Дети старики болезнь: Синдром Гетчинсона-Гилфорда (прогерия) | Фофанова

В Британии умерла 17-летняя девушка: ее тело было как у 104-летней

В Великобритании скончалась Хейли Окинс — подросток «с телом 104-летней женщины», один из самых известных в мире людей, больных прогерией. «Газета.Ru» рассказывает подробнее об этой болезни, которая означает преждевременное старение.

Безжалостная смерть

Несмотря на смертельно опасное заболевание — синдром Хатчинсона — Гилфорда, — девушка дожила до 17 лет. Хотя медики утверждали, что жить ей от силы 13 лет и ни годом больше. Хейли Окинс умерла на родине, хотя незадолго до этого проходила курс лечения в США, где принимала инновационные препараты, которые замедляют процесс старения. Однако затем девушка заболела пневмонией и была вынуждена вернуться в Великобританию.

«Моя девочка ушла в лучший из миров. Последний вдох она сделала в 21.39», — написала в своем фейсбуке ее мама.

Не остались безучастными к трагедии и представители общества по исследованию синдрома Хатчинсона — Гилфорда, написавшие, что «скорбят вместе с семьей Хейли Окинс — умной, красивой и вдохновлявшей многих английской розы».

close

100%

«Она ушла от нас, но не из наших воспоминаний. Ушла из зоны нашей доступности, но не из наших сердец», — резюмировали в обществе.

При жизни Хейли Окинс стала настоящей медийной звездой и активно привлекала внимание общественности к борьбе с неизлечимым синдромом Хатчинсона — Гилфорда: про нее сняли документальные фильмы «Девушка, которая старше своей матери» и «Самый старый тинейджер: необычные люди». Кроме того, в 14 лет она выпустила автобиографию, озаглавленную «Постаревшая раньше времени». При жизни она успела посетить многие страны, встретиться со многими знаменитостями — например, с принцем Чарльзом и Джастином Бибером.

Ее мать вспоминала, что при рождении Хейли была обычным светловолосым и голубоглазым ребенком. И лишь, когда ей стукнуло 13 месяцев, а она продолжала носить одежду для младенцев, они пошли к врачу и узнали страшную правду о неизлечимой болезни.

Молодые мои старики

Название «прогерия» произошло от древнегреческих слов προσ — «сверх», γέρων – «старик». Прогерия — это редкое заболевание, известное также как прогерический синдром Хатчинсона — Гилфорда, которое вызывается спорадической мутацией всего лишь одного гена. Спорадическими называют мутации, которые не передаются ребенку по наследству от родителей, а возникают при созревании половых клеток или при развитии эмбриона.

Важно понимать, что прогерия — болезнь генетическая, но не наследственная.

«Очень важно есть, отдыхать и трудиться»

Если мы бросим все вредные привычки, то проживем в среднем 86 лет. Биолог Алексей Москалев…

19 декабря 15:54

Виновный ген Imna кодирует белок под названием «преламин А», из которого формируется оболочка клеточного ядра. Преламин А, созданный по лекалам гена-мутанта, делает эту оболочку несовершенной, что приводит к изменению структуры ядра, нестабильности генома и нарушению экспрессии генов.

В результате дети, больные прогерией, быстро лысеют, у них стареет кожа, становятся хрупкими кости.

В шесть лет они выглядят стариками, а примерно в тринадцать умирают от инсульта или инфаркта из-за сильного атеросклероза.

Этим, собственно, и объясняется спорадический характер мутации: больные детской прогерией просто не успевают дожить до репродуктивного возраста и передать дефект по наследству.

Google приказал жить 500 лет

Продлить жизнь человека до 500 лет пообещал президент венчурного подразделения Google. Отдел науки…

10 марта 19:10

Впервые болезнь была описана в 1886 году известным английским врачом Джонатаном Хатчинсоном и независимо от него в 1897 году его соотечественником Гастингсом Гилфордом.

Лечения пока нет, но оно поможет и здоровым

Прогерия — это редкое заболевание. По

данным медиков из Нидерландов, прогерия встречается в одном случае на четыре миллиона. В настоящий момент в мире живут около 100 людей с этим заболеванием.

Несколько людей смогли пережить «критический» 13-летний возраст и дожили до 26 лет, как, например, южноафриканец Леон Бота, который успел сделать себе творческую карьеру — он известен как художник, музыкант и диджей.

close

100%

Максимум, что можно сделать для больного, это постоянно предпринимать точечные профилактические меры, чтобы этим продлить жизнь. Тот же Леон Бота в 20-летнем возрасте перенес операцию на сердце, которая должна была предотвратить сердечные приступы из-за атеросклероза, который является причиной смерти более 90% людей, страдающих прогерией. Это позволило прожить ему еще пять с лишним лет.

Мышата лечат детей от старости

Найден способ победить прогерию — преждевременное старение. Пока опыты проводятся только на мышах, но…

17 мая 14:09

Лечения от прогерии пока нет: потенциально оно возможно только на генетическом уровне. В 2013 году «Газета.Ru» рассказывала о разработках группы шведских биологов из Гётеборга, которые после многолетних исследований нашли способ обезоружить мутантный белок, лишив его способности состаривать организм.

Правда, положительные результаты были получены в экспериментах на мышах, и до лечения людей дело за прошедшие два года, согласно списку публикаций группы профессора Бергё, пока не дошло.

Между тем ученые весьма заинтересованы в том, чтобы полностью разобраться в вопросе лечения прогерии.

«Причина этого интереса очевидна: это необычайное сходство между ходом нормального процесса старения и ускоренного старения у больных прогерией детей, а это значит, что прогерия может прояснить многие тайны и нормального старения, — считает профессор Бергё. — У детей развивается остеопороз, мышечная слабость, инфаркт миокарда, инсульт — все как у старых людей, но у них никогда не бывает ни рака, ни слабоумия».

Прогерия – преждевременное старение: причины, видео

Прогерия является одной из самых необычных и загадочных болезней. На самом деле ее вызывают не зловредные вирусы, а генетический дефект. Прогерия сопровождается изменением кожи и внутренних органов, а пациенты выглядят чрезмерно постаревшими. У этих людей наблюдается характерный внешний вид: невысокий рост, большая голова и уменьшенная лицевая часть.

Яблык в Telegram и YouTube. Подписывайтесь!

♥ ПО ТЕМЕ: Чревовещатели (вентрологи), или как говорить и петь не раскрывая рта (видео).

 

Что такое «прогерия»?

Для начала расшифруем само слово «прогерия». Оно составлено из двух греческих слов – «сверх» и «старик». Таким образом больные становятся «сверхстариками», что выглядит удручающе. Прогерия может быть, как детской, так и взрослой. Впервые такой случай был описан еще в 1886 году английским врачом Хатчинсоном. Он наблюдал за шестилетним мальчиком, который начал быстро стареть, что сопровождалось отмиранием кожи. На основе этой истории и появился в медицине термин «прогерия». Аналогичное заболевание у взрослых было описано чуть позже – немецкий врач Карл Вернер на основе наблюдений за четырьмя пациентами защитил докторскую диссертацию в 1904 году. Прогерия – редчайшая болезнь, всего зафиксировано около 350 ее случаев.

♥ ПО ТЕМЕ: Что такое синдром Туретта: симптомы, причины, видео.

 

Причины возникновения прогерии

Сегодня науке удалось выявить причину такого заболевания. У детей прогерия появляется из-за мутации гена LMNA, отвечающего за кодировку белков-ламинов. В некоторых семьях прогерия встречается у детей одних и тех же родителей (например, Анджали Кумари и Кешав Кумари, видео в конце статьи), иногда ими являются кровные родственники, что тоже может являться причиной сбоя в наследственности.

Прогерия чаще всего не проявляется с рождения, ее признаки дают о себе знать на 2-3 году жизни. Ребенок снижает темпы роста, резко меняется состояние кожи и подкожной клетчатки. Поверхность тела становится сухой и морщинистой, начинают просвечиваться вены. У ребенка увеличивается голова, но не лицо, а нижняя челюсть остается недоразвитой. Развитие организма тоже происходит с явными нарушениями: атрофируются мышцы, выпадают зубы, волосы и ногти, слабым становится костный аппарат и суставы, прекращаются развиваться половые органы, ухудшается зрение.

К сожалению, с таким набором болезней человеку трудно бороться – средняя продолжительность жизни при детской прогерии составляет всего 13 лет. Смерть наступает в возрасте от 7 до 27 лет, в истории медицины известны только 2 пациента, прожившие дольше 27 лет.

Прогерия у взрослых обусловлена нарушением гена WRN. Проявляется заболевание в период полового созревания человека, что приводит к замедлению его роста. На третьем десятке жизни начинают седеть и выпадать волосы, развивается катаракта, тонкой становится кожа. На ней появляются язвы. Ротовое отверстие и нос становятся узкими, тем самым лицо начинает быть похожим на маску. В 30-40 лет проявляет себя сахарный диабет, атеросклероз, возможны и злокачественные опухоли. К сожалению, общего лечения нет – врачи борются с конкретными осложнениями в зависимости от силы симптомов. И в данном случае прогерия заканчивается смертью из-за многочисленных осложнений сосудистой системы и злокачественных образований.

Уже установлено, что прогерия напрямую связана с молекулярными изменениями в организме, происходящими во время старения. Заболевание называют «синдромом Бенджамина Баттона» в честь киноперсонажа, тоже выглядевшим пожилым в детском возрасте.

К сожалению, человечество еще не нашло способа бороться со старостью, да и нужно ли это? Увы, но некоторые люди начинают стареть не душой, а телом еще в детстве. Но история Сэма Бернса показывает, что любовь к жизни все равно сильнее страха смерти. Американский подросток, который умер от прогерии в возрасте всего 17 лет, много выступал с мотивационными лекциями. Сэм публично рассказывал, как даже с физическими ограничениями пытается радоваться каждому прожитому дню и осуществлять свои мечты.

 

Другие дети с заболеванием прогерия

Адалия Роуз (видео 2018 года, девочке 11 лет, ссылка на Instagram Адалии)

 

Байезид Хуссейн (видео 2016 года, на видео мальчику всего 4 года)

 

Анджали Кумари и Кешав Кумари (видео 2016 года, девочке 11 лет, мальчику 1,5 года)

 

Нихал Битла (видео 2016 года, мальчику 15 лет)

Смотрите также:

• Что такое дефолт простыми словами.
• У кого больше всех подписчиков в Инстаграм – 40 самых популярных аккаунтов.
• Ад для перфекциониста: 50 фото, разрушающих гармонию.

Пожалуйста, оцените статью

Средняя оценка / 5. Количество оценок:

Оценок пока нет. Поставьте оценку первым.

21 декабря 2021 Метки: Здоровье, Удивительный мир.

Прогерия – Симптомы и причины

Обзор

Прогерия (pro-JEER-e-uh), также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, представляет собой крайне редкое прогрессирующее генетическое заболевание, вызывающее быстрое старение детей, начиная с первых двух лет жизни. годы жизни.

Дети с прогерией обычно выглядят нормальными при рождении. В течение первого года начинают проявляться признаки и симптомы, такие как медленный рост и выпадение волос.

Проблемы с сердцем или инсульты являются конечной причиной смерти большинства детей с прогерией. Средняя продолжительность жизни ребенка с прогерией составляет около 13 лет. Некоторые с этим заболеванием могут умереть раньше, а другие могут жить дольше, даже до 20 лет.

Лекарства от прогерии не существует, но продолжающиеся исследования показывают некоторые перспективы лечения.

Товары и услуги

• Книга: Книга семейного здоровья клиники Мэйо, 5-е издание

Симптомы

Обычно в течение первого года жизни рост ребенка с прогерией заметно замедляется, но двигательное развитие и интеллект остаются нормальными.

Признаки и симптомы этого прогрессирующего заболевания включают характерный внешний вид:

• Замедленный рост, рост и вес ниже среднего
• Узкое лицо, маленькая нижняя челюсть, тонкие губы и крючковатый нос
• Голова непропорционально большая по сравнению с лицом
• Выпученные глаза и неполное смыкание век
• Выпадение волос, включая ресницы и брови
• Истонченная, пятнистая, морщинистая кожа
• Видимые вены
• Высокий голос

Признаки и симптомы также включают проблемы со здоровьем:

• Тяжелое прогрессирующее заболевание сердца и кровеносных сосудов (сердечно-сосудистые)
• Затвердевание и уплотнение кожи туловища и конечностей (похожее на склеродермию)
• Замедленное и аномальное формирование зубов
• Некоторая потеря слуха
• Потеря подкожного жира и потеря мышечной массы
• Аномалии скелета и хрупкие кости
• Жесткие соединения
• Вывих бедра
• Резистентность к инсулину

Когда обращаться к врачу

Прогерию обычно выявляют в младенчестве или раннем детстве, часто при регулярных осмотрах, когда у ребенка впервые появляются характерные признаки преждевременного старения.

Если вы заметили у своего ребенка изменения, которые могут быть признаками и симптомами прогерии, или у вас есть какие-либо опасения по поводу роста или развития вашего ребенка, запишитесь на прием к детскому врачу.

Записаться на прием в клинику Майо

Причины

Прогерия вызывается мутацией одного гена. Ген, известный как ламин А (LMNA), вырабатывает белок, необходимый для удержания центра (ядра) клетки вместе. Когда этот ген имеет дефект (мутацию), вырабатывается аномальная форма белка ламина А, называемая прогерином, которая делает клетки нестабильными. Это, по-видимому, приводит к процессу старения прогерии.

В отличие от многих генетических мутаций, прогерия редко передается по наследству. Мутация гена — редкое, в большинстве случаев случайное явление.

Другие подобные синдромы

Существуют и другие прогероидные синдромы, передающиеся по наследству. Эти наследственные синдромы вызывают быстрое старение и сокращение продолжительности жизни:

• Синдром Видеманна-Раутенштрауха, также известный как неонатальный прогероидный синдром, начинается в утробе матери, с признаками и симптомами старения, проявляющимися при рождении.
• Синдром Вернера, , также известный как прогерия взрослых, начинается в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте, вызывая преждевременное старение и состояния, типичные для пожилого возраста, такие как катаракта и диабет.

Факторы риска

Нет известных факторов, таких как образ жизни или экологические проблемы, которые повышают риск развития прогерии или рождения ребенка с прогерией. Прогерия встречается крайне редко. Для родителей, у которых был один ребенок с прогерией, шансы рождения второго ребенка с прогерией составляют от 2 до 3 процентов.

Осложнения

У детей с прогерией обычно развивается сильное уплотнение артерий (атеросклероз). Это состояние, при котором стенки артерий — кровеносных сосудов, которые переносят питательные вещества и кислород от сердца к остальным частям тела, — становятся жесткими и утолщаются, что часто ограничивает кровоток.

Большинство детей с прогерией умирают от осложнений, связанных с атеросклерозом, в том числе:

• Проблемы с кровеносными сосудами, питающими сердце (сердечно-сосудистые проблемы), приводящие к сердечному приступу и застойной сердечной недостаточности
• Проблемы с кровеносными сосудами, снабжающими мозг (цереброваскулярные проблемы), приводящие к инсульту

Другие проблемы со здоровьем, часто связанные со старением, такие как артрит, катаракта и повышенный риск рака, обычно не развиваются как часть течения прогерии.

Персонал клиники Мэйо

Сопутствующие

Сопутствующие процедуры

Продукты и услуги

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда — это генетическое заболевание, характеризующееся резким, быстрым проявлением старения, начинающимся в детстве. Больные дети обычно выглядят нормально при рождении и в раннем младенчестве, но затем растут медленнее, чем другие дети, и не прибавляют в весе с ожидаемой скоростью (отставание в развитии). У них развивается характерный внешний вид лица, включая выпуклые глаза, тонкий нос с острым кончиком, тонкие губы, маленький подбородок и оттопыренные уши. Синдром Хатчинсона-Гилфорда прогерия также вызывает выпадение волос (алопецию), старение кожи, аномалии суставов и потерю подкожного жира (подкожного жира). Это состояние не влияет на интеллектуальное развитие или развитие двигательных навыков, таких как сидение, стояние и ходьба.

Люди с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда испытывают сильное уплотнение артерий (атеросклероз), начиная с детства. Это состояние значительно увеличивает шансы сердечного приступа или инсульта в молодом возрасте. Эти серьезные осложнения могут со временем усугубляться и угрожать жизни пострадавших людей.

Частота

Это состояние очень редкое; сообщается, что это происходит у 1 из 4 миллионов новорожденных во всем мире. С момента первого описания этого состояния в 1886 году в научной литературе было зарегистрировано более 130 случаев.0005

Причины

Мутации в гене LMNA вызывают синдром Хатчинсона-Гилфорда прогерия. Ген LMNA предоставляет инструкции для создания белка, называемого ламин А. Этот белок играет важную роль в определении формы ядра в клетках. Это важный каркасный (поддерживающий) компонент ядерной оболочки, которая представляет собой мембрану, окружающую ядро. Мутации, вызывающие синдром Хатчинсона-Гилфорда, приводят к образованию аномальной версии белка ламина А.

Измененный белок делает ядерную оболочку нестабильной и постепенно повреждает ядро, повышая вероятность преждевременной гибели клеток. Исследователи работают над тем, чтобы определить, как эти изменения приводят к характерным признакам синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда.

Наследование

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда считается аутосомно-доминантным заболеванием, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. Заболевание возникает в результате новых мутаций в гене LMNA и почти всегда возникает у людей, у которых в семье не было этого заболевания.

Другие названия этого состояния

• HGPS
• Синдром Хатчинсона-Гилфорда
• Прогерия
• Прогерия детства

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: синдром Хатчинсона-Гилфорда прогерия, начало в детском возрасте
• Реестр генетического тестирования: синдром Хатчинсона-Гилфорда

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Progeria

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

• Информационный поиск по болезни
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• СИНДРОМ ХАТЧИНСОНА-ГИЛФОРДА ПРОГЕРИЯ

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Де Сандре-Джованноли А., Бернар Р., Кау П., Наварро С., Амиэль Дж., Боккаччо I, Лайоннет С., Стюарт К.Л., Миних А., Ле Меррер М., Леви Н. Ламин усечение в Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Наука. 2003 27 июня; 300 (5628): 2055. дои: 10.1126/науч.1084125. Epub 2003, 17 апреля. Резюме отсутствует. Цитата на PubMed
• Эрикссон М., Браун В.Т., Гордон Л.Б., Глинн М.В., Сингер Дж., Скотт Л., Эрдос М.Р., Роббинс К.М., Мозес Т.И., Берглунд П., Дутра А., Пак Э., Дуркин С., Чока А.Б., Бёнке М., Гловер Т.В., Коллинз Ф.С. Рецидивирующие точечные мутации de novo в ламине А вызывают Синдром Хатчинсона-Гилфорда прогерия. Природа. 2003 г., 15 мая; 423 (6937): 293-8. дои: 10.1038/природа01629. Epub 2003, 25 апреля. Цитирование на PubMed
.
• Гош С., Чжоу З. Генетика старения, прогерии и ламиновых нарушений. Текущее мнение Генет Дев. 2014 июнь; 26:41-6. doi: 10.1016/j.gde.2014.05.003. Epub 2014 6 июля. Цитата на PubMed
• Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Грюнбаум Ю., Хуон С., Мендес М., Варга Р., Коллинз Ф.С. Накопление мутантного ламина А вызывает прогрессивные изменения в ядерной архитектуре Хатчинсона-Гилфорда. синдром прогерии. Proc Natl Acad Sci U S A. 2004 15 июня; 101 (24): 8963-8. дои: 10.1073/пнас.0402943101. Epub 2004, 7 июня. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
• Гонсалес Дж. М., Пла Д., Перес-Сала Д., Андрес В. Ламины типа А и Синдром Хатчинсона-Гилфорда прогерия: патогенез и терапия. Фронт БиоСки (Школ Эд). 2011 1 июня; 3(3):1133-46. дои: 10.2741/216. Цитата на PubMed
• Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллинз Ф.С. Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия.