Синдром пика: Болезнь Пика | Симптомы | Диагностика | Лечение — Оформление в психоневрологический интернат, дом престарелых

Синдром пика: Болезнь Пика | Симптомы | Диагностика | Лечение

Содержание

Болезнь Ниманна—Пика типа С у ребенка

Болезнь Ниманна—Пика типа С (БНП-С) — орфанное наследственное аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, относящееся к классу лизосомных болезней накопления. Распространенность БНП-С в мире составляет около 1:120 000—1:150 000 живых новорожденных. Болезни свойственны разнообразные неврологические проявления, включая неуклюжесть, атаксию, дизартрию, дисфагию и снижение когнитивных функций. Болезнь характеризуется вариабельной скоростью прогрессирования. В терминальной фазе заболевания, пациенты, как правило, не способны самостоятельно двигаться и проглатывать пищу, у них грубо нарушены когнитивные функции. БНП-С является тяжелым инвалидизирующим заболеванием и оказывает эмоциональную и экономическую нагрузку на пациентов, их семью и общество [1, 2].

Болезнь Ниманна—Пика в 1961 г. была разделена А. Crocker на 4 типа (А, В, С, D). Ранее существовало мнение, что все фенотипы обусловлены изменениями в гене сфингомиелиназы. Гены

NPC1 и NPC2 (мутации в которых вызывают БНП-С) были картированы в конце 90-х годов. В 95% случаев БНП-С вызвана мутациями в гене NPC1 (локус 18q11-q12), ответственного за синтез транспортного стирол-чувствительного белка клеточной мембраны. Примерно 5% случаев БНП 2-го типа обусловлена мутациями в гене NPC2 (локус 14q24), отвечающего за синтез лизосомального белка-транспортера холестерина. Дисбаланс метаболизма липидов и холестерина приводит к накоплению сфингомиелина и других фосфолипидов и холестерина в лизосомах органов-мишеней (ЦНС, ретикуло-эндотелиальная система) [3—6].

Клинические симптомы БНП-С разнообразны, они представляют собой сочетание неврологических, висцеральных, психиатрических и системных признаков, не являющихся специфичными для заболевания, манифестируют в разном возрасте и характеризуются различной скоростью прогрессирования, что представляет собой значительные сложности в диагностике [7—9]. В соответствии с возрастом дебюта было выделено несколько клинических форм БНП-С: ранние формы (неонатальная — манифестация до 3 мес; ранняя младенческая — от 3 мес до 2 лет; поздняя младенческая — от 2 до 6 лет), ювенильная форма (6—12 лет), взрослая форма (12 лет и старше) [2].

Неонатальная форма БНП-С характеризуется тяжелым течением, сопровождается внутриутробной водянкой плода, часто в первые недели жизни присоединяется холестатическая желтуха в сочетании с гепатоспленомегалией. Неврологические симптомы представлены гипотонией мышц и нарушением психомоторного развития. Течение заболевания крайне тяжелое, нередко с летальным исходом к 1-му году жизни. Для более поздних форм свойственно сочетание неврологических, психических и соматических нарушений, среди которых изолированная «деликатная» спленомегалия, как правило, случайно выявляемая при УЗИ, вертикальный супрануклеарный паралич взора, атаксия конечностей, дизартрия, дисфагия, пирамидная симптоматика (оживление глубоких и поверхностных рефлексов), периферическая полинейропатия, экстрапирамидные нарушения (тремор, дистонические гиперкинезы и др.), эпилептические приступы, геластическая катаплексия (приступы мышечной гипотонии, провоцируемые сильными эмоциональными реакциями) [1, 7]. Ниже приводим наблюдение.

Пациентка П., 11 лет, младшая дочь в неродственном браке здоровых родителей европейского происхождения. Сибс (брат 17 лет) клинически здоров. Родилась от 3-й беременности, протекавшей с отслойкой плаценты в 12 нед, хронической внутриутробной гипоксией плода. Роды на 41-й неделе, самопроизвольные, масса тела 3910 г, длина 51 см, оценка по шкале АПГАР — 8/9 баллов. Раннее развитие: самостоятельно пошла в 1 год. Фразовая речь с 2 лет. С 3—4 лет появились неуклюжесть, тремор в руках. В 7 лет возникли трудности в обучении, атаксия конечностей. Была проконсультирована в детском неврологическом центре с заключением: «синдромальная форма задержки развития, тремор».

В 7 лет была проконсультирована в Институте коррекционной педагогики, диагноз: «выраженная задержка психического развития; сенсомоторная алалия; дизартрия; экстрапирамидный синдром».

Кроме того, была направлена на консультацию врача-генетика с целью проведения дифференциальной диагностики с наследственными атаксиями и дегенеративными заболеваниями ЦНС. Был выполнен хромосомный микроматричный анализ, патогенного хромосомного дисбаланса выявлено не было, патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50 000 п.н. не были обнаружены. Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импритинга, — отсутствовали. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) — 0,11% (общепопуляционный уровень).

В течение последующего времени наблюдалось прогрессирующее снижение интеллекта, нарастание нарушений координации.

В 9 лет была проконсультирована клиническим психологом. Отмечены значительное снижение общего интеллектуального развития, низкий запас знаний и представлений об окружающей среде, бедный словарный запас, снижение объема внимания. В этом же возрасте развился первый приступ эпилепсии. Наблюдалась с диагнозом криптогенная эпилепсия, проводимая терапия была неэффективна. В возрасте 11 лет появились признаки дисфагии, патологическая поза левой ноги (ротация голеностопного сустава кнутри).

При консультации в Медико-генетическом научном центре в возрасте 11 лет была заподозрена БНП-С. При неврологическом осмотре соматический статус был без существенных особенностей. Называла свое имя, возраст с подсказкой. Периодически стереотипно подкашливала. Речь растянутая. Легкая гиперактивность. Поведение корригировалось после нескольких повторений. Глазные щели и зрачки равной величины, фотореакции живые, ограничение самопроизвольных движений глазных яблок вверх и при слежении за молоточком. Нистагма нет. Асимметрии лицевой мускулатуры нет. Язык по средней линии. Мышечный тонус был умеренно снижен в проксимальных отделах, дистальных отделах — дистоничный, в ногах — клонусы. Атетоидная установка кистей рук. Гиперкинезы в руках. Сухожильная гиперрефлексия. Грубый интенционный тремор. Поперхивалась во время еды.

Данные лабораторных и инструментальных исследований

Биохимическое исследование плазмы и сухих пятен крови пациентки: концентрация триола 33,4 нг/мл (норма 2,0—50 нг/мг), концентрация 7-кетохолестерина — 83,4 нг/мл (норма 10—75 нг/мг), активность хитотриозидазы — 51 нмоль/ч/мл (норма 2,5—100 нмоль/ч/мл).

Молекулярно-генетическое исследование: проведен полный анализ гена NPC1, методом прямого автоматического секвенирования проанализированы кодирующие экзоны гена 1—25 и прилегающие интронные участки. Выявлена описанная в базах данных мутация с.3070C>T (p.Pro1007Ala) в 20 экзоне гена в гетерозиготном состоянии и неописанная замена с.3148G>А (p.Asp1050Asn) в 21 экзоне гена в гетерозиготном состоянии. Проведен анализ патогенности замены c.3148G>A: базы MutationTaster, PolyPhen-2, PROVEAN, SIFT — патогенная замена. Проведено молекулярно-генетическое исследование крови родителей и брата пробанда: у матери мутация с.3148G>А в гетерозиготном состоянии (носитель), у отца — с.3070С>G в гетерозиготном состоянии (носитель), у брата —

с.3070С>G в гетерозиготном состоянии (носитель).

Ночной видео-ЭЭГ-мониторинг: основная активность сформирована в пределах возрастной нормы, дезорганизована низкочастотными волнами (рис. 1-3). Рис. 1. Ночной видео-ЭЭГ-мониторинг больной от 04.11.16—05.11.16 (бодрствование). Рис. 2. Ночной видео-ЭЭГ-мониторинг больной от 04.11.16—05.11.16 (бодрствование). Рис. 3. Ночной видео-ЭЭГ-мониторинг больной от 04.11.16—05.11.16 (сон). В бодрствовании частотные характеристики основной активности в затылочных отделах полушарий головного мозга в пределах возрастной нормы — 8—8,5 Гц. В бодрствовании и во сне регистрируется преходящее региональное тета-, дельта-замедление в правой височно-теменно-затылочной области, реже в левой лобно-центрально-височной области. Устойчиво регистрируются мультирегиональные эпилептиформные изменения в виде комплексов пик-медленная волна, острая-медленная волна в левой затылочной области с тенденцией к латерализации на все левое полушарие; в правой лобно-центрально-височной области, независимо в левой задне-лобно-центральной области с распространением на задние отделы соименного полушария и дистантным распространением на гомологичные отделы противоположного полушария, а также короткие диффузные низкосинхронизированные разряды комплексов острая—медленная волна чаще с акцентом в правом полушарии, длительностью не более 0,1—0,5 с.

Представленность диффузных эпилептиформных разрядов уменьшается во сне. В целом в бодрствовании и во сне индекс представленности эпилептиформной активности достигает 35—40% на продолженных эпохах записи.

Ультразвуковое исследование внутренних органов — умеренно выраженная спленомегалия.

На МРТ головного мозга, выполненной в возрасте 11 лет, выявляется диффузная церебральная атрофия, задержка миелинизации перивентрикулярного белого вещества задних отделов больших полушарий, отмечается отрицательная динамика по сравнению с предыдущими исследованиями (рис. 4). Рис. 4. МРТ головного мозга от 30.09.16.

Клинический диагноз: БНП-С (гликосфинголипидоз, лизосомная болезнь накопления липидов), поздняя младенческая форма, аутосомно-рецессивный тип наследования. Симптоматическая мультифокальная эпилепсия с ороалиментарными автоматизмами, вторично-генерализованными судорожными приступами, фокальными диалептическими приступами.

В данном наблюдении имело место постепенное начало заболевания при отсутствии грубых изменений головного мозга, неэффективность проводимой противоэпилептической терапии, выявленная «деликатная» спленомегалия, вертикальный супрануклеарный паралич взора. Сочетание задержки психомоторного развития, полиморфной неврологической симптоматики и соматических изменений в виде изолированной спленомегалии позволили предположить у пациентки БНП-С.

Сложность диагностики заболевания в более раннем возрасте заключается в трудностях объединения неспецифических клинических проявлений БНП-С, таких как задержка развития, эпилепсия, неуклюжесть, в единый симптомокомплекс одного заболевания.

В помощь практическим врачам для облегчения клинической диагностики БНП-С F. Wijburg и соавт. [10, 11] предложили балльный диагностический индекс вероятности БНП-С. Каждому симптому заболевания присваивается определенное количество баллов в зависимости от уровня риска. При общей сумме баллов <40 — диагноз БНП-С маловероятен, 40—69 — необходимо дополнительное обследование в центре БНП-С, ≥70 — необходимо направить пациента для проведения лабораторной диагностики на БНП-С. У данной пациентки индекс вероятности составил 88 баллов.

В настоящее время разработана патогенетическая субстрат-редуцирующая терапия для БНП-С. Единственным разрешенным в ряде стран лекарственным препаратом для лечения БНП-С является миглустат. Механизм действия субстрат-редуцирующей терапии — ингибирование фермента глюкозилцерамидсинтазы, отвечающего за первый этап синтеза большинства гликосфинголипидов (уменьшает их накопление в клетке). Своевременная диагностика заболевания и назначение специфической и симптоматической терапии увеличивают продолжительность жизни больных и улучшают ее качество. Пациенты должны получать субстрат-редуцирующую терапию пожизненно. Больной П., представленной в клиническом наблюдении, был назначен специализированный препарат сразу после подтверждения диагноза.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Болезнь Пика!

содержание

Общие сведения
Причины
Симптоматика, диагностика
Лечение

1.

Общие сведения

В психоневрологических разделах медицинской науки особую категорию составляют заболевания, общая суть которых заключается в дегенерации нервных клеток – нейронов. Выполняя фундаментальные контрольно-регулирующие функции в масштабах всего организма, нейронная ткань спинного и головного мозга с развитием таких патологических процессов утрачивает присущую ей сложнейшую структуру и организацию, уменьшается в объеме (атрофируется) и все хуже справляется с возложенными на нее задачами. Большинство этих заболеваний обусловлено наследуемыми генетическими сбоями, однако в отношении некоторых нейродегенеративных процессов причины пока совершенно неясны. В массовом сознании такие болезни ассоциируются преимущественно со старческим возрастом, однако лишь собственно сенильная (старческая) деменция может быть связана с сугубо возрастной атрофией мозговой коры, тогда как остальные болезни такого рода начинаются, как правило, в зрелом и пожилом возрасте (а иногда и в молодом), протекая быстрее и катастрофичней. Практически все нейродегенеративные заболевания центральной нервной системы (спинной и головной мозг), будь то очаговые или диффузные, в терминальной стадии приводят больного к вегетативному существованию и тотальному слабоумию (деменции).

Болезни этой группы, к счастью, достаточно редки, однако публикуемые статистические данные зачастую противоречивы и, возможно, занижены. По крайней мере, такие термины, как синдром Паркинсона или болезнь Альцгеймера, находятся постоянно на слуху, и иногда даже в узкоспециализированной медицинской среде проявляется тенденция к расширительному, недифференцированному толкованию пресенильных (предстарческих) атипичных деменций как различных вариантов одной и той же болезни Альцгеймера. Однако такой подход, по всей видимости, все же неправомерен: и клинически, и патоморфологически обнаруживаются существенные различия даже между очень похожими заболеваниями.

В частности, самостоятельным нейродегенеративным процессом, обладающим собственной спецификой симптоматики и динамики развития, является болезнь Пика.

Обязательно для ознакомления!
Помощь в лечении и госпитализации!

2.Причины

Лобно-височная (преимущественно) атрофия коры головного мозга, начинающаяся обычно в возрастном интервале 50-60 лет и имеющая ряд отличительных особенностей, – болезнь Пика, – относится к заболеваниям неясной этиологии. Это означает, что пусковые механизмы и факторы риска на сегодняшний день остаются неизвестными и нуждаются в дополнительных исследованиях, которые действительно ведутся по всему миру, – но приносят пока лишь «обнадеживающие» результаты. Установлено, что болезнь Пика встречается примерно вчетверо реже, чем болезнь Альцгеймера, и быстрее приводит к летальному исходу (в среднем, около 6 лет против 10-15). Выдвигаются гипотезы о том, что триггерными (пусковыми) причинами или факторами риска могут быть сотрясения мозга, различные инфекции, дефицит определенных витаминов и микроэлементов, интоксикации (в т. ч. неоднократный операционный общий наркоз), наследственность и т.п., однако ни одна из этих гипотез пока не получила однозначного и неоспоримого подтверждения. Ничего не объясняет и предположение о том, что болезнь Пика является следствием перенесенных в анамнезе психических расстройств, поскольку термин «расстройство психики» в данном случае недопустимо широк и, кроме того, далеко не всегда ясна природа самих душевных болезней.

Посетите нашу страницу
Неврология

3.Симптоматика, диагностика

Поскольку атрофический процесс локализуется в лобно-височных отделах мозга, – наиболее сложной, эволюционно молодой и высокоорганизованной зоне, – при болезни Пика нарушаются и постепенно распадаются все высшие психические функции: эмоциональная саморегуляция, этика, память, социальная адаптивность, самоконтроль, речь, абстрактное мышление. Поведенческая расторможенность и попытки реализации любых инстинктивных влечений (в т.ч. сексуального) по принципу «сейчас и здесь», эйфория и уплощение, огрубление личности постепенно сменяются апатией, безвольностью, деградацией автоматизированных интеллектуальных навыков (речь, чтение, счет, письмо, распознавание объектов и субъектов). Выпадающие из памяти фрагменты и периоды зачастую подменяются конфабуляциями (непроизвольными вымыслами, которые больному представляются единственной и самоочевидной картиной прошлого). Распадается структура деятельности (мотивация, целенаправленность, представления о результатах и пр.), все заметней и грубее становятся нарушения речи и уже ничем не замещаемые «выпадения» памяти. На поздних стадиях больные полностью утрачивают способность к самообслуживанию, общению, ориентации в окружающем, осмысленным действиям; по сути, разрушаются все составляющие понятия «личность».

Как правило, диагноз «болезнь Пика» первично устанавливается не неврологами, а психиатрами, поскольку именно к ним обращаются, – обычно на средней стадии процесса, – родственники заболевшего, встревоженные нарастающими аффективными, поведенческими и мнестическими (память) нарушениями у пациента. Диагностика основывается на анамнестических (возраст начала, темп и динамика развития) и клинических (специфика симптоматики) данных. Назначаемые дополнительно томографические методы исследования подтверждают дегенеративные и атрофические изменения лобно-височной коры головного мозга – истончение, уменьшение объема и плотности.

О нашей клинике
м. Чистые пруды
Страница Мединтерком!

4.Лечение

Этиопатогенетического лечения болезни Пика в настоящее время не существует. Проводится паллиативная симптоматическая терапия в виде стимуляторов нейротрофики (тканевого питания), нейролептиков для купирования грубых поведенческих расстройств и аффективной нестабильности, антипаркинсонические препараты по показаниям (зачастую развивается симптоматика паркинсонизма). Однако эффективность всех принимаемых мер невысока, и существенно затормозить прогрессирование болезни, как правило, не удается. Прогноз неблагоприятный.

Что это такое, причины, симптомы и диагностика

Обзор

Что такое болезнь Пика?

Болезнь Пика — это особый тип лобно-височной деменции (ЛВД), дегенеративное заболевание головного мозга, которое чаще всего встречается у людей в возрасте до 65 лет. В прошлые годы болезнь Пика называли самой лобно-височной деменцией. Однако сегодня эксперты используют имя Пика только тогда, когда состояние соответствует определенным критериям.

В чем разница между болезнью Пика и болезнью Нимана-Пика?

Эти две болезни не имеют никакой связи, кроме совпадения имени «Пик».

Болезнь Пика получила свое название от Арнольда Пика, чешского невролога и психиатра, который впервые определил и описал это состояние в 1892 году. Это тип лобно-височной деменции, то есть он поражает только ваш мозг.

Болезнь Нимана-Пика получила свое название от двух немецких врачей, Альберта Ниманна и Людвига Пика. Это заболевание нарушает то, как ваше тело хранит и обрабатывает липиды (химические молекулы, из которых состоят жиры, масла, воски, жирные кислоты и т. д.). По мере того, как липиды накапливаются в вашем теле, они влияют на ваш мозг, печень, селезенку, костный мозг, легкие и т. д.

На кого это влияет?

Болезнь Пика поражает людей в более молодом возрасте, чем деменция или аналогичные состояния. Людям с диагнозом болезнь Пика, скорее всего, от 50 до 60 лет. Но есть случаи этого состояния у людей в возрасте от 20 до 80 лет.

Есть также некоторые свидетельства того, что болезнь Пика может передаваться по наследству. Исследователи нашли доказательства, связывающие это как минимум с тремя специфическими генными мутациями. Однако в большинстве случаев болезнь Пика является «спорадической», то есть заболевание не передается по наследству.

Насколько распространена болезнь Пика?

По оценкам экспертов, на 100 000 человек приходится от 15 до 22 случаев болезни Пика. Но эксперты также считают, что точность этого числа вызывает сомнения и, вероятно, выше, чем предполагают имеющиеся цифры. Это связано с тем, что болезнь Пика невозможно диагностировать при жизни и чрезвычайно трудно диагностировать даже после смерти (более подробная информация об этом доступна в разделе «Диагностика и тесты» ниже).

Как это состояние влияет на мой организм?

Болезнь Пика — разновидность лобно-височной деменции, нейродегенеративного заболевания. Это означает, что пораженные нейроны (мозговые или нервные клетки) постепенно перестают работать. Когда клетки мозга в пораженных областях выходят из строя, эти области атрофируются (сжимаются или увядают), и вы теряете способности, которые когда-то контролировались этими областями. Он имеет некоторое сходство с болезнью Альцгеймера, но обычно возникает раньше и имеет некоторые ключевые отличия.

Болезнь Пика имеет тенденцию поражать определенные части вашего мозга, а не другие, вызывая изменения поведения или языковых способностей. Люди с болезнью Пика часто не могут распознать, что у них есть проблема или заболевание. Это потому, что их мозг не может обрабатывать информацию, связанную с состоянием, когда оно происходит.

Симптомы и причины

Каковы симптомы болезни Пика?

Существует два основных пути возникновения болезни Пика. Одним из способов является то, что это вызывает поведенческий вариант лобно-височной деменции (bvFTD). Другой — когда он влияет на языковые области вашего мозга, вызывая состояние, известное как первичная прогрессирующая афазия.

Поведенческий вариант лобно-височной деменции

Симптомы бвЛВД подразделяются на шесть категорий:

Потеря запретов.
Апатия.
Потеря эмпатии.
Компульсивное поведение.
Изменения в диете или в поведении, ориентированном на рот.
Потеря исполнительной функции.

Потеря запретов

Когда ваш мозг говорит вам не делать что-то, это называется «запретами». Повреждение этих областей означает, что вы теряете запреты, а это означает, что вы не можете удержаться от того, чтобы говорить или делать то, что неуместно. Обычно это происходит одним из следующих способов:

Потеря «фильтра» того, что они говорят . Когда это происходит, человек может говорить вещи, которые не соответствуют его характеру. То, что они говорят, часто бывает обидным, грубым или оскорбительным.
Отсутствие уважения к другим . Это может включать игнорирование потребности других в личном пространстве или нежелательное прикосновение к людям. Это также может включать неуместные сексуальные прикосновения или поведение. Также возможны вспышки гнева или разочарования.
Импульсивные действия и поведение . Примеры этого включают безответственные расходы или даже магазинные кражи.

Апатия

Медицинские работники часто диагностируют депрессию, когда у человека проявляются симптомы апатии, потому что они очень похожи. Апатия обычно включает следующее:

Потеря мотивации . Обычно это выглядит как снижение интереса к вещам, которые вам раньше нравились, например к хобби или отношениям.
Социальная изоляция . Избегайте проводить время с другими, в том числе с друзьями, семьей и другими близкими.
Отказ от самообслуживания . Это может выглядеть как отсутствие интереса к купанию и уходу за собой или иное пренебрежение своим внешним видом.

Потеря эмпатии

Другое название этого явления — «эмоциональное притупление». Люди, у которых есть этот симптом, похоже, испытывают трудности с чтением эмоций других. Они также могут не реагировать на ваши эмоции или предлагать поддержку, хотя раньше они бы это сделали.

Компульсивное поведение

Люди с болезнью Пика часто ведут себя заметно иначе, чем люди без этого состояния. Иногда изменения в поведении незначительны и происходят очень ограниченным образом. Для других изменения могут быть более сложными, включать несколько шагов или строгую рутину. Вот некоторые примеры:

Повторяющиеся движения . Люди с болезнью Пика часто повторяют мелкие движения, такие как хлопки в ладоши, постукивание ногой, ходьба и т. д.
Комплексное или ритуальное поведение . Навязчивый просмотр одних и тех же фильмов, чтение одних и тех же книг или коллекционирование различных предметов. К этой категории также относится накопление предметов.
Повторение речи . Человек с болезнью Пика может многократно озвучивать или произносить одни и те же звуки, слова или фразы.

Изменения в рационе питания или в поведении, ориентированном на рот

Люди с болезнью Пика часто проявляют «гипероральность», необычный уровень интереса или поведения, ориентированного на рот. Это часто включает в себя следующее:

Изменения в рационе . Люди с болезнью Пика могут стать гораздо более сосредоточенными на еде или питье, которое им нравится, особенно на закусках, сладостях или алкоголе. Увеличение веса является распространенным симптомом, который следует за этим.
Компульсивное поведение, связанное со ртом . Компульсивное поведение включает курение или переедание. Это также включает оральное исследование (ощупывание предметов губами или помещение их в рот). Такое поведение является нормальным для младенцев, когда они исследуют предметы и окружающий мир, но необычным поведением для взрослых.
Пика . Это состояние, когда человек компульсивно ест непищевые продукты, не имеющие питательной ценности. Обычные предметы, которые едят люди с пикацизмом, включают монеты, грязь и гальку.

Потеря исполнительной функции без потери других способностей

Исполнительная функция — это ваша способность планировать свой день, решать проблемы и выполнять задачи. Это также способствует вашему суждению и тому, как вы организуете вещи. У людей с болезнью Пика есть проблемы с исполнительной функцией, но другие способности не сильно затронуты.

Ключевой частью этого критерия является то, что другие способности, особенно память и то, как ваш мозг обрабатывает то, что вы видите, не затрагиваются в такой степени. Это один из ключевых способов отличить лобно-височную деменцию от болезни Альцгеймера.

Первично-прогрессирующая афазия

Болезнь Пика может вызывать первично-прогрессирующую афазию (ППА). Это состояние включает в себя постепенную потерю языковых навыков, включая вашу способность говорить, понимать говорящих других людей и многое другое.

Существует три основных подтипа PPA, два из которых иногда могут возникать при болезни Пика:

Небеглый вариант (nfvPPA) : Этот тип PPA означает, что у вас есть проблемы с формированием слов и использованием правильной грамматики. Вы можете понимать отдельные слова и простые предложения, но вам может быть трудно понять сложные предложения.
Семантический вариант первичной прогрессирующей афазии (svPPA) : Если у вас есть этот тип PPA, у вас возникают проблемы с выбором или пониманием правильного слова. Что-то из того, что вы говорите, может не иметь смысла, и вам может быть трудно понять другое. У вас также могут быть проблемы с чтением или письмом, но не с повторением того, что вам говорят другие.

Что вызывает состояние?

Болезнь Пика — это тип лобно-височной деменции с очень специфической причиной. Все нервные клетки и клетки мозга содержат особый белок тау (названный в честь буквы греческого алфавита). Такие белки, как тау, должны иметь определенную форму, иначе они не будут работать должным образом.

Когда тау-белки работают со сбоями и спутываются друг с другом, они накапливаются внутри нейронов, повреждая и разрушая эти клетки. Эти разрушенные нейроны, известные как «клетки Пика», имеют набухшую форму, напоминающую воздушный шар. Клубки тау-белков внутри клеток, известные как «тельца Пика», также видны под микроскопом. Выбрать ячейки и тела Выбрать не получится ни при каких других условиях.

Почему тау-белки не работают, до сих пор остается загадкой. Исследователи связывают болезнь Пика с определенными генетическими мутациями, но в большинстве случаев болезнь не передается по наследству.

Это заразно?

Болезнь Пика не заразна, и вы не можете передать ее от человека к человеку. Хотя есть некоторые доказательства того, что люди могут наследовать болезнь или передавать ее своим детям, в большинстве случаев болезнь Пика не передается по наследству.

Диагностика и тесты

Как диагностируется болезнь Пика?

Медицинские работники могут диагностировать лобно-височную деменцию с помощью физических и неврологических обследований, а также диагностических и визуализирующих тестов. В зависимости от результатов они могут диагностировать у человека либо поведенческую ЛВД, либо один из подтипов первичной прогрессирующей афазии (ППА).

Однако единственный способ узнать, возникла ли у человека лобно-височная деменция из-за болезни Пика, — это посмотреть, есть ли у него тельца и клетки Пика в ткани мозга. Единственный способ увидеть это — посмотреть образцы ткани головного мозга под микроскопом, а это означает, что болезнь Пика можно диагностировать только при вскрытии после смерти человека.

Какие анализы будут проводиться для диагностики этого состояния?

Для диагностики ЛВД можно использовать несколько тестов. К ним относятся следующие:

Анализы крови (для поиска «биомаркеров», представляющих собой химические молекулы, указывающие на определенные виды заболеваний).
Анализы спинномозговой жидкости после спинномозговой пункции (люмбальной пункции).
Компьютерная томография (КТ).
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ).
Генетическое тестирование.
Магнитно-резонансная томография (МРТ).
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ).

Управление и лечение

Как лечится болезнь Пика и есть ли лекарство?

В настоящее время не существует способа лечения или лечения болезни Пика или замедления ее прогрессирования. Медицинские работники могут использовать лекарства для лечения таких симптомов, как депрессия, апатия или агрессивное поведение. Ваш лечащий врач лучше всех объяснит возможные методы лечения, потому что они будут варьироваться от случая к случаю.

Профилактика

Как снизить риск?

Болезнь Пика возникает непредсказуемо и по неизвестным причинам. Из-за этого нет способа предотвратить это или снизить риск его развития.

Перспективы/прогноз

Чего мне ожидать, если у меня такое заболевание?

Все формы ЛВД, включая болезнь Пика, вызывают постепенное ухудшение состояния мозга. При этом вы теряете способности, связанные с пораженными областями. При болезни Пика это обычно затрагивает области, которые помогают вам контролировать свое поведение, или области вашего мозга, которые координируют вашу способность говорить и понимать других, когда они говорят.

Также вероятно, что у вас разовьется недостаток понимания своего состояния. Это означает, что вы потеряете способность понимать свои симптомы и то, что происходит с вами из-за этого состояния.

Люди с лобно-височной деменцией со временем теряют способности, в том числе способности, позволяющие им жить независимо. По мере прогрессирования состояния людям с этим заболеванием может потребоваться круглосуточная помощь близких или обученных специалистов в учреждении или условиях длительного ухода.

У людей с ЛВД могут возникнуть проблемы с глотанием (дисфагия), что затрудняет прием пищи, питье и речь. Это может увеличить риск развития таких состояний, как пневмония или дыхательная недостаточность.

Как долго длится болезнь Пика?

Все типы лобно-височной деменции, включая болезнь Пика, являются пожизненными состояниями.

Каковы перспективы этого состояния?

Болезнь Пика имеет серьезные последствия, постепенно нарушая работу ключевых областей мозга. Это заболевание часто вызывает осложнения, которые являются тяжелыми, а иногда и смертельными. Средняя продолжительность жизни варьируется, поэтому часто трудно предсказать, как это заболевание повлияет на вас, и сроки его прогрессирования. Ваш поставщик медицинских услуг (или поставщик услуг, ухаживающий за вашим близким) может рассказать вам больше о том, чего ожидать.

Как обеспечить выполнение ваших желаний, если вы не можете выбрать сами

Если у вас есть ранний диагноз лобно-височной деменции любого вида, важно поговорить с вашим лечащим врачом, вашей семьей или близкими, а также с кем угодно вы доверяете принимать важные решения за вас как можно скорее. Эти разговоры могут показаться неприятными или трудными, но если вы начнете их раньше, чем позже, ваши близкие поймут, чего вы хотите, если вы не можете сказать им или сделать выбор самостоятельно.

В дополнение к этим разговорам, вы должны изложить свои пожелания и решения в письменной форме. Вам также следует подумать о подготовке документов, связанных с юридическими вопросами, и о том, что произойдет, если вы не сможете позаботиться о себе или принять решение о своем собственном уходе или благополучии. Вы можете обратиться к адвокату за помощью в подготовке этих документов, но многие из них вы можете подготовить самостоятельно (вам может понадобиться нотариус или другое официальное лицо для их заверения, в зависимости от законов вашего региона).

Жить с

Как мне позаботиться о себе?

Людям с лобно-височной деменцией в конечном итоге потребуется какой-либо уход, поскольку они потеряют способность заботиться о себе. Ваш лечащий врач может рассказать вам больше о том, чего ожидать при этом. Они также могут направить вас к ресурсам по вариантам ухода и услугам, которые могут помочь вам или вашему близкому человеку.

Часто задаваемые вопросы

Что делать, если у близкого человека проявляются признаки лобно-височной деменции или подобного состояния?

Людям с ЛВД часто не хватает понимания, что означает, что они не могут распознать свои симптомы или состояние. Поскольку они не видят проблемы, они часто не верят, что нуждаются в медицинской помощи или лечении. Это непонимание может привести к разочарованию или страху человека с симптомами и его близких.

Если вы заметили у близкого человека признаки ЛВД или связанного с ним заболевания, вы можете попытаться помочь ему, выполнив следующие действия:

Спросите, как вы можете помочь . Люди с ЛВД могут проявлять симптомы, не осознавая, что это симптомы серьезной проблемы с мозгом. Если вы выслушаете и предложите свою помощь, это поможет им ощутить связь с людьми, которым они доверяют, и может побудить их обратиться к своему лечащему врачу.
Поощряйте их встречаться с кем-то, кто может помочь . Лобно-височная деменция — это состояние, которое не поддается лечению или излечению, но есть способы лечения некоторых симптомов. Эти усилия могут улучшить качество жизни человека с этим заболеванием. Посещение лечащего врача может помочь человеку с ЛВД поставить диагноз. Специализированная помощь может облегчить некоторые симптомы инвалидности людям с этим заболеванием и их семьям.
Сохраняйте спокойствие и не принимайте близко к сердцу . Люди с ЛВД часто не могут контролировать то, что они делают или говорят. Хотя может показаться, что они намеренно усложняют, смущают или оскорбляют, на самом деле это медицинская проблема.
Не бойтесь просить о помощи. Заботиться о человеке с ЛВД может быть чрезвычайно сложно, особенно если со временем его состояние ухудшается. Не бойтесь просить о помощи или ресурсах. Многие государственные и частные организации предлагают системы и услуги поддержки, такие как уход за взрослыми в дневное время, отдых и квалифицированный уход на дому.
Длительный уход может быть лучшим вариантом. Для многих людей уход за близким человеком с ЛВД может быть работой на полную ставку. Не каждый может посвятить столько времени и сил заботе о близком человеке. Поэтому важно подумать, нуждается ли ваш близкий человек в длительном уходе в квалифицированном учреждении престарелых. Хотя это трудный выбор, такой уход может быть лучшим способом обеспечить их безопасность, комфорт и наличие рядом квалифицированных, обученных лиц, осуществляющих уход.

Справка из клиники Кливленда

Болезнь Пика — это тип лобно-височной деменции (ЛВД), состояние, которое вызывает прогрессирующие повреждения и нарушения в мозге человека в более молодом возрасте, чем это ожидается при возрастных нарушениях головного мозга. ЛВД также влияет на участки мозга, которые позволяют понять разницу между правильным и неправильным поведением. Это может привести к разочарованию, недопониманию и другим серьезным нарушениям в жизни всех участников. Некоторые симптомы поддаются лечению, но не существует лечения, которое могло бы обратить вспять последствия самой болезни, и люди с этим заболеванием часто в конечном итоге нуждаются в постоянном круглосуточном уходе.