Паттерсона болезнь: Болезнь Паркинсона: симптомы и признаки

Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона

• Популярные темы
  • Загрязнение воздуха
  • Коронавирусная болезнь (COVID-19)
  • Гепатит
• Данные и статистика »
  • Информационный бюллетень
  • Факты наглядно
  • Публикации
• Найти страну »
• А
• Б
• В
• Г
• Д
• Е
• Ё
• Ж
• З
• И
• Й
• К
• Л
• М
• Н
• О
• П
• Р
• С
• Т
• У
• Ф
• Х
• Ц
• Ч
• Ш
  
• Щ
• Ъ
• Ы
• Ь
• Э
• Ю
• Я
• ВОЗ в странах »
  • Репортажи
• Регионы »
  • Африка
  • Америка
  • Юго-Восточная Азия
  • Европа
  • Восточное Средиземноморье
  • Западная часть Тихого океана
• Центр СМИ
  • Пресс-релизы
  • Заявления
  • Сообщения для медиа
  • Комментарии
  • Репортажи
  • Онлайновые вопросы и ответы
  • События
  • Фоторепортажи
  • Вопросы и ответы
• Последние сведения
• Чрезвычайные ситуации »
• Новости »
  • Новости о вспышках болезней
• Данные ВОЗ »
• Приборные панели »
  • Приборная панель мониторинга COVID-19
• Основные моменты »
• Информация о ВОЗ »
  • Генеральный директор
  • Информация о ВОЗ
  • Деятельность ВОЗ
  • Где работает ВОЗ
• Руководящие органы »
  • Всемирная ассамблея здравоохранения
  • Исполнительный комитет
• Главная страница/
• Центр СМИ/
• Информационные бюллетени/
• Подробнее/
• Болезнь Паркинсона

Основные факты

• Болезнь Паркинсона – дегенеративное заболевание головного мозга, сопровождающееся симптомами нарушения двигательной функции (замедленностью движений, тремором, ригидностью и потерей равновесия) и другими осложнениями, включая снижение когнитивных функций, психические расстройства, нарушения сна, боли и расстройства чувствительности.
• Во всем мире болезнь Паркинсона по темпам роста инвалидности и смертности опережает другие неврологические расстройства.
• Клиническая диагностика болезни Паркинсона подготовленными медицинскими работниками общего профиля и применение упрощенных рекомендаций по ее лечению позволяют улучшить ведение больных на уровне первичной медико-санитарной помощи.
• Препарат леводопа+карбидопа, который эффективнее всего облегчает симптомы болезни, улучшает функциональные возможности и повышает качество жизни больного, имеется не везде и не всегда доступен по приемлемой цене, особенно в странах с низким и средним уровнем дохода.
• Улучшению функций и повышению качества жизни людей с болезнью Паркинсона может способствовать реабилитация.

Общая информация

Болезнь Паркинсона – дегенеративное заболевание головного мозга, сопровождающееся симптомами нарушения двигательной функции (замедленность движений, тремор, ригидность и потеря равновесия) и широким спектром недвигательных нарушений (снижение когнитивных функций, психические расстройства, нарушения сна, боли и расстройства чувствительности). Двигательные нарушения, в частности дискинезии (непроизвольные движения) и дистонии (болезненные непроизвольные сокращения мышц), способствуют расстройствам речи и моторики и ограничивают возможности больного во многих сферах жизни. Во многих случаях прогрессирование этих симптомов приводит к инвалидности и потребности в посторонней помощи. У многих людей, страдающих болезнью Паркинсона, в ходе болезни также развивается деменция.

Хотя болезнь Паркинсона является наиболее распространенным двигательным расстройством, существуют и другие нарушения движений, в частности множественная системная атрофия, прогрессирующий надъядерный паралич, хорея, атаксия и дистония. Некоторые двигательные расстройства имеют общие с болезнью Паркинсона симптомы, в частности тремор, замедленность движений и ригидность. Для всех двигательных расстройств, как и для болезни Паркинсона, характерны проблемы с обеспечением больных диагностикой и лечением, а также лекарственными препаратами, особенно в странах с низким и средним уровнем дохода (СНСД).

К факторам риска болезни Паркинсона относится старение, однако болезнь может также поражать лиц более молодого возраста. Ею чаще страдают мужчины, чем женщины. Рядом исследований установлено, что риск развития болезни Паркинсона могут повышать факторы окружающей среды, включая применение пестицидов, загрязнение воздуха и присутствие промышленных растворителей.

Причина болезни Паркинсона не установлена, но считается, что она является следствием сложного взаимодействия между генетическими факторами и факторами окружающей среды, влияющими на человека в течение жизни, такими как пестициды, растворители и загрязнение воздуха.

Эпидемиология

Во всем мире болезнь Паркинсона по темпам роста инвалидности и смертности опережает другие неврологические расстройства. За последние 25 лет распространенность болезни Паркинсона выросла вдвое. В 2019 г. численность лиц, страдающих болезнью Паркинсона, оценивалась на уровне свыше 8,5 млн человек. Согласно текущим оценкам, в 2019 г. болезнь Паркинсона привела к утрате 5,8 млн лет жизни, скорректированных на инвалидность (на 81% выше, чем в 2000 г.), и стала причиной смерти 329 000 человек (рост на 100% по сравнению с 2000 г.).

Диагностика и оказание помощи

Клинический диагноз «болезнь Паркинсона» может быть поставлен не только неврологом, но и обученным медицинским работником общего профиля. Диагностика и ведение болезни Паркинсона подготовленными неспециализированными медицинскими работниками на уровне первичной медико-санитарной помощи имеет особенно важное значение в районах, в которых специализированная неврологическая помощь недоступна, в частности в ряде СНСД.

Несмотря на отсутствие способов излечения от болезни Паркинсона, ее симптомы можно улучшить медикаментозным, хирургическим лечением и другими видами терапии. Наиболее часто применяемым и эффективным лекарственным средством является препарат леводопа+карбидопа, включенный ВОЗ в Примерный перечень основных лекарственных средств– на английском языке.

Для лечения симптомов болезни Паркинсона, особенно тремора, могут применяться другие препараты, в частности антихолинергетики, и такие виды терапии, как глубокая стимуляция головного мозга, позволяющие сократить лекарственную нагрузку на пациента. Вместе с тем многие лекарственные средства и ресурсы для оказания хирургической помощи имеются не везде и не всегда доступны по цене.

Как и в случае многих дегенеративных неврологических расстройств, улучшению состояния больного могут способствовать нефармакологические методы лечения, в частности реабилитация. Улучшить функциональные возможности и повысить качество жизни страдающих болезнью Паркинсона и другими двигательными расстройствами помогают определенные виды физической реабилитации, в том числе силовые упражнения, тренировка ходьбы и упражнения на равновесие, а также водолечение. Эти мероприятия могут дополнительно снижать нагрузку на ухаживающих за больными людей.

Для повышения доступности помощи для лиц с болезнью Паркинсона могут также применяться средства телемедицины.

Последствия для членов семьи и ухаживающих лиц

Неформальные помощники (чаще всего родственники и друзья) людей, живущих с болезнью Паркинсона, ежедневно затрагивают много часов на уход за ними. Такие обязанности могут превышать их возможности. Физическая, эмоциональная и финансовая нагрузка может вызывать сильный стресс у членов семьи больного и ухаживающих за ним лиц, которым требуется помощь со стороны учреждений здравоохранения и социальной защиты, финансовая и юридическая поддержка. Для этого могут использоваться информационные ресурсы, созданные для других заболеваний, в частности разработанная ВОЗ программа по деменции iSupport – на английском языке..

Права человека

Страдающие болезнью Паркинсона нередко подвергаются стигматизации и дискриминации, в том числе сталкиваются с несправедливой дискриминацией на рабочем месте и не имеют достаточных возможностей для участия в жизни общества.

Людям с болезнью Паркинсона, как и остальному населению, требуется доступная медицинская помощь для удовлетворения общих медико-санитарных потребностей, в том числе лекарственные препараты, услуги по укреплению здоровья, профилактике, своевременной диагностике и лечению болезней и организации ухода. Этому часто мешает недостаточное знание и понимание особенностей болезни Паркинсона медицинскими работниками, а также ложные представления о болезни Паркинсона как о заразной болезни или нормальном явлении в процессе старения.

Деятельность ВОЗ

В мае 2022 г. Всемирная ассамблея здравоохранения одобрила Межсекторальный глобальный план действий по борьбе с эпилепсией и другими неврологическими расстройствами на 2022–2031 гг. План действий будет способствовать устранению существующих в мире проблем и пробелов в области оказания помощи и услуг людям, страдающим эпилепсией и другими неврологическими расстройствами, в частности болезнью Паркинсона, и принятию комплексных согласованных мер по борьбе с этими заболеваниями в различных секторах. Для этого предполагается повысить политическую приоритетность проблемы и укрепить качество управления, обеспечить эффективное, своевременное и оперативное оказание услуг в области диагностики, лечения и ухода; осуществлять стратегии в области укрепления здоровья и профилактики, содействовать научным исследованиям, стимулировать инновации и укреплять информационные системы.

Директивные органы, руководители программ в области здравоохранения и планирующие органы, медицинские учреждения, исследователи, лица с болезнью Паркинсона, их помощники и другие заинтересованные стороны могут воспользоваться технической запиской ВОЗ «Болезнь Паркинсона: подход общественного здравоохранения». В ней намечены важные области практических действий по борьбе с болезнью Паркинсона, включая выработку глобальных стратегий здравоохранения, направленных на профилактику и уменьшение рисков болезни, просвещение и повышение осведомленности и обеспечение доступа к лечению и помощи на всех уровнях системы здравоохранения.

Учебная программа ВОЗ iSupport, направленная на формирование знаний и навыков у лиц, оказывающих помощь страдающим деменцией, доступна в качестве онлайнового курса и печатного пособия.

Здоровье головного мозга– на английском языке

Деменция – на английском языке

Умер самый смелый тяжеловес – Газета Коммерсантъ № 84 (3415) от 13.05.

2006

1K 3 мин. …

В США в возрасте 71 года умер долго страдавший от болезни Альцгеймера и рака легендарный боксер Флойд Паттерсон. Первый, кому удалось стать чемпионом мира в тяжелом весе, не будучи, по сути, тяжеловесом. Первый, кому удалось вернуть это звание. Человек, чья карьера служит прекрасной иллюстрацией того, как изменился профессиональный бокс за последние полвека.

В Советском Союзе Флойда Паттерсона знали по двум боям с Мохаммедом Али, величайшим боксером всех времен. Вернее, по второму из них — в 72-м (за семь лет до этого, когда состоялся первый, профессиональный бокс в СССР еще был темой абсолютно запретной), после которого он, нокаутированный в седьмом раунде, решил закончить карьеру. Карьеру не такую выдающуюся, как у его противника, но по-своему примечательную.

В этой карьере он сделал многое из того, что казалось нереальным. Путь от средневеса-любителя, победителя Олимпиады 1952 года до чемпиона мира в тяжелом весе среди профессионалов Флойд Паттерсон проделал за четыре года. Строго говоря, когда в 1956 году он в пятом раунде своим коронным, необычайно резким — момент его нанесения не сразу разглядишь и на видеоповторе — ударом уложил на пол Арчи Мура и забрал себе вакантный после ухода из бокса непобедимого Рокки Марчиано золотой пояс, Паттерсон ведь не был тяжем: на взвешивании он не потянул и на 90 кг. Пройти той же дорогой с тех пор удалось лишь одному Рою Джонсу — уже в нашу эпоху.

Флойд Паттерсон тогда опроверг еще одну теорию, согласно которой тяжеловес созревает ближе к 30. Ему был всего 21 год. И он оставался самым молодым среди чемпионов в главной категории очень долго — до тех пор, пока воспитавший его тренер Кас Д`Амато не нашел второго столь же талантливого, столь же быстро впитывавшего все его идеи ученика — Майка Тайсона.

Он понимал, что, уступая в физической силе соперникам, рискует оказаться на полу в любом бою после любого удара. Но никогда драться, даже имея возможность уклониться от боя, не отказывался. Несколько лет назад он признался, что в 1962 году Джон Кеннеди лично просил его, джентльмена номер один в мире бокса, не выходить на ринг против имевшего репутацию мерзавца Санни Листона. Паттерсон отказал ему. «Извините, господин президент. Но титул не стоит ничего, если лучшие боксеры не имеют шанса биться за него»,— сказал он Кеннеди. От Листона Паттерсон в течение двух лет потерпел два унизительных — нокаутом в первом раунде — поражения.

Его послужной список, вообще, может вызвать сегодня шок: Из 55 побед — 40 нокаутом, но при этом он сам побывал в нокауте пять, в нокдауне — без малого два десятка раз. Точнее, он вызывает шок и недоумение: откуда тогда взялись более полусотни побед?! Но тут нет ошибки. Просто после почти всех нокдаунов он смог встать на ноги. «Никто чаще меня не падал, но никто чаще и не поднимался»,— пошутил как-то Паттерсон.

Девять из этих нокдаунов пришлись на два, возможно, наиболее знаменитых его боя. Боя, лучше всего рассказывающих о том, каким бойцом был Флойд Паттерсон. В 1959 году Америка, уже забывшая Макса Шмелинга и по-прежнему не верящая в то, что в Европе могут быть хорошие тяжи, ужаснулась, глядя на то, как управляется с ее любимцем в Нью-Йорке швед Ингемар Юханссон. В третьем раунде рефери зафиксировал семь нокдаунов! На седьмом — только на седьмом — Паттерсон сломался.

Через год состоялся матч-реванш, названный журналом Ring боем года. Начался он для Паттерсона совсем скверно — с двух нокдаунов в первом раунде. Лишь он, наверное, мог не сдаться после этого. Еще до гонга Паттерсон уложил Юханссона на пол, а в пятом раунде своим молниеносным левым хуком отправил того в нокаут. И стал первым тяжеловесом, кто сумел вернуть потерянный пояс.

Потом был еще один бой с Юханссоном, в котором скандинав продержался до шестого раунда, унижения в поединках с Листоном, неудачные попытки получить титул обратно в боях с Мохаммедом Али и Джимми Эллисом, работа главой спортивной комиссии штата Нью-Йорк, неизбежное включение в Зал славы бокса. И как-то произнесенная великим Али фраза: «Среди всех боксеров, с которыми мне довелось драться, Санни Листон был самым страшным, Джордж Формен — самым мощным, а Флойд Паттерсон — самым умелым».

АЛЕКСЕЙ Ъ-ДОСПЕХОВ




Синдром Паттерсона-Стивенсона-Фонтейна — О заболевании

Благодарим вас за посещение нового веб-сайта GARD. Многие веб-страницы GARD все еще находятся в разработке. Учить больше.

Мы хотели бы услышать ваши отзывы, поскольку мы продолжаем совершенствовать эту новую версию веб-сайта GARD.

Благодарим Вас за посещение нового веб-сайта GARD. Многие веб-страницы GARD все еще находятся в разработке. Учить больше.

Мы хотели бы услышать ваши отзывы, поскольку мы продолжаем совершенствовать эту новую версию веб-сайта GARD.

• Home
• Просмотр по болезни
• Синдром Паттерсон-Стевенсон-Фонтен
• Паттерсон-Стерзсон-Фонтен-Синдром

Другие названия:

FEATERNEV; Раздвоенная деформация стопы с эктродактилией и нижнечелюстно-лицевым дизостозом, синдром Паттерсона Стивенсона Фонтейна; Раздвоенная деформация стопы с эктродактилией и нижнечелюстно-лицевым дизостозом

• О заболевании
• Диагностика и лечение
• Жизнь с заболеванием
• Исследования

• Болезнь при взгляде
• Симптомы
• . синдром, характеризующийся аномальным развитием костей и тканей лица (нижнечелюстно-лицевой дизостоз) и аномалиями конечностей. Физические признаки этого состояния могут включать утопленную челюсть (ретрогнатизм), расщепление неба и аномалии наружного уха. Аномалии конечностей могут включать отсутствие пальцев на ногах, расщелины на стопах и сращение пальцев на ногах (синдактилия). Вместе эти аномалии конечностей известны как расщепленная деформация стопы или эктродактилия. Синдром Паттерсона-Стивенсона-Фонтейна наследуется по аутосомно-доминантному типу. Диагноз состояния может быть основан на обнаружении симптомов у человека, которые соответствуют синдрому.

  Расчетное количество людей с этим заболеванием

  По оценкам, в США это заболевание составляет менее

  1000

  S. »/>

  Какую информацию имеет GARD по этому заболеванию?

  Информация о многих редких заболеваниях ограничена. В настоящее время GARD может предоставить следующую информацию по этому заболеванию:

  * В настоящее время данные могут быть недоступны для GARD.

  Врожденный дефект

  Когда появляются симптомы этого заболевания?

  Возраст, в котором чаще всего проявляются симптомы заболевания, называется возрастом начала заболевания. Возраст начала может варьироваться для разных заболеваний и может использоваться врачом для определения диагноза. При некоторых заболеваниях симптомы могут проявляться в одном или нескольких возрастных диапазонах. При других заболеваниях симптомы могут появиться в любой момент жизни человека.

  Пренатальный Отобранный

  До рождения

  Новорожденный Отобранный

  От рождения до 4 недель

  Младенческий

  От 1 до 23 месяцев

  Child

  2-11 лет

  подростка

  12-18 лет

  Взрослый

  19-65 лет

  Пожилые взрослой

  65+ лет

  Общий возраст для симптомов на начале этого заболевания проявляются выше цветными значками.

  Этот раздел находится в разработке.

  Наследование

  Все люди наследуют две копии большинства генов. Количество копий гена, которые должны иметь болезнетворный вариант, влияет на способ наследования болезни. Это заболевание наследуется по следующему типу(ам):

  Вопросы:

  Описание

  Аутосомно-доминантное наследование

  Аутосомно означает, что ген расположен на любой хромосоме, кроме X- или Y-хромосомы (половые хромосомы). Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Доминантный означает, что только одна копия ответственного гена (каузальный ген) должна иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

  В некоторых случаях человек наследует патогенный вариант от родителя с генетическим заболеванием. В других случаях заболевание возникает из-за нового патогенного варианта (de novo) в гене, вызывающем заболевание, и отсутствует семейный анамнез заболевания.

  Каждый ребенок человека с аутосомно-доминантным заболеванием имеет 50% (1 из 2) шансов унаследовать вариант и заболевание. Как правило, дети, которые наследуют доминантный вариант, будут иметь заболевание, но они могут быть более или менее серьезно поражены, чем их родители. Иногда у человека может быть патогенный вариант аутосомно-доминантного заболевания и не проявляться признаков или симптомов заболевания. Аутосомно означает, что ген расположен на любой хромосоме, кроме X- или Y-хромосомы (половые хромосомы). Гены, как и хромосомы, обычно идут парами. Доминантный означает, что только одна копия ответственного гена (каузальный ген) должна иметь вызывающее заболевание изменение (патогенный вариант), чтобы у человека было заболевание. Мутация — это более старый термин, который до сих пор иногда используется для обозначения патогенного варианта.

  В некоторых случаях человек наследует патогенный вариант от родителя с генетическим заболеванием. В других случаях заболевание возникает из-за нового патогенного варианта (de novo) в гене, вызывающем заболевание, и отсутствует семейный анамнез заболевания.

  Каждый ребенок человека с аутосомно-доминантным заболеванием имеет 50% (1 из 2) шансов унаследовать вариант и заболевание. Как правило, дети, которые наследуют доминантный вариант, будут иметь заболевание, но они могут быть более или менее серьезно поражены, чем их родители. Иногда у человека может быть патогенный вариант аутосомно-доминантного заболевания и не проявляться признаков или симптомов заболевания.

  Подробнее

  Далее: Диагностика и лечение

  Последнее обновление: 8 ноября 2021 г.

  NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) Педиатрической кардиологии, Кайсери, Турция, за помощь в подготовке этого отчета.

  Синонимы лепреконов

  • Синдром Донохью

  Признаки и симптомы

  Причины

  Лепреконизм может быть вызван нарушением или изменениями (мутациями) гена рецептора инсулина. Из-за мутации гена рецептора инсулина люди с лепреконизмом не могут эффективно использовать инсулин. Инсулин – это гормон, вырабатываемый поджелудочной железой, который играет важную роль в поглощении сахара (глюкозы) мышечными клетками. Глюкоза является основным источником энергии для организма. Некоторые симптомы, связанные с лепреконизмом, в том числе дефицит роста и гипергликемия, развиваются в результате тяжелой резистентности к инсулину у больных людей.

  Лепреконизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует аномальный ген от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один аномальный ген болезни, он будет носителем болезни, но обычно не будет проявлять симптомов. Риск для двух родителей-носителей передать аномальный ген и, следовательно, родить больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск рождения ребенка-носителя, как и у родителей, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

  Затронутые группы населения

  В зарегистрированных случаях лепреконизм встречается в два раза чаще у женщин, чем у мужчин. В медицинской литературе описано более 50 случаев. Лепреконизм был впервые обнаружен в 1948 году доктором В.Л. Донохью.

  Диагностика

  Диагноз лепреконизма может быть подтвержден тщательным клиническим обследованием, подробным анамнезом пациента, выявлением характерных симптомов и физикальными данными. Диагноз требует измерения уровня инсулина с анализом крови и подтверждением дефектного связывания инсулина с клетками, известными как фибробласты.

  Пренатальная диагностика возможна посредством анализа ДНК, полученного с помощью процедуры, известной как амниоцентез. Во время амниоцентеза берется и изучается образец жидкости, окружающей развивающийся плод (амниотическая жидкость). ДНК, полученная из амниотических клеток, анализируется с помощью теста, известного как полимеразная цепная реакция (ПЦР). ПЦР, лабораторный метод, который многие называют формой «фотокопирования», позволяет исследователям увеличивать и многократно копировать последовательности ДНК. В результате они могут тщательно анализировать ДНК и легче идентифицировать гены и генетические изменения (мутации). При лепреконизме для выявления мутаций в гене рецептора инсулина используется полимеразная цепная реакция.

  Стандартная терапия

  Лечение
  Лечение лепреконов направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий группы специалистов. Педиатрам, специалистам, занимающимся оценкой и лечением эндокринных аномалий (эндокринологи), и специалистам, занимающимся оценкой и лечением кожных аномалий (дерматологи), а также другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения пораженного ребенка.

  Генетическое консультирование рекомендуется больным людям и их семьям. Другое лечение является симптоматическим и поддерживающим.

  Investigational Therapies

  Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете на сайте www.clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.

  Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:

  Бесплатный звонок: (800) 411-1222
  Телетайп: (866) 411-1010
  Эл. .org/for-patients-and-families/information-resources/info-clinical-trials-and-research-studies/

  Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых частными источниками, обращайтесь:
  www.centerwatch.com

  Для информация о клинических испытаниях, проводимых в Европе, контакт:
  https://www.clinicaltrialsregister.eu/

  Ссылки

  УЧЕБНИКИ
  Jones KL, ed. Распознаваемые закономерности человеческого уродства Смита. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: WB Saunders Co; 1997:599.

  Magalini SI, et al, ред. Словарь медицинских синдромов. 4-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: издательство Lippincott-Raven Publishers; 1997: 233.

  Gorlin RJ, et al, ред. Синдромы головы и шеи, 3-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета; 1990:822.

  Buyse ML, изд. Энциклопедия врожденных дефектов. Довер, Массачусетс: Научные публикации Блэквелла; Для: Центр информационных услуг по врожденным дефектам Inc; 1990:1044-45.

  СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
  Baykan A, et al. Гипертрофическая кардиомиопатия с лепреконизмом. J Pediatr Endocrinol Metab. 2008;21(4):317-8.

  Накае Дж. и др. Долгосрочное влияние рекомбинантного человеческого инсулиноподобного фактора роста I на метаболический контроль роста у пациента с лепреконизмом. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83:542-9.

  Костолани Г. Лепреконизм/синдром Донохью/мутации гена инсулина: описание синдрома от клинико-патологического описания до молекулярного понимания. Eur J Педиатр. 1997;156:253-5.

  Gurgey A, et al. Лепреконизм — это два турецких пациента. Терк Дж. Педиатр. 1997; 39:387-93.

  Лонго Н. и др. Пренатальная диагностика гена рецептора инсулина в семье с лепреконизмом. Пренат Диагн. 1995; 15:1070-4.

  Лонго Н. и др. Две мутации в гене рецептора инсулина у больного лепреконизмом: приложение к пренатальной диагностике. J Clin Endocrinol Metab. 1995; 80:1496-501.

  Имамура Т. и др. Синдром Донохью. Ниппон Ринсё. 1994;52:2643-7.

  Ioan D, et al. Лепреконизм: отчет о двух случаях и обзор. Эндокринология. 1988; 26:205-9.

  ИНТЕРНЕТ
  Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Синдром Донохью. Запись №: 246200. Последнее редактирование: 09.12.2014. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/246200?search=Donohue%20Syndrome&highlight=syndromic%20syndrome%20donohue По состоянию на 25 июля 2018 г. 2012, 2015, 2018

  Информация в базе данных редких заболеваний NORD предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача или другого квалифицированного медицинского работника.

  Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации редких заболеваний (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения. от НОРД. Физические лица могут распечатать одну бумажную копию отдельного заболевания для личного использования при условии, что содержание не изменено и включает авторские права NORD.