной или коричневой, особенно у цветных людей, и ее можно принять за обычную родинку.
- Небольшой розовый нарост со слегка приподнятым, закругленным краем и углублением в центре, покрытым коркой, в котором со временем могут образоваться крошечные поверхностные кровеносные сосуды.
- Рубцовая область плоского белого, желтого или воскового цвета. Кожа выглядит блестящей и натянутой, часто с плохо очерченными границами. Этот предупреждающий знак может указывать на инвазивную БКК.
Обратите внимание: поскольку не все BCC имеют одинаковый внешний вид, эти изображения служат в качестве общей ссылки на то, как выглядит базально-клеточная карцинома.
Открытая язва, которая не заживает
Красноватое пятно или раздраженная область
Небольшой нарост розового цвета со слегка приподнятым закругленным краем и углублением с коркой в центре
Блестящая шишка или узелок
Рубцовая область плоского белого, желтого или воскового цвета
Скрытая копия может быть сложной
Имейте в виду, что скрытая копия может выглядеть иначе, чем описано выше.
У некоторых людей BCC напоминают доброкачественные заболевания кожи, такие как псориаз или экзема. У людей с более темной кожей около половины BCC пигментированы (то есть имеют коричневый цвет).
Если сомневаетесь, проверьте. Следуйте своим инстинктам и посетите дерматолога, если заметите что-то новое, изменяющееся или необычное на своей коже.
Базальноклеточная карцинома может быть пигментирована, как эта, на цветной коже. Фото любезно предоставлено Эндрю Алексисом, доктором медицинских наук, MPH
Что вы можете сделать
Если у вас уже была базально-клеточная карцинома, у вас больше шансов развить другую, особенно в том же поврежденном солнцем месте или поблизости.
БКК может рецидивировать, даже если она была тщательно удалена в первый раз, потому что некоторые раковые клетки могут оставаться необнаружимыми после операции, а другие могут образовывать корни, выходящие за пределы видимого.
БКК на носу, ушах и губах чаще рецидивируют, обычно в течение первых двух лет после операции.
Вот что вы можете сделать, чтобы обнаружить рецидив и предотвратить дальнейшее повреждение кожи, которое может привести к раку:
- Будьте начеку: Уделите особое внимание ранее обработанному участку, отметьте изменения и проконсультируйтесь со своим дерматологом. Если BCC действительно возвращается, ваш врач может порекомендовать другой тип лечения, например операцию Мооса, высокоэффективный способ предотвращения и лечения рецидивов.
- Проверьте себя с ног до головы: Ищите новые или меняющиеся поражения, которые растут, кровоточат или не заживают. Узнайте, как проверить кожу.
- Ежегодно посещайте своего дерматолога для профессионального осмотра кожи. Самостоятельные осмотры не заменяют специалиста, который умеет выявлять и лечить аномальные новообразования кожи.
- Последующее наблюдение: Если у вас уже была базально-клеточная карцинома или плоскоклеточная карцинома (SCC), или предрак, такой как актинический кератоз, обязательно посещайте своего врача через рекомендуемые промежутки времени.
