Атрофия мышц что это: ᐉ Атрофия мышц ➜ как лечить? ~【Киев】Центр стимуляции мозга

Содержание

ᐉ Атрофия мышц ➜ как лечить? ~【Киев】Центр стимуляции мозга

Центр стимуляции мозга

Киев

Белая Церковь

Адреса клиник

г. Киев, пр-т Василия Порика 13-Б (На карте )

г. Киев, ул. Большая Васильковская, 66, стоматология (На карте )

г. Сколе, ул. Стрыйская, 19 (скоро открытие) (На карте)

г. Киев, ул. Композитора Мейтуса, 5 (На карте)

г. Белая Церковь, ул. Гагарина 37А (На карте)

+38 (044) 364-20-04 +38 (093) 170-16-59

Пн.-Вс. 08:30 — 20:00

+38 (067) 761-63-44 (Стоматология)

Пн.-Сб. 9:00-19:00, Вс. 9:00-18:00

УкрРус

Записаться

📚 Атрофия мышц

Атрофия мышц

Атрофией мышц называют истончение их волокон и уменьшение общего мышечного объема.

При этом мышечная ткань может заменяться соединительной тканью, которая не способна сокращаться.

Записаться

Атрофия мышц на сегодняшний день считается бомбой замедленного действия. Коварство этой болезни заключено в том, что она способна приводить к деформации мышечной ткани, повреждению мышечных волокон и сокращению объема мышц, поэтому с прогрессом атрофии мышечный тонус падает, а сила мышц сокращается, двигательная активность в свою очередь постепенно ограничивается.

Что будет если не лечить?

В большинстве случаев мышечная атрофия вызывает серьезные осложнения, которые реально угрожают вашему здоровью, трудоспособности и физической активности.

Чтобы вовремя решить проблему, важно не пропустить первые проявления заболевания:

миопатия;
невроз;
плохой сон;
боль в спине;
трудности при ходьбе;
провисание и дряблость кожи вокруг пораженных мышц;
мышечная слабость, уменьшение мышечного объема.

Согласно медицинским исследованиям, скорость развития этих патологий и осложнений быстро растёт в последние годы. Если вы не предпримете срочных действий или станете принимать лечение сомнительной эффективности, в вашем теле неизбежно начнут происходить серьезные патологические процессы, которые приводят к тяжёлым, часто — необратимым последствиям в виде потери двигательной активности и получения инвалидности.

К нам часто обращаются с вопросом, как лечить атрофию мышц

Мы знаем, что правильно подобранное лечение позволяет замедлить темпы прогрессирования атрофий и сохранить работоспособность больных на долгие годы, поэтому рекомендуем начинать лечение при помощи высокоинтенсивной магнитотерапии. Данная физиотерапия применяется в лечении мышечных атрофий относительно недолго, однако метод уже успел завоевать доверие европейских врачей и пациентов благодаря своей высокой эффективности, безопасности и широкими возможностями комплексного применения.

Механизм действия лечения довольно прост и направлен на достижение облегчающего и миостимуляционного эффекта миостимуляции отдельных мышц или их групп. Используемая нами Super Inductive System БТЛ оказывает выраженное положительное воздействие на мышечную ткань благодаря улучшению ее кровоснабжения и трофики, что в свою очередь способствует регенерации и росту мышечных волокон.

Улучшение метаболизма и усвоения кислорода мышцей приводит к постепенным структурным изменениям, которые позволяют добиться хорошего двигательного эффекта и улучшения качества жизни пациента уже после первого сеанса:

улучшится тонус ваших мышц;
начнется увеличение мышечной массы;
прекратятся деструктивные изменения в мышечной ткани;
активизируется процесс выработки коллагена в вашем организме, необходимый для восстановления мышечных волокон.

Мощное и эффективное лечение при помощи инновационного метода СИС быстро устранит клинические проявления болезни, локализует очаги возникновения патологий, уменьшит дозы применения лекарственных препаратов. Это позволит вам жить полноценной жизнью и навсегда забыть о вашем недуге. Ваши мышцы вернут нормальный объем и тонус, а вместе с ними вернутся утраченные физические возможности вашего организма. Вы избавитесь от ограничений в движении и сможете вести свой привычной образ жизни.

Источники

Украинская Википедия
Министерство здравоохранения Украины

Специалисты

Кадук Евгений Григорьевич

Врач-невролог, детский невролог, психиатр, канд. мед. наук

Козубенко Ольга Геннадьевна

Детский невролог

Литвиненко Елена Эрастовна

Врач-невролог высшей категории, детский невролог

Паламарчук Сергей Андреевич

Реабилитолог, кинезиотерапевт

Селезнева Ольга Ивановна

Детский невролог

Все специалисты

Сертификаты

Сертификат Буньковский Евгений Петрович

Сертификат Ворошилов Евгений Александрович

Сертификат Козубенко Ольга Геннадьевна

Сертификат Паламарчук Сергей Андреевич

Сертификат Селезнева Ольга Ивановна

Сертификат Василенко Михаил Васильевич

Отзывы

оставить отзыв

Оставить отзыв:

БлагодарностьНейтральныйОтрицательный

Ваша оценка:

БлагодарностьНейтральныйОтрицательный

Запишитесь на прием

Отправляя эту форму, вы подтверждаете свое согласие с политикой передачи и использования данных на этом сайте

Атрофия мышц (истончение), причины и лечение

Атрофия мышц (истончение), причины и лечение | О чём говорят симптомы ухудшения общего состояния

АКЦИЯ! Скидка 15% на УЗИ Подробнее

Главная Симптомы

Атрофия мышц (истончение)

Атрофия мышц – процесс, развивающийся постепенно и приводящий к уменьшению в объеме мышц, истончению их волокон вплоть до полного исчезновения. В результате патологии происходит замена мышечной ткани на соединительную, которая не способна осуществлять двигательную функцию. Человек теряет мышечную силу и тонус, что приводит к снижению двигательной активности или ее потере.

Причины атрофии мышц

Мышечная атрофия возникает на фоне следующих причин:

генетическая предрасположенность;
механические повреждения;
физическое перенапряжение;
инфекционное заболевание;
миопатия;

сахарный диабет;
старение организма;
злокачественные новообразования;
паралич периферических нервов или спинного мозга;
голодание;
интоксикация организма;
замедление процессов обмена;
длительная двигательная бездеятельность.

При поражении спинного мозга появляется нейропатическая атрофия мышц. Если у пациента тромбоз крупных сосудов, то развивается ишемическая форма.

У детей атрофия мышц может развиться вследствие родовой травмы и при тяжелом течении беременности, при неврологических расстройствах и полиомиелите. Также к причинам детской мышечной атрофии относятся миозиты, нарушения функционирования поджелудочной железы и повреждение спинного мозга при травмах спины.

Статью проверил

Бортневский А. Е. Рентгенолог • стаж 17 лет

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 24 Октября 2022 года

Содержание статьи

Симптомы мышечной атрофии

Методы диагностики

Для выявления слабости в мышцах необходимо сдать развернутый клинический и биохимический анализ крови. Кроме того, врач изучает функциональные особенности печени и щитовидной железы. Обязательно потребуется электромиография, биопсия мышечной ткани и исследование нервной проводимости.

Чтобы диагностировать атрофию мышц в сети клиник ЦМРТ используют такие методы:

К какому врачу обратиться

Если вы чувствуете недомогание, мышечную слабость и болезненность, посетите терапевта. Врач проведёт диагностику и привлечёт к лечению травматолога, невролога или ортопеда.

Лечение атрофии мышц

Лечением мышечной слабости и болезненности занимается врач-невролог, травматолог или ортопед. Чтобы восстановить трофику мышечной ткани, применяют сосудистые препараты. Они ускоряют кровоток периферических сосудов и улучшают кровообращение. Для расширения сосудов потребуются спазмолитические лекарства. Также разрешается применять обезболивающие кремы и мази, препараты с разогревающим эффектом и венотоники.

Избавиться от боли при радикулите можно с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов. Для снятия мышечного спазма эффективно использовать миорелаксанты.

Нормализовать импульсную проводимость и стабилизировать обменные процессы помогут витамины группы B. Чтобы стимулировать регенерацию мышечных волокон и восстановить их объем, врач назначает биостимуляторы.

Во время курса терапии пациенту рекомендуется соблюдать специальную диету. Он должен включить в рацион питания продукты, обогащенные витаминами A, B и D.

Курс лечения также включает физиотерапевтические процедуры – электрофорез, психотерапию, лечебную физкультуру, магнитотерапию, лазеротерапию и массаж. Если диагноз поставлен ребенку, то потребуются нейропсихологические сеансы, предназначенные для устранения проблем в познании нового и общении.

Для лечения атрофии мышц в сети клиник ЦМРТ применяют следующие методы:

Последствия

Профилактика атрофии мышц

Статью проверил

Москалева В. В. Редактор • Журналист • Опыт 10 лет

Публикуем только проверенную информацию

Размещенные на сайте материалы написаны авторами с медицинским образованием и специалистами компании ЦМРТ

Подробнее

круглосуточная запись по тел.

+7 (812) 748-59-05

Записаться в ЦМРТ

Нужна предварительная консультация? Оставьте свои данные, мы вам перезвоним и ответим на все вопросы

Информация на сайте является ознакомительной, проконсультируйтесь с лечащим врачом

Сайт носит информационный характер и не является публичной офертой.
Стоимость услуг, их наличие и подробные характеристики уточняйте у представителей ЦМРТ, используя средства связи, указанные на Сайте

Вашa заявка была отправлена,
наш оператор перезвонит Вам

Заявка на обратный звонок

Мы вам перезвоним и ответим на все вопросы

ВАше имя

телефон

Записаться

Запишем на услугу или на приём к врачу. Оператор свяжется с вами в течение двух минут.

ВАше имя

телефон

E-Mail

Задать вопрос специалисту

ВАше имя

E-Mail

телефон

Ваш вопрос

Прислать ответ на e-mail

Публиковать анонимно

Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку моих данных. Ваш вопрос может быть опубликован на сайте.

Вашa заявка была отправлена,
наш оператор перезвонит Вам

Наш сайт использует cookiе

Мышечная атрофия: Медицинская энциклопедия MedlinePlus

URL этой страницы: //medlineplus.gov/ency/article/003188.htm

Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.

Атрофия мышц – это истощение (истончение) или потеря мышечной ткани.

Существует три типа мышечной атрофии: физиологическая, патологическая и нейрогенная.

Физиологическая атрофия вызвана недостаточным использованием мышц. Этот тип атрофии часто можно обратить вспять с помощью упражнений и лучшего питания. Больше всего страдают те, кто:

Имеют сидячую работу, имеют проблемы со здоровьем, которые ограничивают движение или снижают уровень активности
Прикованы к постели
Не могут двигать конечностями из-за инсульта или другого заболевания головного мозга
Находятся в месте, где отсутствует гравитация, например, во время космических полетов

Патологическая атрофия наблюдается при старении, голодании и таких заболеваниях, как болезнь Кушинга (из-за приема слишком большого количества лекарств, называемых кортикостероидами).

Нейрогенная атрофия является наиболее тяжелым типом мышечной атрофии. Это может быть вызвано травмой или заболеванием нерва, который соединяется с мышцей. Этот тип мышечной атрофии имеет тенденцию возникать более внезапно, чем физиологическая атрофия.

Примеры заболеваний, поражающих нервы, контролирующие мышцы:

Боковой амиотрофический склероз (БАС, или болезнь Лу Герига)
Повреждение одного нерва, например синдром запястного канала
Синдром Гийена-Барре
Повреждение нерва в результате травмы, диабета, токсинов или алкоголя
Полиомиелит (полиомиелит)
Травма спинного мозга

Хотя люди могут адаптироваться к мышечной атрофии, даже незначительная мышечная атрофия вызывает некоторую потерю подвижности или силы.

Другие причины атрофии мышц могут включать в себя:

Ожоги

Люди, которые не могут активно двигать одним или несколькими суставами, могут выполнять упражнения с использованием скоб или шин.

Обратитесь к своему поставщику услуг, чтобы записаться на прием, если у вас необъяснимая или длительная потеря мышечной массы. Это часто можно увидеть, если сравнить одну руку, руку или ногу с другой.

Медицинский работник проведет медицинский осмотр и спросит о вашей истории болезни и симптомах, в том числе:

Когда началась атрофия мышц?
Становится хуже?
Какие еще симптомы у вас есть?

Медицинский работник осмотрит ваши руки и ноги и измерит размер мышц. Это может помочь определить, какие нервы поражены.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

Испытания крови
CT Scans
Электромиография (EMG)
МРТ Сканирование
мышечные или нервные биопсии
НЕВЕРГА. физиотерапия, ультразвуковая терапия и, в некоторых случаях, операция по исправлению контрактуры.
Атрофия мышц; истощение; Атрофия мышц
- Активные и неактивные мышцы
- Мышечная атрофия
Болл Дж. В., Дейнс Дж. Э., Флинн Дж. А., Соломон Б. С., Стюарт Р. В. Костно-мышечной системы. В: Болл Дж. В., Дейнс Дж. Э., Флинн Дж. А., Соломон Б. С., Стюарт Р. В., ред. Руководство Зайделя по физикальному обследованию . 10-е изд. Сент-Луис, Миссури: Elsevier; 2023:глава 22.
Selcen D. Заболевания мышц. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Медицина Голдман-Сесил . 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2020: глава 393.
Обновлено: Джозеф В. Кампеллоне, доктор медицинских наук, отделение неврологии, Медицинская школа Купера при Университете Роуэна, Камден, Нью-Джерси. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрены Дэвидом Зивом, доктором медицины, MHA, медицинским директором, Брендой Конауэй, редакционным директором, и A. D.A.M. Редакционная коллегия.
Болезнь Шарко-Мари-Тута: симптомы, причины и лечение
Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) является одним из наиболее распространенных наследственных неврологических заболеваний, поражающих примерно 1 из 2500 человек в Соединенных Штатах. Болезнь названа в честь трех врачей, впервые обнаруживших ее в 1886 году: Жана-Мартена Шарко и Пьера Мари в Париже, Франция, и Говарда Генри Тута в Кембридже, Англия. ШМТ, также известная как наследственная моторная и сенсорная невропатия (HMSN) или малоберцовая мышечная атрофия, включает группу заболеваний, поражающих периферические нервы. Периферические нервы лежат вне головного и спинного мозга и иннервируют мышцы и органы чувств конечностей. Заболевания, поражающие периферические нервы, называются периферическими нейропатиями.
Каковы симптомы болезни Шарко-Мари-Тута?
Невропатия при ШМТ поражает как двигательные, так и чувствительные нервы. (Двигательные нервы заставляют мышцы сокращаться и контролируют произвольную мышечную активность, такую как речь, ходьба, дыхание и глотание. ) Типичная особенность включает слабость мышц стопы и голени, что может привести к отвисанию стопы и походке с высоким шагом с частые спотыкания или падения. Деформации стопы, такие как высокий свод и молоткообразные пальцы (состояние, при котором средний сустав пальца ноги сгибается вверх), также характерны из-за слабости мелких мышц стопы. Кроме того, голени могут приобретать вид «перевернутой бутылки шампанского» из-за потери мышечной массы. На более поздних стадиях заболевания могут возникать слабость и атрофия мышц рук, что приводит к затруднению выполнения мелкой моторики (координации мелких движений, как правило, пальцев, кистей, запястий, стоп и языка).
Симптомы чаще всего проявляются в подростковом или раннем взрослом возрасте, но у некоторых людей симптомы появляются в середине взрослой жизни. Тяжесть симптомов сильно различается у разных людей и даже у членов семьи с этим заболеванием. Прогрессирование симптомов постепенное. Боль может варьироваться от легкой до сильной, и некоторым людям, возможно, придется полагаться на скобы для стопы или ноги или другие ортопедические приспособления для поддержания подвижности. Хотя в редких случаях у людей может наблюдаться слабость дыхательных мышц, ШМТ не считается смертельным заболеванием, и люди с большинством форм ШМТ имеют нормальную продолжительность жизни.
Что вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута?
Нервная клетка передает информацию отдаленным целям, посылая электрические сигналы по длинной тонкой части клетки, называемой аксоном. Чтобы увеличить скорость, с которой распространяются эти электрические сигналы, аксон изолирован миелином, который вырабатывается другим типом клеток, называемых шванновскими клетками. Миелин обвивается вокруг аксона, как рулет с мармеладом, и предотвращает потерю электрических сигналов. Без интактных аксонов и миелиновой оболочки периферические нервные клетки не могут активировать мышцы-мишени или передавать сенсорную информацию от конечностей обратно в мозг.
ШМТ вызывается мутациями в генах, которые продуцируют белки, участвующие в структуре и функции либо аксона периферического нерва, либо миелиновой оболочки. Хотя разные белки являются аномальными при разных формах болезни ШМТ, все мутации влияют на нормальную функцию периферических нервов. Следовательно, эти нервы медленно дегенерируют и теряют способность общаться со своими отдаленными целями. Дегенерация двигательных нервов приводит к слабости и атрофии мышц конечностей (рук, ног, кистей или стоп), а в некоторых случаях дегенерация чувствительных нервов приводит к снижению способности чувствовать тепло, холод и боль.
Генные мутации при ШМТ обычно передаются по наследству. Каждый из нас обычно обладает двумя копиями каждого гена, по одной унаследованной от каждого родителя. Некоторые формы ШМТ наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для возникновения заболевания необходима только одна копия аномального гена. Другие формы ШМТ наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для возникновения заболевания должны присутствовать обе копии аномального гена. Другие формы ШМТ наследуются сцепленно с Х-хромосомой, что означает, что аномальный ген расположен на Х-хромосоме. Хромосомы X и Y определяют пол человека. Лица с двумя X-хромосомами — женщины, а люди с одной X- и одной Y-хромосомой — мужчины.
В редких случаях мутация гена, вызывающая болезнь ШМТ, представляет собой новую мутацию, которая возникает спонтанно в генетическом материале человека и не передается из поколения в поколение.
Какие существуют типы болезни Шарко-Мари-Тута?
Существует много форм болезни ШМТ, включая ШМТ1, ШМТ2, ШМТ3, ШМТ4 и ШМТХ. CMT1, , вызванные аномалиями миелиновой оболочки, имеет три основных типа. CMT1A — это аутосомно-доминантное заболевание, возникающее в результате дупликации гена на хромосоме 17, который несет в себе инструкции по выработке периферического миелинового белка-22 (PMP-22). Белок PMP-22 является критическим компонентом миелиновой оболочки. Сверхэкспрессия этого гена вызывает нарушение структуры и функции миелиновой оболочки. У больных отмечается слабость и атрофия мышц голеней, начиная с подросткового возраста; позже они испытывают слабость в руках и потерю чувствительности. Интересно, что другая невропатия, отличная от CMT1A, называется 9.0141 наследственная невропатия с предрасположенностью к параличу от сдавления (HNPP) вызывается делецией одного из генов PMP-22. В этом случае аномально низкие уровни гена PMP-22 приводят к эпизодической рецидивирующей демиелинизирующей невропатии. CMT1B — это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в гене, который несет инструкции по производству нулевого миелинового белка (P0), который является еще одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство этих мутаций являются точечными мутациями, то есть ошибка происходит только в одной букве генетического кода ДНК. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0. В результате аномалий в P0 CMT1B вызывает симптомы, подобные тем, которые обнаруживаются при CMT1A. Менее распространенные CMT1C, CMT1D и CMT1E, которые также имеют симптомы, сходные с симптомами, обнаруженными при CMT1A, вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL соответственно.
CMT2 возникает в результате аномалий аксонов периферических нервных клеток, а не миелиновой оболочки. Встречается реже, чем CMT1. CMT2A, наиболее распространенная аксональная форма CMT, вызывается мутациями в Mitofusin 2, белке, связанном со слиянием митохондрий. CMT2A также был связан с мутациями в гене, который кодирует белок 1B-бета члена семейства кинезинов, но это не было воспроизведено в других случаях. Кинезины — это белки, которые действуют как моторы, помогающие транспортировать материалы по клетке. Другие менее распространенные формы CMT2 были недавно идентифицированы и связаны с различными генами: CMT2B (связанный с RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) и CMT2l (HSP22).
CMT3 или Болезнь Дежерина-Сотта представляет собой тяжелую демиелинизирующую невропатию, которая начинается в младенчестве. У младенцев наблюдается выраженная мышечная атрофия, слабость и сенсорные проблемы. Это редкое заболевание может быть вызвано специфической точечной мутацией в гене P0 или точечной мутацией в гене PMP-22.
CMT4 включает несколько различных подтипов аутосомно-рецессивных демиелинизирующих моторных и сенсорных невропатий. Каждый подтип невропатии вызывается различной генетической мутацией, может поражать определенную этническую популяцию и давать различные физиологические или клинические характеристики. У людей с CMT4 обычно в детстве появляются симптомы слабости в ногах, а в подростковом возрасте они могут быть не в состоянии ходить. Было идентифицировано несколько генов, вызывающих CMT4, включая GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), Sh4TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H), и ФИГ.4 (CMT4J).
CMTX вызывается точковой мутацией в гене коннексина-32 на Х-хромосоме. Белок коннексин-32 экспрессируется в шванновских клетках — клетках, которые обвивают аксоны нервов, составляя один сегмент миелиновой оболочки. Этот белок может быть вовлечен в связь шванновских клеток с аксоном. У мужчин, которые наследуют один мутантный ген от своих матерей, проявляются симптомы заболевания от умеренных до тяжелых, начиная с позднего детства или подросткового возраста (Y-хромосома, которую мужчины наследуют от своих отцов, не имеет гена коннексина-32). У женщин, которые наследуют один мутантный ген от одного родителя и один нормальный ген от другого родителя, могут развиться легкие симптомы в подростковом возрасте или позже, или симптомы заболевания могут вообще не развиться.
Как диагностируется болезнь Шарко-Мари-Тута?
Диагностика ШМТ начинается со стандартного сбора анамнеза, семейного анамнеза и неврологического обследования. Людей спросят о характере и продолжительности их симптомов, а также о том, есть ли заболевание у других членов семьи. Во время неврологического осмотра врач будет искать признаки мышечной слабости в руках, ногах, кистях и ступнях человека, уменьшения мышечной массы, снижения сухожильных рефлексов и потери чувствительности. Врачи ищут признаки деформации стопы, такие как высокий свод, молоткообразные пальцы, перевернутая пятка или плоскостопие. Также могут присутствовать другие ортопедические проблемы, такие как легкий сколиоз или дисплазия тазобедренного сустава. Специфическим признаком, который можно обнаружить у людей с ШМТ1, является увеличение нервов, которое можно почувствовать или даже увидеть сквозь кожу. Эти увеличенные нервы, называемые гипертрофическими нервами, вызваны аномально утолщенными миелиновыми оболочками.
При подозрении на ШМТ врач может назначить электродиагностические тесты. Это тестирование состоит из двух частей: исследования нервной проводимости и электромиографии (ЭМГ). Во время исследования нервной проводимости электроды помещаются на кожу над периферическим двигательным или чувствительным нервом. Эти электроды производят небольшой электрический удар, который может вызвать легкий дискомфорт. Этот электрический импульс стимулирует сенсорные и двигательные нервы и предоставляет количественную информацию, которую врач может использовать для постановки диагноза. ЭМГ включает введение игольчатого электрода через кожу для измерения биоэлектрической активности мышц. Конкретные отклонения в показаниях указывают на дегенерацию аксонов. ЭМГ может быть полезна для дальнейшей характеристики распределения и тяжести поражения периферических нервов.
Генетическое тестирование доступно для некоторых типов ШМТ, и его результатов обычно достаточно для подтверждения диагноза. Кроме того, генетическое консультирование доступно, чтобы помочь людям понять свое состояние и спланировать будущее.
Если все диагностические исследования при неубедительном или генетическом тестировании дают отрицательный результат, невролог может выполнить биопсию нерва для подтверждения диагноза. Биопсия нерва включает удаление небольшого кусочка периферического нерва через разрез на коже. Чаще всего это делается путем удаления части нерва, идущего вниз по голени. Затем нерв исследуют под микроскопом. У людей с ШМТ1 обычно проявляются признаки аномальной миелинизации. В частности, можно увидеть образования «луковичной луковицы», которые представляют собой аксоны, окруженные слоями демиелинизирующих и ремиелинирующих клеток Шванна. У людей с ШМТ1 обычно наблюдаются признаки дегенерации аксонов. В последнее время биопсия кожи используется для изучения немиелинизированных и миелинизированных нервных волокон минимально инвазивным способом, но их клиническое применение при ШМТ еще не установлено.
Как лечится болезнь Шарко-Мари-Тута?
ШМТ неизлечима, но физиотерапия, трудотерапия, корсеты и другие ортопедические устройства и даже ортопедическая хирургия могут помочь людям справиться с инвалидизирующими симптомами болезни. Кроме того, больным с сильными болями могут быть назначены обезболивающие препараты.
Физическая и трудотерапия, предпочтительное лечение ШМТ, включает в себя тренировку мышечной силы, растяжение мышц и связок, тренировку выносливости и умеренные аэробные упражнения. Большинство терапевтов рекомендуют специализированную программу лечения, разработанную с одобрения лечащего врача в соответствии с индивидуальными способностями и потребностями. Терапевты также предлагают начать программу лечения на ранней стадии; укрепление мышц может задержать или уменьшить атрофию мышц, поэтому силовые тренировки наиболее полезны, если они начинаются до того, как дегенерация нервов и мышечная слабость прогрессируют до инвалидности.
Растяжка может предотвратить или уменьшить деформацию суставов, возникающую в результате неравномерного мышечного натяжения костей. Упражнения для повышения выносливости или повышения выносливости помогут предотвратить усталость, возникающую в результате выполнения повседневных действий, требующих силы и подвижности. Умеренная аэробная активность может помочь поддерживать сердечно-сосудистую систему и общее состояние здоровья. Большинство терапевтов рекомендуют упражнения с низкой или нулевой нагрузкой, такие как езда на велосипеде или плавание, а не такие виды деятельности, как ходьба или бег трусцой, которые могут вызвать нагрузку на хрупкие мышцы и суставы.
Многим пациентам с ШМТ требуются ортезы для голеностопного сустава и другие ортопедические приспособления для поддержания повседневной подвижности и предотвращения травм. Ортезы на лодыжку могут помочь предотвратить растяжение связок лодыжки, обеспечивая поддержку и стабильность во время таких действий, как ходьба или подъем по лестнице. Туфли или сапоги с высоким голенищем также могут поддерживать слабые лодыжки. Шины для большого пальца могут помочь при слабости рук и потере мелкой моторики. Вспомогательные устройства следует использовать до того, как наступит инвалидность, поскольку они могут предотвратить мышечное напряжение и уменьшить мышечную слабость. Некоторые люди с ШМТ могут решиться на ортопедическую операцию, чтобы исправить деформации стопы и суставов.
Какие исследования проводятся?
NINDS поддерживает исследования ШМТ и других периферических невропатий, чтобы узнать, как лучше лечить, предотвращать и даже излечивать эти расстройства. Текущие исследования включают усилия по выявлению большего количества мутантных генов и белков, которые вызывают различные подтипы заболеваний, усилия по обнаружению механизмов дегенерации нервов и мышечной атрофии с надеждой на разработку вмешательств для остановки или замедления этих изнурительных процессов, а также усилия по поиску методы лечения дегенерации нервов и мышечной атрофии.
Одной из многообещающих областей исследований являются эксперименты по генной терапии. Исследования с клеточными культурами и животными моделями показали, что можно доставлять гены в шванновские клетки и мышцы.