Передается ли деменция по наследству: «Деменция — это наследственная болезнь или приобретённая?» – Яндекс.Кью — Оформление в психоневрологический интернат, дом престарелых

Передается ли деменция по наследству: «Деменция — это наследственная болезнь или приобретённая?» – Яндекс.Кью

Содержание

«Деменция — это наследственная болезнь или приобретённая?» – Яндекс.Кью

Здравствуйте! Существуют различные формы деменции (сосудистая деменция, болезнь Альцгеймера, лобно- височная деменция, деменция с тельцами Леви).
Некоторые из этих форм деменции имеют наследственную предрасположенность, но 100% семейных форм заболевания нет.
Рассмотрим подробнее:
Семейная форма болезни Альцгеймера
Случаи данного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймера, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).
Семейная сосудистая деменция
Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, — крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией.
Лобно-височная деменция (ЛВД)
В генезе лобно-височной деменции гены играют наиболее заметную роль.
Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях.
Деменция с тельцами Леви
Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.
Семейные случаи деменции с тельцами Леви
Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему так и не была идентифицирована.
В завершении хотелось бы подчеркнуть, что при всей важности генетических факторов, риск развития деменции в большинстве случаев может быть снижен образом жизни, и довольно значительно.

Врач-невролог назвал первые признаки деменции

https://ria.ru/20210217/dementsiya-1597776589.html

Врач-невролог назвал первые признаки деменции

Врач-невролог назвал первые признаки деменции — РИА Новости, 17.02.2021

Врач-невролог назвал первые признаки деменции

Врач-невролог Виктор Шахнович в беседе с телеканалом «360» назвал первые признаки деменции. РИА Новости, 17.02.2021

2021-02-17T06:46

2021-02-17T10:52

виктор шахнович

россия

деменция

здоровье

общество

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn25.img.ria.ru/images/151236/56/1512365615_0:350:4500:2881_1920x0_80_0_0_ed6b90dc1b74bf0611a0a7be46716990.jpg

МОСКВА, 17 фев — РИА Новости. Врач-невролог Виктор Шахнович в беседе с телеканалом «360» назвал первые признаки деменции.Медик отметил, что такой недуг связан с нарушением эластичности сосудистой стенки, поэтому необходимо следить за состоянием сосудов.Такие анализы, как объяснил медик, следует сдавать с 35-40 лет.Также Шахнович назвал факторы, на которые необходимо обратить внимание, — это нестабильное артериальное давление и забывчивость, если человек не может вспомнить, куда положил какую-либо вещь.Кроме того, поясняется, что болезнь Альцгеймера и деменция — это два разных заболевания. Как рассказал медик, Альцгеймер — генетическая болезнь и ответственный за нее ген передается по наследству. Шахнович добавил, что пока ни в одной стране мира не разработана профилактика этого заболевания.

https://ria.ru/20200802/1575280774.html

россия

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2021

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn23.img.ria.ru/images/151236/56/1512365615_252:0:4252:3000_1920x0_80_0_0_bd3728ecd211bf24bb523161c87cde08.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

виктор шахнович, россия, деменция, здоровье, общество

МОСКВА, 17 фев — РИА Новости. Врач-невролог Виктор Шахнович в беседе с телеканалом «360» назвал первые признаки деменции.

Медик отметил, что такой недуг связан с нарушением эластичности сосудистой стенки, поэтому необходимо следить за состоянием сосудов.

«А что такое эластичность — это знание, какой у вас холестерин, какая у вас вязкость крови, какой у вас жировой обмен, какая у вас коагулограмма — это те анализы, которые делаются во всех лабораториях. Если там есть изменения, то нужно уже пойти к врачу неврологу, который должен разобраться, почему же у вас это происходит», — рассказал Шахнович.

Такие анализы, как объяснил медик, следует сдавать с 35-40 лет.

Также Шахнович назвал факторы, на которые необходимо обратить внимание, — это нестабильное артериальное давление и забывчивость, если человек не может вспомнить, куда положил какую-либо вещь.

Кроме того, поясняется, что болезнь Альцгеймера и деменция — это два разных заболевания. Как рассказал медик, Альцгеймер — генетическая болезнь и ответственный за нее ген передается по наследству. Шахнович добавил, что пока ни в одной стране мира не разработана профилактика этого заболевания.

2 августа 2020, 19:33

Названы способы существенно снизить риск деменции

Методы, которые помогут отсрочить наступление старческого слабоумия (версия для печати)

Старческая деменция – страшный диагноз, который больше пугает, пожалуй, близких предполагаемого больного, чем его самого. Жить рядом с человеком, чей разум, воля и память погружаются все глубже в пучину, очень страшно, и не каждому это удается вынести без потерь. Но есть умеренно эффективные способы отсрочить или замедлить этот процесс: прежде всего нужно напрягать мозг.

Самое страшное заключается в том, что некоторые болезни, вызывающие деменцию, можгут передаваться по наследству – такие, как прогрессирующий надъядерный паралич, синдром Хантингтона, лобно-височная деменция или болезнь Паркинсона. Хорошая новость заключается в том, что болезнь Альцгеймера и сосудистая деменция, самые распространенные причины помутнения рассудка, по-видимому, по наследству не передаются.

Деменция подразделяется на множество видов в зависимости от природы ее возникновения:

болезнь Альцгеймера (50-60% случаев деменции)
сосудистая (мультиинфарктная) деменция (10-20%)

алкогольная (энцефалопатическая) деменция (10-20%)
нормотензивная гидроцефалия (10-20%)
деменция в следствие аноксии или черепно-мозговой травмы (10-20%)
болезнь Паркинсона (1%)
хорея Хантингтона (1%)
болезнь Пика (менее 1%)

Ученые давно работают над вопросом, можно ли отсрочить наступление деменции. В основном, конечно, речь идет о болезни Альцгеймера и о сосудистой деменции как о наиболее частых ее случаях. Если бы было возможно при первых признаках заболевания начать применять какой-либо препарат, который бы восстанавливал потерянные когнитивные функции – это было бы замечательно, но, увы, на данном этапе развития медицины нереально. Но как быть людям, которые очень беспокоятся о своем когнитивном здоровье в старости? Как быть тем, кто волнуется за своих пожилых близких родственниках?

Сегодня мы уже уверенно можем сказать, что на этот вопрос получен предварительный ответ: наступление деменции можно отсрочить.Национальной академией наук, инженерии и медицины был опубликован доклад, согласно которому существуют три метода, помогающих отсрочить наступление старческого слабоумия, или деменции: физическая активность, профилактика и лечение гипертензии, и тренировки когнитивных функций .«Существует надежда на то, что в ближайшие несколько лет будет известно гораздо больше о том, как предотвратить когнитивный спад и слабоумие, поскольку становятся доступными результаты новых клинических испытаний, и появляется больше доказательств», – заявил Алан И. Лешнер (Alan I. Leshner ), председатель комитета и главный исполнительный директор Американской ассоциации содействия развитию науки.«Несмотря на то, что клинические испытания пока полностью не подтвердили эффективность мер, обсуждаемых в нашем отчете, доказательства достаточно убедительны для того, чтобы публично озвучить результаты нашего исследования, чтобы помочь людям принять верное решение о том, что лучше заранее предпринять для того, чтобы отсрочить наступление деменции», – сказал Алан И. Лешнер.

Ученые предлагают следующие меры:

Когнитивное обучение, которое включает в себя программы, направленные на тренировку когнитивных функций мозга: логики, памяти, способности ориентироваться во времени и пространстве, а также способности решать математические задачи разной степени сложности. Такие структурированные тренировочные упражнения могут быть компьютеризированы или оформлены в виде печатной информации.
Управление артериальным давлением для людей с гипертонией – для предотвращения или замедления слабоумия, вызванного болезнью Альцгеймера.

Повышенная физическая активность – для замедления спада когнитивных функций, связанного с возрастом.

Хотя, конечно, гораздо большую нагрузку на когнитивные функции обеспечили бы решение логарифмических и дифференциальных уравнений, а также освоение иностранных языков. Поэтому начинать борьбу с будущей старческой деменцией можно уже прямо сейчас, даже если пока у вас не наблюдается ни одного ее признака.

Шесть заблуждений о болезни Альцгеймера. Что мешает её раннему выявлению | Здоровая жизнь | Здоровье

Специалисты убеждены: тяжёлых случаев этого заболевания было бы гораздо меньше, если бы не многочисленные заблуждения, которые мешают его вовремя выявить.

Слово – нашему эксперту, заведующей отделом нейрогериатрии и когнитивных расстройств Российского геронтологического научно-клинического центра РНИМУ им. Н. И. Пирогова, старшему научному сотруднику отдела неврологии и клинической нейрофизиологии Первого МГМУ имени И. М. Сеченова, кандидату медицинских наук Элен Мхитарян.

Заблуждение. Болезнь Альцгеймера – удел пожилых.

На самом деле. Болезнь Альцгеймера и впрямь сопряжена с возрастом человека. Чем он старше, тем выше риск развития этого заболевания. Так, если в 65–70 лет оно есть всего лишь у 5% людей, то в возрасте 90 лет и старше – у 45–50%.

Однако у болезни Альцгеймера бывает и раннее начало – с 53–54 лет. Известны случаи, когда она возникала у тех, кому едва перевалило за 30. При этом нарушения памяти развиваются гораздо быстрее, чем у тех, кого болезнь застала в преклонном возрасте.

Заблуждение. Болезнь Альцгеймера передаётся по наследству.

На самом деле. И это не так. Наследственно обусловленные формы болезни Альцгеймера составляют всего лишь 10% случаев. Остальные 90% возникают спонтанно.

Заблуждение. Болезнь Альцгеймера развивается стремительно: человек перестаёт узнавать близких, теряет элементарные навыки гигиены.

На самом деле. Такие симптомы появляются на поздних этапах болезни, которая развивается постепенно. Самый ранний её признак – нарушение памяти на текущие события. При этом человек прекрасно помнит то, что с ним происходило в далёком прошлом, что нередко вводит в заблуждение и его самого, и его близких, которые считают, что с памятью у человека всё в порядке, а бытовая забывчивость – неизбежный спутник старости.

Помимо нарушений памяти у таких больных могут возникать нарушения сна, депрессия, а затем расстройства поведения: агрессия, бредовые идеи ущерба, страсть к собирательству ненужных вещей.

Заблуждение. Объективной диагностики болезни Альцгеймера не существует.

На самом деле. Основной метод диагностики болезни Альцгеймера – нейропсихологическое тестирование, во время которого специалист просит человека выполнить ряд заданий: назвать текущее число и год, отнять 7 от 100, нарисовать часы, куб, запомнить и повторить определённые слова… МРТ головного мозга в данном случае играет вспомогательную роль.

Есть, конечно, и более специфические исследования – позитронно-эмиссионная томография, а также спинномозговая пункция (признаком болезни Альцгеймера считается наличие в ней бета-амилоида – белка, который откладывается в головном мозге), но такие обследования проводятся только в исследовательских целях.

Заблуждение. От болезни Альцгеймера не умирают.

На самом деле. Увы, это не так. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни у людей с болезнью Альцгеймера, при которой постепенно умирают клетки головного мозга, отвечающие за память, – около 7 лет от начала первых симптомов. На последнем этапе болезни люди, страдающие ею, уже не могут встать с постели и обойтись без посторонней помощи. В Европе среди причин ухода из жизни болезнь Альцгеймера вышла на третье место (после инфаркта и инсульта), опережая злокачественные новообразования.

Заблуждение. Болезнь Альцгеймера неизлечима.

На самом деле. При своевременной диагностике и адекватном лечении антидементными препаратами можно существенно затормозить развитие болезни и продлить жизнь тем, кто ею страдает.

Лекарственная терапия болезни Альцгеймера делится на базисную и симптоматическую, направленную на улучшение сна, борьбу с депрессией и проблемами поведения таких больных.

Для базовой терапии болезни Альцгеймера сегодня есть четыре препарата, обладающих наивысшей доказанной эффективностью. Один из них входит в бесплатный список льготного лекарственного обеспечения и должен выдаваться пациентам с болезнью Альцгеймера бесплатно.

Кстати

По оценкам специалистов, у нас в стране 1,8 млн людей с болезнью Альцгеймера. В странах с более высокой продолжительностью жизни таких больных ещё больше. В Японии, например, их 6 млн человек.

Болезнь Альцгеймера:Причины болезни Альцгеймера,Симптомы болезни Альцгеймера,Лечение болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера чаще наблюдается у женщин, так как их продолжительность жизни дольше, чем у мужчин. Первые симптомы могут возникать в периоде менопаузы, но само заболевание проявляется спустя 10-15 лет. Болезнь Альцгеймера возникает в возрасте от 65 до 74 лет, но гораздо чаще после 85 лет. Большое количество больных наблюдается в развитых странах с увеличением продолжительности жизни.

Причины болезни Альцгеймера

Первым тревожным сигналом является изменение в памяти в любом возрасте. Причины развития болезни Альцгеймера до конца так и не установлены. Происходит обширное отмирание клеток головного мозга, из-за чего происходит утрата умственных способностей и памяти. Причиной возникновения болезни Альцгеймера может быть низкий уровень веществ, которые участвуют в передаче нервных импульсов, различные опухоли головного мозга, отравление ядовитыми металлами.

Основной причиной болезни Альцгеймера является генетическая предрасположенность, она передается по наследству. Если в семье были случаи с таким заболеванием, риск очень высок. Врачи считают, что люди склонные к депрессиям и беспокойным состояниям попадают в группу риска, а также те, кто ухаживает за пациентами с болезнью Альцгеймера.

Среди факторов возникновения болезни выделяют заболевания сахарным диабетом и повышенное давление. Повышенное давление и инсульт могут привести к повреждению кровеносных сосудов мозга, снижая уровень кислорода в клетках. Это приводит к нарушениям памяти, принятия решений, навыков речи. Повышенный холестерин может также стать причиной болезни Альцгеймера, так как повреждает кровеносные сосуды.

В группу риска болезни Альцгеймера входят люди с различными черепно-мозговыми травмами из-за ударов по голове или других повреждений черепа, при ДТП. Они приводят к потере памяти и сознания, некоторые клетки мозга отмирают. Боксеры или участники военных действий, постоянно получающие травмы головы, наиболее подвержены риску заболевания.

Симптомы болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера протекает в несколько этапов. Наиболее частыми симптомами болезни Альцгеймера являются:

частичная потеря памяти;
рассеянность;
постоянное беспокойство;
депрессия и апатия;
частая смена настроения;
потеря ориентации во времени, пространстве и месте нахождения.

На начальном этапе развития первым признаком болезни Альцгеймера могут быть жалобы на трудность заполнения документов, проблемы с вычислением, может измениться почерк. У больного возникает бред, галлюцинации, проявляются судороги. Человек не способен читать, писать, считать в уме, речь становится скудной и бедной. Больной может повторять одну и ту же фразу, путается во времени, проявляет злость или апатию. Со временем такой человек становится беззащитным и малоподвижным. Говорит бессвязно и не может самостоятельно выполнять простейшие вещи.

Симптомы болезни Альцгеймера становятся более яркими на поздних этапах заболевания. Больной не может самостоятельно двигаться и говорить, не ориентируется в пространстве и времени, больше не узнает близких людей. Человек с таким диагнозом забывают свою личность, возраст, факты из жизни, считают себя молодыми, «оживляют» умерших друзей или родственников. На последней стадии человек не помнит, как нужно есть, одеваться, пользоваться приборами, ходить в туалет. За ним нужен тщательный уход на протяжении суток.

В психиатрии существуют 4 стадии болезни Альцгеймера:

предеменциальна;
ранняя;
среднего типа;
тяжелая.

Предеменциальная стадия начинается в тот момент, когда новая информация поддается трудному усвоению. Математические задачи среднего и легкого уровня для больного кажутся непостижимыми и трудными в решении. Внимательность к сосредоточенности, когнитивная гибкость, абстракция мышления и прочие симптомы – на ранней стадии незначительны, но появляются апатические состояния.
Стадия ранней деменции характеризуется понижением памяти и речи. Нарушение функций телодвижений – движение таких больных напоминают «пьяных людей». Часто такие пациенты рассказывают о своей прошлой жизни, повторяя по несколько раз одну и ту же историю. Больные живут прошлым и не воспринимают настоящее. Спутанность речевого фактора и выговор перевернутых слов, а также странноватый стиль одежды – явные признаки того, что болезнь альцгеймера, симптомы которой были перечислены, принимает усиленную форму развития, то есть переходит в следующую стадию.
Деменция среднего типа (или умеренная) носит прогрессирующий характер. Во-первых, это касается речи: словарный запас совершенно исчерпан, появляется затруднение в выборе правильных названий и слов, вещи и события называют не своими именами, а совершенно из другой области. Во-вторых, нет восприятия времени. В-третьих, родные и близкие не узнаваемы. Полная потеря адекватности – галлюцинации и бредовые идеи. Появляется высокая ранимость и плаксивость, плюс желание покинуть родной дом. Бывают периоды агрессии и суицидальных мыслей – все это напоминает картину стресса.
Тяжелая стадия болезни Альцгеймера – в этой стадии больного нельзя оставить без присмотра. Полная потеря памяти, расстройство речи, отсутствия понимания, апатия или агрессия, булимия или анорексия, прикованность к постели и прочие осложнения, со временем ведут пациента к летальному исходу. Это состояние может длиться от нескольких месяцев до нескольких лет в зависимости от скорости истощения организма.

Диагностика

Вся диагностика опирается на клинические симптомы болезни Альцгеймера и собранный анамнез:

информация от родных и близких, то есть история развития болезни;
наследственный фактор, если кто-то из близких родственников болел старческим слабоумием;
перенесенные травмы и болезни – контузии, сотрясения и открытые черепно-мозговые травмы, онкологические заболевания мозга и т.д.;
инструментальное исследование мозга – компьютерная томография, МРТ и рентгенологическое исследование.

Лечение болезни Альцгеймера

В современной медицине лекарств от болезни Альцгеймера не существует, ученые до сих пор работают над разработкой. Лечение болезни Альцгеймера может заключаться в уходе за больным и приеме препаратов, сглаживающих проявление деменции. Многие исследования в области старческой деменции дали понять, как болезнь Альцгеймера влияет на клетки мозга. Сегодня ученые ищут более эффективные методы лечения и меры, предотвращающие данное заболевание и улучшающие состояние мозга.

Медикаментозная терапия состоит из следующих групп:

ингибиторы холинестеразы – ацетилхолин;
нейролептики;
противосудорожные средства для стабилизации настроения;
транквилизаторы;
бета-адреноблокаторы и т.д.

С медицинской точки зрения будет эффективнее назначить комплексную терапию. Комбинация препаратов нейропротективного и холинергического действия приведут к коррекции когнитивного разрушения и остановят прогрессирование болезни. Гормональные и противоспалительные препараты при ранних стадиях, также приведут к торможению развития деменции.

Уход за пациентом с диагнозом болезни Альцгеймера или другого вида нервных расстройств требует больших усилий и терпения. На ранних стадиях заболевания больной может самостоятельно жить и следить за собой. Когда болезнь начнет прогрессировать, пациенту потребуется более тщательных уход и помощь на круглые сутки. Родным тяжело ухаживать за больным членом семьи, так как его поведение резко меняется, может быть агрессивным. В таком случае требуется профессиональная помощь. Так как специальных лекарств для лечения болезни Альцгеймера не существует, в среднем больной может прожить 5-7 лет, некоторые проживали 12 и 20 лет.

Профилактика болезни Альцгеймера

Согласно исследованиям, активная умственная деятельность на протяжении всей жизни, знание хотя бы двух языков способны предотвратить развитие болезни. Причины болезни Альцгеймера до сих пор неизвестны, лекарств для лечения нет, поэтому важно соблюдать меры по профилактике. Существует множество способов, помогающих предупредить тяжелую болезнь:

обязательно бросить курение;
ограничить употребление спиртных напитков;
соблюдать здоровый образ питания, насыщенный фруктами, овощами и витаминами;
поддерживать физическую активность каждый день и заниматься любым спортом хотя бы два раза в неделю.

В пожилом возрасте люди меньше читают и принимают участие в активной деятельности. Ученые утверждают, что уберечь себя от болезни Альцгеймера можно, если быть умственно и социально активным. Читайте больше художественных книг, газеты и журналы, интересуйтесь происходящим. Меньше смотрите телевизор и гуляйте на свежем воздухе с интересными людьми. Старайтесь не поддаваться грустным настроениям, позитивно смотрите на жизнь. Общение с друзьями поможет справиться с плохим настроем.

Запишитесь в любой кружок и увлекитесь чем-то новым. Хорошо помогает изучение иностранных языков, игра на музыкальном инструменте. В меры по профилактике болезни Альцгеймера можно включить посещение различных семинаров и курсов, разгадывание кроссвордов, игру в теннис, гольф и шахматы, игру в боулинг. Исследования показали, что занятия по мелкой моторике могут уберечь от болезни Альцгеймера. Вы можете клеить аппликации, делать бусы, вязать, вышивать крестиком и собирать картинки из пазлов. Благодаря этому восстанавливаются нейронные связи и уменьшается риск развития болезни.

Диета снижающая риск болезни Альцгеймера

Многие ученые сошлись во мнении о том, что питание напрямую влияет на возникновение болезни Альцгеймера. Они разработали специальную диету, которая поможет защитить вас от тяжелого заболевания:

Включите в рацион больше овощей и фруктов. Согласно проводимым исследованиям американских и японских ученых постоянное употребление овощей и фруктов, свежевыжатых соков предупреждает болезнь Альцгеймера. Они оказывают положительное влияние на состояние кровеносных сосудов, укрепляя их стенки, снижают уровень холестерина.

Чаще ешьте ягоды. Ягоды состоят из биологически активных веществ и витаминов. Антоцианозиды – особые соединения, которые защищают клетки мозга от повреждения свободными радикалами и помогают укрепить память.
Включите в питание продукты, содержащие высокий уровень жирной кислоты Омега-3. К таким продуктам относят: семгу, тунец, скумбрию, авокадо. Они помогают защитить организм от возникновения болезни Альцгеймера. Согласно исследованиям болезнь можно отсрочить на 7-9 лет.
Для профилактики болезни Альцгеймера нужно есть продукты, содержащие фолиевую кислоту. Благодаря фолиевой кислоте снижается уровень аминокислоты, повышенный уровень которой приводит к ослаблению внутренних стенок артерий. При повышенном уровне гомоцистеина снижаются познавательные функции человека.
Кроме питания необходимо употреблять полезные напитки в виде сока. Исследования показали, что ежедневный прием виноградного сока поможет уберечь вас от болезни Альцгеймера. В состав кожуры винограда входят особые вещества, защищающие клетки головного мозга от губительного влияния окислительного процесса. Постоянные стрессы или повреждение организма приводят к окислительному процессу в клетках и накоплению бета амилоида — белка, одного из главных факторов, провоцирующих болезнь Альцгеймера.
В рацион следует включать больше морепродуктов. В них содержится сера, которая оказывает положительное влияние на клетки мозга и защищает от риска болезни деменции. С креветками стоит быть осторожнее, так как в них повышенное содержание холестерина.
Чтобы уберечь себя от заболевания Альцгеймера, необходимо исключить из своего рациона вредные и опасные продукты, содержащие животные жиры, повышенное количество соли и сахара. Это красное мясо (свинина и говядина), сливочное масло, маргарин, жирные сорта сыра, мучные продукты (кроме твердых сортов макарон), десерты и сладости с красителями, обработанные жаркой продукты, еда из фастфуда, копченые продукты. Такая еда способствует накоплению жира и повышению холестерина, который разрушает стенки сосудов и отрицательно влияет на клетки мозга.

Дайте бабушке кроссворд — новости медицины

Деменция подразделяется на множество видов в зависимости от природы ее возникновения:

болезнь Альцгеймера (50-60% случаев деменции)
сосудистая (мультиинфарктная) деменция (10-20%)
алкогольная (энцефалопатическая) деменция (10-20%)
нормотензивная гидроцефалия (10-20%)
деменция в следствие аноксии или черепно-мозговой травмы (10-20%)
болезнь Паркинсона (1%)
хорея Хантингтона (1%)
болезнь Пика (менее 1%)

Кроме перечисленных болезней, деменцию могут вызывать некоторые инфекции (энцефалиты, менингиты, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, болезнь Бехчета, нейросифилис), дефицитные состояния (недостаточность тиамина, фолиевой кислоты, витамина В12 и В3, пеллагра), а также метаболические нарушения (диализная деменция, рассеянный склероз, синдром Кушинга, болезнь Уиппла) .
Ученые давно работают над вопросом, можно ли отсрочить наступление деменции. В основном, конечно, речь идет о болезни Альцгеймера и о сосудистой деменции как о наиболее частых ее случаях. Если бы было возможно при первых признаках заболевания начать применять какой-либо препарат, который бы восстанавливал потерянные когнитивные функции – это было бы замечательно, но, увы, на данном этапе развития медицины нереально. Но как быть людям, которые очень беспокоятся о своем когнитивном здоровье в старости? Как быть тем, кто волнуется за своих пожилых близких родственниках? Сегодня мы уже уверенно можем сказать, что на этот вопрос получен предварительный ответ: наступление деменции можно отсрочить.

Национальной академией наук, инженерии и медицины (National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine, UK) был опубликован доклад, согласно которому существуют три метода, помогающих отсрочить наступление старческого слабоумия, или деменции: физическая активность, профилактика и лечение гипертензии, и тренировки когнитивных функций .

«Существует надежда на то, что в ближайшие несколько лет будет известно гораздо больше о том, как предотвратить когнитивный спад и слабоумие, поскольку становятся доступными результаты новых клинических испытаний, и появляется больше доказательств», – заявил Алан И. Лешнер (Alan I. Leshner ), председатель комитета и главный исполнительный директор Американской ассоциации содействия развитию науки (American Association for the Advancement of Science).«Несмотря на то, что клинические испытания пока полностью не подтвердили эффективность мер, обсуждаемых в нашем отчете, доказательства достаточно убедительны для того, чтобы публично озвучить результаты нашего исследования, чтобы помочь людям принять верное решение о том, что лучше заранее предпринять для того, чтобы отсрочить наступление деменции», – сказал Алан И. Лешнер. Ученые предлагают следующие меры:

Когнитивное обучение, которое включает в себя программы, направленные на тренировку когнитивных функций мозга: логики, памяти, способности ориентироваться во времени и пространстве, а также способности решать математические задачи разной степени сложности. Такие структурированные тренировочные упражнения могут быть компьютеризированы или оформлены в виде печатной информации.
Управление артериальным давлением для людей с гипертонией – для предотвращения или замедления слабоумия, вызванного болезнью Альцгеймера.
Повышенная физическая активность – для замедления спада когнитивных функций, связанного с возрастом.

Конечно, еще предстоит проверять эти данные на более равномерной выборке пациентов по признакам сопутствующих заболеваний, возраста, наличия вредных привычек и т.п. Кроме того, ученые собираются провести исследование, которое позволит сравнить влияние разных типов нагрузок (умственных и физических) на течение заболевания. Однако некоторые выводы можно сделать уже сейчас: если вы переживаете за себя и своих близких, то можно уже сейчас, не дожидаясь результатов дополнительных исследований, заняться выполнением посильных физических упражнений, обратить самое пристальное внимание на артериальное давление, а также увеличить «нагрузки для ума», пусть даже это будут обычные кроссворды. Хотя, конечно, гораздо большую нагрузку на когнитивные функции обеспечили бы решение логарифмических и дифференциальных уравнений, а также освоение иностранных языков. Поэтому начинать борьбу с будущей старческой деменцией можно уже прямо сейчас, даже если пока у вас не наблюдается ни одного ее признака.

Разница между болезнью Альцгеймера и старческим слабоумием

Сегодня болезнь Альцгеймера является одной из наиболее сложных среди остальных заболеваний. От данного недуга до сих пор не найдено лекарство, но медики научились приостанавливать немного развитие болезни, тем самым продлевая и улучшая жизнь больным людям.

Многие путают болезнь Альцгеймера со старческим слабоумием (деменцией). Но это не совсем так. Старческая деменция не является какой-то определенной болезнью, данное понятие охватывает все заболевания, которые влияют на нарушение памяти и сознание человека. Для того, чтобы понять какая разница между старческим слабоумием и болезнью Альцгеймера нужно детально изучить признаки и симптомы данных заболеваний.

Признаки и симптомы болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера в первую очередь влияет на когнитивные функции человека. При данном недуге в первую очередь страдает память. На ранних этапах развития заболевания человек не может вспомнить простейшие вещи, например, чем занимался вчера.

Постепенно нарушается кратковременная память, человеку сложно вспоминать номера телефонов или людей, с которыми он познакомился недавно. При самой тяжёлой стадии у человека нарушается долговременная память, он перестает вспоминать близких и родных, не помнит своего имени и места жительства.

Другие симптомы и признаки болезни Альцгеймера:

Снижение способности к планированию.
Возникновение потери интереса к работе или увеличениям.
Отстранение от социума.
Появление инсомнических расстройств.
Постепенная утрата способности к мышлению.

По мере развития болезни у человека возникают сложности с речью. Изначально он просто путает буквы в словах, затем перестает логично выстраивать предложения. На самой тяжелой стадии человек уже не может высказать элементарных требований, большая часть общения с родственниками проходит при помощи жестикуляции. Также при данном недуге практически утрачивается способность к письму и чтению, значительно снижается координация. Больным с такой проблемой сложно себя обслуживать, они не могут выполнить элементарные бытовые действия, такие, например, как приготовление еды или уборка.

Самая тяжёлая стадия заболевания характеризуется полной утратой работоспособности, мышления, речи и координации. На данном этапе человеку сложно даже самостоятельно принимать пищу, поэтому за больным требуется круглосуточный уход. Постепенно начинают отказывать многие органы, поэтому большую часть времени больной проводит в лежачем или сидячем положении. Из-за этого у него появляются пролежни или развивается пневмония.

Само заболевание к смерти не приводит, обычно больной умирает от остановки сердца, осложнений после пневмонии и других сопутствующих заболеваний, которые на фоне болезни Альцгеймера проявляются более выраженно.

Лечение Альцгеймера нужно начинать как можно раньше. Статистика показывает, что если начать прием препаратов в 60 лет, то человек еще проживет около 15–20 лет. Если недуг проявился в 70-75 лет, то максимальный срок жизни человека составляет 10 лет.

Старческое слабоумие

Старческое слабоумие еще называют сенильной деменцией. Подобный синдром сопровождает течение многих нейродегенеративных заболеваний, таких как: деменция с тельцами Левы или болезнь Паркинсона. В редких случаях старческое слабоумие проявляется как самостоятельная болезнь, которая поддается медикаментозному лечению.

Данный синдром чаще всего проявляется у людей после 50 лет, хотя известные случаи, что недуг начинал развиваться и после 40 лет.

Симптомы и признаки старческого слабоумия:

Потеря профессиональных умений.
Снижение интереса к развлечениям, работе.
Потеря ориентации в окружающем пространстве.
Расстройства памяти.
Нарушение речи.
Повышенная раздражительность, плаксивость.
Расстройства восприятия.

Лечение старческого слабоумия подразумевает под собой поддержку близких и родных людей, а также прием лекарственных средств. Лекарства от старческого слабоумия прописываются строго врачом – неврологом или гериатром на основании стадии развития деменции и других сопутствующих заболеваниях больного.

Различия между болезнями

Болезнь Альцгеймера и сенильная деменция очень связаны и похожи между собой. Первое что их отличается это, что развитие старческой деменции провоцируется именно болезнью Альцгеймера (или другими нейродегенеративными заболеваниями).

Если рассматривать сосудистую деменцию в сравнении с болезнью Альцгеймера, то можно отметить, что развитие сосудистой деменции вызывается по многим причинам, основные из которых: инфаркт миокарда, врожденные пороки сердца, сахарный диабет 1 и 2 типа, а также ишемическая болезнь сердца. В случае с болезнью Альцгеймера невозможно выделить причину ее появления. Медики утверждают, что заболевание может передаваться по наследству, но четкой причины появления недуга до сих пор не выделено.

Врачи утверждают, что провоцировать появление данного заболевания могут такие факторы, как:

Ранее перенесённые черепно-мозговые травмы.
Проблемы в работе щитовидной железы.
Рождение от матери, чей возраст превышает 40 лет.
Инсульт сосудов.

Сенильная деменция в отличие от болезни Альцгеймера имеет причины возникновения:

Аутоиммунные заболевания.
Опухоли в головном мозге.
Черепно-мозговые травмы.
Поражение ЦНС инфекционными заболеваниями.
Артериальная гипертензия.
Атеросклероз.
Заболевания щитовидной железы.
Злоупотребление спиртными напитками.
Курение.
Интоксикация тяжелыми металлами.
Дефицит витаминов в организме.
Избыточная масса тела.
Нарушение обмена веществ.

Отличие данных синдромов заключается также в их развитии. Обычно болезнь Альцгеймера медленно поражает нейроны, в то время как сенильная деменция может весьма быстро развиваться в человеческом организме.

Заключение

Старческое слабоумие при помощи правильного медицинского подхода и лекарственных средств можно остановить, а болезнь Альцгеймера лишь приостанавливается, то есть полностью ее вылечить нельзя. Если человек, страдающий старческим слабоумием, вовремя начнет принимать препараты и пройдет курс психотерапии, то он может и не столкнуться с главными симптомами сенильной деменции, а больной болезнью Альцгеймера все равно прочувствует на себе все признаки данного заболевания даже с учетом приёма лекарственной терапии.

Является ли деменция наследственной? | Общество Альцгеймера

В большинстве случаев сосудистая деменция сама по себе не передается по наследству . Однако основные проблемы со здоровьем, которые иногда способствуют возникновению этого состояния, такие как высокое кровяное давление или диабет, могут передаваться от одного поколения к другому.

За исключением очень редких случаев, родители не могут передать своим детям сосудистую деменцию. Однако родитель может передавать определенные гены, которые увеличивают риск развития сосудистой деменции.

Гены, повышающие риск сосудистой деменции, часто совпадают с генами, повышающими риск высокого кровяного давления, диабета, сердечных заболеваний и инсульта.

По этой причине здоровый образ жизни, такой как хорошее питание и поддержание физической активности, вероятно, более важен для предотвращения сосудистой деменции, чем при болезни Альцгеймера.

4. Может ли лобно-височная деменция передаваться по наследству?

Иногда да. ЛВД относительно редко встречается по сравнению с болезнью Альцгеймера или сосудистой деменцией, но может передаваться напрямую от родителя к ребенку.Таким образом, диагноз ЛТД может вызвать серьезное беспокойство у кого-то, у кого есть дети или внуки.

Большинство ЛВД не передается напрямую по наследству, но около 40% людей, у которых развивается это заболевание, имеют по крайней мере одного близкого родственника с диагнозом какой-либо деменции. Это может включать ЛТД, болезнь Альцгеймера или боковой амиотрофический склероз (БАС) (иногда известный как болезнь двигательных нейронов). В целом, чем больше число родственников, страдающих деменцией, особенно ЛТД или БАС, тем выше вероятность развития «семейной» ЛТД.

Из различных типов ЛВД поведенческая форма наследуется чаще всего. Тип ЛВД, который начинается с первичной прогрессирующей афазии (проблемы с общением), редко передается по наследству.

Существует множество различных генов, вызывающих семейную ЛТБ, каждый со своим собственным типом наследования. Если вы обеспокоены передачей гена FTD или унаследованием болезни от родителей, вы можете попросить своего терапевта направить вас в службу генетического тестирования в вашем районе.Эти люди специально обучены проводить вас через процесс выяснения, есть ли у вас ген, вызывающий ЛВД. Вы также можете связаться со специальной группой поддержки в Службе поддержки Rare Dementia Support, которая может предоставить информацию и советы о том, как справиться с наследственной формой ЛТД в вашей семье.

5. Редкие виды деменции, передающиеся по наследству

Хорошая новость в том, что такие виды деменции очень необычны.

Генетика деменции | Общество Альцгеймера

Генетические варианты и мутации

Есть два типа различий, которые могут возникать в генах: варианты и мутации.

Общие генетические варианты

«Вариант» не является дефектным или ненормальным геном. Скорее, некоторые гены имеют несколько разных форм (вариантов), а у людей могут быть разные формы. Некоторые из них более или менее распространены, но для любого из этих генов варианты будут распространяться по всей популяции.

Роль, которую каждый вариант гена играет в определении любой из наших характеристик, обычно довольно мала. Большинство наших индивидуальных качеств (например, рост, риск диабета) отражают комбинированные эффекты многих из этих вариантов, действующих вместе, а также других факторов, таких как наш образ жизни или окружающая среда.Наследование характеристики, на которую влияет генетический вариант, непросто — наследование происходит по сложной схеме.

Редкие генетические мутации

Эффект «мутации», как правило, сильнее и может быть вредным — ген с мутацией является дефектным.

Иногда конкретную характеристику можно проследить до мутации в одном гене. Например, если человек унаследует ошибочную копию гена болезни Гентингтона, у него будет развиваться болезнь.В этих случаях ген и характеристика обычно наследуются относительно просто.

Наследование деменции может происходить по любой из этих схем. Некоторые семьи имеют простой образец наследования из-за мутаций одного гена. Многие другие семьи имеют сложный образец наследования из-за мультигенных вариантов.

Хотя прямое наследование деменции (через мутацию одного гена) встречается редко, считается, что гены играют определенную роль почти во всех случаях деменции. Это потому, что различные генетические варианты, которые у всех нас есть, в некоторой степени влияют на наши шансы на развитие этого заболевания.

Наши генетические варианты также играют роль в определении того, насколько мы здоровы в других отношениях, таких как здоровье сердечно-сосудистой системы. Это означает, что они косвенно повышают или понижают наши шансы на развитие деменции.

Является ли болезнь Альцгеймера наследственной / генетической?

Семейный анамнез не является обязательным для человека для развития болезни Альцгеймера. Однако исследования показывают, что у тех, у кого есть родитель или брат или сестра с болезнью Альцгеймера, вероятность развития болезни выше, чем у тех, у кого нет родственника первой степени с болезнью Альцгеймера.Еще большему риску подвержены те, у кого более одного родственника первой степени родства страдают болезнью Альцгеймера. Когда такие болезни, как болезнь Альцгеймера и другие деменции, как правило, передаются по наследству, могут играть роль либо генетика (наследственные факторы), либо факторы окружающей среды, либо и то и другое.

Генетика и болезнь Альцгеймера
Более пристальный взгляд на гены, связанные с болезнью Альцгеймера

Генетика и болезнь Альцгеймера

Есть две категории генов, которые влияют на то, разовьется ли у человека болезнь: (1) гены риска и (2) детерминированные гены.Исследователи определили наследственные гены Альцгеймера в обеих категориях.

Гены риска увеличивают вероятность развития заболевания, но не гарантируют, что оно произойдет. Исследователи обнаружили несколько генов, повышающих риск болезни Альцгеймера. APOE-e4 является первым идентифицированным геном риска и остается геном с наибольшим влиянием на риск. По оценкам исследователей, от 40 до 65% людей с диагнозом Альцгеймера имеют ген APOE-e4.
APOE-e4 — одна из трех распространенных форм гена APOE; другие — APOE-e2 и APOE-e3.Все мы наследуем копию некоторой формы APOE от каждого родителя. Те, кто наследует одну копию APOE-e4 от своей матери или отца, имеют повышенный риск развития болезни Альцгеймера. Те, кто наследует две копии от матери и отца, имеют еще больший риск, но не уверенность. Помимо повышения риска, APOE-e4 может вызывать симптомы в более молодом возрасте, чем обычно.
Примерно 20-30% людей в США имеют одну или две копии APOE-e4; примерно 2% U.Популяция S. имеет две копии APOE-e4.

Генетическое тестирование

Доступны генетические тесты как для APOE-e4, так и для редких генов, которые непосредственно вызывают болезнь Альцгеймера. Однако в настоящее время медицинские работники не рекомендуют рутинное генетическое тестирование на болезнь Альцгеймера. Тестирование на APOE-e4 иногда включается в исследовательские исследования.

Скачать

Детерминированные гены непосредственно вызывают заболевание, гарантируя, что у любого, кто наследует ген, разовьется заболевание.Ученые обнаружили редкие гены, вызывающие болезнь Альцгеймера, всего в нескольких сотнях больших семей по всему миру. Эти гены, которые, по оценкам, составляют 1% или менее случаев болезни Альцгеймера, вызывают семейные формы с ранним началом, при которых симптомы обычно развиваются в возрасте от 40 до 50 лет. Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера имеют позднее начало болезни, возникающее в возрасте 65 лет или позже.
Хотя наследственные гены, вызывающие «семейную болезнь Альцгеймера», встречаются редко, их открытие дало важные ключи к разгадке, которые помогают нам понять болезнь Альцгеймера.Все эти гены влияют на процессинг или выработку бета-амилоида, фрагмента белка, который является основным компонентом бляшек. Бета-амилоид — главный подозреваемый в снижении и гибели клеток мозга. Несколько лекарств, находящихся в настоящее время в разработке, нацелены на бета-амилоид как потенциальную стратегию остановки болезни Альцгеймера или значительного замедления ее прогрессирования.
В настоящее время проводятся два международных исследования для более глубокого понимания болезни Альцгеймера путем изучения лиц с детерминированными генами Альцгеймера: (1) Сеть доминантно наследуемой болезни Альцгеймера (DIAN), финансируемая Национальным институтом старения (NIA), включает 10 ведущих исследований. центры в США, Великобритании и Австралии.(2) Инициатива по предотвращению болезни Альцгеймера (API) ориентирована на большую семью в Антиокии, Колумбия, в Южной Америке. Это самая большая семья в мире, насчитывающая 5000 членов, в которой был идентифицирован ген, вызывающий болезнь Альцгеймера. Соавторы API включают DIAN. Узнайте больше на нашей странице «Горизонт лечения».

Генетические тесты доступны как для APOE-e4, так и для редких генов, которые непосредственно вызывают болезнь Альцгеймера. Однако в настоящее время медицинские работники не рекомендуют рутинное генетическое тестирование на болезнь Альцгеймера.Нет доступных методов лечения, чтобы предотвратить, замедлить или вылечить болезнь Альцгеймера, поэтому результаты генетического тестирования не имеют практического влияния на решения о лечении. Тестирование на APOE-e4 иногда включается в исследовательские исследования.

О домашних генетических тестах

Ассоциация Альцгеймера рекомендует вам поговорить с генетическим консультантом, прежде чем принять решение о проведении домашнего теста, и, если вы решите пройти генетическое тестирование на болезнь Альцгеймера, еще раз после получения результатов.На веб-сайте Национального общества генетических консультантов есть каталог с возможностью поиска, в котором можно найти консультанта. При неконтролируемом домашнем тесте существует реальная возможность неверного понимания результатов, что может привести к принятию неверных решений относительно вашего здоровья. Если вы уже испытываете симптомы снижения когнитивных функций, обратитесь к врачу для полной оценки.

23 хромосомных пары; Идентифицировано 4 гена Альцгеймера:

АПППС-1ПС-2APOE4

Белок-предшественник амилоида (APP) ,
открытый в 1987 году, это первый ген с мутациями, вызывающими наследственную форму болезни Альцгеймера.

Пресенилин-1 (ПС-1) ,
идентифицированный в 1992 году, это второй ген с мутациями, вызывающими наследственную болезнь Альцгеймера. Вариации этого гена являются наиболее частой причиной наследственной болезни Альцгеймера.

Пресенилин-2 (ПС-2) ,
обнаруженный в 1993 году, является третьим геном с мутациями, вызывающими наследственную болезнь Альцгеймера.

Аполипопротеин E-e4 (APOE4) ,
обнаруженный в 1993 году, это первая вариация гена, повышающая риск болезни Альцгеймера, и остается геном риска с наибольшим известным воздействием.Однако наличие этой мутации не означает, что у человека разовьется болезнь.

Более пристальный взгляд на гены, связанные с болезнью Альцгеймера

23 пары хромосом человека содержат все 30 000 генов, которые кодируют биологический план человека. На этой интерактивной иллюстрации выделены хромосомы, содержащие каждый из трех генов, вызывающих семейную болезнь Альцгеймера, и ген, оказывающий наибольшее влияние на риск болезни Альцгеймера.

Ваш риск деменции: имеют ли значение образ жизни и генетика?

Во всем мире болезнь Альцгеймера и другие формы деменции являются серьезным бременем для отдельных людей и сообществ.Что еще хуже, существует несколько способов борьбы с этими сложными заболеваниями. Даже причины слабоумия широко обсуждаются. К сожалению, клинические испытания лекарств, останавливающих или даже замедляющих его прогресс, не оправдались. Взяв другой подход, некоторые эксперты надеются вмешаться до того, как у людей будет диагностирована деменция, путем поощрения изменения образа жизни.

Что такое деменция и что делает ее такой сложной?

Деменция описывает группы конкретных заболеваний, характеризующихся такими симптомами, как потеря памяти.Наиболее распространенным типом деменции является болезнь Альцгеймера (БА). У людей с БА в мозгу есть бляшки, состоящие из запутанных белков, и многие исследователи выдвинули гипотезу, что эти бляшки являются причиной заболевания.

Другой распространенный тип деменции — сосудистая деменция. Считается, что это вызвано повреждением кровеносных сосудов в головном мозге, например, в результате инсульта.

Эксперты считают, что как генетические факторы (варианты генов, переданные от мамы и папы), так и изменяемые факторы образа жизни (диета, курение, физическая активность) играют роль в развитии деменции, возможно, совместно.

Какие факторы могут повлиять на риск деменции?

Гены, которые не считаются изменяемыми, и факторы образа жизни, такие как физическая активность и диета, которые считаются изменяемыми, играют потенциальную роль в различных формах деменции.

В недавнем исследовании JAMA делается попытка оценить, насколько генетические факторы и факторы образа жизни влияют на риск развития деменции, путем опроса людей, которые пообещали стать частью британского «биобанка». Биобанки связывают большие коллекции биологической информации, такой как генетика, с состоянием здоровья и заболевания, полученным из медицинских записей.Используя данные крупных биобанков, ученые могут посмотреть, как среда, включая выбор образа жизни, и генетика работают вместе, чтобы увеличить (или снизить) риск заболеваний.

В исследовании JAMA исследователи использовали записи больниц и регистры смертей, чтобы собрать диагнозы у 200 000 белых британцев в возрасте 60 лет и старше.

Но как измерить «образ жизни» и генетический риск?

Исследователи составили список общих факторов образа жизни, включая курение, употребление алкоголя, физическую активность и диету, и создали оценку.Низкий балл означал «плохой» образ жизни. Высокий балл означал «хороший» образ жизни.

Однако такой подход к измерению риска, связанного с образом жизни, имеет несколько подводных камней:

Во-первых, помимо курения и физической активности на образ жизни и окружающую среду входит огромное количество факторов. Так что любой список может быть произвольным. На самом деле, наша исследовательская группа утверждала, что выбор списка кандидатов не отражает наш сложный образ жизни и может привести к ложным выводам. Например, что именно представляет собой «здоровая» диета?
Во-вторых, использование оценки делает неясными отдельные роли факторов.
В-третьих, если связи между факторами (например, весом или другими заболеваниями в анамнезе) влияют как на оценку, так и на деменцию, то оценка может быть слабым заместителем для других переменных, которые не учитывались. Другими словами, если вес связан с диетой и слабоумием, то трудно распутать связь между диетой.

Для создания шкалы генетического риска исследователи использовали все генетические варианты, ранее идентифицированные в ходе полногеномного ассоциативного исследования (GWAS) болезни Альцгеймера.Эти варианты генов сильно связаны с пациентами, страдающими болезнью Альцгеймера, по сравнению со здоровыми людьми из контрольной группы). Используя эту информацию, исследователи построили полигенную оценку риска.

Образ жизни и генетика играют небольшую роль в деменции

Оценка образа жизни была связана с риском деменции. Во-вторых, генетическая оценка также была связана с деменцией. Другими словами, люди с худшими оценками имели более высокий риск развития деменции. Исследователи также обнаружили, что генетический риск и образ жизни действуют независимо друг от друга.Например, люди с нездоровым образом жизни и с высоким показателем генетического риска имели почти в два с половиной раза больший риск, чем люди с низким генетическим показателем и здоровым образом жизни.

Однако это исследование не было разработано, чтобы доказать, является ли образ жизни и окружающая среда или гены причиной деменции. Гораздо больше может объяснить различия между людьми, у которых развивается деменция. Если бы люди с высоким генетическим риском изменили свой образ жизни и если бы было известно, что этот образ жизни является причиной БА (большое «если»), то один из 121 случая деменции можно было бы предотвратить за 10 лет.Это важно, но какое количество изменений в образе жизни необходимо для предотвращения БА у 10, 50 или даже 120 человек? Имеет ли значение генетика?

Во-вторых, гены и образ жизни, похоже, не работали вместе — или они не были синергетическими — в отношении риска деменции. В частности, это означает, что люди с плохими генетическими показателями и показателями образа жизни не подвергались риску развития деменции не больше, чем сумма отдельных частей или только отдельные оценки.

Новые рубежи профилактики и лечения БА

Новые горизонты профилактики и лечения могут включать различия в рисках для людей различного генетического происхождения и этнической принадлежности (большинство генетических исследований в основном сосредоточено на белых людях) как здесь, в США, так и за рубежом.Риск также может быть разным у мужчин и женщин. Наконец, биобанки могут описывать только связь, но не причинно-следственную связь между изменениями в образе жизни и риском деменции. Для определения причинно-следственной связи необходимы рандомизированные испытания, и в настоящее время проводится новое рандомизированное клиническое испытание в США под названием POINTER.

Попытка вести здоровый образ жизни, несмотря на его неуловимое определение, кажется очевидным способом предотвратить деменцию. Что еще предстоит увидеть, так это то, как исследования с использованием биобанков могут быть информативными о миллионах людей, которые уже могут страдать от этого заболевания.

Список литературы

Почему большинство опубликованных результатов исследований неверны. PloS Medicine , 30 августа 2005 г.

Повторное использование данных о крупных страховых возмещениях для оценки генетического и экологического вклада в 560 фенотипах. Nature Genetics , 14 января 2019 г.

Изучение неуловимой среды в большом масштабе. JAMA , 4 июня 2014 г.

Исследование артериального давления, проведенное Общественной ассоциацией питательных веществ. Тираж от 20.11.2012.

Ассоциация образа жизни и генетического риска с заболеваемостью деменцией. JAMA , 14 июля 2019 г.

В качестве услуги для наших читателей Harvard Health Publishing предоставляет доступ к нашей библиотеке заархивированного контента. Обратите внимание на дату последнего обзора или обновления всех статей. На этом сайте нет контента, независимо от даты, никогда не следует использовать вместо прямого медицинского совета вашего врача или другого квалифицированного клинициста.

Комментарий к этой публикации закрыт.

Генетика деменции | Деменция Австралия

Людей, страдающих деменцией, часто беспокоит, можно ли передать это состояние в семье.

Здесь мы обсуждаем роль наследственности в болезни Альцгеймера и других формах деменции.

Деменция — это термин, используемый для описания симптомов большой группы заболеваний, которые вызывают прогрессирующее ухудшение жизнедеятельности человека. Это широкий термин для описания потери памяти, интеллекта, рациональности, социальных навыков и того, что можно было бы считать нормальными эмоциональными реакциями.
Болезнь Альцгеймера — наиболее распространенная форма деменции, на которую приходится от 50% до 70% всех случаев деменции. Это происходит относительно часто у пожилых людей, независимо от семейного анамнеза. У женщин в возрасте от 65 до 69 лет деменцией страдает 1 человек из 80 по сравнению с 1 человеком из 60 у мужчин. Как для мужчин, так и для женщин в возрасте 85 лет и старше этот показатель составляет примерно 1 человек из 4.

Понимание генов

Генетический материал, который каждый из нас наследует от наших родителей, упакован в структуры, называемые хромосомами.У нас 22 пары хромосом плюс две хромосомы X (женщины) или хромосомы X и Y (мужчины). Каждая хромосома содержит тысячи генов, как бусинки на нитке. Гены содержат информацию — они являются чертежами для создания человека. У каждого гена есть инструкции по созданию одного крошечного аспекта человека. Они являются основными единицами наследственности, которые позволяют передавать определенные характеристики (например, цвет волос, рост, склонность к развитию диабета в позднем возрасте) от одного поколения к другому. Мутация — это изменение гена.Некоторые мутации полезны, но многие потенциально вредны.

Что касается болезней, некоторые гены являются причинными, например, Если человек унаследует ген определенной формы мышечной дистрофии, у него обязательно разовьется эта болезнь в жизни. Другие гены являются так называемыми генами факторов риска — они не могут безвозвратно привести к развитию у человека определенного заболевания, такого как диабет, высокое кровяное давление или болезнь Альцгеймера, но некоторые гены могут сделать это более или менее вероятным.

Гены, которые могут влиять на болезнь Альцгеймера

Наличие близкого родственника с болезнью Альцгеймера не свидетельствует о генетической связи.Люди, подверженные влиянию генов факторов риска, лишь немного больше подвержены риску развития болезни, чем средняя популяция.

Наиболее важным геном, обнаруженным на сегодняшний день, является ген аполипопротеина E, который находится в хромосоме 19. Этот ген встречается у людей в трех формах: типы 2, 3 и 4. Каждый человек в мире несет два гена аполипопротеина: они могут быть однотипные (2,2; 3,3 или 4,4) или смесь двух типов (2,3; 2,4; 3,4). Было обнаружено, что люди с хотя бы одним типом 4 и особенно с двумя типами, такими как 4,4, подвергаются повышенному риску развития болезни Альцгеймера в более раннем возрасте, чем люди с другими типами аполипопротеина E.Тем не менее половина людей в возрасте 85 лет, у которых есть 2 копии аполипопротеина E 4, не имеют симптомов болезни Альцгеймера в этом возрасте.

Люди с типом 2, особенно 2,2, по-видимому, защищены от развития болезни Альцгеймера до гораздо более позднего возраста. Исследователи не понимают, почему это так, и сейчас ведется много исследований, чтобы выяснить, почему.

Тип аполипопротеина не означает определенно, что болезнь Альцгеймера возникнет или не возникнет. Действительно, известно, что некоторые люди могут достичь 90 лет с типом 4 и не заболеть деменцией, тогда как у других с типом 2 деменция может развиться намного раньше в жизни.Это означает, что того типа аполипопротеина, который есть у человека, недостаточно, чтобы вызвать болезнь Альцгеймера.

Генетические причины деменции

Одна редкая форма болезни Альцгеймера передается из поколения в поколение. Это называется семейной болезнью Альцгеймера (FAD). Если у родителя есть мутировавший ген, вызывающий FAD, вероятность унаследовать его у каждого ребенка составляет 50%. Наличие гена означает, что у человека в конечном итоге разовьется болезнь Альцгеймера, обычно в возрасте от 40 до 50 лет.Эта форма болезни Альцгеймера поражает крайне небольшое количество людей — вероятно, не более 100 человек в любой момент времени среди всего населения Австралии.

Было идентифицировано три гена, которые при определенной мутации вызывают FAD. Они называются пресенилином 1 (хромосома 14), пресенилином 2 (хромосома 1) и геном белка-предшественника амилоида (APP) на хромосоме 21.

При подозрении на семейную болезнь Альцгеймера (FAD)

Генетическое тестирование может выявить конкретные изменения в генах человека.Этот тест может определить, есть ли у человека ФАД и унаследовал ли ребенок измененный ген от родителя и разовьется ли болезнь в будущем. Он не может определить, когда начнутся симптомы.

Важно убедиться, что у подозреваемых в семье есть или была болезнь Альцгеймера, а не какая-либо другая форма деменции. Это можно сделать только путем медицинского обследования или тщательного анализа прошлых медицинских записей, если человека уже нет в живых.

Тестирование на семейную болезнь Альцгеймера (FAD)

Решение о прохождении тестирования на FAD является очень сложным, и необходимо тщательно учитывать его преимущества и недостатки.Тест не дает относительного риска развития деменции, но является окончательным предсказанием того, заболеет ли человек серьезным и прогрессирующим заболеванием в среднем возрасте. Тест может быть завершен только с информированного согласия тестируемого человека. Никого не следует принуждать к прохождению такого теста.

Знание того, что вы несете ген, может помочь некоторым людям планировать будущее. Это позволяет им обдумать выбор будущего образа жизни и сообщить о своих желаниях тому, кому они доверяют.Однако, учитывая, что лекарства не существует, человек должен подумать, хотят ли они знать, что у них когда-нибудь в будущем разовьется слабоумие.

Чтобы помочь людям рассмотреть эти вопросы, необходимо специализированное генетическое консультирование. Врач может предоставить подробную информацию об этой услуге. В будущем, когда станут доступны профилактические методы лечения болезни Альцгеймера, может появиться больше причин для прохождения тестирования.

Другие редкие формы наследственной деменции

Некоторые другие редкие формы деменции также могут передаваться по наследству.К ним относятся болезнь Хантингтона и некоторые формы дегенерации лобно-височной долей, при которых поведение меняется до того, как что-либо изменится в памяти. Все эти унаследованные состояния очень редко встречаются в общей популяции.

Воспоминание

Если вас беспокоит риск унаследовать болезнь Альцгеймера, Dementia Australia предоставляет профессиональных сотрудников для консультирования и поддержки. Позвоните в Национальную горячую линию по деменции по номеру 1800 100 500, чтобы договориться о встрече с консультантом.Эта услуга конфиденциальна и конфиденциальна.

Является ли деменция наследственной? Генетика и слабоумие

Деменция — это клинический синдром, связанный с когнитивными нарушениями, который обычно вызывается болезнью. Существуют различные типы деменции, включая болезнь Альцгеймера, сосудистую деменцию, деменцию с тельцами Леви и лобно-височную деменцию. В большинстве случаев деменция не является строго наследственной, но заболевание, лежащее в основе деменции, обычно вызывается сочетанием различных генетических факторов и факторов окружающей среды.Однако есть несколько случаев семейной деменции, когда деменция передается по наследству и вызывается генетическими мутациями.

Деменция и генетика

Деменция является генетической? Большинство форм деменции имеют несколько факторов риска, и генетика является лишь одним из них. Болезнь Альцгеймера составляет от 60% до 80% всех случаев деменции и вызывается сочетанием генетических, экологических и социальных факторов.

Наличие определенных вариантов генов может увеличить риск развития деменции.Варианты генов — это гены, которые определяют один и тот же признак (цвет глаз), но существуют в разных формах (синий, коричневый и т. Д.). Другими словами, варианты генов — это функциональные гены, которые не являются аномальными или мутированными. Наличие определенных вариантов генов может увеличить риск деменции, но это зависит от их взаимодействия с определенными экологическими и социальными факторами. Таким образом, деменция и генетика связаны.

Семейная деменция относится к случаям, когда деменция вызывается наследственной наследственностью генов.Мутации в определенных генах (дефектные гены) ответственны за семейную деменцию. В большинстве случаев получения одной копии мутировавшего гена от одного из родителей достаточно для развития болезни (доминантное наследование). В других случаях получение мутировавшего гена от обоих родителей необходимо для развития заболевания (рецессивное наследование). Большинство форм семейной деменции развиваются в возрасте от 30 до 65 лет и называются слабоумием с ранним началом.

Генетическое тестирование на деменцию может проводиться для оценки индивидуального риска развития этого состояния, особенно если у его кровного родственника диагностирована деменция.Из-за отсутствия лекарства генетическое тестирование может вызвать беспокойство и эмоциональный стресс. Чтобы предотвратить это, перед тестированием рекомендуется проконсультироваться.

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера — наиболее распространенная форма деменции. Возраст, а не генетика, является самым большим фактором риска болезни Альцгеймера, при этом риск деменции удваивается каждые пять лет после 65 лет. В случае близнецов, если один из них болен болезнью Альцгеймера, риск ее развития у другого близнеца составляет всего от 40% до 50%.Это указывает на значительную роль факторов окружающей среды.

Хотя близкий член семьи, страдающий деменцией, увеличивает риск для своих родственников, деменция обычно не передается следующему поколению. Это показывает, что болезнь Альцгеймера не является наследственной болезнью, но наличие определенных генов может увеличить риск ее развития.

Однако есть небольшое количество случаев (менее 5%), когда болезнь Альцгеймера является наследственной. Эта семейная форма болезни Альцгеймера обычно приводит к ранней деменции, которая развивается в возрасте от 30 до 60 лет.Мутации в трех генах были идентифицированы как ответственные за семейную болезнь Альцгеймера с ранним началом (eFAD). Одной копии любого из этих мутировавших генов достаточно для развития этой формы семейной деменции.

Сосудистая деменция

За исключением нескольких редких типов, сосудистая деменция не передается по наследству. Сосудистая деменция вызывается повреждением кровеносных сосудов головного мозга, часто после инсульта. Факторы риска сосудистой деменции аналогичны факторам риска инсульта, высокого кровяного давления, атеросклероза (заболевания кровеносных сосудов) и диабета.Эти риски показывают, что сосудистая деменция в некоторой степени является генетической. Гены, повышающие риск развития любого из этих состояний, также могут увеличивать риск развития сосудистой деменции.

Деменция с тельцами Леви

Прошло всего два десятилетия с тех пор, как деменция с тельцами Леви была признана отдельной болезнью. Из-за его относительно нового статуса отсутствуют существенные данные о распространенности спорадической и семейной деменции с тельцами Леви.

Генетические факторы деменции с тельцами Леви полностью не охарактеризованы, и лишь небольшое число (около 10%) случаев деменции с тельцами Леви являются наследственными.Как и болезнь Альцгеймера, семейный анамнез деменции с тельцами Леви может увеличить риск развития деменции. Например, братья и сестры пациентов с деменцией с тельцами Леви имеют вдвое больший риск развития деменции.

Лобно-височная деменция

Лобно-височная деменция (ЛВД) — это тип деменции, включающий дегенерацию нейронов в лобных или височных долях мозга. Лобно-височная деменция является одной из основных причин раннего начала деменции, при этом только 25% всех случаев лобно-височной деменции возникают с поздним началом.Но является ли деменция лобной доли наследственной?

Лобно-височная деменция в 40-50% случаев является наследственной. Мутации в пяти генах ответственны за семейную лобно-височную деменцию, при этом наследование этих генов приводит к этой форме деменции во всех случаях. Это означает, что лобно-височная деменция является генетической. В остальных случаях, когда ЛВД носит спорадический характер, основными факторами риска являются травма и заболевание щитовидной железы.

Семейная история деменции

Лица с семейным анамнезом деменции могут иметь более высокий риск развития деменции.Однако это может быть связано с наследованием вариантов генов, которые увеличивают предрасположенность к деменции, а не вызывают ее напрямую. В таких случаях на вероятность развития деменции также влияют социальные и экологические факторы, а также выбор образа жизни.

В случае семейной деменции может оказаться полезным генетическое тестирование. Такое генетическое тестирование доступно для генов, участвующих в болезни Альцгеймера (три гена) и лобно-височной деменции (шесть генов). Это может помочь людям быть бдительными в отношении признаков и симптомов деменции и повысить осведомленность о доступных тестах и методах лечения.Хотя средств от деменции не существует, люди могут участвовать в продолжающихся клинических испытаниях.

Снижение риска развития деменции

Как упоминалось ранее, гены увеличивают риск деменции, но в большинстве случаев не вызывают ее. Существует множество факторов риска, связанных с деменцией, включая сердечно-сосудистые заболевания, диабет и курение, которыми можно управлять, чтобы помочь предотвратить деменцию. Поддержание здорового образа жизни с помощью физических упражнений, сбалансированной средиземноморской диеты, низкого уровня потребления алкоголя и воздержания от курения может помочь снизить риск деменции.

Лица с расстройствами, связанными с употреблением психоактивных веществ, часто подвергаются повышенному риску развития деменции. Кроме того, члены семьи человека с деменцией могут обратиться к психоактивным веществам, чтобы справиться со стрессом, связанным с уходом за своим любимым человеком. Если вы или ваш любимый человек страдаете расстройством, связанным с употреблением психоактивных веществ, The Recovery Village может вам помочь. Свяжитесь с нами сегодня, чтобы узнать о специализированных программах лечения, которые подходят для вашей ситуации.

Источники
Alzheimer’s Association.»Что такое болезнь Альцгеймера?» 2019. Проверено 18 июня 2019 г.
McCullagh, C.D., Craig, D., McIlroy, S.P., Passmore, A.P. «Факторы риска деменции. Достижения в психиатрическом лечении ». Достижения в области психиатрического лечения, январь 2001 г. По состоянию на 18 июня 2019 г.
van der Flier, W.M., Scheltens, P. «Эпидемиология и факторы риска деменции». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии, декабрь 2005 г. По состоянию на 18 июня 2019 г.
Кон-Хокке, П.Е., Элтинг, М.В., Пейненбург, Ю.A., van Swieten, J.C. «Генетика деменции: обновленная информация и рекомендации для клиницистов». American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, сентябрь 2012 г. По состоянию на 18 июня 2019 г.
Alzheimer’s Research UK. «Что такое сосудистая деменция?» Январь 2015 г. По состоянию на 18 июня 2019 г.
Нари Д., Сноуден Дж., Манн Д. «Лобно-височная деменция». The Lancet Neurology, ноябрь 2005 г. По состоянию на 18 июня 2019 г.
Onyike, C.U., Diehl-Schmid, J. «Эпидемиология лобно-височной деменции.”International Review of Psychiatry, апрель 2013 г. По состоянию на 18 июня 2019 г.

Заявление об отказе от ответственности: The Recovery Village направлена на улучшение качества жизни людей, борющихся с употреблением психоактивных веществ или психическим расстройством, с помощью фактов о природе поведенческих состояний, вариантах лечения и связанных с ними результатах. Мы публикуем материалы, которые исследуются, цитируются, редактируются и рецензируются лицензированными медицинскими специалистами. Предоставляемая нами информация не предназначена для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения.Его не следует использовать вместо совета вашего врача или другого квалифицированного поставщика медицинских услуг.

Гены и деменция | Исследование Альцгеймера, Великобритания

Примерно каждый 20 человек, страдающий болезнью Альцгеймера, заболевает этим заболеванием в более молодом возрасте, обычно в возрасте от 50 до 60 лет. Причина многих случаев раннего начала болезни Альцгеймера до сих пор неясна, но, вероятно, связана со сложным взаимодействием генов и образа жизни.

Очень небольшое количество случаев болезни Альцгеймера с ранним началом вызвано дефектным геном, передающимся в семьях.Это можно назвать «семейной» или «наследственной болезнью Альцгеймера с ранним началом». Обычно он поражает многих членов одной семьи, обычно в возрасте 30, 40 или 50 лет, но иногда симптомы могут быть

начнутся в более позднем возрасте. Дефектный ген может быть передан только напрямую от пораженного родителя, он не пропускает поколения.

На данный момент три гена связаны с наследственной болезнью Альцгеймера с ранним началом. Эти гены называются:

Белок-предшественник амилоида (АРР)
пресенилин 1 (ПСЭН1)
пресенилин 2 (PSEN2).

Эти гены участвуют в производстве белка, называемого амилоидом. Если ген неисправен, может произойти ненормальное накопление амилоида в головном мозге, которое вызывает сгустки или «бляшки», что является характерным признаком болезни Альцгеймера.

У людей, несущих один из этих дефектных генов, разовьется болезнь Альцгеймера, и их дети имеют 50% (каждый второй) шанс унаследовать этот ген и заболеть. Важно подчеркнуть, что ошибочные версии этих генов очень редки и составляют лишь небольшое количество случаев заболевания.

Дополнительная информация о болезни Альцгеймера с ранним началом

Доступно ли генетическое тестирование на раннее начало болезни Альцгеймера?
Если кто-то имеет сильную семейную историю болезни Альцгеймера в молодом возрасте, генетическое тестирование может быть доступно в NHS. Анализ крови используется для подтверждения мутации в генах PSEN1, PSEN2 или APP. Это называется диагностическим генетическим тестированием.
Группа поддержки семейной болезни Альцгеймера (FAD) помогает семьям, пострадавшим от мутаций в генах PSEN1, PSEN2 или APP.Дополнительную информацию можно найти на сайте www.raredementiasupport.org/fad. Вы также можете отправить электронное письмо по адресу [email protected] для получения поддержки.
О принятии решения пройти тестирование на мутацию гена вы можете прочитать в личном кабинете в нашем блоге здесь.