Мышцы атрофируются что это: Мышечная атрофия — симптомы, типы, лечение

Российские ученые выяснили, как защитить «сердечников» от атрофии мышц

https://ria.ru/20190327/1552148677.html

Российские ученые выяснили, как защитить «сердечников» от атрофии мышц

Российские ученые выяснили, как защитить «сердечников» от атрофии мышц — РИА Новости, 27.03.2019

Российские ученые выяснили, как защитить «сердечников» от атрофии мышц

Молекулярные биологи из Санкт-Петербурга сделали большой шаг к регенерации мускулов у больных с сердечной недостаточностью, раскрыв возможную причину их атрофии РИА Новости, 27.03.2019

2019-03-27T11:48

2019-03-27T11:48

2019-03-27T11:48

наука

санкт-петербург

здоровье — общество

здоровье

федеральный центр сердца, крови и эндокринологии

рамн

университет итмо (санкт-петербургский национальный исследовательский университет информационных технологий, механики и оптики)

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/152646/21/1526462109_0:225:4284:2635_1920x0_80_0_0_110e3ea0f4acb89853eb634af5139f82.jpg

МОСКВА, 27 мар – РИА Новости. Молекулярные биологи из Санкт-Петербурга сделали большой шаг к регенерации мускулов у больных с сердечной недостаточностью, раскрыв возможную причину их атрофии и открыв стволовые клетки, которые помогут их восстановить. Выводы исследователей были опубликованы в журнале Stem Cells International. По статистике ВОЗ, болезни сердца и сосудов, в том числе инфаркты, инсульты и прочие болезни, ведущие к развитию хронической сердечной недостаточности, давно стали одной из главных причин смерти людей на глобальном уровне. Каждый год от них умирает около 17 миллионов людей, причем жизни многих из них можно было бы спасти.Развитие сердечной недостаточности, как правило, приводит не только к появлению проблем в работе самой сердечной мышцы, но и других мускулов в организме. Мышцы пациентов начинают атрофироваться и ослабевать, в результате чего им становится сложно справляться даже с повседневными нагрузками.Как передает пресс-служба Российского научного фонда, молекулярные биологи из научных центров Санкт-Петербурга выяснили, почему это происходит и открыли возможный способ борьбы с мышечным истощением, сравнивая то, как работают мускульные клетки здоровых и больных людей.Ученых интересовало не столько состояние самих сократительных волокон, сколько то, что происходило со «взрослыми» стволовыми клетками, которые обычно помогают мышцам восстанавливаться после тяжелых травм и высоких нагрузок, заменяя погибших и поврежденных «собратьев».Резервуар этих клеток, как давно предполагают биологи, заметно уменьшается и истощается при наступлении старости или проблем с сердцем. Иными словами, сокращение в их численности или нарушения в их жизнедеятельности могут быть одной из причин развития атрофии у людей с сердечной недостаточностью.Как показали опыты Ренаты Дмитриевой из Института молекулярной биологии и генетики НМИЦ имени Алмазова и ее коллег, это не совсем так. Стволовые клетки, извлеченные из мышечной ткани дюжины «сердечников», были вполне способны превращаться во «взрослые» мускульные волокна, однако они делали это неправильным образом.Нарушения в их работе выражались в том, что новые мышечные клетки почему-то синтезировали неправильные количества «быстрых» и «медленных» сократительных волокон, а активность их генов, связанных с кислородным дыханием, была нарушена. Что интересно, все эти аномалии пропадали, если извлечь стволовые клетки из тела больных и начать их выращивать в пробирке.Как предполагают ученые, подобные результаты экспериментов говорят о том, что стволовые клетки в целом не страдают от развития сердечной недостаточности, и что все нарушения в их работе связаны с изменениями в метаболизме, которые порождаются болезнью.Соответственно, их можно использовать для восстановления мышц «сердечников», если выяснить, что именно вызывает нарушения при их превращении в новые мускульные клетки и понять, как можно подавить этот процесс.

https://ria.ru/20190110/1549173318.html

https://ria.ru/20190305/1551543618.html

санкт-петербург

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdnn21.img.ria.ru/images/152646/21/1526462109_236:0:4048:2859_1920x0_80_0_0_0f7d2dbacad450516a879b3344e3cafd.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

санкт-петербург, здоровье — общество, здоровье, федеральный центр сердца, крови и эндокринологии, рамн, университет итмо (санкт-петербургский национальный исследовательский университет информационных технологий, механики и оптики)

МОСКВА, 27 мар – РИА Новости. Молекулярные биологи из Санкт-Петербурга сделали большой шаг к регенерации мускулов у больных с сердечной недостаточностью, раскрыв возможную причину их атрофии и открыв стволовые клетки, которые помогут их восстановить. Выводы исследователей были опубликованы в журнале Stem Cells International.

«Мы открыли несколько хронических нарушений в работе клеток мышц у наших пациентов. Самые важные из них были вызваны «включением» белков и генов, связанных с эмбриональной программой развития. Они связаны с тем, что стволовые клетки пытаются ликвидировать повреждения и «застревают» в этой фазе развития, предположительно из-за изменений в метаболизме», — пишут ученые.

По статистике ВОЗ, болезни сердца и сосудов, в том числе инфаркты, инсульты и прочие болезни, ведущие к развитию хронической сердечной недостаточности, давно стали одной из главных причин смерти людей на глобальном уровне. Каждый год от них умирает около 17 миллионов людей, причем жизни многих из них можно было бы спасти.

Развитие сердечной недостаточности, как правило, приводит не только к появлению проблем в работе самой сердечной мышцы, но и других мускулов в организме. Мышцы пациентов начинают атрофироваться и ослабевать, в результате чего им становится сложно справляться даже с повседневными нагрузками.

10 января 2019, 11:20НаукаГенетики выяснили, почему женщины реже страдают от проблем с сердцем

Как передает пресс-служба Российского научного фонда, молекулярные биологи из научных центров Санкт-Петербурга выяснили, почему это происходит и открыли возможный способ борьбы с мышечным истощением, сравнивая то, как работают мускульные клетки здоровых и больных людей.

Ученых интересовало не столько состояние самих сократительных волокон, сколько то, что происходило со «взрослыми» стволовыми клетками, которые обычно помогают мышцам восстанавливаться после тяжелых травм и высоких нагрузок, заменяя погибших и поврежденных «собратьев».

Резервуар этих клеток, как давно предполагают биологи, заметно уменьшается и истощается при наступлении старости или проблем с сердцем. Иными словами, сокращение в их численности или нарушения в их жизнедеятельности могут быть одной из причин развития атрофии у людей с сердечной недостаточностью.

Как показали опыты Ренаты Дмитриевой из Института молекулярной биологии и генетики НМИЦ имени Алмазова и ее коллег, это не совсем так. Стволовые клетки, извлеченные из мышечной ткани дюжины «сердечников», были вполне способны превращаться во «взрослые» мускульные волокна, однако они делали это неправильным образом.

Нарушения в их работе выражались в том, что новые мышечные клетки почему-то синтезировали неправильные количества «быстрых» и «медленных» сократительных волокон, а активность их генов, связанных с кислородным дыханием, была нарушена. Что интересно, все эти аномалии пропадали, если извлечь стволовые клетки из тела больных и начать их выращивать в пробирке.

5 марта 2019, 00:30НаукаМедики рассказали о новой неожиданной пользе ожирения

Как предполагают ученые, подобные результаты экспериментов говорят о том, что стволовые клетки в целом не страдают от развития сердечной недостаточности, и что все нарушения в их работе связаны с изменениями в метаболизме, которые порождаются болезнью.

Соответственно, их можно использовать для восстановления мышц «сердечников», если выяснить, что именно вызывает нарушения при их превращении в новые мускульные клетки и понять, как можно подавить этот процесс.

Изучена способность к восстановлению мышечной ткани у пациентов с сердечной недостаточностью

Сердечная недостаточность – распространенное состояние, при котором сердечно-сосудистая система не способна обеспечить достаточное кровоснабжение органов. При этом наблюдаются одышка, слабость, утомляемость, отеки, непереносимость физических нагрузок. Причины развития сердечной недостаточности – гипертония, ишемическая болезнь и пороки сердца. Известно, что при этом страдает не только сердечная мышечная ткань, но и скелетные мышцы организма. Они становятся слабее, могут атрофироваться, что вызывает снижение работоспособности и ухудшает качество жизни пациентов: им становится сложно справляться даже с повседневными нагрузками. Для лечения и профилактики атрофии мышц сегодня используют особое питание и лечебную физкультуру, однако до сих пор не найдено средство, способное вернуть пациента к полноценной жизни.

Ткани способны в определенных пределах восстанавливать свою структуру – регенерировать. Это происходит в результате деления и специализации стволовых клеток организма, которые дают начало нескольким типам клеток. Однако при сердечной недостаточности стволовые клетки скелетной мускулатуры повреждаются, их регенераторный потенциал снижается. Это же происходит с возрастом. Стимуляция восстановления скелетных мышц при помощи активации стволовых клеток стала перспективной стратегией лечения мышечных дисфункций. Для этого нужно определить, сохраняет ли скелетная мускулатура пациентов с сердечной недостаточностью способность к регенерации и росту. Такое исследование провели ученые. Они взяли биопсию мышечной ткани от 3 здоровых доноров и 12 пациентов с сердечной недостаточностью. Из полученного материала выделили мРНК для обнаружения маркеров мышечной дисфункции и дальнейших исследований. Также ученые выделили стволовые клетки мышечной ткани для сравнительного анализа потенциала к дифференцировке в группах здоровых доноров и пациентов с сердечной недостаточностью.

Картинка: хроническая активация стволовой клетки мышечной ткани при сердечной недостаточности; дизайн эксперимента. Источник: Рената Дмитриева

Результаты анализа маркеров позволяют сделать вывод о хронической активации работы эмбриональных и неонатальных мышечных белков-миозинов, что в норме не наблюдается у взрослых. Это характерно для хронических патологических состояний.

«Иными словами, в нашем случае усиление работы эмбриональных и неонатальных миозинов является маркером длительного разрушения мышечной ткани у пациентов с хронической сердечной недостаточностью. В норме, когда регенерация проходит успешно, например, при травме, рост экспрессии эмбриональных и неонатальных белков – явление временное», – пояснила Рената Дмитриева, руководитель группы клеточной биологии Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ «НМИЦ имени В. А. Алмазова» Минздрава России.

Сравнительный анализ способности к делению и специализации стволовых клеток здоровых доноров и пациентов с сердечной недостаточностью позволяет сделать вывод о том, что мышечная ткань таких больных сохраняет потенциал к росту и регенерации. Следовательно, стволовые клетки мышечной ткани могут рассматриваться в качестве перспективных мишеней для коррекции потери мышечной массы при сердечно-сосудистых заболеваниях.

На примере сусликов ученые узнали, как люди могут избежать атрофии мышц

Исследователи из России нашли новые возможности для реабилитации людей, которые вынуждены оставаться без движения. Биофизики изучили молекулярный механизм, благодаря которому мышцы сусликов, впадающих в спячку, не атрофируются. Это может помочь космонавтам или людям с переломами ног. Статья исследователей опубликована в журнале Scientific Reports.

Грызуны, впадающие в спячку, не испытывают никаких проблем с движением после долгого сна. Их мышцы не атрофируются, несмотря на то что тело животного охлаждается до 2–3 °С. Ученые из Института теоретической и экспериментальной биофизики РАН, Института биофизики клетки РАН и Кубанского государственного университета исследовали, почему длиннохвостые суслики (Urocitellus undulatus) после спячки (по-научному — гибернации) могут бегать, кусаться и жить в обычном режиме, если их мышцы, по идее, должны требовать восстановления. Ученые доказали: чтобы избежать атрофии мышц, нужно активировать синтез определенных белков, которые помогут мышцам начать нормально функционировать гораздо быстрее. Измеряли белки только у бодрствующих зверьков, потому что беспокоить тех, кто в спячке, было бы абсолютно бесполезно. Наука еще не признала возможным зарегистрировать синтез белков у животных в зимней спячке.

«Мы предположили, что в периоды межбаутной активности (пробуждений на короткое время во время спячки — Indicator.Ru) у животных будет увеличиваться синтез всех белков, что немного или полностью восстановит массу мышц, атрофированных при спячке. И поскольку таких периодов у сусликов несколько за весь сезон спячки, то такие межбаутные пробуждения с увеличением синтеза белка и будут вносить вклад в снижение атрофии», — рассказал один из исследователей, заведующий лабораторией структуры и функций мышечных белков ИТЭБ РАН Иван Вихлянцев.

Синтез белка у животных активируется не только после окончательного выхода из спячки, но и в периоды кратковременных межбаутных пробуждений. Такие периоды бодрствования случаются всего несколько раз за всю спячку (она длится до семи месяцев в году) и длятся совсем недолго — всего 10–12 часов. Исследователи «зацепились» как раз за эти короткие промежутки времени. Они использовали метод SUnSET — это нерадиоактивный метод выявления скорости синтеза белка по организму «в моменте». Сусликам вводили антибиотик-ингибитор синтеза белка и в результате получали пептиды. Их исследовали со всех сторон и полностью анализировали их влияние на организм животного.

«Оказалось, что все не так, как мы думали ранее. Синтез общего белка (всех белков) был выше в мышцах контрольных животных, то есть летних, а вот синтез некоторых саркомерных, мышечных белков у проснувшихся сусликов оказался такой же или чуть выше, чем у активных летних. Получилось, что не все белки синтезируются в периоды межбаутной активности, а только некоторые. Те, которые поддерживают саркомерную структуру миофибрилл — компонентов, занимающих до 85% от площади скелетного волокна. Вот поэтому атрофия и не прогрессирует», — пояснил Вихлянцев.

Это значит, что в скором времени ученые смогут разработать новые подходы, использующие активацию синтеза белков. А эти методы, в свою очередь, облегчат реабилитацию людям, долго находящимся без движения.

Патология коленного сустава, травмы и заболевания

Коленный сустав — это один из самых больших суставов в организме, он образуется двумя самыми большими костями — большеберцовая кость и бедренная кость.

98% веса тела приходится на коленный сустав, в связи с этим он  наиболее часто подвержен травмам и заболеваниям . Чем больше вес человека, тем больше давление на коленный сустав, соответственно он быстрее изнашивается. Также сказывается на здоровье суставов нарушение в питании, недостаточность микроэлементов и других компонентов которые необходимы для нормальной жизнедеятельности коленных суставов.

Артроз коленного сустава.

Самое частое заболевание — гонартроз. Это дегенеративное дистрофическое заболевание. Простым языком суставные поверхности стачиваются и плохо сочленяются, от этого появляются боли и неприятные ощущения. Основные причины развития: травмы, либо операции, которые когда-либо происходили. Артрозом страдают, как правило,  люди после 40-50 лет. Но в каждом правиле есть исключения. Встречаются случаи, когда заболевание выявляют  у молодых людей в возрасте 25 и 30 лет.

 

Различается 4 стадии гонартроза от первой (лёгкая) до 4 (тяжёлая), при которой необходимо эндопротезирование коленного сустава. Рентгенологически на каждой стадии мы определяем сужение суставной щели, соответственно, если зазор между суставными поверхностями становится меньше — объём движений в суставе сокращается и движение становится болезненным. Для диагностики артроза достаточно рентгенологического снимка и присутствия пациента на приёме для клинического осмотра. Так же при диагностики используется МРТ, иногда, но очень редко информативностью обладают УЗИ и КТ, но начинать всегда нужно с самого простого — рентгена.

Если у пациента начинаются боли в коленном суставе, при ходьбе боли усиливаются — пациент ходит меньше, соответственно мышцы вокруг сустава атрофируются и заболевание прогрессирует  намного быстрее. Если пациент даёт нагрузки — болевой синдром настолько сильный, что пациент не может ходить. Здесь важно найти «золотую середину»: где-то ходить с тростью, где-то отдыхать. Далее назначается , как правило,  нестероидная группа противовоспалительных препаратов ( «Кетонал», «Кетопрофен» и т.д.). Все препараты принимаются только по назначению врача, т.к. препараты сейчас имеют огромное количество противопоказаний, а так же нужно смотреть на реакцию организма у каждого пациента индивидуально.

По поводу внутрисуставных инъекций. Инъекций великое множество, от применения препарата «Дипроспан», до «Гиалурома». Сейчас всё чаще практикуется плазмолифтинг (PRP-терапия) у этого метода нет противопоказаний, нет аллергических реакций,  нет побочных действий. Суть метода заключается в следующем: мы берём кровь из вены пациента, из которой мы получаем плазму, обогащённую тромбоцитами, и ставим её в коленный сустав пациента. Тромбоциты снимают воспаление и провоцируют синтез волокон коллагена , которые являются строительным материалом для суставных поверхностей. PRP-терапия в 99% случаев безвредна. Самое страшное, что может случиться — это то, что процедура не поможет (но это может произойти с любым препаратом).

Немного о травмах.

Т.к. в коленном суставе очень много мягко-тканных образований: это мениск, крестообразные связки и т.д. Все они могут травмироваться.

Начнём с повреждения мениска (это хрящевая прослойка между суставными поверхностями бедренной и большеберцовой кости. Мениск необходим для амортизации и лучшего сочленения суставных поверхностей, когда он лежит ровно, он помогает бедренной кости лучше скользить по большеберцовой. Когда происходит разрыв мениска, он встаёт в неправильное физиологическое положения и лоскут мениска защемляется между суставными поверхностями, и колено не может нормально функционировать, всё это так же сопровождается болями. Чаще всего мениск повреждается после прямых травм.

Симптомы:

1. Боль после физических нагрузок
2. Отёчность сустава
3. Болезненность при спуске по лестнице вниз

При этих симптомах нужно сразу обращаться к травмпункт, где вам сделают рентгенографию на которой мы НЕ увидим повреждённый мениск. Рентген делается в травмпункте для того чтобы исключить перелом кости. Далее доктор рекомендует жёсткий артез, либо накладывает гипс и направляет на дообследование. При возможности это МРТ (лучшее решение), либо УЗИ (менее информативно). Далее два варианта — консервативное лечение: 2-3 месяца в гипсе, принятие  противовоспалительных препаратов и максимальное ограничение себя в физических нагрузках. Либо оперативное лечение — артроскопия парциальной резекции мениска, когда двумя проколами доктор входит в коленный сустав, через один прокол вводится видеокамера, через второй вводится инструмент, которым отсекается лоскут мениска. Некоторые доктора сейчас его пришивают, но эта операция намного сложнее, и её мало кто проводит. После операции так же необходим период реабилитации. Травма или операция в любом случае даст о себе знать через несколько лет.

 

Не редко происходит травмирование  крестообразных связок (передняя\задняя).

Чаще всего травмируется передняя крестообразная связка. Она отвечает за стабильность коленного сустава. Крестообразные связки рвутся, в основном, когда голень ротируется наружу относительно бедра, т.е. стопа уходит наружу, тогда она перенапрягается и разрывается. Не всегда это полные разрывы, иногда это разволокнение, либо частичное повреждение. Симптомы примерно такие же как при повреждении мениска.

Лечение: консервативный метод при не полном разрыве. При полном разрыве — оперативное вмешательство. Сухожилие подшивается и протезируется крестообразная связка. Операция очень сложная и сложный восстановительный период, т.к. доктор в операционной не всегда может рассчитать длину протеза связки и колено может не до конца сгибаться, после чего его необходимо разрабатывать.

Боковые связки коленного сустава. Отвечают за боковую стабильность. Повреждаются редко.

Чаще всего воспаляются, лечится как любое воспалительное заболевание покоем и приёмом нестероидных противовоспалительных препаратов , также применяется физиолечение, ударно-волновая терапия, лечение магнитами и пр. Методы действенны в каждом случае индивидуально, но лечение, как правило,  предстоит длительное.

 

Необходимо ли проверять для профилактики суставы, если ничего не беспокоит?

— Нет, если не было травм, оперативных вмешательств и ничего не беспокоит – лишний раз подвергать себя облучению необходимости нет.

Лечение всегда назначается индивидуально. При любых симптомах обращайтесь к специалисту.

 

Мыльников Иван Игоревич

Врач травматолог-ортопед

 

Записаться на прием к специалисту вы можете по телефону: +7 (391) 220-03-03, 200-03-03 

 

 

Лечение боли при сидении – Сеть клиник «ОСТЕОМЕД»

Удивительно, но при сидении позвоночник нагружен сильнее, чем когда мы стоим! По многу часов нам приходиться сидеть в самой вредной позе — наклонившись вперед. В таком положении края позвонков сближаются и защемляют межпозвоночный диск из хрящевой ткани. Вообще эта ткань отличается замечательной эластичностью, позволяющей ей успешно сопротивляться компрессии. Однако надо учитывать, что при сидении сила давления на внешний край диска возрастает в 11 раз.

Причины

1. Копчиковая боль. Болезнь заключается преимущественно в сильных болях, ощущаемых в копчиковой области, т. е. в самом нижнем отделе позвоночника. Боли усиливаются при сидении, ходьбе, натуживании брюшных мышц, и часто распространяются на промежность, бедра и нижнюю часть живота.

2. Ишиас — боль при воспалении седалищного нерва. Седалищный нерв отходит от позвоночника к нижним конечностям. При сидении на жестком стуле или использовании тугого пояса может происходить сдавление верхних отделов нерва и появление внезапной острой боли внизу, по ходу нерва, в ногах.

3. Острые боли в спине той или иной интенсивности отмечаются у 80-100% населения. У 20% взрослых наблюдаются периодические, рецидивирующие боли в спине длительностью 3 дня и более. Установлено, что давление между межпозвоночными дисками увеличивается на 200% при изменении положения тела от лежачего положения к вертикальному и на 400% при сидении в удобном кресле.

4. Люмбалгия возникает после значительной физической нагрузки, длительной неудобной позы, тряской езды, переохлаждения. Клинически сопровождается тупой ноющей болью, усиливающейся при перемене положения тела (сгибании, сидении, ходьбе). Боль может распространяться на ягодицу и ногу. Изменения статики выражены в меньшей степени, чем при люмбаго. Движения в поясничном отделе затруднены, но ограничение незначительно. Определяется болезненность при прощупывании остистых отростков и межостистых связок на уровне поражения. При наклоне назад боль исчезает, при наклоне вперед отмечается резкое напряжение мышц спины. Коленные рефлексы и рефлексы с пяточных сухожилий сохранены. Процесс часто носит подострую или хроническую форму.

5. Во время сидения на корточках и при глубоком сгибании в коленях создается чрезвычайно сильная нагрузка на суставы. В результате могут возникать разрывы хрящей и сухожилий четырехглавой мышцы бедра. У некоторых людей при продолжительном сидении на корточках именно поэтому возникают боли в суставах, которые очень долго длятся.

6. Пателлофеморальная боль — боль в коленном суставе.
К пателлофеморальной боли относят развитие болей по передней поверхности коленного сустава, которая усиливается при дополнительной нагрузке на коленно-надколенниковый сустав (сустав, образованный коленной чашечкой (пателлой) и нижележащей частью бедренной кости — фемур).
Когда это боль сопровождается изменением ткани (хряща) внутренней поверхности надколенника, используется термин хондромаляция надколенника.
Характерными симптомами являются боли по передней поверхности коленного сустава, усиливающиеся при нагрузке, такой как бег, подъеме или спуске по лестнице, приседании на корточки или прыжках. Боль также усиливается при сидении с подогнутыми ногами.

7. Частый признак простатита – боли в пояснице. Боли при простатите бывают настолько неотвязными или сильными, что не дают спать, мешают половой жизни, ежеминутно создавая массу неудобств. Боли простатита могут усиливаться при мочеиспускании, при сидении, при половом воздержании или, наоборот, при сексуальном контакте – в общем, в жизни не остается ни одного «свободного от боли» момента.

Боль в копчике при сидении

От длительного и неправильного сидения, особенно при отсутствии нормальной ежедневной физической нагрузки может возникнуть боль в копчике. В результате гиподинамии – ограничении двигательной активности — мышцы атрофируются, органы и системы не получают нормальное питание и достаточное количество кислорода.

Однако на то, что болит копчик при сидении, жалуются и довольно активные люди, в частности, велосипедисты и поклонники конного спорта – а ведь в этих случаях также приходится много сидеть и нагружать «пятую точку». При этом могут иметь место микротравмы, о которых чувствительный копчик рано или поздно непременно даст знать.

Застой кровообращения может стать причиной отложения солей и последующей тугоподвижности любого сустава, в том числе и сочленения крестца и копчика. При этом боль в поражённом месте – абсолютно естественная реакция нервной системы.

Ещё одна категория пациентов, которые жалуются, что у них болит копчик, когда сидишь – это женщины, перенесшие тяжёлые роды, в результате которых произошло чрезмерное разгибание сустава. Многие из них мужественно терпят боль, чего делать не стоит – ведь деформация копчика негативно влияет на все остальные структуры организма.

Выяснить точную причину болевого симптома и безболезненно её устранить может опытный остеопат, который лечит и самых маленьких, и пожилых пациентов. Чуткие руки, «пробежав» по Вашему телу, обязательно обнаружат, в каком месте и что именно вызывает дискомфорт.

Миалгия — Vertebra

Боль в мышцах называется миалгией, и она является частой причиной посещения невролога. Перед врачом стоит сложная задача провести диагностику для того, чтобы определить причины

симптома миалгии и выработать грамотную тактику лечения. При правильном подходе должном профессионализме врача болевой синдром успешно лечится.

Описание

Миалгия мышц может быть симптомом, как различных патологических процессов, так и нарушением проницаемости мембраны клеток. Мышечная боль является частым симптомом целого комплекса невралгических и ревматических, инфекционных и эндокринных болезней.

Для диагностики миалгии используются инструментально-лабораторные методы определения уровня креатинфосфокиназы (КФК), фермента, который содержится в мышцах, гладких мышцах, миокарде и головном мозге. Когда проницаемость клеточных мембран мускулатуры нарушается происходит высвобождение КФК в кровоток.

Поэтому, миалгию условно разделяют на два типа: ассоциированный с КФК и не ассоциированный. Мышечная боль может быть острой и/или хронической.

Причины

Наиболее частая

причина миалгии — неправильные физические нагрузки. Чрезмерные нагрузки приводят к микротравматизации мышечных волокон, их воспалению. Несоблюдение режима тренировок у спортсменов тоже может спровоцировать боль в мышцах в зонах нагрузок.

Вторая причина — это высокая температура тела в период острых инфекционных состояний (ОРВИ, тонзиллит, грипп). Ученые также связали миалгию с вирусом Коксаки.

Миалгию спины обычно вызывает остеохондроз и радикулит. Дегенеративные изменения в шейном отделе позвоночника вызывает миалгию шеи. Такие же боли могут быть спровоцированы сколиозом. В этом случае происходит несбалансированное распределение нагрузки на мышцы из-за искривления (перекоса, скрученности) позвоночного столба. Одни мышцы берут на себя слишком много нагрузки, а другие настолько расслаблены, что со временем атрофируются. Тогда перегруженные мышцы начинают болеть. В них образовываются триггерные точки, и простая миалгия переходит в миофасциальный синдром.

Межреберная миалгия встречается при кифозе со сколиозом.

Стресс также является частой причиной миалгии. При стрессе активируется симпатическая нервная система. Тогда напрягаются все мышцы включая гладкую мускулатуру, тело приходит в состояние “боевой готовности” или “ступора”. При длительном напряжении, свойственном при тревожных состояниях, мышцы настолько спазмируются, что начинают сильно болеть. Обычно болят именно мышцы шеи, поскольку рефлекторно во время стресса плечи поднимаются, мышцы напрягаются и это напряжение идет вверх по другим мышцам, охватывая шею и череп. Поэтому, такая миалгия часто сопровождается головными болями напряжения, когда от спазма болят мышцы головы.

Симптомы

Мышечная боль бывает ноющей и тупой, интенсивной с чувством жжения, короткой и постоянной. Тип боли зависит от причин и степени болевого порога. Часто миалгия сопровождается натяжением сухожилий, болями в суставах, головными болями и даже шумом или звоном в ушах. Болеть может мышца при надавливании, при движении или даже в покое.

Лечение

Методы терапии миалгии напрямую зависят от причин, ее спровоцировавших:

1. При стрессе проводится расслабляющее и седативное лечение. Используются седативные лекарственные средства, теплые ароматические ванны, расслабляющий массаж и изометрическая гимнастика шеи. Важно чаще бывать на свежем воздухе и много ходить.
2. Если миалгия спровоцирована инфекциями, то лечат сначала основное заболевание и стараются вывести токсины из организма.
3. Миалгия из-за проблем с позвоночником устраняется при лечении этих проблем. Помогает лечебный массаж для спины, шеи и воротниковой зоны, ударно-волновая терапия, TR терапия (текар) — аппарат №1 в мире по лечению проблем с мышцами и связками! ЛФК, кинезиотерапия и фонофорез дают хорошие результаты. Для снятия воспаления мышечных волокон применяются нестероидные противовоспалительные лекарства.

Для правильного лечения крайне важно поставить точный и верный диагноз, что в случае миалгии бывает очень трудно сделать. Боль в мышцах — это всегда симптом, следствие патологических процессов, будь то стресс и депрессия, серьезные аутоиммунные заболевания и онкология.

 

 

Была ли эта информация полезна для Вас? Оцените информацию на странице, нам важно Ваше мнение!

Рейтинг: 4.1/5 — 1140 голосов

Испытание невесомостью. Что такое сухая иммерсия и зачем она нужна

Одна из разработанных моделей, которая позволяет воспроизводить невесомость на Земле и проводить различные эксперименты, — сухая иммерсия. Изначально иммерсия была «мокрая»: первых испытателей помещали в бассейн и человек находился в воде без опоры. Но оказалось, что это небезопасно: портится кожа, выделяются кожные жиры. После этого в ИМБП РАН придумали модель сухой иммерсии. Вода при этом покрывается специальной пленкой, и человек, находясь также в безопорном пространстве, не контактирует с жидкостью напрямую. Конструктор ЦНИИ РТК и популяризатор космонавтики Александр Хохлов участвовал в космическом эксперименте на протяжении пяти дней. Он рассказал, как воздействует на организм сухая иммерсия, зачем проводятся такие исследования и что он чувствовал до и после пребывания в «невесомости».

Александр ХОХЛОВ, конструктор ЦНИИ РТК, популяризатор космонавтики:

— Сухая иммерсия — это одна из моделей невесомости, которая используется для проведения экспериментов, для разработки методик здесь, на Земле. Конечно, идеально изучать невесомость в космосе.

Ученые ИМБП (Института медико-биологических проблем РАН) работают со всеми космонавтами. На орбите проводится большое количество экспериментов. Они в том числе изучают воздействие невесомости на космонавтов. Но космонавтов на орбиту летает мало. К примеру, на данный момент на МКС, Международной космической станции, находятся всего лишь два российских члена экипажа из шести членов международного экипажа. Соответственно, статистика у ученых не очень большая. Поэтому большое количество экспериментов проводится на Земле.

Сама история вопроса такова. В июне 1970 года на орбиту летал советский космический корабль «Союз-9» в составе экипажа Андрияна Николаева и Виталия Севастьянова. Они совершили абсолютно рекордный полет по автономному полету (т.е. без пристыковки корабля к орбитальной станции). Это 17 суток и 16 часов. Во время этого полета у них не было средств компенсации негативного воздействия невесомости. И при возвращении после длительного полета на Землю оказалось, что они не могут самостоятельно подняться. У них пошла атрофия мышц. В том числе было большое негативное воздействие на сердце. И они были обездвижены. Им срочно потребовалось оказывать медицинскую помощь. Космонавты несколько дней лежали в госпитале.

После этого перед учеными-медиками (в первую очередь — ИМБП, поскольку институт занимается вопросами пилотируемых полетов и был основан по решению Сергея Павловича Королева) возник вопрос: как компенсировать то воздействие невесомости, которое поставило ограничение перед людьми на полеты в космос. Оказалось, что это возможно.

Разработали ряд моделей невесомости, провели несколько экспериментов на Земле. Есть несколько моделей. Самая настоящая невесомость — это полет людей в специальном самолете лаборатории, который летает «горками» (вот так), и при спуске самолета с горы вниз в нем на 22 секунды примерно возникает невесомость. Это настоящая невесомость, но она кратковременная. Невозможно проводить длительный эксперимент, при котором происходит как раз атрофия мышц и ряд других изменений.

И есть другая модель, это сухая иммерсия. При иммерсии отсутствует твердая опора. Человек фактически находится в воде, покрытой водонепроницаемой тканью. Тело не опирается жестко, как при положении стоя или лежа на твердой поверхности. И наружу торчит только голова или руки — для того чтобы есть и выполнять какие-то эксперименты. Сухая иммерсия актуальна. Эти эксперименты идут из года в год. Была рекордная сухая иммерсия в 56 дней, сейчас эти эксперименты проводятся три, пять и семь суток. Я участвовал в эксперименте на пять суток. Сейчас в ИМБП 10 испытателей, по два человека, поскольку сейчас используются две ванны, где лежит по одному человеку. Параллельно лежит два человека. И вот 10 испытателей проходят исследование, в котором также изучается воздействие условной невесомости.

Но у этого эксперимента есть некая особенность. Используется электромиостимуляция. Уже давно этот способ компенсации отсутствия физической нагрузки и атрофии мышц используется. Кроме того, что космонавты по два часа бегают на беговой дорожке, занимаются на силовом американском тренажере ARED, крутят педали на велоэргометре. Также экспериментально им надевались специальные электроды и подавался высокочастотный или низкочастотный ток, который приводит к сокращению мышц. Это называется «электромиостимуляция». Она полезно влияет. К примеру, три часа электромиостимуляции или ЭМС приводят к эффекту двухчасовой прогулки пешком в парке и т.д.

Поэтому данная технология используется в космосе. Но это также используется и на Земле. И сухая иммерсия сейчас используется в клиниках для некоторых заболеваний, когда нужно расслабить мышцы и нервную систему, поскольку при погружении в эту ванну человек чувствует некое расслабление, поскольку у него нет опоры. Я тоже это чувствовал. Хотя именно для полезного воздействия это только минуты и часы, но не пять суток. Большое время проведения приводит именно к тем эффектам, которые испытывают космонавты во время острой адаптации на орбите.

Все это я испытал на себе, хотя многие ощущения субъективны. Получается, что у испытателя в иммерсии, когда его погружают туда, возникает много из тех ощущений, что и у космонавта на орбите во время полета в космическом корабле или на станции. Единственное, чего точно нет, так это укачивания. Космонавта во время полета еще и укачивает. В иммерсии укачивания нет.

Но с первой ночи и со вторых суток начинается период острой адаптации. Когда начинает болеть спина. То есть при горизонтальном положении в ванне, без опоры позвонки начинают немножко распрямляться. Это приводит к боли в спине. Не у всех испытателей и не у всех космонавтов спина болит. Но у большинства болит. У меня это тоже было. К счастью для меня, боль не была достаточно сильной. Я спокойно ее переносил (просто было ноющее ощущение в спине).

Следующий эффект: из-за перераспределения жидкостей и того, что в ванне вода давит на брюшную полость, начинается так называемое «газообразование», вздутие живота, которое приводит к неприятным ощущениям. Это есть у некоторых людей на орбите (не у всех опять же — бывает, что спокойно с этим справляются) и у некоторых испытателей. У меня как раз было газовыделение. Было вздутие живота. Я отношусь к тем людям, у которых на живот оказывается большее воздействие в период острой адаптации, чем на спину. Я считаю, что это все-таки лучше. Болящая спина вызывает у меня меньший оптимизм, а вот с болящим животом удалось смириться.

Соответственно, идет распределение жидкостей. Это тоже влияет. Ноги находятся без нагрузки — они свободно «парят» в воде. Субъективно ощущения в этой ванне были разными. В какие-то периоды я словно замирал, лежал на чем-то плотном, как будто там мелкий песок или нечто подобное, и не чувствовал воду. Были такие моменты, когда тело полностью замирало и я не чувствовал, что лежу в воде (что под пленкой вода). А бывало и наоборот, особенно ночью, когда я четко чувствовал: да, вода. Я в ней двигался, немножко бултыхался. Трудно было найти какую-то опору спросонья.

Сон в сухой иммерсии нарушается. В первые ночи было очень тяжело. Я спал всего два часа. Для меня, как и для многих других испытателей, самое сложное — это первая ночь и вторые сутки. Это как раз тот момент, когда начинается острая адаптация. У космонавтов наблюдается примерно то же самое. У них есть проблемы со сном. В первые ночи они мало спят. Но дальше организм адаптируется. К примеру, на третьи-четвертые сутки мне стало лучше. И на пятые сутки, перед выходом «обратно на Землю», мне стало совсем хорошо. То есть прошла адаптация, началась эйфория от того, что я скоро выйду. Было совсем хорошо.

Соответственно, я не просто так лежал в ванне (и другие испытатели там лежат не просто так). Перед экспериментом по пятисуточной иммерсии все испытатели в течение недели (и особенно три дня до погружения) проходят большое количество исследований. Это так называемое снятие фонов. Ученых интересуют показания организма, которые обычно в жизни у здорового испытателя есть. То есть для многих экспериментов снимается работа сердца, как человек ходит, как он стоит (это поза), как жмет динамометр, какое у него зрение, как у него работают капилляры и кровеносная система. Все это записывается для того, чтобы потом сравнить после пяти суток иммерсии.

Во время самой иммерсии также испытателя изучают. Это не скучно. То есть ты не просто так лежишь. Кроме бытовых моментов (поесть и сходить в туалет) в иммерсии человек все время находится в ванне. Малую нужду нужно справлять в утку, а «по-большому» и основные гигиенические процедуры — 15 минут вечером каждые сутки.

Это напоминает пит-стоп в «Формуле-1», когда тебя окружают три или четыре человека, поднимают тебя из ванны, измеряют твой рост и массу, затем они тебя запускают в туалет. Ты быстро-быстро, самостоятельно, на специальной кушетке, лежа горизонтально, моешься в душе. Там есть полотенце. Ты вытираешься лежа. Тебе завозят потом одежду. Ты укрыт полотенчиком. Тебе приносят одежду, трусы и носки. Ты переодеваешься сам. Тебя вывозят срочно, погружают в ванну обратно. Все это за 15 минут. Каждый день выделяется четверть часа на то, чтобы справить основные гигиенические процедуры. Все остальное время испытатель находится в ванне в безопорном состоянии.

Отдельные методики требуют на одну-две минуты поднять в опорное положение, чтобы получить доступ к телу испытателя. Но это бывает один раз в двое суток. Это время фиксируется на секундомер и записывается в журнал к врачу, в журнал испытателя. Все остальное время человек находится без опоры, в ванне, и также исполняет большое количество сессий самых разных экспериментов.

Несколько десятков ученых из ИМБП занимаются испытателем все пять суток. Но самое важное время — это пятые сутки. Как раз тогда начинаются основные эффекты в невесомости. Человек адаптируется к невесомости. Его мышцы уже сильно расслаблены. Начинается потеря мышечной массы. Как я читал, примерно до 15% мышечной массы теряется, поскольку они не используются, а просто парят — не опираются и т.д.

Ученым очень важно посмотреть, как человек себя чувствует на пятые сутки. Тоже много сессий экспериментов на пятые сутки. И первые часы после выемки после пяти суток иммерсии тоже очень ценны. Ряд экспериментов показывает, как человек себя чувствует, как он сохраняет позу, как он ходит после этого всего. Там есть активная ортопроба для другого эксперимента, ортопроба на специальном столе, когда человек лежит 15 минут, потом он поднимается, стоит.

Я чувствовал, как у меня кровь просто уходит от головы. Я донор крови. Бывает такое ощущение, когда я сдал 450 мл донорской крови. И при данной процедуре в голове те же самые ощущения были. Кровь от нее отходит, как на этих ортопробах. 10 минут простоять после иммерсии достаточно сложно. Я как сейчас помню: у меня тряслись ноги. С пятой минуты, когда я отстоял половину этого срока активной ортопробы, у меня начала болеть голова. У меня тряслись ноги, но я выдержал — все хорошо. Я смог адаптироваться к гравитации обратно.

Многие спрашивают, почему эксперименты по сухой иммерсии все еще продолжаются? Ведь люди давно летают в космос. И вроде бы разработаны все методы по компенсации невесомости. Но, на самом деле, надо понимать, что появляются новые методики, у ученых появляется новое, более точное оборудование. И все-таки та статистика, которая была набрана за длительный срок, небольшая все равно. Конечно же, эти эксперименты будут продолжаться дальше.

Космонавт-испытатель, глава летно-испытательного отдела фирмы С.П. Королева Марк Серов делится своими ощущениями пребывания в безопорном пространстве сухой иммерсии прямо с места событий:

— С точки зрения моей основной работы, деятельности — создания перспективных космических средств, проектирования деятельности космонавтов на борту космических аппаратов, эргономического обеспечения — мне интересны как раз всякие такие модельные эксперименты. И сухие иммерсии с моделированием безопорного пространства, и гермокамерные эксперименты с изоляцией. Это всевозможные другие модельные экспериментальные отработки и эксперименты, которые в комплексе, если их связать, помогут как раз еще на Земле отработать многие важные вещи, сымитировав все факторы, которые влияют на экипаж в длительной экспедиции. В нашем случае — это в рамках «Лунной программы», над которой мы сейчас начинаем работать. Вот почему я здесь.

Если говорить о том, какие ощущения я, собственно, испытываю, чем можно поделиться… Действительно, мои старшие товарищи, космонавты-испытатели, которые неоднократно бывали в космосе, а до этого участвовали в подобных экспериментах, говорят: есть корреляция, есть похожие реакции организма. И среди них можно назвать самые главные: это, конечно, безопорность, гиподинамия (то, что я нахожусь в безопорном и облегченном, казалось бы, для организма состоянии, в такой среде). На самом деле это заставляет организм реагировать и адаптироваться к этому. Выводится лишняя влага. Начинаются изменения в опорно-двигательном аппарате, в мышечной системе. Возникают болевые синдромы, мигрени и многие разные такие прелести, которые, к счастью, достаточно быстро проходят, если человек терпелив. Он это может перетерпеть, и через некоторый промежуток остается время не на страдания, а на работу (совместную работу с исследователями, которые здесь практически непрерывно проводят программу научных экспериментов, в том числе и в интересах клинической медицины).

Вы сами видели — не только в интересах космонавтики, но в том числе в интересах земных приложений. Это тоже приятно, что космонавтика вносит свою лепту в повышение качества жизни простых граждан. Вернее, не простых, а земных граждан. Исследователи сравнивают состояние организма до нахождения в такой безопорной среде, до иммерсии, и после выхода из нее. Основная часть экспериментов как раз осуществляется на фонах — предфонах и постфонах. В самой иммерсии экспериментов не так много, но они тоже есть. Это эксперимент, связанный, скажем, с изучением изменения, с динамикой изменения болевых порогов, так называемая альгометрия. Это исследования, связанные с измерением объема выдыхаемого воздуха и вообще процессов вдыхания, состояния функциональной дыхательной системы до эксперимента, во время эксперимента и после эксперимента. Это изучение всевозможных мышечных рефлексов, которые тоже изменяются и имеют свою динамику в гравитации и в безопорном пространстве. Всевозможный сбор биологических материалов для анализа гормонального уровня, биохимического анализа.

Психологические исследования, естественно, тоже… которые показывают, насколько такое состояние испытателя влияет на изменение, на динамику психологической структуры. Это тоже важно и интересно. Тоже большое влияние имеет — как для проектирования будущих космических миссий, так и для клинической практики с точки зрения работы с больными людьми, с инвалидами.

Если говорить о том, что будет после этого эксперимента, для оценки — там еще более интересные и динамичные эксперименты предполагаются, связанные с оценкой изменений даже не в опорно-двигательном аппарате, а в его системе управления. То есть насколько у человека меняется контроль его движений, сохранения тех или иных поз. Эта технология тоже интересна. Она связана с захватом движения, с переводом ее в компьютерную модель и, соответственно, анализом динамики до эксперимента, после эксперимента.

Надо сказать, что практически все — подавляющее большинство экспериментов, которые проводятся в рамках этой сухой иммерсии, также проводится на борту космической станции. Их проводят с членами основных экспедиций на МКС. И это еще один аспект, почему и мне тоже это интересно. С одной стороны, я знакомлюсь с этими методиками, с научной программой, больше в нее погружаюсь, разговариваю с исследователями, становлюсь таким соисполнителем, а не испытуемым. Больше испытателем и исследователем, чем «испытуемым № 7» (это здесь у меня такой номер).

Космические исследования проводятся не только для улучшения полетов в космос — они часто находят применение и в земной медицине. Эксперименты с сухой иммерсией помогают, например, в разработке методов поддержки мышечной системы стареющего поколения. Беседуем об этом с заведующей отделением сенсомоторной физиологии и профилактики ИМБП РАН Еленой Томиловской:

— Традиционно наш отдел занимается исследованиями влияния факторов космического полета и гравитационной разгрузки на сенсомоторные системы человека. И конечно, большинство наших исследований направлено на космические цели. Однако в данном случае мы работаем на земную медицину.

Довольно часто получается так, что исследования, которые проводятся в космической медицине, находят свое применение в медицине земной. И это как раз тот самый случай. Дело в том, что в настоящее время очень актуальной стала проблема старения и связанная с этим мышечная слабость у пожилых людей. Естественно, ученые ищут методы, которые могли бы поддержать мышечную систему стареющего поколения, а также придумать, каким бы образом можно было поддержать мышечные свойства у людей, которые не могут заниматься активными физическими тренировками.

В практике космических полетов, в системе профилактики негативных влияний невесомости есть такое средство, как электромиостимуляция (ЭМС). Есть два вида электромиостимуляции: высокочастотная и низкочастотная. Низкочастотная ЭМС направлена на поддержание тонической мускулатуры. То есть это те мышцы, которые обеспечивают вертикальную стойку, которые работают постоянно, с небольшим усилием и обладают большой выносливостью, но небольшой мышечной силой. То есть если вам нужно поднять штангу, эти мышцы не самое важное в данном процессе. Однако если вам нужно стоять, передвигаться в пространстве, эти мышцы становятся ключевыми.

У пожилых людей есть существенный дефицит в силовых свойствах данных мышц, а также в их выносливости. И нам пришла в голову идея: те средства, которые используют космонавты на борту, попробовать применить в земной клинике, поскольку у космонавтов есть та же проблема. А именно — проблема недогруженности вследствие специфических свойств окружающей среды. В невесомости не нужно поддерживать позу. В невесомости в принципе нет необходимости в позднотонической мускулатуре. Там движения в основном динамические: если нужно что-то передвинуть, куда-то переместиться, не требуется постоянный тонус мышц. Именно поэтому тоническая мускулатура в невесомости теряет свои свойства и ослабляется. Естественно, ее нужно поддерживать.

Разумеется, самым главным средством профилактики являются активные физические тренировки. Однако если у космонавта нет времени или нет каких-то возможностей в случае, скажем, форс-мажора по операторской загруженности, существуют специальные пассивные средства, такие как электромиостимуляция, которые могут на время заменить или дополнить физические нагрузки.

Практика космических полетов показала достаточно высокую эффективность электромиостимуляции в поддержании свойств позднотонической мускулатуры. Поэтому мы решили идти дальше и разрабатывать протоколы такой стимуляции для пожилых людей, для тех, кто страдает хронической сердечной недостаточностью (такие люди тоже не могут заниматься активными физическими тренировками). Для того чтобы ввести здорового добровольца в состояние декондиционирования, то есть разгрузки, мы применяем модель сухой иммерсии, которая применяется в нашем институте и была здесь разработана еще в начале 70-х годов прошлого века.

И эта модель позволяет очень быстро воспроизвести эффекты гравитационной разгрузки, опорной разгрузки, аксиальной разгрузки на организм человека. Поэтому мы привлекаем здоровых добровольцев, погружаем их в иммерсию на пять суток и на фоне этого воздействия проводим сеанс электромиостимуляции, чтобы разработать специальные протоколы, действительно эффективные и действенные в предотвращении тех изменений, которые мы видим после иммерсионных погружений или космических полетов. Эта работа проводится в рамках проекта, поддерживаемого Министерством образования и науки Российской Федерации. Нужно сказать, что это грант, совместный с университетом города Берн (Швейцария). Мы ведем эту разработку параллельно вместе с ними. Они в основном концентрируются на пациентах после инсульта. А мы разрабатываем протоколы в основном для пожилых людей и лиц, страдающих хронической сердечной недостаточностью. Естественно, мы работаем в тесной кооперации. Мы стараемся разработать единый протокол для всех этих категорий больных. И результатом нашей работы будут подробные протоколы, которые можно будет использовать в клинике и самостоятельно пожилыми людьми для того, чтобы поддерживать мышечные свойства нужных нам постуральных мышц.

 Анастасия Горшунова

Спинальная мышечная атрофия: MedlinePlus Genetics

Спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, характеризующееся слабостью и истощением (атрофией) мышц, используемых для движения (скелетные мышцы). Это вызвано потерей специализированных нервных клеток, называемых мотонейронами, которые контролируют движение мышц. Слабость, как правило, более выражена в мышцах, расположенных близко к центру тела (проксимальные), по сравнению с мышцами, расположенными далеко от центра тела (дистальными). Слабость мышц обычно усиливается с возрастом.Есть много типов мышечной атрофии позвоночника, которые вызваны изменениями одних и тех же генов. Типы различаются по возрасту начала и степени мышечной слабости; однако типы пересекаются. Другие формы спинальной мышечной атрофии и связанных с ней заболеваний двигательных нейронов, такие как спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей, Х-сцепленная детская спинальная атрофия и спинномозговая мышечная атрофия с респираторным дистресс-синдромом 1-го типа, вызваны: мутации в других генах.

Спинальная мышечная атрофия 0 типа проявляется до рождения и является самой редкой и наиболее тяжелой формой заболевания. Больные младенцы меньше двигаются в утробе матери, и в результате они часто рождаются с деформациями суставов (контрактурами). У них очень слабый мышечный тонус (гипотония) при рождении. Их дыхательные мышцы очень слабы, и они часто не выживают в младенчестве из-за дыхательной недостаточности. У некоторых младенцев со спинальной мышечной атрофией 0 типа также есть пороки сердца, которые присутствуют с рождения (врожденные).

Спинальная мышечная атрофия I типа (также называемая болезнью Верднига-Гофмана) является наиболее распространенной формой этого состояния. Это тяжелая форма заболевания, сопровождающаяся мышечной слабостью, проявляющейся при рождении или в течение первых нескольких месяцев жизни. Большинство пораженных детей не могут контролировать движения головы или сидеть без посторонней помощи. У детей с этим типом могут быть проблемы с глотанием, что может привести к затруднению кормления и замедлению роста. У них также могут быть проблемы с дыханием из-за слабости дыхательных мышц и аномальной колоколообразной грудной клетки, которая не позволяет легким полностью расширяться.Большинство детей со спинальной мышечной атрофией I типа не доживают до раннего детства из-за дыхательной недостаточности.

Спинальная мышечная атрофия II типа (также называемая болезнью Дубовица) характеризуется мышечной слабостью, которая развивается у детей в возрасте от 6 до 12 месяцев. Дети с этим типом могут сидеть без поддержки, хотя им может потребоваться помощь, чтобы сесть. Однако, поскольку мышечная слабость усиливается в более позднем детстве, больным людям может потребоваться поддержка, чтобы сидеть. Лица со спинальной мышечной атрофией II типа не могут стоять или ходить без посторонней помощи.У них часто бывает непроизвольная дрожь (тремор) в пальцах, изгибы позвоночника из стороны в сторону (сколиоз) и слабость дыхательных мышц, что может быть опасно для жизни. Продолжительность жизни людей со спинальной мышечной атрофией II типа варьируется, но многие люди с этим заболеванием доживают до двадцати или тридцати лет.

Спинальная мышечная атрофия III типа (также называемая болезнью Кугельберга-Веландера) обычно вызывает мышечную слабость в раннем детстве. Люди с этим заболеванием могут стоять и ходить без посторонней помощи, но со временем ходьба и подъем по лестнице могут становиться все труднее.Многим пострадавшим в дальнейшей жизни потребуется помощь в инвалидной коляске. Люди со спинальной мышечной атрофией III типа обычно имеют нормальную продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия IV типа встречается редко и часто начинается в раннем взрослом возрасте. Больные обычно испытывают слабость мышц от легкой до умеренной, тремор и легкие проблемы с дыханием. Люди со спинальной мышечной атрофией IV типа имеют нормальную продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — Заболевания

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Что такое мышечная атрофия позвоночника?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее центральную нервную систему, периферическую нервную систему и произвольные движения мышц (скелетные мышцы).

Большинство нервных клеток, управляющих мышцами, расположены в спинном мозге, поэтому в названии болезни содержится слово spinal . SMA — это мышечная , потому что ее основное воздействие на мышцы, которые не получают сигналы от этих нервных клеток. Атрофия — медицинский термин, обозначающий уменьшение размеров, что обычно происходит с мышцами, когда они не стимулируются нервными клетками.

SMA включает потерю нервных клеток, называемых двигательными нейронами, в спинном мозге и классифицируется как заболевание двигательных нейронов .

В наиболее распространенной форме СМА (СМА 5-й хромосомы или СМА, связанная с SMN) существует большая вариабельность возраста начала, симптомов и скорости прогрессирования. Чтобы учесть эти различия, связанная с 5-й хромосомой СМА, которая часто является аутосомно-рецессивной, классифицируется на типы с 1 по 4.

Возраст, в котором появляются симптомы СМА, примерно коррелирует со степенью нарушения двигательной функции: чем раньше возраст начала, тем сильнее влияние на двигательную функцию.Дети, у которых проявляются симптомы при рождении или в младенчестве, обычно имеют самый низкий уровень функционирования (тип 1). Позднее начало СМА с менее тяжелым течением (типы 2 и 3, а у подростков или взрослых — тип 4) обычно коррелирует со все более высокими уровнями двигательной функции.

Подробнее см. Формы SMA.

Что вызывает СМА?

СМА хромосомы 5 вызывается дефицитом белка мотонейрона, называемого SMN, для «выживания мотонейрона». Этот белок, как следует из его названия, по-видимому, необходим для нормальной функции двигательного нейрона.SMN играет ключевую роль в экспрессии генов в двигательных нейронах. Его дефицит вызван генетическими дефектами (мутациями) хромосомы 5 в гене SMN1 . Самая распространенная мутация в гене SMN1 у пациентов с диагнозом SMA — это делеция целого сегмента, называемого экзоном 7. ¹ Соседние SMN2 гены могут частично компенсировать нефункциональные гены SMN1, поскольку между ними существует 99% идентичности. эти два гена. ²

Другие редкие формы SMA (не хромосомы 5) вызываются мутациями в генах, отличных от SMN1 . ³

Для получения дополнительной информации, включая подробные сведения о редкой, не связанной с хромосомой 5 СМА, см. «Формы СМА» и «Причины / наследование».

Каковы симптомы СМА?

Симптомы СМА охватывают широкий спектр, от легких до тяжелых.

Основным симптомом СМА, связанной с хромосомой 5 (SMN), является слабость произвольных мышц. Наиболее поражены мышцы, расположенные ближе всего к центру тела, например, плечи, бедра, бедра и верхняя часть спины.Кажется, что нижние конечности поражены больше, чем верхние, а глубокие сухожильные рефлексы снижены. ⁴

Особые осложнения возникают при поражении мышц, используемых для дыхания и глотания, что приводит к нарушению этих функций. Если мышцы спины слабеют, могут развиться искривления позвоночника.

Возраст начала и уровень двигательной функции, достигнутой при СМА, связанной с хромосомой 5, сильно различаются. Они примерно коррелируют с тем, сколько функционального белка SMN присутствует в мотонейронах, что, в свою очередь, коррелирует с количеством копий генов SMN2 у человека.Сенсорные, умственные и эмоциональные функции при СМА 5-й хромосомы полностью нормальны.

Некоторые формы SMA не связаны с хромосомой 5 или дефицитом SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести и наиболее пораженным мышцам. В то время как большинство форм, таких как форма, связанная с хромосомой 5, поражает в основном проксимальные мышцы, существуют другие формы, которые влияют в основном на дистальные мышцы (те, что дальше от центра тела) — по крайней мере, вначале.

Подробнее см. Признаки и симптомы.

Как прогрессирует СМА?

При СМА, связанной с хромосомой 5, чем позже проявляются симптомы и чем больше в нем белка SMN, тем вероятнее будет более легкое течение заболевания. Если раньше младенцы со СМА обычно не выживали более двух лет, сегодня большинство врачей считают СМА, связанную с СМА, континуумом, и предпочитают не делать жестких прогнозов относительно продолжительности жизни или слабости, основываясь исключительно на возрасте начала.

SMA — наиболее частая генетическая причина смертности младенцев.

Каков статус исследований SMA?

Исследования были сосредоточены на стратегиях увеличения производства в организме белка SMN, отсутствующего в формах заболевания, связанных с хромосомой 5. Подходы включают методы, помогающие двигательным нейронам выжить в неблагоприятных обстоятельствах.

23 декабря 2016 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Spinraza (nusinersen) для лечения СМА. Спинраза предназначена для лечения основного дефекта СМА, что означает, что он потенциально может быть эффективным для замедления, остановки или, возможно, обращения симптомов СМА.Для получения дополнительной информации см. Спинраза одобрена.

В мае 2019 года FDA одобрило Zolgensma (онасемноген abeparvovac-xioi), первую генную заместительную терапию нервно-мышечного заболевания. Золгенсма — это одноразовая внутривенная (в вену) инфузия для лечения педиатрических пациентов младше 2 лет с СМА с биаллельными мутациями в гене SMN1 , включая тех, у которых на момент постановки диагноза не было симптомов. Для получения дополнительной информации прочтите, что FDA утверждает Zolgensma AveXis для лечения спинальной мышечной атрофии у педиатрических пациентов .

Для получения дополнительной информации см. Исследование SMA: впереди на полной скорости и в фокусе: мышечная атрофия позвоночника (SMA). Истории семей, живущих с SMA, можно найти в наших историях о SMA на Strongly, в блоге MDA .

В августе 2020 года FDA одобрило рисдиплам (торговая марка Evrysdi *) для лечения СМА у взрослых и детей в возрасте двух месяцев и старше. Evysdi — это пероральный препарат, предназначенный для повышения уровня белка SMN за счет увеличения выработки «резервного» гена SMN2.

Загрузите наш информационный бюллетень о спинальной мышечной атрофии

Узнайте о реакции MDA на COVID-19

Список литературы

1. Огино, С. и Уилсон, Р. Б. Генетическое тестирование и оценка риска спинальной мышечной атрофии (СМА). Генетика человека (2002). DOI: 10.1007 / s00439-002-0828-x
2. Lefebvre, S. et al. Идентификация и характеристика гена, определяющего мышечную атрофию позвоночника. Cell (1995).DOI: 10.1016 / 0092-8674 (95)
   -3
3. Даррас, Б. Т. Спинальные мышечные атрофии, отличные от 5q: буквенно-цифровой суп густеет. Неврология (2011). DOI: 10.1212 / WNL.0b013e3182267bd8
4. Арнольд В. Д., Кассар Д. и Киссель Дж. Т. Спинальная мышечная атрофия: диагностика и лечение в новую терапевтическую эру. Мышцы и нервы (2015). DOI: 10.1002 / mus.24497

Спинальная мышечная атрофия: причины, симптомы и лечение

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) чаще всего поражает младенцев и детей, из-за чего им сложно использовать свои мышцы.Когда у вашего ребенка СМА, происходит разрушение нервных клеток головного и спинного мозга. Мозг перестает посылать сообщения, управляющие движением мышц.

Когда это происходит, мышцы вашего ребенка становятся слабыми и сокращаются, и у детей могут возникнуть проблемы с контролем движения головы, сидением без посторонней помощи и даже ходьбой. В некоторых случаях у них могут возникнуть проблемы с глотанием и дыханием по мере обострения болезни.

Существуют разные типы СМА, и насколько серьезна она, зависит от того, какой тип у вашего ребенка.Лекарства нет, но лечение может улучшить некоторые симптомы и, в некоторых случаях, помочь вашему ребенку прожить дольше. Исследователи работают над поиском новых способов борьбы с болезнью.

Имейте в виду, что каждый ребенок или взрослый, страдающий СМА, будет иметь разный опыт. Независимо от того, насколько ограничены движения вашего ребенка, болезнь никак не влияет на его интеллект. Они по-прежнему смогут заводить друзей и общаться.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Симптомы сильно различаются в зависимости от типа SMA:

Тип 0. Это самая редкая и тяжелая форма СМА, которая развивается, пока вы беременны. Младенцы с этим типом СМА меньше двигаются в утробе матери и рождаются с проблемами суставов, слабым мышечным тонусом и слабыми мышцами для дыхания. Часто они не выживают из-за проблем с дыханием.

Тип 1. Это также тяжелый тип SMA. Ребенок может не поддерживать голову или сидеть без посторонней помощи. У них могут быть гибкие руки и ноги и проблемы с глотанием.

Наибольшую озабоченность вызывает слабость мышц, контролирующих дыхание.Большинство детей с СМА типа 1 не доживают до 2 лет из-за проблем с дыханием.

Поддерживайте связь со своей медицинской бригадой, членами семьи, духовенством и другими людьми, которые могут оказать вам эмоциональную поддержку, в которой вы нуждаетесь, пока ваш ребенок борется с этой болезнью.

Тип 2. Поражает детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. Симптомы варьируются от умеренных до тяжелых и обычно затрагивают ноги больше, чем руки. Ваш ребенок может сидеть и ходить или стоять с помощью.

Тип 2 также называется хронической инфантильной СМА.

Тип 3. Симптомы этого типа проявляются в возрасте от 2 до 17 лет. Это самая легкая форма болезни. Ваш ребенок, скорее всего, сможет стоять или ходить без посторонней помощи, но у него могут быть проблемы с бегом, подъемом по лестнице или вставанием со стула. В более позднем возрасте им может понадобиться инвалидное кресло, чтобы передвигаться.

Тип 3 также называют болезнью Кугельберга-Веландера или ювенильной СМА.

Тип 4. Эта форма SMA начинается, когда вы становитесь взрослым. У вас могут быть такие симптомы, как мышечная слабость, подергивание или проблемы с дыханием.Обычно поражаются только плечи и ноги.

Симптомы будут проявляться на протяжении всей жизни, но вы можете продолжать двигаться и даже поправляться с помощью упражнений, которые вы будете выполнять с помощью физиотерапевта.

Важно помнить, что существует множество вариантов того, как этот тип SMA влияет на людей. Например, многие люди могут работать долгие годы. Спросите своего врача, как можно встретиться с другими людьми, страдающими таким же заболеванием, и узнать, через что вы проходите.

Причины мышечной атрофии позвоночника

СМА — это заболевание, передающееся от семьи. Если у вашего ребенка СМА, это потому, что у него есть две копии сломанного гена, по одной от каждого родителя.

Когда это произойдет, их организм не сможет производить определенный вид белка. Без него клетки, контролирующие мышцы, умирают.

Если ваш ребенок получит дефектный ген только от одного из вас, он не получит СМА, но станет носителем болезни. Когда ваш ребенок вырастет, он может передать сломанный ген своему ребенку.

Диагноз спинальной мышечной атрофии

СМА трудно диагностировать, поскольку симптомы могут быть похожи на другие состояния. Чтобы понять, что происходит, ваш врач может спросить вас:

• Пропустил ли ваш ребенок какие-либо вехи в развитии, например, поднятие головы вверх или переворачивание?
• Вашему ребенку сложно самостоятельно сидеть или стоять?
• Вы видели, что у вашего ребенка проблемы с дыханием?
• Когда вы впервые заметили симптомы?
• Были ли у кого-нибудь в вашей семье подобные симптомы?

Ваш врач может также назначить некоторые анализы, которые помогут поставить диагноз.Например, они могут взять образец крови у вашего ребенка, чтобы проверить отсутствие или повреждение генов, которые могут вызвать СМА. Ваш врач также может назначить анализ крови на креатинкиназу (КК). Это фермент, который вытекает из ослабленных мышц. Высокий уровень КФК в крови не всегда вреден, но указывает на возможное повреждение мышц.

Другие тесты исключают состояния с похожими симптомами:

• Нервные тесты, такие как электромиограмма (ЭМГ). Ваш врач накладывает небольшие пятна на кожу вашего ребенка и посылает электрические импульсы по нервам, чтобы проверить, посылают ли они сигналы мышцам.
• CT. Это мощный рентгеновский снимок, который позволяет детально снимать внутреннюю часть тела вашего ребенка.
• МРТ. Он использует мощные магниты и радиоволны для создания изображений органов и структур внутри вашего ребенка.
• Биопсия мышечной ткани. В этом тесте врач удаляет мышечные клетки через иглу в мышце или через небольшой порез на коже вашего ребенка.

Вопросы для врача

• Вы лечили других людей с этим заболеванием?
• Какие процедуры вы рекомендуете?
• Есть ли терапия, которая может помочь сохранить мышцы моего ребенка сильными?
• Что я могу сделать, чтобы помочь моему ребенку стать более независимым?
• Как я могу связаться с другими членами семьи, у которых есть SMA?

Лечение мышечной атрофии позвоночника

FDA одобрило три препарата для лечения СМА: нусинерсен (Спинраза), онасемноген абепарвовец-xioi (Золгенсма) и рисдиплам (Эврисди).Оба являются формами генной терапии, которые влияют на гены, участвующие в СМА. Гены SMN1 и SMN2 дают вашему телу инструкции по выработке белка, который помогает контролировать движение мышц.

• Нусинерсен (Спинраза). Это лечение регулирует ген SMN2 и позволяет ему производить больше белка. Используется как для детей, так и для взрослых с СМА. Медицинская бригада вашего ребенка введет препарат в жидкость вокруг спинного мозга. Включая время на подготовку и восстановление, это может занять не менее 2 часов, и его нужно будет повторять несколько раз, а затем принимать новую дозу каждые 4 месяца.Исследования показывают, что он помогает примерно 40% употребляющих его людей, делая их сильнее и замедляя течение болезни.
• Онасемноген abeparvovec-xioi (Zolgensma). Это включает замену проблемного гена SMN1. Применяется для детей до 2 лет. Медицинская бригада вашего ребенка вставит крошечную трубку, называемую катетером, прямо в вену на руке или руке (IV). Затем они отправят копию гена SMN через трубку в определенную группу клеток мотонейрона. Это нужно будет сделать только один раз.В исследованиях онасемноген abeparvovec-xioi помогал детям со СМА быстрее достигать определенных этапов развития, таких как способность контролировать голову или сидеть без поддержки.
• Рисдиплам (Эврисди) . Это лечение работает, чтобы остановить гены SMN2 от нарушения производства белка, позволяя белку достигать нервных клеток по мере необходимости. Ваш ребенок принимает его внутрь один раз в день после еды. Дозировка определяется их массой. Клинические испытания показали улучшение мышечной функции через 12 месяцев у 41% тех, кто их принимал.

Помимо генной терапии, ваш врач может посоветовать еще несколько способов облегчить симптомы:

• Дыхание. При СМА, особенно типов 1 и 2, слабые мышцы не позволяют воздуху легко попадать в легкие и выходить из них. Если это случилось с вашим ребенком, ему может потребоваться специальная маска или загубник. При серьезных проблемах ваш ребенок может использовать машину, которая помогает ему дышать.
• Глотание и питание. Когда мышцы рта и горла слабы, младенцам и детям со СМА может быть трудно сосать и глотать.В этой ситуации ваш ребенок может не получать полноценного питания и у него могут возникнуть проблемы с ростом. Ваш врач может посоветовать обратиться к диетологу. Некоторым младенцам может потребоваться зонд для кормления.
• Механизм. Физическая и профессиональная терапия, при которой используются упражнения и регулярные повседневные занятия, могут помочь защитить суставы вашего ребенка и сохранить мышцы сильными. Терапевт может посоветовать скобы для ног, ходунки или электрическую инвалидную коляску. Специальные инструменты могут управлять компьютерами и телефонами, а также помогают писать и рисовать.
• Предыдущие выпуски. Когда СМА начинается в детстве, у детей может появиться искривление позвоночника. Врач может посоветовать вашему ребенку носить спинной бандаж, пока его позвоночник все еще растет. Когда они перестают расти, им может быть сделана операция, чтобы решить проблему.

Уход за ребенком со спинальной мышечной атрофией

Вы можете многое сделать как семья, чтобы помочь своему ребенку с некоторыми из основных повседневных задач. Команда врачей, терапевтов и групп поддержки может помочь вам в уходе за вашим ребенком и позволить им поддерживать дружеские отношения и заниматься с вашей семьей.

Вашему ребенку, вероятно, потребуется пожизненный уход у разных врачей. Возможно, им потребуется обратиться к:

• Пульмонологам, врачам, лечащим легкие
• Неврологам, специалистам по нервным проблемам
• Ортопедам, врачам, лечящим проблемы с костями
• Гастроэнтерологам, специалистам по заболеваниям желудка
• Диетологам, специалистам по влиянию пищи здоровье вашего ребенка
• Физиотерапевты, люди, обученные использованию физических упражнений для улучшения движений вашего ребенка

Эта команда может помочь вам принять решение о здоровье вашего ребенка.Важно не позволять себе перегружать себя задачей управления уходом. Найдите группы поддержки, которые позволят вам поделиться своим опытом с другими людьми, находящимися в аналогичной ситуации.

Прогноз мышечной атрофии позвоночника

Прогноз зависит от того, когда появились симптомы и насколько они серьезны. Если у вашего ребенка тип 1, тяжелая форма СМА, у него могут появиться симптомы от рождения до возраста 6 месяцев. В целом, у большинства детей с этим типом заболевания признаки болезни появляются в возрасте 3 месяцев.Вы начнете замечать, что их развитие задерживается, и они не могут ни сидеть, ни ползать.

Хотя дети с этим типом обычно не доживают до двух лет, с помощью ваших врачей и группы поддержки вы можете сделать их жизнь комфортной.

При других типах СМА врачи могут помочь облегчить симптомы у ребенка на долгие годы, а во многих случаях и на протяжении всей жизни.

Имейте в виду, что каждый ребенок или взрослый, страдающий СМА, будет иметь разный опыт.План лечения, разработанный специально для вашего ребенка, может помочь ему улучшить качество жизни.

Поддержка спинальной мышечной атрофии

Такие организации могут предложить вам поддержку:

• Cure SMA. Он финансирует исследования, направленные на лечение и лечение СМА. Его инициатива SMArt Moves подчеркивает важность ранней диагностики и лечения. Cure SMA также предлагает поддержку людям и семьям в местных отделениях и на своем веб-сайте, в том числе предлагает информацию для тех, кому впервые поставили диагноз.
• Ассоциация мышечной дистрофии. В этой группе есть информация и ссылки на службы и группы поддержки в вашем регионе.
• Фундамент SMA. Его миссия — стимулировать поиск методов лечения СМА, работать с исследователями, проводить клинические испытания и помогать другим людям узнавать об этом генетическом заболевании.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) (для родителей)

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, которое вызывает мышечную слабость и атрофию (когда мышцы становятся меньше).

SMA может влиять на способность ребенка ползать, ходить, сидеть и контролировать движения головы. Тяжелая форма СМА может привести к повреждению мышц, используемых для дыхания и глотания.

Существует четыре типа SMA. Некоторые появляются раньше и более серьезны, чем другие. Все типы СМА нуждаются в постоянном лечении медицинской бригадой. Лекарства от SMA нет, но лечение может помочь детям с SMA жить лучше.

Что происходит при SMA?

При СМА разрушаются нервы, контролирующие мышечную силу и движение.Эти нервы (называемые мотонейронами ) находятся в спинном мозге и нижней части головного мозга. Они не могут посылать сигналы от мозга к мышцам, чтобы заставить их двигаться. Поскольку мышцы не двигаются, они становятся меньше (или атрофируются).

Что вызывает СМА?

Большинство видов SMA вызвано проблемой с геном, называемым геном SMN1. Ген не производит достаточного количества белка, необходимого для нормальной работы мотонейронов. Моторные нейроны ломаются и не могут посылать сигналы мышцам.

Ребенок с СМА получает по одной копии гена SMN1 от каждого родителя. Ребенок, который получает ген SMN1 только от одного родителя, вероятно, не покажет никаких признаков СМА, но может передать ген своим детям.

Генетическое тестирование людей с СМА и их родителей может помочь определить, насколько вероятно, что у кого-то будет ребенок с СМА.

Каковы признаки и симптомы СМА?

Признаки SMA могут быть разными. Некоторые дети со СМА «гибкие» и не учатся кататься или сидеть в ожидаемом возрасте.Дети постарше могут падать чаще, чем дети того же возраста, или испытывать проблемы с поднятием предметов.

У детей со СМА может развиться сколиоз (искривленный позвоночник), если мышцы спины слабы. Если СМА протекает в тяжелой форме, ребенок может не стоять или ходить, и ему может потребоваться помощь, чтобы есть и дышать.

Какие типы SMA?

Четыре типа СМА классифицируются по степени тяжести заболевания и возрасту появления симптомов:

1. Тип I , иногда называемый СМА с младенческим началом или болезнью Верднига-Гофмана.Тип I начинает поражать детей в возрасте от рождения до 6 месяцев, при этом у большинства детей появляются признаки болезни к 3 месяцам. Это самая тяжелая форма СМА.
2. Тип II начинает поражать детей в возрасте от 7 до 18 месяцев. Дети могут сидеть самостоятельно, но не могут ходить. Эта форма может быть средней или более тяжелой.
3. Тип III , также называемый синдромом Кугельберга-Веландера или юношеской СМА, начинает поражать детей уже в 18-месячном возрасте или в подростковом возрасте.Дети могут ходить самостоятельно, но у них слабость в руках и ногах, и они могут часто падать. Это самая легкая форма СМА у детей.
4. Тип IV — это взрослая форма СМА. Симптомы обычно начинаются после 35 лет и постепенно ухудшаются. Поскольку он развивается медленно, многие люди с СМА типа IV не знают, что у них он есть, пока не появятся симптомы.

Как диагностируется SMA?

Когда они думают, что у ребенка может быть СМА, врачи могут заказать:

• генетическое тестирование: Это наиболее распространенный способ тестирования на SMA.Тестирование проверяет наличие делеции или вариации в гене SMN1.
• биопсия мышцы: Это когда врачи берут небольшой образец мышцы для проверки под микроскопом.

Как лечится SMA?

Хотя от SMA нет лекарств, эти методы лечения могут помочь детям, у которых она есть:

• Nusinersen (или Spinraza ™), новое лекарство от SMA, одобренное в 2016 году. Это лекарство увеличивает количество белка, необходимого организму из отсутствующего гена SMN1.Он работает, заставляя «резервный» ген, ген SMN2, больше походить на ген SMN1 и производить необходимый белок. Это делается через спинномозговую пункцию. Четыре дозы вводятся в течение 2 месяцев, а затем каждые 4 месяца после этого. Исследования показали значительное улучшение дыхания, двигательной функции и выживаемости.
• исследований генной терапии. Они продолжаются и показали многообещающие результаты в улучшении общей функции при СМА.
• поддержка дыхания через маску / мундштук или дыхательный аппарат.Если необходим дыхательный аппарат, в дыхательное горло можно ввести трубку (так называемая трахеостомия , ).
• лекарств от кашля и очистки от слизи, которые помогают предотвратить инфекции
• правильное питание. Иногда зонд для кормления вводится через нос в желудок (трубка NG) или непосредственно в желудок (так называемая гастростомическая трубка или G-трубка). Таким образом, корм может попасть прямо в желудок.
• лекарство
• шина, корсет или иногда операция по поводу сколиоза
• физиотерапия и трудотерапия
• групп консультирования и поддержки

Взгляд вперед

Исследования показывают, что детям с СМА лучше всего подходит командный подход к уходу за ними.Родители, врачи, медсестры, терапевты, консультанты и диетолог — все они являются важными членами команды. Этот подход и недавние медицинские достижения улучшили перспективы для детей с СМА.

Механизмы атрофии и гипертрофии мышц: последствия для здоровья и болезней

1.

Баскин, К. К., Виндерс, Б. Р. и Олсон, Э. Н. Мышцы как «посредник» системного метаболизма. Cell Metab. 21 , 237–248 (2015).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

2.

Sandri, M. et al. PGC-1alpha защищает скелетные мышцы от атрофии, подавляя действие FoxO3 и транскрипцию специфичных для атрофии генов. Proc. Natl Acad. Sci. США 103 , 16260–16265 (2006).

ADS CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

3.

Brocca, L. et al. FoxO-зависимые атрогены различаются в зависимости от катаболических состояний и играют ключевую роль в атрофии мышц, вызванной подвешиванием задних конечностей. J. Physiol. 595 , 1143–1158 (2017).

CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

4.

Grumati, P. et al. Физические упражнения стимулируют аутофагию в нормальных скелетных мышцах, но вредны для мышц с дефицитом коллагена VI. Аутофагия 7 , 1415–1423 (2011).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

5.

Лю, Г. Ю. и Сабатини, Д. М. mTOR на стыке питания, роста, старения и болезней. Нат. Rev. Mol. Cell Biol. 21 , 183–203 (2020).

CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

6.

Musaro, A. et al. Локальная экспрессия трансгена Igf-1 поддерживает гипертрофию и регенерацию стареющих скелетных мышц. Нат. Genet. 27 , 195–200 (2001).

CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

7.

Ascenzi, F. et al. Влияние изоформ IGF-1 на рост мышц и саркопению. Ячейка старения 18 , e12954 (2019).

PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

8.

Murgia, M. et al. Ras участвует в зависимой от нервной активности регуляции мышечных генов. Нат. Cell Biol. 2 , 142–147 (2000).

CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

9.

Pallafacchina, G., Calabria, E., Serrano, A. L., Kalhovde, J. M. & Schiaffino, S. Зависимый от протеинкиназы B и чувствительный к рапамицину путь контролирует рост скелетных мышц, но не определение типа волокна. Proc. Natl Acad. Sci. США 99 , 9213–9218 (2002).

ADS CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

10.

Blaauw, B. et al. Индуцируемая активация Akt увеличивает массу и силу скелетных мышц без активации сателлитных клеток. Faseb J. 23 , 3896–3905 (2009).

CAS PubMed Статья Google ученый

11.

Bentzinger, C. F. et al. Специфическая абляция скелетных мышц хищника, но не риктора, вызывает метаболические изменения и приводит к мышечной дистрофии. Cell Metab. 8 , 411–424 (2008).

CAS PubMed Статья Google ученый

12.

Risson, V. et al. Мышечная инактивация mTOR вызывает метаболические и дистрофиновые дефекты, приводящие к тяжелой миопатии. J. Cell Biol. 187 , 859–874 (2009).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

13.

You, J. S. et al. Роль хищника в индуцированной механической нагрузкой регуляции передачи сигналов mTOR, синтеза белка и гипертрофии скелетных мышц. FASEB J. 33 , 4021–4034 (2019).

CAS PubMed Статья Google ученый

14.

Zhang, Q. et al. Недостаток мышечной активности киназы mTOR вызывает раннее начало миопатии и нарушает гомеостаз всего тела. J. Cachexia Sarcopenia Muscle 10 , 35–53 (2019).

PubMed Статья Google ученый

15.

Castets, P. et al. Устойчивая активация mTORC1 в скелетных мышцах подавляет конститутивную аутофагию и аутофагию, вызванную голоданием, и вызывает тяжелую миопатию с поздним началом. Cell Metab. 17 , 731–744 (2013).

CAS PubMed Статья Google ученый

16.

Макферрон, А. К., Лоулер, А.М. и Ли, С. Дж. Регулирование массы скелетных мышц у мышей новым членом суперсемейства TGF-бета. Nature 387 , 83–90 (1997).

ADS CAS PubMed Статья Google ученый

17.

Sartori, R. et al. Факторы транскрипции Smad2 и 3 контролируют мышечную массу в зрелом возрасте. Am. J. Physiol. Cell Physiol. 296 , C1248 – C1257 (2009).

CAS PubMed Статья Google ученый

18.

Winbanks, C.E. et al. Фоллистатин-опосредованная гипертрофия скелетных мышц регулируется Smad3 и mTOR независимо от миостатина. J. Cell Biol. 197 , 997–1008 (2012).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

19.

Sartori, R. et al. Передача сигналов BMP контролирует мышечную массу. Нат. Genet. 45 , 1309–1318 (2013).

CAS PubMed Статья Google ученый

20.

Traore, M. et al. Эмбриональная изоформа CaVbeta1 способствует поддержанию мышечной массы посредством передачи сигналов GDF5 у взрослых мышей. Sci. Пер. Med. 11 , eaaw1131 (2019).

CAS PubMed Статья Google ученый

21.

Winbanks, C.E. et al. Доставка гена Smad7 предотвращает мышечное истощение, связанное с раковой кахексией у мышей. Sci. Пер. Med. 8 , 348ra398 (2016).

Артикул CAS Google ученый

22.

Davey, J. R. et al. Комплексный анализ экспрессии мышечной гипертрофии определяет Asb2 как негативный регулятор мышечной массы. JCI Insight 1 , e85477 (2016).

PubMed PubMed Central Статья Google ученый

23.

Winbanks, C.E. et al. Ось костного морфогенетического белка является положительным регулятором массы скелетных мышц. J. Cell Biol. 203 , 345–357 (2013).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

24.

Клайн, У. О., Панаро, Ф. Дж., Янг, Х. и Бодин, С. С. Рапамицин подавляет рост и эффекты кленбутерола в отношении сохранения мышц. J. Appl. Physiol. 102 , 740–747 (2007).

CAS PubMed Статья Google ученый

25.

Goncalves, D. A. et al.Передача сигналов инсулина / IGF1 опосредует эффекты бета2-адренергического агониста на протеостаз и рост мышц. J. Cachexia Sarcopenia Muscle 10 , 455–475 (2019).

PubMed PubMed Central Статья Google ученый

26.

Benoit, B. et al. Фактор роста фибробластов 19 регулирует массу скелетных мышц и уменьшает мышечное истощение у мышей. Нат. Med. 23 , 990–996 (2017).

CAS PubMed Статья Google ученый

27.

Ост, Л. Дж., Кустерманн, М., Армани, А., Блаау, Б. и Романелло, В. Фактор роста фибробластов 21 контролирует митофагию и мышечную массу. J. Cachexia Sarcopenia Muscle 10 , 630–642 (2019).

PubMed PubMed Central Статья Google ученый

28.

Коэн, С., Ли, Д., Zhai, B., Gygi, S.P. и Goldberg, A.L. Trim32 снижает передачу сигналов PI3K-Akt-FoxO при мышечной атрофии, способствуя диссоциации плакоглобин-PI3K. J. Cell Biol. 204 , 747–758 (2014).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

29.

Summermatter, S. et al. Блокада металлотионеинов 1 и 2 увеличивает массу и силу скелетных мышц. Мол. Cell Biol. 37 , e00305-16 (2017).

30.

Wang, G. et al. Метастатический рак способствует развитию кахексии за счет активации ZIP14 в скелетных мышцах. Нат. Med. 24 , 770–781 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

31.

Mammucari, C. et al. Митохондриальный унипортер кальция контролирует трофику скелетных мышц in vivo. Cell Rep. 10 , 1269–1279 (2015).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

32.

Ruas, J. L. et al. Изоформа PGC-1альфа, индуцированная тренировкой с отягощениями, регулирует гипертрофию скелетных мышц. Cell 151 , 1319–1331 (2012).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

33.

White, J. P. et al. Рецептор 56, связанный с G-белком, регулирует гипертрофию мышц, вызванную механической перегрузкой. Proc. Natl Acad. Sci. США 111 , 15756–15761 (2014).

ADS CAS PubMed Статья Google ученый

34.

Das, S. et al. Цитратлиаза АТФ улучшает функцию митохондрий в скелетных мышцах. Cell Metab. 21 , 868–876 (2015).

CAS PubMed Статья Google ученый

35.

Cai, X. et al. Альфа-кетоглутарат способствует гипертрофии скелетных мышц и синтезу белка через сигнальные пути Akt / mTOR. Sci. Отчет 6 , 26802 (2016).

ADS CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

36.

Lahiri, S. et al. Микробиота кишечника влияет на массу и функцию скелетных мышц у мышей. Sci. Пер. Med. 11 , eaan5662 (2019).

37.

Hunt, L.C. et al. Ключевая роль убиквитинлигазы UBR4 в гипертрофии миофибрилл у дрозофилы и мышей. Cell Rep. 28 , 1268–1281 e1266 (2019).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

38.

Conte, M. et al. Специфичное для мышц подавление перилипина2 влияет на метаболизм липидов и вызывает гипертрофию миофибрилл. J. Cachexia Sarcopenia Muscle 10 , 95–110 (2019).

PubMed Статья Google ученый

39.

Bodine, S.C. et al. Идентификация убиквитинлигаз, необходимых для атрофии скелетных мышц. Наука 294 , 1704–1708 (2001).

ADS CAS PubMed Статья Google ученый

40.

Pankiv, S. et al. p62 / SQSTM1 связывается непосредственно с Atg8 / LC3, облегчая деградацию убиквитинированных белковых агрегатов за счет аутофагии. J. Biol. Chem. 282 , 24131–24145 (2007).

CAS PubMed Статья Google ученый

41.

Сандри, М. Распад белка при истощении мышц: роль аутофагии-лизосомы и убиквитин-протеасомы. Внутр. J. Biochem Cell Biol. 45 , 2121–2129 (2013).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

42.

Коэн, С., Натан, Дж. А. и Голдберг, А. Л. Мышечное истощение при болезни: молекулярные механизмы и многообещающие методы лечения. Нат. Rev. Drug Discov. 14 , 58–74 (2015).

CAS PubMed Статья Google ученый

43.

Cadena, S. M. et al. Скелетные мышцы мышей, нулевых по MuRF1, не защищены в условиях низкой гравитации, что указывает на то, что атрофия происходит с помощью уникальных механизмов в космосе. Sci. Отчетность 9 , 9397 (2019).

ADS PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

44.

Baehr, L.М., Ферлоу, Дж. Д. и Бодин, С. С. Сохранение мышц в мышцах, у мышей с нулевым кольцом 1-го пальца: ответ на синтетические глюкокортикоиды. J. Physiol. 589 , 4759–4776 (2011).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

45.

Hwee, D. T., Baehr, L. M., Philp, A., Baar, K. & Bodine, S. C. Поддержание мышечной массы и индуцированный нагрузкой рост в мышцах нулевых мышей RING Finger 1 с возрастом. Ячейка старения 13 , 92–101 (2014).

CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

46.

Sandri, M. et al. Сигнальные пути, регулирующие мышечную массу в стареющих скелетных мышцах. Роль пути IGF1-Akt-mTOR-FoxO. Биогеронтология 14 , 303–323 (2013).

CAS PubMed Статья PubMed Central Google ученый

47.

Cohen, S., Zhai, B., Gygi, S.P. & Goldberg, A.L. Убиквитилирование с помощью Trim32 вызывает сопряженную потерю десмина, Z-полос и тонких нитей при мышечной атрофии. J. Cell Biol. 198 , 575–589 (2012).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

48.

Di Rienzo, M. et al. Для индукции аутофагии в атрофических мышечных клетках требуется активация ULK1 с помощью TRIM32 через незакрепленные цепи полиубиквитина, связанные с K63. Sci. Adv. 5 , eaau8857 (2019).

ADS CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

49.

Paul, P. K. et al. Целенаправленное удаление TRAF6 подавляет истощение скелетных мышц у мышей. J. Cell Biol. 191 , 1395–1411 (2010).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

50.

Paul, P. K. et al. Убиквитинлигаза E3 TRAF6 вмешивается в вызванную голоданием атрофию скелетных мышц посредством множества механизмов. Мол. Cell Biol. 32 , 1248–1259 (2012).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

51.

Carnio, S. et al. Нарушение аутофагии в мышцах вызывает дегенерацию нервно-мышечных соединений и преждевременное старение. Cell Rep. 8 , 1509–1521 (2014).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

52.

Bujak, A. L. et al. AMPK-активация мышечной аутофагии предотвращает гипогликемию и миопатию, вызванные голоданием, во время старения. Cell Metab. 21 , 883–890 (2015).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

53.

Raben, N. et al. Подавление аутофагии в скелетных мышцах раскрывает накопление убиквитинированных белков и их потенциальную роль в повреждении мышц при болезни Помпе. Гум. Мол. Genet. 17 , 3897–3908 (2008).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

54.

Немазаный И.И. и др. Дефекты Vps15 в скелетных мышцах приводят к аутофагической вакуолярной миопатии и лизосомной болезни. EMBO Mol. Med. 5 , 870–890 (2013).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

55.

Fuqua, J. D. et al. ULK2 необходим для деградации убиквитинированных белковых агрегатов и гомеостаза в скелетных мышцах. FASEB J 33 , 11735–12745 (2019).

56.

Ryu, D. et al. Уролитин А вызывает митофагию и увеличивает продолжительность жизни у C. elegans и увеличивает мышечную функцию у грызунов. Нат. Med. 22 , 879–888 (2016).

CAS PubMed Статья Google ученый

57.

Milan, G. et al. Регулирование аутофагии и убиквитин-протеасомной системы транскрипционной сетью FoxO во время мышечной атрофии. Нат. Commun. 6 , 6670 (2015).

ADS CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

58.

Ли Д., Такаяма С. и Голдберг А. Л. ZFAND5 / ZNF216 является активатором протеасомы 26S, который стимулирует общую деградацию белка. Proc.Natl Acad. Sci. США 115 , E9550 – E9559 (2018).

CAS PubMed Статья Google ученый

59.

VerPlank, J. J. S., Lokireddy, S., Zhao, J. & Goldberg, A. L. 26S протеасомы быстро активируются различными гормонами и физиологическими состояниями, которые повышают цАМФ и вызывают фосфорилирование Rpn6. Proc. Natl Acad. Sci. США 116 , 4228–4237 (2019).

60.

Piccirillo, R.И Goldberg, A. L. АТФаза p97 / VCP имеет решающее значение при атрофии мышц и ускоренной деградации мышечных белков. EMBO J. 31 , 3334–3350 (2012).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

61.

Wang, C. et al. Метилтрансферазоподобный 21c метилирует и стабилизирует белок теплового шока Hspa8 в миофибриллах I типа у мышей. J. Biol. Chem. 294 , 13718–13728 (2019).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

62.

Wiederstein, J. L. et al. Метилтрансфераза METTL21C, специфичная для скелетных мышц, триметилирует p97 и регулирует распад белка, связанный с аутофагией. Cell Rep. 23 , 1342–1356 (2018).

CAS PubMed Статья Google ученый

63.

О’Нил Б.T. et al. Факторы транскрипции FoxO являются критическими регуляторами мышечной атрофии, связанной с диабетом. Диабет 68 , 556–570 (2019).

PubMed Статья CAS Google ученый

64.

Segales, J. et al. Сестрин предотвращает атрофию вышедших из употребления и стареющих мышц, интегрируя анаболические и катаболические сигналы. Нат. Commun. 11 , 189 (2020).

ADS CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

65.

Beharry, A. W. et al. HDAC1 активирует FoxO и является достаточным и необходимым для атрофии скелетных мышц. J. Cell Sci. 127 , 1441–1453 (2014).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

66.

Bertaggia, E., Coletto, L., Sandri, M. Посттрансляционные модификации контролируют активность FoxO3 во время денервации. Am. J. Physiol. Cell Physiol. 302 , C587 – C596 (2012).

CAS PubMed Статья Google ученый

67.

Браулт, Дж. Дж., Джесперсен, Дж. Г. и Голдберг, А. Л. Гамма-коактиватор рецептора, активируемого пролифератором пероксисом, гиперэкспрессия 1альфа или 1бета ингибирует деградацию мышечного белка, индукцию убиквитинлигаз и атрофию неиспользования. J. Biol. Chem. 285 , 19460–19471 (2010).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

68.

Raffaello, A. et al. Фактор транскрипции JunB поддерживает массу скелетных мышц и способствует гипертрофии. J. Cell Biol. 191 , 101–113 (2010).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

69.

Yin, J. et al. Dkk3-зависимая регуляция транскрипции контролирует возрастную атрофию скелетных мышц. Нат. Commun. 9 , 1752 (2018).

ADS PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

70.

Shimizu, N. et al. Перекрестные помехи между рецептором глюкокортикоидов и датчиком питания mTOR в скелетных мышцах. Cell Metab. 13 , 170–182 (2011).

CAS PubMed Статья Google ученый

71.

Cai, D. et al. Активация IKKbeta / NF-kappaB вызывает тяжелое мышечное истощение у мышей. Cell 119 , 285–298 (2004).

CAS PubMed Статья Google ученый

72.

Mittal, A. et al. Система TWEAK-Fn14 является критическим регулятором вызванной денервацией атрофии скелетных мышц у мышей. J. Cell Biol. 188 , 833–849 (2010).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

73.

Bonetto, A. et al. Ингибирование пути JAK / STAT3 блокирует истощение скелетных мышц ниже IL-6 и при экспериментальной раковой кахексии. Am. J. Physiol. Эндокринол.Метаб. 303 , E410 – E421 (2012).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

74.

Ebert, S. M. et al. Вызванная стрессом экспрессия Gadd45a в скелетных мышцах перепрограммирует миоядра и вызывает атрофию мышц. J. Biol. Chem. 287 , 27290–27301 (2012).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

75.

Gallot, Y. S. et al. PERK регулирует массу скелетных мышц и сократительную функцию у взрослых мышей. FASEB J. 33 , 1946–1962 (2019).

CAS PubMed Статья Google ученый

76.

Bohnert, K. R. et al. Ось передачи сигналов toll-подобного рецептора / MyD88 / XBP1 опосредует истощение скелетных мышц во время раковой кахексии. Мол. Ячейка Биол . 39 , e00184-19 (2019).

77.

Tezze, C. et al. Связанная с возрастом потеря OPA1 в мышцах влияет на мышечную массу, метаболический гомеостаз, системное воспаление и старение эпителия. Cell Metab. 25 , 1374–1389 e1376 (2017).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

78.

Favaro, G. et al. DRP1-опосредованная форма митохондрий контролирует гомеостаз кальция и мышечную массу. Нат. Commun. 10 , 2576 (2019).

ADS PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

79.

Choi, S. et al. Специфическая для скелетных мышц делеция Prmt1 вызывает атрофию мышц за счет нарушения регуляции оси PRMT6-FOXO3. Аутофагия 15 , 1069–1081 (2019).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

80.

Сегатто, М.и другие. Эпигенетическое нацеливание на белок бромодомена BRD4 противодействует раковой кахексии и продлевает выживаемость. Нат. Commun. 8 , 1707 (2017).

ADS PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

81.

Bowman, C.J., Ayer, D.E. и Dynlacht, B.D. Белки Foxk подавляют запуск программ атрофии и аутофагии, вызванных голоданием. Нат. Cell Biol. 16 , 1202–1214 (2014).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

82.

Sun, L. et al. Длинная некодирующая РНК Atrolnc-1 способствует истощению мышц у мышей с хроническим заболеванием почек. J. Cachexia Sarcopenia Muscle 9 , 962–974 (2018).

PubMed PubMed Central Статья Google ученый

83.

Kravic, B. et al. В скелетных мышцах млекопитающих фосфорилирование TOMM22 протеинкиназой CSNK2 / CK2 контролирует митофагию. Аутофагия 14 , 311–335 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

84.

Pin, F. et al. PDK4 вызывает метаболические изменения и атрофию мышц при раковой кахексии. FASEB J. 33 , 7778–7790 (2019).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

85.

He, W. A. ​​et al. Опосредованная NF-kappaB нарушение регуляции Pax7 в мышечном микроокружении способствует раковой кахексии. J. Clin. Расследование. 123 , 4821–4835 (2013).

CAS PubMed Статья Google ученый

86.

Parajuli, P. et al. Активация Twist1 в мышечных клетках-предшественниках вызывает потерю мышечной массы, подобную раковой кахексии. Dev. Ячейка 45 , 712–725 e716 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

87.

Madaro, L. et al. Активированная денервацией передача сигналов STAT3-IL-6 в фибро-адипогенных предшественниках способствует атрофии и фиброзу миофибрилл. Нат. Cell Biol. 20 , 917–927 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

88.

Zhang, G. et al. Опухоль вызывает истощение мышц у мышей за счет высвобождения внеклеточных Hsp70 и Hsp90. Нат. Commun. 8 , 589 (2017).

ADS PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

89.

Ekelund, U. et al. Уменьшает ли физическая активность или даже устраняет вредную связь времени сидения со смертностью? Гармонизированный мета-анализ данных более чем 1 миллиона мужчин и женщин. Ланцет 388 , 1302–1310 (2016).

Артикул Google ученый

90.

Чакраварти, Э. Ф., Хуберт, Х. Б., Лингала, В. Б. и Фрис, Дж. Ф. Снижение инвалидности и смертности среди стареющих бегунов: 21-летнее продольное исследование. Arch. Междунар. Med. 168 , 1638–1646 (2008).

PubMed PubMed Central Статья Google ученый

91.

Hall, D. T. et al. Агонист AMPK 5-аминоимидазол-4-карбоксамид рибонуклеотид (AICAR), но не метформин, предотвращает связанное с воспалением кахектическое истощение мышц. EMBO Mol. Med. 10 , e8307 (2018).

PubMed PubMed Central Статья CAS Google ученый

92.

Mills, K. F. et al. Длительное введение никотинамидмононуклеотида снижает физиологический спад у мышей, связанный с возрастом. Cell Metab. 24 , 795–806 (2016).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

93.

Wagner, K. R. et al. Испытание фазы I / II MYO-029 у взрослых с мышечной дистрофией. Ann. Neurol. 63 , 561–571 (2008).

CAS PubMed Статья Google ученый

94.

Golan, T. et al. LY2495655, антитело к антимиостатину, при раке поджелудочной железы: рандомизированное исследование фазы 2. J. Cachexia Sarcopenia Muscle 9 , 871–879 (2018).

PubMed PubMed Central Статья Google ученый

95.

Porporato, P.E. et al. Ацилированный и неацилированный грелин ухудшают атрофию скелетных мышц у мышей. J. Clin. Расследование. 123 , 611–622 (2013).

CAS PubMed Google ученый

96.

Garcia, J. M. et al. Анаморелин для пациентов с раковой кахексией: комплексный анализ двух рандомизированных плацебо-контролируемых двойных слепых исследований фазы 2. Ланцет Онкол. 16 , 108–116 (2015).

CAS PubMed Статья Google ученый

97.

Baraldo, M. et al. Скелетная мышца mTORC1 регулирует стабильность нервно-мышечного соединения. J. Cachexia Sarcopenia Muscle 11 , 208–225 (2019).

98.

Pietrocola, F. et al. Спермидин вызывает аутофагию, ингибируя ацетилтрансферазу EP300. Cell Death Differ. 22 , 509–516 (2015).

CAS PubMed Статья Google ученый

99.

Koeberl, D. D. et al. Коррекция биохимических аномалий и улучшение мышечной функции в клинических испытаниях фазы I / II кленбутерола при болезни Помпе. Мол. Ther. 26 , 2304–2314 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google ученый

100.

Adams, V. et al. Опосредованное низкими молекулами химическое подавление MuRF1 / MuRF2 и ослабление дисфункции диафрагмы при хронической сердечной недостаточности. J. Cachexia Sarcopenia Muscle 10 , 1102–1115 (2019).

PubMed PubMed Central Статья Google ученый

Мышечная атрофия и гипертрофия | Фитнес и здоровье на всю жизнь

Атрофия мышц — уменьшение мышечной массы; мышечная гипертрофия — это увеличение мышечной массы за счет увеличения размера мышечных клеток.

ЦЕЛЬ ОБУЧЕНИЯ

К концу этого раздела вы сможете:

• Как отличить мышечную атрофию от гипертрофии

Основные выводы

Ключевые моменты

• Атрофия мышц означает уменьшение мышечной массы, ведущее к мышечной слабости или снижению способности создавать силу.
• Атрофия возникает по нескольким причинам, включая болезнь, голод и простое неиспользование.
• Гипертрофия мышц отличается от гиперплазии мышц, которая представляет собой образование новых мышечных клеток.
• Ряд стимулов может вызвать гипертрофию мышечных клеток, включая силовые или анаэробные тренировки.
• Биологические факторы, такие как возраст и питание, могут влиять на гипертрофию мышц.

Глоссарий

атрофия : увядать или истощаться.

дистрофия : истощение тканей организма, имеющее генетическое происхождение или из-за неадекватного или неполноценного питания.

саркопения : Возрастная потеря скелетных мышц, приводящая к слабости. Часто обнаруживается вместе с остеопорозом, потерей костной ткани, которая также связана с процессом старения.

Мышечная атрофия — это снижение мышечной силы из-за уменьшения мышечной массы или количества мышечных волокон. Атрофия может быть частичной или полной, различающейся степенью мышечной слабости.Атрофия мышц часто является результатом таких заболеваний, как рак, СПИД, застойная сердечная недостаточность, хроническая обструктивная болезнь легких, почечная недостаточность и ожоги. Голод также может привести к атрофии мышц. Простое неиспользование мышц из-за малоподвижного образа жизни или из-за постельного режима также может вызвать атрофию мышц.

Атрофия мышц в некоторой степени типична при старении. Атрофия со временем из-за старения известна как саркопения. Хотя это не совсем ясно, предполагается, что причиной саркопении является сочетание снижения количества сателлитных клеток для регенерации клеток волокон скелетных мышц, а также снижение чувствительности или доступности гормонов, включая факторы роста, которые стимулируют поддерживающие мышцы через регенерация клеток мышечных волокон из клеток-сателлитов.

Потеря мышечной массы не из-за атрофии или саркопении свидетельствует о заболеваниях, которые приводят к структурным дефектам мышц (мышечная дистрофия) или аутоиммунным реакциям, разрушающим структуру мышц (миопатии).

Гипертрофия мышц — это увеличение размера мышцы за счет увеличения размера составляющих ее клеток. Он отличается от гиперплазии мышц, то есть образования новых мышечных клеток. В зависимости от типа тренировки гипертрофия может происходить из-за увеличения объема саркоплазмы или увеличения сократительных белков.

Ряд стимулов может увеличить объем мышечных клеток, в том числе силовая тренировка или анаэробная тренировка. Эти изменения происходят как адаптивная реакция, которая служит для увеличения способности создавать силу или противостоять утомлению в анаэробных условиях.

Несколько биологических факторов, таких как возраст и питание, могут влиять на гипертрофию мышц. В период полового созревания у мужчин гипертрофия происходит с повышенной скоростью. Естественная гипертрофия обычно прекращается при полном росте в позднем подростковом возрасте. Достаточное количество аминокислот необходимо для гипертрофии мышц.Поскольку тестостерон является одним из основных гормонов роста организма, в среднем мужчинам легче достичь гипертрофии, чем женщинам. Дополнительный прием тестостерона, как и в случае с анаболическими стероидами, улучшит результаты. Он также считается препаратом, улучшающим спортивные результаты, использование которого может привести к отстранению участников от соревнований или их запрету на участие в соревнованиях. Кроме того, в большинстве стран тестостерон является регулируемым медицинским веществом, поэтому его хранение без рецепта является незаконным.

Нормальные и атрофированные саркомеры: Схема расположения волокон в нормальных функциональных саркомерах в сравнении с атрофированными саркомерами после 17-дневного космического полета

Предотвращение атрофии мышц после травм | Ортопедическая ассоциация Св.Августин

Независимо от того, являются ли легкая атлетика и физическая активность важной частью вашей жизни или нет, травма расстраивает. Если вы не просто отказываетесь от любимых повседневных дел, травма может привести к потере мышц из-за процесса, называемого мышечной атрофией.

Атрофия — это результат снижения скорости обработки белка в организме, в то время как расщепление этих белков в мышцах увеличивается. Этот дисбаланс может привести к потере мышечной массы и силы, но есть способы бороться с этим.Следующие советы помогут вам минимизировать потерю мышечной массы после травмы.

Длинная пауза, частая пауза

Это может показаться нелогичным, но один из важнейших ключей к полному восстановлению и возвращению к полной силе — убедиться, что ваше тело получает необходимый отдых. Даже если вы чувствуете, что можете вернуться к физической активности раньше, от 3 до 7 дней полноценного отдыха — это то, что ISRN Orthopaedics Journal рекомендует для адекватного восстановления мышц. Однако после травмы период наиболее резкой потери мышечной массы приходится на первую неделю, поэтому убедитесь, что пораженная мышца движется без нагрузки, чтобы лучше предотвратить атрофию.

Рассмотреть дополнения

Согласно исследованию, проведенному Международным журналом спортивной медицины , определенные добавки могут помочь защитить ваши мышцы от атрофии во время восстановления. Было обнаружено, что витамин Е особенно эффективен и снижает атрофию вдвое по сравнению с группой, которая не принимала никаких добавок во время восстановления. В дополнение к добавкам вы можете употреблять такие продукты, как авокадо, семечки и арахис, которые естественным образом повышают уровень витамина Е.

Попасть в воду

Примерно через две недели после травмы вам следует подумать о том, чтобы снова включить упражнения в свой распорядок дня. Если ваш врач разрешит вам начать физическую активность, плавание — отличный способ вернуть вашему телу ощущение активности. Плавание действует как легкая тренировка с отягощениями, а также поддерживает ваше тело, помогая снизить напряжение от ударов.

Горячий

Было обнаружено, что посещение бассейна не только для физических упражнений, но и для борьбы с атрофией.Воздействие на тело сильного тепла сауны высвобождает так называемые «белки теплового шока», которые могут снизить атрофию на 20% всего за 30 минут.