Болезнь при которой человек не стареет: Синдром Гетчинсона-Гилфорда (прогерия) | Фофанова
”Болезнь Бенджамина Баттона” выявлена у британки: 18 декабря 2019, 14:38
Двухлетняя британка страдает от «болезни Бенджамина Баттона» — мандибулоакральной дисплазии. Ее случай — единственный в мире, передает Tengrinews.kz со ссылкой на Gazeta.ru.
Мандибулоакральная дисплазия — редкое генетическое заболевание, при котором наблюдается задержка роста, прогрессирующие аномалии скелета, облысение. Известно лишь несколько десятков случаев болезни, но мутация Айлы Килпатрик-Скритон из Лестера не повторяется ни в одном из них, пишет Daily Mail. Мандибулоакральную дисплазию называют «болезнью Бенджамина Баттона» в честь вымышленного персонажа, который родился старым и молодел вплоть до самой смерти.
Беременность протекала совершенно нормально, рассказывают родители девочки. Однако сразу после появления на свет Айла оказалась в реанимации из-за проблем с дыханием.
«Мы едва ее не потеряли. Ее интубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому.
Нам даже нельзя было брать ее на руки», — говорит мать девочки Стейси Килпатрик.
Родители смогли забрать ее домой только через месяц, но вскоре девочка опять оказалась в больнице, она начала задыхаться во время кормления. В три месяца оказалось, что язык перекрывает ей дыхательные пути. Из-за этого пришлось провести операцию, после которой Айла снова попала в реанимацию.
Диагностировав болезнь, врачи обнаружили, что мутации Айлы уникальны. Родители девочки были шокированы, когда врачи предложили им поискать сведения про заболевание дочери в интернете, настолько мало о нем известно даже специалистам. Врачи заверили родителей Айлы, что ее состояние не смертельно, но у нее серьезные проблемы с легкими и сердцем.
В два года девочка весит всего 6,8 килограмма и общается жестами, говорить она не может. У Айлы проблемы с дыханием и больное сердце. В ее горле находится трубка, через которую она получает высококалорийное молоко. Несмотря на это, Айла жизнерадостный ребенок и любит играть со старшей сестрой, говорят родители.
«Это отнимает много времени. Когда нам поставили диагноз, генетик сказал, что Айла — единственный человек с такой мутацией. У меня сердце в пятки ушло, когда нам посоветовали искать информацию о болезни в Интернете. Даже при самых редких заболеваниях можно найти сообщества больных, но в нашем случае невозможно даже это», — говорит Стейси.
В медицинской литературе описано лишь семь случаев мандибулоакральной дисплазии, поясняет женщина. И ни один из них не связан с той мутацией, которая есть у Айлы. Поэтому врачи понятия не имеют, как заболевание будет развиваться дальше.
«Айла понятливая и очень умная. Она активно общается с нами и сестрой. Айла не может плакать, поэтому, когда она спит, мы используем кардиомонитор. Когда она просыпается, он сигнализирует об этом».
Недавно Айла начала ползать. Также она может ходить с помощью ходунков. Из-за недоразвитой челюсти язык иногда блокирует дыхательные пути девочки.
Также у нее то падает, то поднимается температура тела. Айла наблюдается у 12 врачей. Ей приходится посещать их до шести раз в неделю.
«Нам сказали, ее болезнь не угрожает жизни, но мы ничего не знаем наверняка, потому что ее случай уникален. Мы находимся в неведении. Врачи говорят, что мандибулоакральная дисплазия бывает двух типов, А и В. Но Айла не попадает ни в одну из этих категорий, поэтому мы не знаем, в каком мы положении», — говорит отец девочки Кайл.
Также пока неизвестно, насколько быстро стареют клетки Айлы. Но ее семья старается не унывать и делать все возможное для здоровья дочери.
«Я бы хотел, чтобы об этой болезни стало известно как можно больше. Возможно, это поможет Айле и другим детям, которые пострадают от нее в будущем», — делится Кайл.
Симптомы мандибулоакральной дисплазии не всегда заметны сразу, и болезнь может быть диагностирована только спустя годы. Айле диагноз был поставлен уже на седьмом месяце жизни. Во всем мире официально зарегистрировано лишь около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии.
Еще быстрее, чем на сайте! Читайте наши новости в Telegram. Подписывайтесь на @tengrinews
Ученые из России открыли новую мутацию, заставляющую кожу быстро стареть
https://ria.ru/20190205/1550413895.html
Ученые из России открыли новую мутацию, заставляющую кожу быстро стареть
Ученые из России открыли новую мутацию, заставляющую кожу быстро стареть — РИА Новости, 05.02.2019
Ученые из России открыли новую мутацию, заставляющую кожу быстро стареть
Ученые из медико-генетического центра Genotek, институтов РАН и университета Пирогова открыли ранее неизвестную мутацию в гене ELN, вызывающую преждевременное… РИА Новости, 05.02.2019
2019-02-05T14:49
2019-02-05T14:49
2019-02-05T14:49
наука
здоровье — общество
здоровье
генетика
genotek
/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content
/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content
https://cdnn21.img.ria.ru/images/154788/35/1547883558_0:160:3072:1888_1920x0_80_0_0_6a80560ebb8ccc7e1b53645e3f6da546.
jpg
МОСКВА, 5 фев – РИА Новости. Ученые из медико-генетического центра Genotek, институтов РАН и университета Пирогова открыли ранее неизвестную мутацию в гене ELN, вызывающую преждевременное старение кожи. Их выводы и возможные медицинские применения этого открытия были представлены в журнале BMC Dermatology.Геном человека и других животных содержит в себе огромное количество «инструкций», управляющих работой организма во время роста, нормальной жизнедеятельности и старения. Считается, что изучение генетических механизмов, включающихся во время старости, поможет продлить жизнь и молодость.За последние два десятилетия ученые выделили множество участков ДНК, отвечающих за эти процессы, однако ни один из них не подходит на роль главного «гена старости» или «вечной молодости». С другой стороны, генетики нашли несколько десятков мутаций в разных критически важных генах, заставляющих тело человека или животных стареть в десятки раз быстрее нормы.Самый яркий пример этого – прогерия, крайне редкая генетическая болезнь, чьи носители редко доживают до десяти лет.
Она возникает в результате появления мутации длиной всего в одну «букву»-нуклеотид в гене LMNA, играющем важную роль в процессе деления клетки и в обеспечении стабильности ее ядра.Существуют и менее экстремальные формы подобного ускоренного старения, затрагивающие только отдельные органы и не сокращающие жизнь человека столь радикальным образом. К их числу относится так называемый синдром вялой кожи, при развитии которого внешние покровы теряют эластичность, начинают свисать мешками и покрываются морщинами даже в младенческом возрасте.За последние годы, как пишут авторы статьи, ученые открыли сразу несколько генов и мутаций в них, приводящих к развитию различных форм этого синдрома. Симптомы болезни при этом могут несколько отличаться, что усложняет ее диагностику и подбор лечения.Российские генетики добавили к их числу еще одну мутацию в гене ELN, отвечающем за сборку эластичных белковых молекул в клетках кожи, изучая необычную историю болезни двух пациентов из Казахстана, мамы и ее сына-подростка, выглядевших необычно старыми для своего возраста.
Местные врачи считали, что 33-летняя женщина и ее 11-летний сын могут страдать от прогерии, однако это, очевидным образом, не сочеталось с тем, что ее жертвы обычно не доживают до 13 дня рождения. Вдобавок, состояние многих тканей, несмотря на большое число хронических болезней у женщины, было нормальным, что не характерно для всех форм общего «ускоренного старения» тела.Поэтому заинтригованные ученые предположили, что мать и сын могут страдать от одной из форм синдрома вялой кожи, и попытались раскрыть его, расшифровав их ДНК и изучив структуру кожи и крупных сосудов, сильнее всего страдающих от развития подобных нарушений.Этот анализ раскрыл новую, ранее неизвестную мутацию в гене ELN, удаление одной из «букв» из его последовательности. Подобные повреждения приводят к тому, что клетка начинает неправильно «считывать» остальную часть гена, расположенную после нее, и синтезировать связанный с ним белок.Что интересно, мутации в этой части гена, открытые другими группами ученых, приводили к развитию относительно мягких форм синдрома вялой кожи, не связанных с серьезными нарушениями в работе сердца и сосудов.
Это характерно и для носителей новой мутации, что указывает на общие механизмы развития болезни.Как надеются ученые, открытие этой генетической «опечатки» длиной всего в одну букву поможет точнее диагностировать синдром вялой кожи и отличать его от других болезней, связанных с преждевременным старением человека или отдельных тканей тела.
https://ria.ru/20150403/1056441477.html
https://ria.ru/20161216/1483701871.html
РИА Новости
1
5
4.7
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
2019
РИА Новости
1
5
4.7
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
Новости
ru-RU
https://ria.ru/docs/about/copyright.html
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/
РИА Новости
1
5
4.
7
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
1920
1080
true
1920
1440
true
https://cdnn21.img.ria.ru/images/154788/35/1547883558_171:0:2902:2048_1920x0_80_0_0_1a092b7f0c64b4789a84853a5ecb7ddc.jpg
1920
1920
true
РИА Новости
1
5
4.7
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
РИА Новости
1
5
4.7
96
7 495 645-6601
ФГУП МИА «Россия сегодня»
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
здоровье — общество, здоровье, генетика, genotek
Наука, Здоровье — Общество, Здоровье, генетика, Genotek
МОСКВА, 5 фев – РИА Новости. Ученые из медико-генетического центра Genotek, институтов РАН и университета Пирогова открыли ранее неизвестную мутацию в гене ELN, вызывающую преждевременное старение кожи.
Их выводы и возможные медицинские применения этого открытия были представлены в журнале BMC Dermatology.
«Мы почти ничего не знаем о молекулярных механизмах, связанных с развитием синдрома вялой кожи. Симптомы этой болезни и многих других заболеваний, таких как прогерия, геродермия и синдром морщинистой кожи, во многом пересекаются. Наш случай в очередной раз показывает, что их можно отличить друг от друга только при помощи молекулярной диагностики», — пишут ученые.
Геном человека и других животных содержит в себе огромное количество «инструкций», управляющих работой организма во время роста, нормальной жизнедеятельности и старения. Считается, что изучение генетических механизмов, включающихся во время старости, поможет продлить жизнь и молодость.
За последние два десятилетия ученые выделили множество участков ДНК, отвечающих за эти процессы, однако ни один из них не подходит на роль главного «гена старости» или «вечной молодости». С другой стороны, генетики нашли несколько десятков мутаций в разных критически важных генах, заставляющих тело человека или животных стареть в десятки раз быстрее нормы.
Самый яркий пример этого – прогерия, крайне редкая генетическая болезнь, чьи носители редко доживают до десяти лет. Она возникает в результате появления мутации длиной всего в одну «букву»-нуклеотид в гене LMNA, играющем важную роль в процессе деления клетки и в обеспечении стабильности ее ядра.
3 апреля 2015, 16:55
Девочка с телом 104-летней женщины скончалась в ВеликобританииХэйли Окинс страдала от редкого генетического заболевания — синдрома Хатчинсона-Гилфорда, или прогерии, из-за которого ее тело старело в десять раз быстрее, чем тело здорового человека. Врачи, наблюдавшие за состоянием девочки, говорили, что она доживет лишь до 13 лет.
Существуют и менее экстремальные формы подобного ускоренного старения, затрагивающие только отдельные органы и не сокращающие жизнь человека столь радикальным образом. К их числу относится так называемый синдром вялой кожи, при развитии которого внешние покровы теряют эластичность, начинают свисать мешками и покрываются морщинами даже в младенческом возрасте.
За последние годы, как пишут авторы статьи, ученые открыли сразу несколько генов и мутаций в них, приводящих к развитию различных форм этого синдрома. Симптомы болезни при этом могут несколько отличаться, что усложняет ее диагностику и подбор лечения.
Российские генетики добавили к их числу еще одну мутацию в гене ELN, отвечающем за сборку эластичных белковых молекул в клетках кожи, изучая необычную историю болезни двух пациентов из Казахстана, мамы и ее сына-подростка, выглядевших необычно старыми для своего возраста.
Местные врачи считали, что 33-летняя женщина и ее 11-летний сын могут страдать от прогерии, однако это, очевидным образом, не сочеталось с тем, что ее жертвы обычно не доживают до 13 дня рождения. Вдобавок, состояние многих тканей, несмотря на большое число хронических болезней у женщины, было нормальным, что не характерно для всех форм общего «ускоренного старения» тела.
Поэтому заинтригованные ученые предположили, что мать и сын могут страдать от одной из форм синдрома вялой кожи, и попытались раскрыть его, расшифровав их ДНК и изучив структуру кожи и крупных сосудов, сильнее всего страдающих от развития подобных нарушений.
16 декабря 2016, 10:48Наука
Ученые впервые омолодили мышь при помощи генной терапииГенная терапия, включающая набор эмбриональных генов, омолодила кожу и некоторые органы престарелых мышей, что открывает дорогу для создания методик омоложения и человеческих клеток.
Этот анализ раскрыл новую, ранее неизвестную мутацию в гене ELN, удаление одной из «букв» из его последовательности. Подобные повреждения приводят к тому, что клетка начинает неправильно «считывать» остальную часть гена, расположенную после нее, и синтезировать связанный с ним белок.
Что интересно, мутации в этой части гена, открытые другими группами ученых, приводили к развитию относительно мягких форм синдрома вялой кожи, не связанных с серьезными нарушениями в работе сердца и сосудов. Это характерно и для носителей новой мутации, что указывает на общие механизмы развития болезни.
Как надеются ученые, открытие этой генетической «опечатки» длиной всего в одну букву поможет точнее диагностировать синдром вялой кожи и отличать его от других болезней, связанных с преждевременным старением человека или отдельных тканей тела.
Прогерия: причины, симптомы и лечение
Автор: WebMD Редакторы
В этой статье
- Что такое прогерия?
- Симптомы прогерии
- Причины прогерии и факторы риска
- Диагностика прогерии
- Лечение прогерии
- Осложнения прогерии
- Похожие состояния
Что такое прогерия?
Прогерия также известна как синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) или болезнь «Бенджамина Баттона» (названная в честь рассказа и фильма «Загадочная история Бенджамина Баттона»). Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к быстрому старению детского организма. Мутация в гене LMNA вызывает прогерию. Большинство детей с прогерией не доживают до 13 лет. Заболевание в равной степени поражает людей всех полов и рас. Примерно 1 из каждых 4 миллионов детей рождается с ним во всем мире.
Единственная ошибка в определенном гене приводит к тому, что он производит аномальный белок. Когда клетки используют этот белок, называемый прогерином, они легче разрушаются.
Это приводит к тому, что дети с прогерией быстро стареют.
Симптомы прогерии
При рождении у ребенка обычно нет симптомов, но у него начинают проявляться признаки болезни в течение первого года жизни. У них развиваются физические черты, в том числе:
- Медленный рост и рост веса
- Большая голова
- Большие глаза, которые они не могут полностью закрыть
- Маленькая нижняя челюсть
- Тонкий нос с «клювовидным» кончиком
- Торчащие уши
- Видимые вены
- Медленный и ненормальный рост зубов
- Высокий голос
- Потеря жира и мышцы
- Выпадение волос, включая ресницы и брови
- Тонкая, морщинистая кожа с пятнами
По мере взросления дети с прогерией приобретают заболевания, которые вы ожидаете увидеть у людей в возрасте 50 лет и старше, включая потерю костной массы, затвердевание артерий и сердечно-сосудистых заболеваний. Дети с прогерией обычно умирают от сердечных приступов или инсультов.
Прогерия не влияет на интеллект или развитие мозга ребенка. Вероятность заражения ребенка с этим заболеванием не выше, чем у других детей.
Причины прогерии и факторы риска
Мутация в гене ламина А (LMNA) вызывает прогерию. Ген производит белок, который скрепляет центр клетки. При прогерии организм вырабатывает аномальную форму ламина А, называемую прогерином, что приводит к быстрому старению.
Исследователи не обнаружили факторов риска прогерии. Он не передается по наследству и не передается в семьях.
Диагностика прогерии
Симптомы заметны. Вполне вероятно, что педиатр заметит их во время планового осмотра.
Если вы заметили изменения у вашего ребенка, похожие на симптомы прогерии, запишитесь на прием к педиатру или семейному врачу. Ваш врач проведет медицинский осмотр, проверит слух и зрение, измерит пульс и артериальное давление, а также сравнит рост и вес вашего ребенка с другими детьми того же возраста.
Если ваш педиатр обеспокоен, вам может потребоваться обратиться к специалисту в области медицинской генетики , который может подтвердить диагноз с помощью анализа крови.
До того, как стали доступны генетические анализы крови, врачи могли диагностировать прогерию только с помощью рентгена и наблюдения.
Лечение прогерии
Лекарства от прогерии не существует, но исследователи работают над его поиском. В одном клиническом испытании рассматривается своего рода лекарство от рака, FTI (ингибиторы фарнезилтрансферазы), чтобы увидеть, может ли оно помочь замедлить болезнь.
Лечение может облегчить или отсрочить некоторые симптомы заболевания.
Лекарства и изменения диеты. Врач вашего ребенка может предложить лекарства и изменения в диете вашего ребенка для снижения уровня холестерина или предотвращения образования тромбов. Низкая доза аспирина каждый день может помочь предотвратить сердечные приступы и инсульт. Гормон роста может помочь увеличить рост и вес. FDA одобрило лонафарниб (Зокинви) для предотвращения накопления дефектного прогерина, который может повлиять на сердце.
Физическая и трудотерапия могут помочь вашему ребенку продолжать двигаться, если у него есть проблемы с суставами или бедрами.
Хирургия. Некоторым детям может быть назначено коронарное шунтирование или ангиопластика для замедления прогрессирования болезни сердца.
Дома. Дети с прогерией чаще страдают от обезвоживания, поэтому им нужно пить много воды, особенно когда они больны или жарко. Более частые небольшие приемы пищи также могут помочь им съесть достаточно. Мягкая обувь или вставки облегчат дискомфорт и побудят вашего ребенка играть и оставаться активным.
Солнцезащитный крем. Используйте солнцезащитный крем широкого спектра действия с SPF не менее 15. Повторно наносите его каждые 2 часа или чаще, если ваш ребенок потеет или плавает.
Осложнения прогерии
У детей с прогерией обычно развивается состояние, называемое атеросклерозом, которое затвердевает и замедляет кровоток из кровеносных сосудов, по которым питательные вещества и кислород поступают в организм. Большинство детей с прогерией умирают от сердечных приступов и инсультов, связанных с атеросклерозом.
Аналогичные условия
Синдром Видемана-Раутенштрауха и синдром Вернера, сходные с прогерией, имеют тенденцию к наследованию. Оба этих редких синдрома также вызывают быстрое старение и сокращение продолжительности жизни.
Горстка девушек, кажется, бросает вызов одному из самых больших определений в жизни — старению
Наука —
Вирджиния Хьюз —
Энтони Джераче / Мозаика
Ричард Уокер пытался победить старение с тех пор, как он был 26-летним свободолюбивым хиппи. Это было 1960-е годы, эпоха, отмеченная молодежью: протесты против войны во Вьетнаме, психоделики, сексуальные революции. Молодой Уокер наслаждался культурой ликования, 90 125 жизнерадостности 90 126 , и в то же время остро осознавал ее исчезновение.
Уокер стал ученым, чтобы понять, почему он смертен. «Конечно, это не было связано с первородным грехом и наказанием Божьим, как меня учили монахини в катехизисе», — говорит он. «Нет, это был результат биологического процесса, и поэтому он контролируется понятным нам механизмом».
Медицина уже увеличила среднюю продолжительность жизни человека. Благодаря программам общественного здравоохранения и лечению инфекционных заболеваний число людей старше 60 лет удвоилось с 19 года.80. Ожидается, что к 2050 году группа лиц старше 60 лет будет насчитывать 2 миллиарда человек, или 22 процента населения мира. Но это приводит к новой проблеме: все больше людей живут достаточно долго, чтобы заболеть хроническими и дегенеративными заболеваниями.
Препарат, замедляющий старение, пусть даже незначительно, стал бы блокбастером. Ученые опубликовали несколько сотен теорий старения (и их число продолжает расти) и связали его с широким спектром биологических процессов. Но никто пока не понимает, как интегрировать всю эту разрозненную информацию. Некоторые исследователи замедлили старение и продлили жизнь мышей, мух и червей, изменив определенные генетические пути. Но неясно, будут ли эти манипуляции работать на людях. И только несколько генов, связанных с возрастом, были обнаружены у людей, и ни один из них не является главным подозреваемым.
Уокер, которому сейчас 74 года, считает, что ключом к прекращению старения может быть редкое заболевание, у которого даже нет настоящего названия, «синдром X».
Он идентифицировал четырех девочек с этим заболеванием, отмеченным тем, что кажется постоянным состоянием младенчества, резкой задержкой развития. Он подозревает, что болезнь вызвана сбоем где-то в ДНК девушки. Его поиски бессмертия зависят от его нахождения.
Вот и закончилась еще одна напряженная неделя, и МэриМаргрет Уильямс везет своих детей из школы домой. Она водит огромный внедорожник, но ее шестеро детей, их пальто, сумки и закуски занимают каждый сантиметр. Трое больших детей прыгают сзади. Десятилетняя София с новыми брекетами во рту жалуется на помешанную на мальчиках подругу. Она сидит рядом с Энтони, семи лет, и Алиной, пяти лет, которые приклеены к чему-то на мамином айфоне. Трое маленьких детей ерзают в трех автокреслах в среднем ряду. Мия, два года, добывает вишневую жижу, а Люк, год, перебирает мешок свежих сверчков, купленных для семейного геккона.
Наконец, есть Габриель, самая маленькая девочка, всего 12 фунтов, и вторая по старшинству, ей девять лет.
У нее длинные худые ноги и длинный тонкий хвостик, которые выпадают за края ее автомобильного сиденья. Пока ее братья и сестры хихикают и визжат, пыльно-голубые глаза Габби закатываются к потолку. Судя по календарю, она почти подросток. Но у нее маслянистая кожа, крепко сжатые пальцы и смутное сознание новорожденного.
Увеличить / Семья Уильямс, МэриМаргрет баюкает Габриель.
Bulls Press
Еще в 2004 году, когда МэриМаргрет и ее муж Джон отправились в больницу, чтобы родить Габби, они понятия не имели, что что-то не так. По УЗИ они знали, что у нее будет косолапость, но то же самое было и с их другой дочерью, Софией, которая в остальном была здорова. А поскольку Мэри-Маргрет пришла на неделю раньше, они знали, что Габби будет маленькой, но не ненормально. «Поэтому для нас было таким шоком, когда она родилась», — говорит МэриМаргрет.
Реклама Габби стала багровой и обмякшей. Врачи стабилизировали ее в отделении интенсивной терапии новорожденных, а затем начали серию анализов.
День за днем Мэри-Маргрет и Джон курсировали между Габби в больнице и 13-месячной Софией дома. Габби постепенно научилась кормить из бутылочки и немного прибавила в весе, хотя весила меньше пяти фунтов. Врачи проверили несколько известных генетических синдромов, но все они оказались отрицательными. Никто понятия не имел, что ее ждет.
Габби много плакала, любила, когда ее брали на руки, и ела каждые три часа, как и любой другой новорожденный. Но, конечно же, не она. Ее руки напрягались и поднимались к ушам в позе, за которую семья прозвала ее «Харлей-Дэвидсон». В четыре месяца у нее начались судороги. Самое загадочное и проблематичное то, что она все еще не росла. Джон и Мэри Маргрет водили ее к специалисту за специалистом: кардиологу, гастроэнтерологу, генетику, неврологу, офтальмологу и ортопеду. — Ты почти возрождаешь надежду: «Это захватывающе! Мы идем к врачу-гастроэнтерологу, и, возможно, он ответит на некоторые вопросы», — говорит МэриМаргрет. Но эксперты всегда говорили одно и то же: ничего не поделаешь.
Первые несколько лет с Габби были напряженными. Когда ей был год, а Софии два, Уильямсы поехали из своего дома в Биллингсе, штат Монтана, в дом брата Мэри Маргрет недалеко от Сент-Пола, штат Миннесота.
Почти все эти 850 миль Габби плакала и кричала. Это продолжалось несколько месяцев, пока врачи не поняли, что у нее заурядная инфекция мочевого пузыря. Примерно в то же время она заболела тяжелой респираторной инфекцией, из-за которой ей было трудно дышать. Джон и Мэри Маргрет пытались подготовить Софию к худшему и даже планировали, какие чтения и песни использовать на похоронах Габби. Но крошечный малыш выдержал это.
Хотя волосы и ногти Габби росли, ее тело не росло. Она развивалась незаметно, но в своем собственном темпе. Мэри-Маргрет хорошо помнит рабочий день, когда она везла коляску Габби по коридору со световыми люками в потолке. Она посмотрела на Габби и была потрясена, увидев, как ее глаза реагируют на солнечный свет. «Я подумала: «Ну, ты видишь этот свет!» — говорит МэриМаргрет. В конце концов, Габби не была слепой.
Несмотря на трудности, супруги решили, что хотят еще детей. В 2007 году у Мэри Маргрет родился Энтони, а в следующем году у нее родилась Алина. К этому времени Уильямсы перестали тащиться к специалистам, смирившись с тем, что Габби уже никогда не починить.
«В какой-то момент мы просто решили, — вспоминает Джон, — что пришло время помириться».
Увеличить
Anthony Gerace / Mosaic
Когда Уокер начинал свою научную карьеру, он сосредоточился на женской репродуктивной системе как модели «чистого старения»: женские яичники, даже при отсутствии каких-либо заболеваний, медленно, но неизбежно соскользнуть в муки менопаузы. В его исследованиях изучалось, как пища, свет, гормоны и химические вещества мозга влияют на фертильность крыс. Но академическая наука медлительна. Он не вылечил старение ни к своим 40 годам, ни к 50, ни к 60 годам. Дело всей его жизни было в лучшем случае косвенно связано с ответом на вопрос, почему мы смертны, и это его не радовало. У него было мало времени.
РекламаИтак, он вернулся к чертежной доске. Как он описывает в своей книге « Почему мы стареем », Уокер начал серию мысленных экспериментов, чтобы понять, что было известно и что неизвестно о старении.
Старение обычно определяется как медленное накопление повреждений в наших клетках, органах и тканях, что в конечном итоге вызывает физические изменения, которые мы все распознаем у пожилых людей.
Челюсти сморщиваются, десны опускаются. Кожа обвисает. Кости становятся хрупкими, хрящи истончаются, суставы опухают. Артерии становятся жесткими и закупориваются. Седые волосы. Зрение тускнеет. Память меркнет. Представление о том, что старение является естественной и неизбежной частью жизни, настолько укоренилось в нашей культуре, что мы редко подвергаем его сомнению. Но биологи уже давно задаются этим вопросом.
Снаружи суровый мир, и даже молодые клетки уязвимы. Это как купить новую машину: двигатель работает отлично, но есть риск, что его разобьют на трассе. Наши молодые клетки выживают только потому, что у них есть множество надежных механиков. Возьмем ДНК, которая содержит все важные инструкции по созданию белков. Каждый раз, когда клетка делится, она создает почти идеальную копию своего трехмиллиардного кода. Ошибки при копировании случаются часто, но у нас есть специальные ферменты для их исправления, например, автоматическая проверка орфографии. Белки тоже всегда уязвимы.
Если становится слишком жарко, они скручиваются в девиантные формы, которые мешают им работать. Но и здесь у нас есть фиксатор: так называемые «белки теплового шока», которые спешат на помощь своим неправильно свернутым собратьям. Наши тела также регулярно подвергаются воздействию ядов окружающей среды, таких как реактивные и нестабильные молекулы «свободных радикалов», которые образуются в результате окисления воздуха, которым мы дышим. К счастью, наши ткани богаты антиоксидантами и витаминами, которые нейтрализуют это химическое повреждение. Снова и снова наша клеточная механика приходит на помощь.
Что приводит к давней загадке биологов: если наши тела так хорошо настроены, почему тогда все в конце концов катится к черту?
Согласно одной из теорий, все сводится к давлению эволюции. Люди размножаются в раннем возрасте, задолго до того, как старение поднимет свою уродливую голову. Все важные для молодости механизмы репарации — редакторы ДНК, белки теплового шока, антиоксиданты — помогают молодняку выжить до размножения и поэтому передаются будущим поколениям.
Но проблемы, которые появляются после того, как мы закончили размножаться, не могут быть устранены эволюцией. Отсюда и старение.
Большинство ученых говорят, что старение вызывается не каким-то одним виновником, а нарушением сразу многих систем. Наша надежная механика ДНК с возрастом становится менее эффективной, а это означает, что в нашем генетическом коде происходит постепенное увеличение количества мутаций. Теломеры, последовательности ДНК, которые действуют как защитные колпачки на концах наших хромосом, с каждым годом становятся короче. Эпигенетические сообщения, которые помогают включать и выключать гены, со временем искажаются. Белки теплового шока истощаются, что приводит к образованию запутанных белковых скоплений, которые нарушают гладкую работу клетки. Столкнувшись со всеми этими повреждениями, наши клетки пытаются приспособиться, изменяя способ метаболизма питательных веществ и накопления энергии. Чтобы предотвратить рак, они даже умеют отключаться. Но в конце концов клетки перестают делиться и перестают общаться друг с другом, вызывая упадок, который мы наблюдаем снаружи.
Ученые, пытающиеся замедлить процесс старения, обычно сосредотачиваются на одном из этих взаимосвязанных путей. Некоторые исследователи показали, например, что мыши на диете с ограничением калорий живут дольше, чем обычно. Другие лаборатории сообщили, что введение мышам рапамицина, препарата, воздействующего на важный путь роста клеток, увеличивает продолжительность их жизни. Другие группы исследуют вещества, которые восстанавливают теломеры, ферменты репарации ДНК и белки теплового шока.
Во время своих мысленных экспериментов Уокер задавался вопросом, не зациклены ли все эти ученые на неправильных вещах. Что, если все эти различные типы клеточных повреждений были следствием старения, а не его первопричиной? Он выдвинул альтернативную теорию: старение — неизбежный результат нашего развития.
Эта идея откладывалась в голове Уокера до вечера 23 октября 2005 года. Он работал в своем домашнем офисе, когда его жена позвала его присоединиться к ней в гостиной. Она знала, что он захочет посмотреть то, что показывали по телевизору: серию сериала «, линия свиданий » о молодой девушке, которая, казалось, «застыла во времени».