Болезнь хрупких костей: Хрустальные кости
Хрупкая кость. Как распознать остеопороз и как от него защититься? | Здоровая жизнь | Здоровье
Представить себе ситуацию, когда человек споткнулся, неудачно открыл дверь или уронил на ногу себе тяжёлую книгу, не так уж и сложно. Такое происходит со многими ежедневно. Но при этом такие проблемы не должны становиться причиной нарушения здоровья. Для больного же остеопорозом такая бытовая ситуация нередко заканчивается переломом. Почему возникает повышенная хрупкость костей и как с ней бороться, АиФ.ru рассказал врач-остеопат и краниопостуролог Владимир Животов.
Причины возникновения остеопороза
Остеопороз (буквально с латинского — «пористая кость») — это прогрессирующее снижение плотности костной ткани, приводящее к уменьшению прочности костей. Это прогрессирующее системное заболевание, которое касается каждой кости. Чаще всего ему подвержены женщины, особенно в период после окончания менструаций. Остеопороз приводит к повышенному риску переломов при самых обыденных нагрузках.
В костях человека содержится множество минеральных веществ, в частности, кальций и фосфор, которые придают им твёрдость и плотность. При остеопорозе содержание этих элементов во всех костях скелета уменьшается за счёт их «вымывания» из костной ткани. Коварность остеопороза заключается в том, что заболевание долгое время протекает бессимптомно. Как правило, диагноз «остеопороз» ставится уже тогда, когда изменения в костной ткани уже достаточно выраженные.
Признаки остеопороза
Заметить заболевание на ранней стадии достаточно сложно, однако есть ряд косвенных признаков, по которым можно заподозрить развитие болезни:
- уменьшение роста больше чем на 1-1,5 см;
- ухудшение осанки;
- хрупкие ногти и волосы;
- разрушение зубов.
При наличии таких симптомов необходимо обратиться за консультацией к врачу. Самый доступный метод диагностики остеопороза — это рентгенография позвоночника. Более дорогой, но и более точный метод — денситометрия.
Поскольку за обмен веществ отвечает эндокринная система, то, найдя у себя эти симптомы, в первую очередь обратитесь к эндокринологу. Учитывая наибольшую частоту этого заболевания у женщин в менопаузе, такая консультация тем более необходима. При отсутствии противопоказаний, к которым относятся новообразования матки, яичников и молочных желёз, имеет смысл назначение заместительной гормональной терапии эстрогенами, поскольку они увеличивают плотность костной ткани, при этом защищая сосуды от атеросклероза.
Профилактика остеопороза
Для того чтобы не допустить развитие остеопороза, важно оценить уровень витамина D в крови, ведь мы в большинстве своём жители северных широт. При недостатке солнечного света развивается дефицит витамина D, а без него, как известно, не усваивается кальций, недостаток которого и приводит к прогрессированию болезни.
Рекомендованная доза кальция после 50 лет — 1000 мг в день. Лучше всего усваивается органический, так называемый «хелатный» кальций, получаемый из раковин устриц. При этом нужно помнить о том, что бесконтрольный приём кальциевых препаратов вызывает изменение стенок артерий и повышает риск развития инфаркта миокарда. Поэтому желательно получать кальций всё-таки из пищи.Смотрите также:
Хрупкие кости
Странное словосочетание, которое слышат большинство женщин преклонного возраста, плюс многие мужчины, медики называют остеопорозом. Заключается заболевание в уменьшении плотности костной ткани и, как следствие, увеличении риска переломов. Происходит нарушение процессов обновления и разрушения этих тканей, которое влечет выраженное уменьшение плотности кости.
Записаться к специалисту через сайт
Опасность недуга – это не последствия заболевания, не факт поражения всех костей скелета одновременно, а часто возникающие переломы, с которыми пациенты обращаются к травматологам, — такую систематичность нужно считать крайним проявлением болезни. Сам недуг протекает практически бессимптомно, его выявление на ранних стадиях бывает крайне затруднительно. А как устроена психология человека? Пока ничего не беспокоит, не болит – к врачу не пойду. И напрасно. Основная мера борьбы с хрупкими костями направлена на профилактику недуга!
Почему кости становятся хрупкими
Костные ткани человека содержат множество минеральных веществ, наиболее известные – кальций и фосфор. Уменьшение их массовой доли, так называемое «вымывание», результат — кости становятся как пористая губка, падает их прочность, возрастает вероятность переломов. Даже, казалось бы, обычная житейская ситуация — неловкое движение, резкий поворот, неудачное падение, часто становится причиной посещения травматологии. Причиной «вымывания», преимущественно, являются гормональные нарушения внутри организма и ухудшение обмена веществ, возрастные изменения.
Следует отметить, что выделяют два вида остеопороза
Первичный – вызванный возрастными изменениями, что происходят у трети женщин и 1/5 части мужчин старше пятидесяти лет. Также причиной хрупкости костей могут служить дополнительные факторы: невысокий рост, стройное телосложение, длительное кормление грудью (более полугода), ранняя менопауза и прекращение менструаций, список можно продолжать. Именно поэтому чаще он возникает у прекрасной половины человечества.
Вторичный – более опасный вид болезни, является следствием других заболеваний, а также симптомом сбоев функционирования эндокринной, обменной систем, гормональных нарушений. Спровоцировать его могут такие факторы:
- нерациональное, плохо сбалансированное питание;
- вредные привычки пациента – никотиновая и алкогольная зависимость, злоупотребление кофеинсодержащими продуктами;
- прием некоторых медикаментов;
- вынужденный малоподвижный образ жизни;
- сахарный диабет;
- повышенная активность щитовидки;
- почечная недостаточность;
- заболевания надпочечников.
В случае первичного остеопороза пациентам прописывают изменение рациона питания, обогащение его молочными продуктами, прием препаратов кальция и витамина Д3, усиление физической активности, категорический отказ от вредных привычек.
Во втором случае лечение следует начинать не со следствия, а с причины, нужно искоренять заболевание, вызвавшее хрупкость костей. Именно здесь оптимальным решением будет посещение эндокринолога медцентра «Практическая медицина» в Южном Бутово, который, проведя ряд исследований и анализов, сумеет определить достоверную причину остеопороза, чтобы назначить адекватное лечение.
А сделать это сумеет Никита Александрович Таллер, что много лет трудится в стенах нашей клиники и за годы работы получил только положительные отзывы пациентов, безмерное уважение коллег, называющих его врачом от Бога. Что немудрено – за плечами доктора ординатура и аспирантура на базе одного из лучших учреждений здравоохранения страны – Эндокринологическом институте. Плюс стационарная практика там же и поликлиническая – в нашем медицинском центре.
Это действительно высококлассный специалист, на прием к которому стремятся попасть. Результатом является своевременное выявление и лечение патологии эндокринной системы, включая сопровождающиеся хрупкостью костей.
«Хрупкость» в вопросах и ответах | | Благотворительный фонд помощи больным несовершенным остеогенезом и другой костной патологией
Что такое osteogenesis imperfecta?
Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна — Вролика, болезнь «хрустального человека») — это редкое наследственное заболевание соединительной ткани и скелета, при котором кости человека настолько хрупкие, что могут ломаться не только вследствие травмы, но и во время выполнения простых и привычных действий. «Хрупкие» люди могут получить перелом, даже если неудачно встанут со стула или, например, поднимут чашку со стола.
Почему это происходит?
В организме «хрупких» людей вырабатывается недостаточно коллагена, либо его качество оставляет желать лучшего. Коллаген — белок, который очень важен для костей человека. Если его не хватает или он некачественный, кости становятся ломкими.
Какие бывают типы заболевания?
В 1979 году австралийский доктор медицинских наук Дэвид Силленс и его коллеги представили классификацию несовершенного остеогенеза. Тогда никто ещё не знал о том, что несовершенный остеогенез вызывает мутация гена, кодирующего синтез коллагена I типа. Силленс и коллеги выделили четыре типа заболевания на основании клинической и рентгенологической картины. В 2014 году американский эндокринолог и терапевт Джей Р. Шапиро выделил уже пятнадцать различных типов несовершенного остеогенеза — и их становится больше с каждым годом. Но классификацию 1979 года, касающуюся четырёх основных типов, используют до сих пор.
При I типе в организме вырабатывается коллаген нормального качества, но его недостаточно. Кости легко ломаются — в особенности до наступления переходного возраста. Для I типа характерны слабые суставы и связки, лёгкое искривление спины, мышечная слабость, слегка выступающие глаза и голубые склеры. Некоторые «хрупкие» люди в зрелом возрасте теряют слух. Существует две разновидности несовершенного остеогенеза I типа — А и В. В первом случае зубы «хрупкого» человека ничем не отличаются от зубов здоровых людей. Во втором — отмечается несовершенный дентиногенез, так называемые опаловые зубы. У половины всех «хрупких» людей — I тип заболевания.
При II типе нарушается структура коллагена, и заболевание протекает гораздо тяжелее. Многие дети живут не дольше года и умирают из-за лёгочной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния. «Хрупкие» с заболеванием II типа обычно маленького роста, им трудно дышать из-за неразвитых лёгких, а переломы вызывают тяжёлые деформации костей.
При III типе также нарушается структура коллагена. Дети с этим типом заболевания часто рождаются уже с переломами. Они невысокого роста, с искривлённым позвоночником, и у них иногда наблюдается бочковидная грудная клетка. У людей с III типом несовершенного остеогенеза слабые связки суставов и мышцы рук и ног. Этот тип заболевания отличается от остальных тем, что прогрессирует.
При IV типе также имеет место нарушение структуры коллагена. Кости ломаются легко — особенно до наступления переходного возраста. У людей с этим типом можно наблюдать искривление позвоночника и бочковидную грудную клетку. Кости у них могут деформироваться, но слабо. Как и I тип заболевания, IV тип имеет разновидности A и B, различающиеся наличием или отсутствием опаловых зубов. По степени тяжести IV тип несовершенного остеогенеза находится между I и III.
Насколько часто встречается это заболевание?
В целом несовершенный остеогенез встречается у 6–7 человек из 100 000. В 1979 году Дэвид Силленс и коллеги представили первые данные о распространённости первых трёх типов заболевания: 3,5 на 100 000 населения для I типа, 1,6 — для II и 1–2 — для III типа. Для IV типа этот показатель определить не удалось, ведь во многих случаях болезнь оставалась недиагностированной. При этом люди с несовершенным остеогенезом I–IV типов — это 86% всех «хрупких» людей на свете, а самый распространённый — I тип заболевания.
Можно ли заболеть несовершенным остеогенезом?
Несовершенным остеогенезом нельзя ни заболеть в течение жизни, ни тем более заразиться от «хрупкого» человека. Заболевание имеет генетическую природу — и, следовательно, всегда врождённое.
А можно ли его вылечить?
К сожалению, тоже нет. Несовершенный остеогенез не лечится. Единственный способ сделать «хрупких» людей крепче — лечить бисфосфонатами и помогать им много и правильно двигаться. И чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, тем меньше люди с несовершенным остеогенезом будут «ломаться» и тем выше их шансы на самостоятельность и активную жизнь.
Существуют ли операции, укрепляющие кости?
Иногда кости людей с несовершенным остеогенезом такие хрупкие, что не могут выдержать вес тела и ломаются в одних и тех же местах. Как следствие — человек может оказаться в инвалидной коляске. Чтобы этого не произошло, те кости, на которые ложится основная нагрузка при стоянии или ходьбе, укрепляют телескопическими штифтами. Раньше для этого использовали спицы фиксированной длины, которые приходилось менять по мере того, как «хрупкий» ребёнок растёт. Сейчас ставят телескопические штифты — они тоже помогают костям выдерживать нагрузку, но при этом раздвигаются по мере роста ребёнка.
А чем ещё можно помочь людям с несовершенным остеогенезом?
«Хрупкие» люди — тоже люди. Они не хуже и не лучше, просто другие. И им просто необходимы возможности достигать цели и исполнять мечты. А ещё — им обязательно нужны те, с кем можно поговорить по душам или сделать вместе важное дело. И те, кто поддержит в трудную минуту и скажет: «Всё будет хорошо». Как и всем нам.
Хрупкая эпидемия: остеопороз
20 Октября 2018 Во Всемирный день борьбы с остеопорозом специалисты Центра профилактики остеопороза ОКБ №1 призывают тюменцев обратить внимание на меры предотвращения заболевания.Остеопороз
Дословно в переводе с греческого «остеопороз» обозначает «хрупкая кость». Это прогрессирующее заболевание костной ткани, которое сопровождается потерей кальция. Кости становятся хрупкими, что приводит к переломам даже при незначительных травмах. В группу риска входят 34 млн. россиян, это 33% женщин и 24% мужчин.Болезнь достаточно коварная: год за годом она «молча» разрушает кости организма и заявляет о себе лишь тогда, когда примерно третья часть костного вещества безвозвратно утрачена.
Диагностика остеопороза в Тюменской области
Учитывая высокую социальную значимость заболевания остеопорозом, старение населения Тюменской области, факторы риска развития вторичного остеопороза при ревматических заболеваниях, в составе областного ревматологического центра Областной клинической больницы №1 существует центр профилактики остеопороза.«В нашем центре при проведении диагностики используются все виды лабораторных, функциональных, рентгенологических исследований, в т. ч. такие новейшие методики, среди которых иммуносерологическая диагностика, денситометрия, ультразвуковая диагностика заболеваний суставов и околосуставных мягких тканей, магнито-ядерная томография, компьютерная томография, допплерография крупных, средних и мелких сосудов. Благодаря четко отработанной системе взаимодействия между клиническими и параклиническими отделениями ОКБ №1 и ревматологическим центром больные обследуются в течение 3-5 дней», — говорит руководитель областного Центра профилактики остеопороза Светлана Романова.
Если остеопороз диагностирован — его необходимо своевременно лечить.
«Важнейший фактор, от которого зависит результативность дальнейшего лечения — это ранее выявление остеопороза и начало соответствующей терапии», — говорит Светлана Романова. В нашем центре лечение больных остеопорозом проводится в соответствии с национальными и международными стандартами и позволяет достигать оптимальных для пациента результатов.
Всё просто — профилактика остеопороза
Профилактика остеопороза является ключевой задачей в борьбе с этим заболеванием.Профилактику можно разделить на первичную и вторичную. Первичные меры профилактики необходимо проводить начиная с детского возраста, говорят специалисты.
О необходимых мерах первичной профилактики, доступных каждому человеку, рассказали специалисты областного Центра профилактики остеопороза:
- Правильное, сбалансированное питание с достаточным содержанием в рационе кальция и витамина D3.
Обезжиренные молоко и творог, твердые сыры — лучшие поставщики кальция в организм, а также цельнозерновые продукты (особенно хлеб, приготовленный из нерафинированной муки грубого помола), кунжут, миндаль. Немало кальция содержат петрушка и фасоль. Витамин D3 на 30-60% повышает усвояемость кальция и содержится в жирной рыбе, рыбьем жире, печени рыб. Следует ограничить потребление поваренной соли и кофе, способствующих вымыванию кальция из костей.
- Активный образ жизни. Регулярные занятия 3-4 раза в неделю по 30-40 минут с умеренной нагрузкой могут способствовать увеличению костной массы.
- Устранение вредных привычек:
— Курение. Курильщики теряют костную массу с возрастом гораздо быстрее, чем некурящие.
— Употребление алкоголя. Употребление более 3 единиц чистого алкоголя в день для мужчин и более 2 единиц для женщин приводит к нарушению всасывания кальция и негативно влияет на костный метаболизм.
- Поддержание нормальной массы тела. Для профилактики остеопороза следует поддерживать вес в нормальном для вашего роста диапазоне. Важно отметить, что чрезмерно худые женщины страдают от остеопороза гораздо чаще, нежели полные. Это обусловлено тем, что жировая клетка способна синтезировать гормоны, стимулирующие развитие костной ткани.
Остеопороз — «молчаливая эпидемия»
Остеопороз — это системное заболевание скелета, которое характеризуется потерей общей костной массы. Кости становятся хрупкими и ломаются даже при небольших нагрузках. Чаще всего встречаются переломы шейки бедра или позвоночника, однако бывают переломы и других частей скелета. Ранняя стадия остеопороза – остеопения, для нее характерна меньшая потеря плотности костных тканей. От остеопороза страдает весь организм – выпадают зубы, проседают челюстно-лицевые кости, уменьшается рост и, конечно же, ломаются руки, ноги, позвонки, шейки бедра. Мировая медицинская статистика регистрирует около полутора миллионов переломов в год. Поэтому 20 октября медицинская общественность отмечает Всемирный день борьбы с остеопорозом.
С рождения и примерно до 30 лет кости пропитываются солями и приобретают прочность, в преклонном возрасте из-за уменьшения кровообращения и воздействия других факторов человек теряет костную массу. Костная ткань, на первый взгляд, не подвергающаяся никаким изменениям, на самом деле постоянно обновляется, и каждые 10 лет старая костная ткань рассасывается (это называется резорбцией) и заменяется новой. У детей и подростков образование новой костной ткани происходит быстрее, чем резорбция, и ее плотность увеличивается, достигая максимума к 18 годам. Затем наступает равновесие — оба процесса идут с одинаковой скоростью. Примерно к 40 годам начинается возрастное истончение костей, и резорбция постепенно берет верх.
В норме в организме постоянно идет обновление костной ткани — удаление старой кости и образование новой. Скорость обновления с возрастом замедляется: если у детей она составляет 50% в год, то у взрослых всего 5%. После 30 лет разрушение костей происходит быстрее, чем их замена новой костной тканью. Кроме того, примерно после 35 лет вымывание из костей кальция идёт более интенсивно, нежели его отложение в костной ткани. Кости с возрастом истончаются, становятся менее прочными и упругими.
Если запасы кальция в костях недостаточны, когда процесс старения уже начался, то возрастает вероятность развития остеопороза. Кроме кальция для профилактики остеопороза необходимы магний и витамин D. Не менее важно соотношение в пищевом рационе кальция и фосфора. Поэтому профилактикой этого заболевания является правильное питание и физическая нагрузка.
Достаточно распространенный миф, что остеопороз развивается только у людей, которые получают мало кальция с пищей. Сбалансированное питание – важная составляющая профилактики, но не единственная. На самом деле можно есть кальций день и ночь и не добиться ничего, кроме нарушения солевого обмена и возможного образования камней в почках. Остеопороз — это болезнь, при которой кальций плохо усваивается костями или «вымывается» из них, даже если в еде его с избытком. Это может быть вызвано несколькими важными причинами.
1. Плотность костей зависит от количества определенных гормонов в организме, в первую очередь – от половых. В организме мужчины количество тестостерона больше, нежели в женском, поэтому у мужчин кости изначально толще и прочнее женских. Именно поэтому мужчины гораздо меньше страдают от последствий остеопороза. Комплекция человека во многом зависит от гормонального фона и уровня обмена веществ. Высокие и худые, «тонкокостные» люди в большей степени подвержены остеопорозу, чем люди плотного телосложения и невысокого роста.
Вероятность развития остеопороза у женщин гораздо больше, чем у мужчин: на их долю приходится 80% случаев этого заболевания. После 60 лет остеопорозом страдает каждая четвёртая женщина. У мужчин он возникает вчетверо реже. С возрастом женщины лишаются одного из важных «протекторов» костной ткани — эстрогенов, и с наступлением менопаузы скорость резорбции у них резко возрастает.
У женщин в климактерическом периоде ускоряется потеря костной ткани и тормозится усвоение кальция и образование новой кости. После наступления менопаузы примерно у половины женщин происходит потеря 1-2% костной массы в год. Точно так же влияет на плотность костей и «искусственный климакс», вызванный операциями по двухстороннему удалению яичников.
2. Если человека на год лишить подвижности, за это время скелет потеряет 50%(!) своей прочности. Движение — фактор, который определяет крепость костей. Именно из-за нехватки физических нагрузок в наш век признаки остеопороза можно обнаружить у все большего числа людей. В природе все рационально: если какой-то орган или система длительное время не используются, значит они не нужны – в организме включается программа их самоуничтожения. Если кости или скелет в целом не подвергается физическим нагрузкам, костная ткань постепенно теряет присущие ей свойства.
3. Заболевания, который способствуют развитию остеопороза, можно перечислять долго – это и сахарный диабет, болезни щитовидной и околощитовидной желез, хроническая почечная или печёночная недостаточность, синдром нарушенного всасывания в кишечнике… Также высокий риск развития остеопороза возникает у больных, страдающих бронхиальной астмой и ревматоидным артритом (на фоне приема глюкокортикоидов), а также у людей, длительно принимающих противосудорожные, мочегонные препараты и антикоагулянты.
4. Витамин D синтезируется в организме человека самостоятельно, под влиянием солнечного света, или поступает в организм с такими продуктами, как рыбий жир, масло, яйца, печень и молоко. Витамин D участвует в процессе регуляции всасывания кальция в кишечнике и механизме образования костной ткани. Соответственно, недостаток солнечного света или нехватка в питании вышеперечисленных продуктов увеличивают риск развития остеопороза.
5. Проведенные в последние годы исследования однозначно установили тенденцию к снижению костной массы у людей, систематически употребляющих алкоголь, по сравнению с непьющими людьми, причем в равной степени, как у женщин, так и у мужчин. В отличие от алкоголя, курение в большей степени влияет на женщин — курящие женщины имеют более низкую концентрацию половых гормонов в крови и у них раньше наступает менопауза. Всё это приводит к более быстрому разрежению костей.
Частота заболеваемости остеопорозом с каждым годом стремительно увеличивается. Остеопороз — это «эпидемия без симптомов». Для него характерно бессимптомное течение в первые 10-15 лет. Возможны жалобы на боли в костях (особенно в поясничном и грудном отделах позвоночника, могут напоминать радикулит), медленное уменьшение роста, изменение осанки, ограничение двигательной активности, потерю массы тела.
Чаще всего остеопороз проявляется незначительными симптомами с почти полным отсутствием жалоб, очень часто заболевание выявляется только при наличии переломов. Такая особенность болезни дала ученым повод назвать остеопороз «молчаливой эпидемией». Конечно, и при остеопорозе бывают боли в спине, но это ноющие боли «усталости», возникающие только после относительно длительного (больше 30 минут) нахождения в одной статической позе. К другим косвенным признакам болезни относятся старческая сутулость (горб), ночные судороги ног, повышенная утомляемость, пародонтоз, хрупкость ногтей и преждевременное поседение. И хотя наличие этих симптомов не является стопроцентным подтверждением диагноза, оно всё-таки позволяет определить круг исследований, необходимых для его уточнения. С этим заболеванием связаны практически все случаи переломов у людей старше 65 лет. Специалисты советуют: для предупреждения переломов при остеопорозе соблюдайте минимальную технику безопасности: уберите скользящие коврики дома, провода электрических приборов с проходов. Откажитесь от высоких каблуков, носите удобную обувь. Пользуйтесь палкой или приспособлением для ходьбы, если ваша походка потеряла устойчивость. Оборудуйте ванную специальными поручнями. Сделайте свою жизнь более удобной и безопасной.
Распространенность остеопороза в Красноярском крае отражает мировую статистику. Большую часть пациентов составляют женщины в постменопаузном периоде. Сегодня в поликлинике на базе Краевой клинический больницы создан Центр остепороза, в котором пациенты могут пройти необходимое обследование и определить степень выраженности заболевания. После этого специалистами определяется индивидуальная тактика лечения. Для этого нужно в установленном порядке получить направление от хирурга по месту жительства.
Следует отметить, что за последние годы ученым удалось проникнуть в суть процессов образования и рассасывания костной ткани, что, по мнению специалистов, поможет в разработке новых методов профилактики и лечения этого заболевания.
В подборке использованы статистические данные ВОЗ, материалы специалистов Краевой клинической больницы, Интернет-ресурсы.
Кости и суставы | EUROAPTIEKA
Ежегодно 20 октября отмечается Всемирный День остеопороза, чтобы напомнить каждому, что надо заботиться о здоровье своих костей, особенно после достижения 50 лет. У людей молодого возраста также может возникнуть остеопороз – чаще всего как следствие какого-либо заболевания или употребления определенных медикаментов. Расчеты, проведенные исследователями совместно с Международным фондом остеопороза, показывают, что количество мужчин и женщин с диагнозом остеопороз в Европейском Союзе увеличится с 27,5 млн в 2010 году до 33,9 млн в 2025 году, что соответствует приросту в размере 23%. Что в каждом возрасте следовало бы знать об остеопорозе и как его избежать, объясняет фармацевт “Euroaptieka” Зане Мелберга.
Задумываться об остеопорозе следует и молодым людям
Остеопороз является хроническим и прогрессирующим заболеванием костей, для которого характерна пониженная минеральная плотность костей. Остеопороз называют также болезнью хрупких костей, ведь даже в результате незначительной травмы возможен перелом костей, что уже является сигналом для обращения к специалисту и проверки плотности костей. Как объясняет фармацевт, не существует одной конкретной причины заболевания, однако чаще всего причиной хрупкости костей является сокращение выделения половых гормонов у женщин после 50 лет, с наступлением менопаузы, и у мужчин после достижения 70-летнего возраста. Имеют значение и генетические факторы – склонность к этому заболеванию может быть унаследована от родственников первой степени. Основа прочности костей закладывается в детстве и юности, однако с приближением старости следует позаботиться о мерах профилактики здоровья костей. Нередко люди, переступив порог возраста сениоров, спохватываются слишком поздно, когда суровый диагноз – остеопороз – диагностируется уже после перелома костей. Максимальной массы кости человека достигают к тридцати годам. Если в этот период не хватало какого-либо компонента, обеспечивающего развитие костей – в том числе сбалансированного питания и регулярных, умеренных физических нагрузок – весьма существенно возрастает риск того, что в не столь отдаленном будущем может состояться “личное знакомство с остеопорозом”. Между тем людям пожилого возраста полноценный и богатый кальцием рацион следует дополнять долгими и активными прогулками. Важно – разогреваться перед каждой физической нагрузкой.
Значение кальция и витамина D
Для обеспечения здоровья зубов и костей в долгосрочной перспективе, взрослым в день рекомендуется принимать 1000 миллиграммов, а людям старше 65 лет 1500 миллиграммов кальция. В аптеках доступны комплексные витамины с содержанием кальция, магния и цинка, однако важно обратить внимание, сколько миллиграммов кальция содержится в одной таблетке, ведь доза кальция в комплексных витаминах намного меньше, чем в отдельном препарате. Препараты кальция доступны в разных формах – в таблетках, в жидком виде, в сиропе и капсулах. Люди пожилого возраста, которым трудно глотать таблетки, могут выбрать кальций в виде порошка, который принимают, растворив его в воде. Нельзя забывать также и о важных источниках кальция в пище – молочных продуктах, рыбе, бобовых, орехах, различных семечках, а также брокколи, петрушке и капусте кале. В свою очередь, чтобы кальций полноценно усваивался организмом, в организме должно быть достаточное количество витамина D, иначе кальций не будет полноценно усваиваться организмом. В продуктах питания витамин D встречается в очень небольших количествах (в печени, яичном желтке, морской рыбе), поэтому фармацевт советует выбирать пищевые добавки, в которых содержится и кальций, и витамин D. З. Мелберга напоминает, что предварительно рекомендуется провести анализ крови, чтобы проверить уровень кальция и витамина D и договориться с врачом о подходящем способе приема витаминов, а также о размере дневной дозы.
Пять продуктов для здоровья костей
1. Йогурт
Йогурт – это не только продукт, богатый кальцием и калием, но и сытная еда, которая содержит мало калорий. В 150 г йогурта содержится примерно пятая часть ежедневно необходимого человеку количества кальция (200 мг). Йогурт содержит также молочнокислые бактерии, которые не только улучшают пищеварение, но и доказано их значимость для сохранения иммунитета.
2. Сыр
Сыр является оптимальным источником кальция и белков, что хорошо для здоровья костей. Правда, не все сыры являются одинаково хорошим источником кальция. Например, твердые и полутвердые сыры, такие как Чеддер или Российский сыр, содержат кальция почти в два раза больше, чем мягкие сыры. Следует также обращать внимание на содержание в сыре жира и соли, чтобы не навредить сердцу и кровеносным сосудам.
3. Молочные продукты
Коровье молоко, а также соевое молоко являются прекрасным источником кальция, к тому же соевое молоко могут употреблять и люди, которые не переносят коровье молоко. Сыр тофу, который является соевым сыром, или творог, также является хорошим источником кальция, и их могут употреблять вегетарианцы и люди во время поста. В зависимости от добавленной в процессе производства закваски (например, солей кальция), одна порция сыра тофу может содержать вплоть до 430 мг кальция, однако взрослому человеку в день следует употреблять 1000 мг кальция.
4. Морские водоросли
Морские водоросли – это обезжиренный, низкокалорийный продукт, богатый витаминами и минералами. В 100 г водорослей содержится 120 мг кальция, а также витамин D, необходимый для здоровья костей. Простая морская капуста также содержит достаточно много кальция – 40 мг кальция на 100 г. Морские водоросли также содержат йод, калий, магний, железо, витамины А и С, а также жирные кислоты omega-3.
5. Продукты растительного и животного происхождения
Белок является главным сырьем для здоровых и крепких мышц и костей. Употребление белков в пожилом возрасте обеспечивает достаточную мышечную силу, что в свою очередь защищает от падений и возможных вследствие этого переломов костей. Белки важны также для детей и подростков в период роста, для формирования здоровых и крепких костей. Источником белков животного происхождения является постное красное мясо, мясо птицы, рыба, а также яйца и молочные продукты. Белки растительного происхождения содержат бобовые – фасоль, чечевица, а также соевые продукты, например, сыр тофу, соевое молоко, зерновые, орехи и семечки.
Что лишает нас кальция?
Говоря о приеме кальция и полноценном питании, фармацевт отметила, что есть и так называемые воры кальция. Это, например, напитки, в состав которых входит кофеин, и жирная пища, которая увеличивает потребление кальция, поступающего с другими продуктами, и выводит его из организма. Кальций, который был израсходован после двух чашек кофе или черного чая, может быть компенсирован 300 г молока. Подобным образом происходит и при употреблении большого количества клетчатки (например, зернового хлеба, каш и т.д.), овощей и кислых продуктов питания. Организм страстного курильщика также плохо усваивает кальций и выводит его в более существенных количествах.
Хрупкие косточки – причина хромоты и переломов у котят
Здоровый котенок – существо невероятно подвижное, готовое скакать и бегать без устали днями напролет. Если это не так, то прежде чем сделать выводы о флегматичном характере малыша, необходимо убедиться – а не создает ли болезнь препятствий для активных игр?
Стеклянные косточки
Частой причиной снижения активности маленькой кошки становится заболевание костей, имеющее сложное название ювинильной остеодистрофии или алиментарного вторичного гиперпаратериоза. Это означает, что кости животного становятся чрезвычайно хрупкими, будто стеклянными. Скелет искажается. Котенку больно передвигаться и любое неверное движение может привести к перелому.
Причина заболевания
Описанные неприятности случаются из-за неправильного питания малыша. А именно – кормления кошки одним лишь мясом. В мясе, и особенно субпродуктах, соотношение важнейших для скелета кошки кальция и фосфора находится в соотношении 1:10 (в субпродуктах 1:50). В то время как организм кошки нуждается в рационе с соотношением кальция и фосфора 1:1, а также достаточном количестве витамина D.
Что наблюдает владелец?
Регулярное недополучение кальция организмом котенка приводит к гормональному нарушению, запускающему медленное разрушение скелета животного. Котенок начинает хромать, активность сходит на нет. Нарушается смена зубов и искривляются лапы малыша. Быстро и без особого повода случается серьезная травма, которая и приводит чаще всего владельца к ветеринарному врачу.
Что наблюдает доктор?
Для того, чтобы отличить вторичный гиперпаратериоз от других болезней котят доктор предпринимает следующие шаги:
1) Осматривает малыша и выясняет у хозяина все обстоятельства его самочувствия.
2) Делает рентген-снимок, по которому судит о состоянии костей, наличии переломов и патологических изменениях скелета животного.
Как доктор лечит котенка?
Прежде всего он рекомендует устранить основную причину болезни, а именно – наладить здоровое питание котенка.
На время восстановления назначается ограничение подвижности, чтобы еще не окрепшие косточки не поломались от неверных движений.
Если необходимо, доктор добавляет медикаментозное лечение – например, препараты для минерализации костей, обезболивающие и другие средства исходя из потребностей конкретного случая.
Также котенку оказывается помощь в связи с уже имеющимися травмами.
Будут ли последствия?
При своевременном обращении заболевание может быть вылечено без существенных последствий для здоровья котенка. Уже спустя 2-3 месяца, как только выйдет из клетки, он обязательно покажет хозяину свой настоящий темперамент и наверстает упущенное.
С этим часто ищут: хромает котенок что делать, котенок начал хромать, котенок хромает на заднюю лапу, почему хромает котенок, котенок хромает после прививки, котенок начал хромать на переднюю лапу.
Несовершенный остеогенез | Johns Hopkins Medicine
Что такое несовершенный остеогенез у детей?
Несовершенный остеогенез (НО) — это наследственное (генетическое) заболевание костей, которое присутствует при рождении. Это также известно как болезнь хрупкости костей. У ребенка, родившегося с НО, могут быть мягкие кости, которые легко ломаются (ломаются), кости, которые формируются неправильно, и другие проблемы. Признаки и симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых.
Существует не менее 8 различных типов болезни.Типы сильно различаются как внутри, так и между типами. Они основаны на типе наследования (см. Ниже), а также признаках и симптомах. К ним относятся результаты рентгеновских лучей и других визуальных тестов. Типы OI следующие:
Тип I. Самый мягкий и наиболее распространенный тип. Около 50% всех пораженных детей имеют этот тип. Есть несколько переломов и деформаций
Тип II. Самый тяжелый тип. У ребенка очень короткие ручки и ножки, маленькая грудь и мягкий череп.Он или она может родиться с переломом костей. У него также может быть низкий вес при рождении и слаборазвитые легкие. Ребенок с ОИ II типа обычно умирает в течение недели после рождения
Тип III. Самый тяжелый тип у младенцев, которые не умирают новорожденными. При рождении у ребенка руки и ноги могут быть немного короче, чем обычно, а также переломы рук, ног и ребер. У ребенка также может быть голова больше обычного, лицо треугольной формы, деформированная грудная клетка и позвоночник, а также проблемы с дыханием и глотанием.Эти симптомы разные у каждого ребенка.
Тип IV. Симптомы бывают от легких до тяжелых. У ребенка IV тип может быть диагностирован при рождении. У него может не быть переломов до ползания или ходьбы. Кости рук и ног могут быть не прямыми. Он или она может не расти нормально.
Тип V. Аналогичен типу IV. Симптомы могут быть от средних до тяжелых. Часто встречаются увеличенные утолщенные участки (гипертрофические мозоли) в местах перелома крупных костей
Тип VI. Очень редко. Симптомы средние. Аналогичен типу IV.
Тип VII. Может быть как тип IV или тип II. Обычно рост ниже обычного. Также часто бывает, что плечо и бедренные кости короче, чем обычно.
Тип VIII. Аналогичен типам II и III. Очень мягкие кости и серьезные проблемы с ростом.
Что вызывает несовершенный остеогенез у ребенка?
OI передается через гены.Различные типы передаются по-разному. Ген может быть унаследован от одного или обоих родителей. Или ген может быть передан в результате необъяснимого изменения (спонтанной мутации) гена.
Большинство детей с НО имеют дефект одного из двух генов. Эти гены помогают в образовании коллагена. Коллаген — это основная часть соединительной ткани, которая соединяет и поддерживает все тело, включая кости. Из-за дефекта не хватает коллагена. Или коллаген ненормальный.
Каковы симптомы несовершенного остеогенеза у ребенка?
Симптомы ОИ сильно различаются в зависимости от типа.Симптомы ОИ включают:
Легко сломанные кости
Деформации костей, например искривление ног
Изменение цвета склеры глаза, может быть синего или серого цвета
Бочкообразная грудь
Изогнутый позвоночник
Треугольное лицо
Свободные суставы
Слабость мышц
Кожа, легко оставляющая синяки
- взросление
Мягкие, обесцвеченные зубы
Симптомы несовершенного остеогенеза могут быть похожи на другие заболевания.Всегда обращайтесь к врачу вашего ребенка для постановки диагноза.
Как диагностируется несовершенный остеогенез у ребенка?
Лечащий врач вашего ребенка задаст вопросы об истории болезни вашего ребенка, вашей семье и истории беременности, а также о текущих симптомах вашего ребенка. Он или она осмотрит вашего ребенка на предмет признаков и симптомов НО. Более легкие формы ОИ трудно диагностировать у ребенка.
Лечащий врач вашего ребенка может направить вас к специалистам, имеющим опыт диагностики и лечения ОИ.Например, вашего ребенка могут направить к специалисту по генетическим заболеваниям (генетику) или к костным заболеваниям (ортопед).
Лечащий врач вашего ребенка или специалисты могут порекомендовать следующие диагностические тесты:
Рентген. Они могут показать множество изменений, таких как слабые или деформированные кости и переломы.
Лабораторные испытания. Кровь, слюна и кожа могут быть проверены. Тесты могут включать генное тестирование.
Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (сканирование DXA или DEXA). Сканирование костей на предмет размягчения.
Биопсия кости. Проверяется образец тазовой кости. Для этого теста требуется лекарство от сна (общая анестезия).
Как лечится несовершенный остеогенез у ребенка?
Лечащий врач вашего ребенка подберет оптимальное лечение на основе:
Сколько лет вашему ребенку
Общее состояние здоровья и история болезни вашего ребенка
Насколько болен ваш ребенок
Насколько хорошо Ваш ребенок принимает определенные лекарства, лечение или терапию
Если ожидается ухудшение состояния вашего ребенка
Ваше мнение и предпочтения
Основная цель лечения — предотвратить деформации и переломы.И, когда ваш ребенок станет старше, позволить ему или ей действовать максимально независимо. Лечение для предотвращения или коррекции симптомов может включать:
Бисфосфонатные препараты. Это лекарства, которые помогают укрепить кости и предотвратить переломы. Их можно использовать при большинстве типов ОИ. Их можно вводить перорально или внутривенно в вену.
Лечение переломов. Для отливки сломанных костей используются самые легкие материалы.Чтобы предотвратить дальнейшие проблемы, рекомендуется, чтобы ребенок как можно скорее начал двигаться или использовать пораженный участок.
Ортопедическое лечение. Может включать в себя распорки и шинирование. Также может потребоваться операция.
Роддинг. Металлические стержни вставляются для фиксации (стабилизации) и предотвращения деформации длинных костей.
Стоматологические процедуры. Могут потребоваться процедуры, включая наложение зубных протезов, брекеты и хирургическое вмешательство.
Физическая и трудотерапия. Оба очень важны для младенцев и детей с НО.
Вспомогательные устройства. Инвалидные коляски и другое оборудование, изготовленное на заказ, могут потребоваться по мере взросления младенцев.
Каковы возможные осложнения несовершенного остеогенеза у ребенка?
Осложнения могут затронуть большинство систем организма у младенца или ребенка с НО. Риск развития осложнений зависит от типа и тяжести НО вашего ребенка.Осложнения могут включать следующее:
Респираторные инфекции, такие как пневмония
Проблемы с сердцем, такие как нарушение функции сердечного клапана
Камни в почках
Проблемы с суставами
Потеря слуха
4 Заболевания глаз и потеря зрения
Как я могу помочь своему ребенку жить с несовершенным остеогенезом?
ОИ — пожизненное состояние. Управление может включать следующее:
Предотвращение переломов. Если у вашего ребенка ОИ средней или тяжелой степени, его нужно брать на руки, подгузник и очень тщательно одевать. Его положение следует менять в течение дня. Когда ваш ребенок станет старше, будет важно помочь ему избежать травм. Вам может помочь физиотерапевт или эрготерапевт, а также другие поставщики медицинских услуг.
Как избежать заражения. У вашего ребенка может быть больше шансов заболеть простудой и другими респираторными инфекциями. И он или она может заболеть инфекцией.Убедитесь, что вашему ребенку сделаны все прививки (прививки). В сезон простуды и гриппа держитесь подальше от толпы. Убедитесь, что вы хорошо вымыли руки. Когда ваш ребенок станет старше, научите его делать то же самое.
Как справиться с болью. Переломы и деформации могут быть очень болезненными. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о обезболивающих или других способах уменьшения боли.
Решение проблем. По мере взросления вашего ребенка у него могут возникать эмоциональные и физические проблемы.
Регулярные медицинские и стоматологические осмотры. Вашему ребенку будут требоваться регулярные осмотры и анализы. К ним относятся осмотр глаз и стоматология.
Весовой менеджмент. Когда ваш ребенок станет старше, он или она может набрать вес из-за снижения физической активности.
Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?
Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если ваш ребенок:
получил травму
Есть изменения в его или ее поведении, которые могут означать травму или другую проблему.Например, ваш ребенок может быть суетливым или раздражительным.
Имеет признаки простуды или гриппа, такие как лихорадка или кашель
Несовершенный остеогенез (хрупкое заболевание костей) (для родителей)
Что такое несовершенный остеогенез (НО)?
Несовершенный остеогенез (НО) — это генетическое заболевание, которое не позволяет организму строить крепкие кости.
Люди с НО могут легко ломать кости, поэтому это состояние обычно называют болезнью хрупкости костей .
Что вызывает несовершенный остеогенез (НО)?
Несовершенный остеогенез (os-tee-oh-JEN-uh-sis im-pur-FEK-tuh) возникает из-за дефекта в гене, который делает белок коллагеном . Коллаген — важный строительный элемент костей.
Люди с ОИ рождаются с ним. У них либо недостаточно коллагена в костях, либо коллаген, который работает не так, как должен. Это делает их кости более слабыми и хрупкими, чем нормальные кости. Это также может привести к деформации костей.(Деформированные кости не имеют нормальной формы.)
Дефект гена может быть унаследован от родителя. У детей с НО часто есть родители, страдающие этим заболеванием. Иногда дефект гена возникает спонтанно во время зачатия.
Каковы признаки и симптомы несовершенного остеогенеза (НО)?
Степень несовершенного остеогенеза может быть разной. Некоторые люди не узнают об этом, пока не упадут и не сломают кость.Для них единственным симптомом НО может быть случайная перелом костей. У других людей может быть много переломов костей без какой-либо очевидной причины.
Признаки ОИ включают:
- костей, сломанных по неизвестной причине или в результате очень незначительной травмы
- боль в костях
- Деформация кости (например, сколиоз или искривление)
- короче
- хрупкие зубы (так называемый несовершенный дентиногенез)
- синий, фиолетовый или серый оттенок склеры (белки глаз)
- треугольная форма лица
- потеря слуха в зрелом возрасте
- свободные соединения
Каковы типы несовершенного остеогенеза (НО)?
Врачи классифицируют различные типы ОИ в зависимости от тяжести состояния.На сегодняшний день идентифицировано 15 типов ОИ.
В большинстве случаев ОИ имеют симптомы, которые попадают в одну из этих четырех классификаций:
Несовершенный остеогенез I типа — люди с НО I типа имеют меньше коллагена, чем обычно. Это делает их кости хрупкими, но у них нет костных деформаций. Первый перерыв обычно случается, когда ребенок начинает ходить. После полового созревания переломы обычно уменьшаются.
Несовершенный остеогенез II типа — дети с НО II типа обычно рождаются с множеством переломов, очень маленькие и имеют серьезные проблемы с дыханием.В результате большинство из них не выживет.
Несовершенный остеогенез III типа — люди с НО III типа обычно ниже своих сверстников и могут иметь серьезные деформации костей, проблемы с дыханием (которые могут быть опасными для жизни), ломкие зубы, искривленный позвоночник, деформации грудной клетки и т. Д. другие проблемы.
Несовершенный остеогенез IV типа — люди с НО IV типа могут иметь деформации костей от легкой до серьезной, низкий рост, частые переломы (которые могут уменьшиться после полового созревания) и искривленный позвоночник.
п.
Как диагностируется несовершенный остеогенез (НО)?
Помимо семейного анамнеза ОИ, врачи ищут частые или необъяснимые переломы костей, проблемы с зубами, синюю склеру (белую часть глаза), низкий рост и другие симптомы как признаки того, что у ребенка ОИ.
Они также могут заказать такие тесты, как:
- Рентгеновские снимки , которые могут показать переломы или залеченные разрывы
- ДНК-тесты для выявления мутации гена коллагена
- Анализы крови или мочи , как правило, чтобы убедиться, что другие заболевания, такие как рахит, не вызывают симптомов
- биохимический анализ , который может включать образец кожи для исследования коллагена
В тяжелых случаях пренатальное тестирование (например, ультразвуковое исследование) может выявить переломы и деформации костей еще до рождения ребенка.
Как лечится несовершенный остеогенез (НО)?
Нет лекарства от несовершенного остеогенеза. Лечение основано на конкретных симптомах ребенка и может включать физиотерапию и вспомогательные средства передвижения, трудотерапию, медицину и хирургию. Цель состоит в том, чтобы предотвратить переломы, правильно лечить их, когда они действительно случаются, сохранить подвижность и независимость, а также укрепить кости и мышцы.
Лечебная бригада может включать врача первичного звена, ортопеда, специалистов по реабилитации, эндокринолога, генетика, невролога и пульмонолога.
Предотвращение перелома костей
Профилактика переломов костей является ключевым фактором для людей с ОИ. Они могут снизить риск переломов костей на:
- Избегать действий, которые могут привести к падению или столкновению или создают слишком большую нагрузку на кости
- выполнение упражнений с малой ударной нагрузкой (например, плавание) для наращивания мышечной силы и подвижности, а также увеличения прочности костей
Обработка переломов
Когда кости ломаются, важно сразу же лечить их гипсовыми повязками, шинами и скобами.Ортопеды (врачи, специализирующиеся на лечении проблем с костями) могут порекомендовать использовать облегченные версии этих устройств, которые позволяют некоторое движение во время заживления.
Физиотерапия
Физическая терапия (ФТ) может быть полезна многим детям с ОИ. Он может наращивать мышечную силу, что помогает поддерживать функции, способствует аэробной форме и улучшает дыхание. Дети, которым они нужны, могут научиться пользоваться вспомогательными средствами передвижения и вспомогательными устройствами. У детей младшего возраста физическая нагрузка может помочь в развитии моторики.
Лекарства
Врачи могут прописать укрепляющие кости лекарства для увеличения плотности костной ткани и дальнейшего снижения вероятности переломов. Некоторым людям потребуется лечение, чтобы сохранить прочность костей на всю оставшуюся жизнь.
Хирургия
Иногда требуется операция для восстановления сломанной кости или исправления деформации. Хирурги также могут вставлять металлические стержни в длинные кости (например, бедренную, большеберцовую и плечевую кости), чтобы предотвратить переломы. Хирургия также может исправить стоматологические проблемы, связанные с ломкими зубами, и помочь с проблемами слуха.
Взгляд вперед
Переломы костей из-за ОИ обычно уменьшаются в раннем взрослом возрасте, хотя они могут повторяться в более позднем возрасте.
Принятие мер по предотвращению переломов — наряду с своевременной постоянной медицинской помощью — поможет большинству людей с НО вести здоровый и продуктивный образ жизни.
Для получения дополнительной информации о несовершенном остеогенезе посетите веб-сайт Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF).
О компании OI — Общество хрупких костей
Что такое несовершенный остеогенез?
Несовершенный остеогенез (НО) — это генетическое заболевание, которое присутствует с рождения.Самая яркая его особенность в том, что переломы могут возникать легко. Поэтому его часто называют «болезнью хрупкости костей».
Описание OI
OI — это нарушение коллагена, белка, который формирует основу костной структуры, а также других частей тела. При ОИ коллаген может быть низкого качества или его может просто не хватить для поддержания минеральной структуры костей. Это делает кости слабыми и хрупкими, и в результате кости могут сломаться в любое время, даже без травм.
Сколько людей страдают ОИ?
ОИ — это редкое заболевание, и, по оценкам, число людей, рожденных с этим заболеванием, составляет примерно 1 на каждые 15 000, что соответствует примерно 5000 человек в Великобритании, живущих с ОИ.
Что вызывает состояние?
OI вызывается генетической мутацией, которая влияет на выработку коллагена, который можно найти по всему телу, особенно в костях и других тканях человека. Такое генетическое заболевание, как ОИ, может быть наследственным и передаваться от родителей к детям.Около 25% детей с НО рождаются в семьях, в семейном анамнезе которых не было этого заболевания. Это происходит, когда у ребенка «новая» или «спонтанная» доминантная мутация.
Каковы симптомы?
OI демонстрирует широкие вариации по внешнему виду и серьезности, поэтому была определена система классификации для описания различных типов OI. Тяжесть также может быть легкой, средней или тяжелой. У некоторых людей с НО практически отсутствуют какие-либо симптомы, но у других НО может привести к физической инвалидности, требующей использования трости, ходунков и инвалидных колясок.
Характеристики
Поскольку состав коллагена в кости неправильный, даже при отсутствии переломов могут быть другие проблемы, связанные с этим состоянием, такие как:
— хрупкость костей
— низкий рост (но люди также могут иметь нормальный рост)
— сколиоз и другие деформации скелета
— свободные суставы (гипермобильность)
— утомляемость
— синие склеры
— нарушение слуха
— несовершенный дентиногенез Для получения дополнительной информации об OI см. Полный список информационных бюллетеней и фильмов.
Дополнительную информацию см. В разделе «Поддержка».
Несовершенный остеогенез: типы, симптомы и лечение
Обзор
Что такое несовершенный остеогенез (НО)?
Несовершенный остеогенез (НО) — это заболевание костей. У людей с НО хрупкие кости, которые легко ломаются, часто без видимой причины. Другое название ОИ — болезнь хрупких костей.
Какие бывают типы несовершенного остеогенеза?
Эксперты делят ОИ на 19 типов. Медицинские работники относят несовершенный остеогенез к типу I — типу XIX.
Первые четыре типа несовершенного остеогенеза являются наиболее распространенными. К ним относятся:
- Тип I: Это самая легкая и наиболее распространенная форма ОИ. Тип I приводит к переломам костей (переломы костей) или мышечной слабости. Это не вызывает деформации костей.
- Тип II: Младенцы, рожденные с Типом II, часто не могут дышать и умирают молодыми.Тип II вызывает множественные переломы костей еще до рождения ребенка.
- Тип III: У младенцев часто бывают переломы при рождении. Тип III часто приводит к тяжелым физическим нарушениям.
- Тип IV: Кости могут легко сломаться. Обычно у детей с этим типом первый перелом кости происходит до наступления половой зрелости. Люди с типом IV могут иметь деформацию костей от легкой до умеренной.
Кто может заболеть хрупкой костной болезнью?
Любой может родиться с болезнью хрупкости костей.Однако у вас больше шансов заболеть ОИ, если у вас есть семейный анамнез этого заболевания.
Насколько распространен несовершенный остеогенез?
Несовершенный остеогенез встречается редко. Он поражает примерно 1 из 20 000 человек.
Симптомы и причины
Что вызывает несовершенный остеогенез (НО)?
Несовершенный остеогенез (НО) возникает из-за мутации (изменения) гена. Эта мутация может быть спорадической (случайной) или ребенок может унаследовать ген от одного или обоих родителей.
Некоторые родители являются носителями гена, вызывающего ОИ. Быть носителем означает, что вы сами не болеете, но можете передать ее своему ребенку.
У младенцев, рожденных с ОИ, возникают проблемы с образованием соединительной ткани из-за недостатка коллагена типа I. Коллаген в основном содержится в костях, связках и зубах. Коллаген помогает сохранять кости крепкими. В результате мутации гена организм может не вырабатывать достаточное количество коллагена, и кости могут ослабнуть.
Каковы симптомы несовершенного остеогенеза?
Каждый человек с несовершенным остеогенезом имеет хрупкие (слабые) кости.Большинство людей с этим заболеванием ломали кости в течение жизни. В тяжелых формах у человека с НО могут быть сломаны сотни костей еще до рождения.
Другие симптомы несовершенного остеогенеза могут включать:
- Деформация костей и боль.
- Легко появляются синяки.
- Затрудненное дыхание.
- Потеря слуха.
- Расшатывание суставов или мышечная слабость.
- Изогнутый корешок.
- Маленький рост.
- Форма лица треугольная.
- Слабые, ломкие или обесцвеченные зубы.
- Склеры голубые (голубоватый цвет белков глаз).
Диагностика и тесты
Как диагностируется несовершенный остеогенез (НО)?
Перед родами медицинские работники могут обнаружить возможный ОИ с помощью генетического тестирования. Если один или оба родителя являются носителями ОИ, генетический консультант может рассказать родителям о рисках ОИ.
Для подтверждения диагноза ОИ после рождения ребенка медицинские работники могут использовать:
- Анализы крови для проверки генных мутаций, указывающих на болезнь хрупкости костей.
- Тесты плотности костей с использованием рентгеновских лучей в малых дозах по всему телу для измерения уровня минералов в костях.
Ведение и лечение
Как лечится несовершенный остеогенез (НО)?
Цель лечения — повысить прочность костей и помочь людям с НО жить более независимо. Лечение несовершенного остеогенеза может включать:
- Трудотерапия (ОТ): ОТ касается мелкой моторики, например, застегивания рубашки или завязывания обуви.
- Физиотерапия (PT): Физиотерапевты назначают упражнения, которые увеличивают силу, гибкость и диапазон движений.
- Вспомогательные устройства: Такие вспомогательные средства, как ходунки, трости или костыли, могут улучшить подвижность.
- Уход за полостью рта и зубов: OI может привести к сколам зубов, изменению цвета или разрушению. Людям с этим заболеванием необходимы регулярные стоматологические осмотры.
- Лекарства: В зависимости от ваших симптомов ваш поставщик медицинских услуг может назначить лекарства, замедляющие потерю костной массы или снимающие боль.
Как лечить переломы костей?
Если вы или ваш ребенок сломали кость, это может вылечить ортопед (специалист по костям). Лечение может включать:
- Подтяжки, шины или слепки: Специалист-ортопед может использовать защитные устройства для стабилизации сломанных костей во время заживления или после операции.
- Хирургия: Ваш врач может исправить искривленные или деформированные кости. Хирургия Роддинга — распространенное лечение детей с НО.Он использует стержень, чтобы предотвратить переломы костей. Прутья также поддерживают кости. Некоторые типы можно корректировать по мере роста вашего ребенка.
Есть ли лекарство от болезни хрупких костей?
Нет лекарства от несовершенного остеогенеза. В зависимости от типа ОИ планы лечения направлены на устранение симптомов, увеличение костной массы и улучшение силы.
Какие провайдеры лечат несовершенный остеогенез?
Людям с НО требуется постоянный уход на протяжении всей жизни. Ваша медицинская бригада может включать:
- Лечащий врач или педиатр.
- Аудиологи для диагностики и лечения проблем со слухом и выписывают слуховые аппараты.
- Стоматологи, включая ортодонтов и челюстно-лицевых хирургов.
- Эрготерапевты.
- Ортопеды, врачи-специалисты, которые диагностируют и лечат проблемы с костями и суставами, а также переломы костей, в том числе проводят операции.
- Физиотерапевты.
Профилактика
Как предотвратить болезнь хрупкости костей?
Поскольку болезнь хрупкости костей является генетическим заболеванием, вы не можете предотвратить ее.Если у вас или вашего партнера есть ОИ или у вас есть родственник с этим заболеванием, поговорите с генетическим консультантом. Они могут сообщить вам о рисках передачи этого состояния.
Перспективы / Прогноз
Как можно улучшить здоровье костей при несовершенном остеогенезе (НО)?
В зависимости от типа ОИ многие люди могут жить качественной жизнью благодаря остеогенезу. Люди с НО могут улучшить здоровье костей с помощью:
Какова продолжительность жизни человека с несовершенным остеогенезом (НО)?
Ожидаемый срок службы сильно различается в зависимости от типа OI.Младенцы с типом II часто умирают вскоре после рождения. Дети с типом III могут жить дольше, но часто только до 10 лет. У них также могут быть серьезные физические уродства.
Люди с типом IV обычно доживают до взрослого возраста, но могут иметь немного сокращенную продолжительность жизни. Люди с типом I обычно имеют обычную продолжительность жизни.
Жить с
О чем еще мне следует спросить у поставщика медицинских услуг?
Вы также можете спросить своего врача:
- Что мне нужно знать об ожидаемой продолжительности жизни моего ребенка с ОИ?
- Как я могу помочь своему ребенку справиться с симптомами НО?
- Что мне делать, если мой ребенок сломал кость?
- Каковы шансы, что у меня будет еще один ребенок с несовершенным остеогенезом?
Записка из клиники Кливленда
Несовершенный остеогенез — это генетическое заболевание костей.У людей, рожденных с этим заболеванием, кости легко ломаются. Существует несколько типов несовершенного остеогенеза. Некоторые типы более серьезны. Младенцы, рожденные с тяжелой формой НО, часто не доживают до нескольких дней или недель. Другие типы OI поддаются управлению. Младенцы, рожденные с легкими формами ОИ, могут жить здоровой жизнью во взрослой жизни. Лечение несовершенного остеогенеза направлено на повышение прочности костей и улучшение качества жизни.
Несовершенный остеогенез | Сидарс-Синай
Не то, что вы ищете?Обзор
Несовершенный остеогенез, также известный как болезнь хрупкости костей, представляет собой генетическое заболевание, при котором кости легко ломаются без причины.Это состояние влияет на способность организма производить коллаген, белок в соединительной ткани организма. Существует четыре типа несовершенного остеогенеза, которые сильно различаются по степени тяжести:
- Тип I — наиболее распространенная и самая мягкая форма
- Тип II — самый тяжелый. Это часто приводит к смерти при рождении или около него. Он поражает около 10% всех людей с несовершенным остеогенезом.
- Тип III вызывает множество переломов костей, в том числе до рождения.Этот тип поражает около 20% всех людей с несовершенным остеогенезом.
- Тип IV находится между типами I и III по степени тяжести.
По оценкам, от 20 000 до 50 000 человек в США страдают несовершенным остеогенезом.
Симптомы
Симптомы несовершенного остеогенеза сильно различаются, даже среди людей одного типа и в одной семье. Не все признаки появляются во всех случаях. В целом, симптомы несовершенного остеогенеза включают:
- Склонность к искривлению позвоночника
- Аномалии коллагена, начиная от недостаточного производства в организме до структурных проблем
- Кости, которые легко ломаются (чаще всего до полового созревания)
- Зубья хрупкие
- Изменения склеры (белков глаз), которые могут иметь синий, фиолетовый или серый оттенок
- Рост от ниже среднего до нормального, в зависимости от формы заболевания
- Расшатывание суставов и мышечная слабость
- Потеря слуха с начала 20-30-х годов
- Треугольное лицо
При более тяжелых формах несовершенного остеогенеза могут быть деформации костей, плохое развитие легких и проблемы с легкими, бочкообразная грудная клетка, плохое развитие мышц рук и ног.
Причины и факторы риска
Несовершенный остеогенез вызван дефектным геном, который влияет на способность организма вырабатывать коллаген. Количество произведенного коллагена либо ниже, либо более низкого качества.
Если у одного из родителей несовершенный остеогенез, вероятность заболевания у ребенка составляет 50%. Однако иногда заболевание появляется у детей, у которых в семейном анамнезе не было несовершенного остеогенеза.
Диагностика
Часто, но не всегда возможно диагностировать несовершенный остеогенез на основании вызываемых им симптомов.Биохимические (коллаген) или молекулярные (ДНК) тесты могут помочь подтвердить диагноз почти в 90% всех случаев типа I. Эти тесты обычно занимают несколько недель, прежде чем станут известны результаты.
Отрицательный тест на коллаген не обязательно исключает возможность наличия у ребенка другой формы несовершенного остеогенеза или даже несовершенного остеогенеза 1 типа, которые не могут быть обнаружены тестом.
Лечение
В настоящее время не существует лекарства от несовершенного остеогенеза.Лечение направлено на устранение симптомов, предотвращение осложнений, сохранение самостоятельных движений и развитие костной массы и мышечной силы. Это делается путем лечения возникающих переломов, хирургического вмешательства, стоматологической помощи и физиотерапии. Иногда используются инвалидные коляски, скобы или другие вспомогательные средства, особенно среди лиц с более тяжелыми формами.
Обезболивание — важный инструмент, помогающий гарантировать, что человек с несовершенным остеогенезом может управлять своим состоянием и жить как можно более нормально.
Один из видов хирургии, который используется для помощи пациентам с несовершенным остеогенезом, — это установка стержней. Эта процедура требует введения металлических стержней по длине длинных костей рук и ног, чтобы сделать их сильнее и предотвратить или исправить деформации костей.
Определенные препараты могут быть полезны при лечении несовершенного остеогенеза.
Максимальные физические нагрузки помогают наращивать силу мышц и костей. Чтобы тренироваться без увеличения риска перелома костей, часто рекомендуется плавание.Также может быть полезна прогулка.
Также рекомендуется придерживаться питательной диеты для поддержания здорового веса. Людям с несовершенным остеогенезом следует избегать курения, употребления слишком большого количества алкоголя или напитков, содержащих кофеин, а также приема лекарств, содержащих стероиды. Все эти действия ослабляют кости.
© 2000-2021 Компания StayWell, LLC. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи.Всегда следуйте инструкциям лечащего врача.
Не то, что вы ищете?Лечение несовершенного остеогенеза (OI)
Лечение несовершенного остеогенеза
Специфическое лечение несовершенного остеогенеза определит ваш врач на основании:
- Ваш возраст, общее состояние здоровья и история болезни
- Степень заболевания
- Ваша переносимость определенных лекарств, процедур или методов лечения
- Ожидания по течению болезни
- Ваше мнение или предпочтение
На сегодняшний день не существует известного лечения, лекарств или хирургических вмешательств, которые вылечили бы несовершенный остеогенез (НО).Цель лечения — предотвратить деформации и переломы и дать ребенку возможность действовать максимально независимо.
Лечение для предотвращения или коррекции симптомов может включать:
- Лечение переломов
- Хирургия
- Роддинг — процедура вставки металлического стержня длиной с длинную кость для ее стабилизации и предотвращения деформации.
- Стоматологические процедуры
- Лечебная физкультура
- Вспомогательные устройства, такие как инвалидные коляски, скобы и другое оборудование, изготавливаемое на заказ
Управление несовершенным остеогенезом (OI)
Управление заболеванием включает сосредоточение внимания на предотвращении или минимизации деформаций, а также на максимальном повышении функциональных возможностей человека дома и в обществе.Лечение ОИ может быть безоперационным или хирургическим.
Нехирургические вмешательства могут включать одно или несколько из следующего:
- Лечебная физкультура
- Средства позиционирования (помогают сидеть, лежать или стоять)
- Подтяжки и шины (для предотвращения деформации и обеспечения поддержки или защиты)
- Лекарства
- Психологическое консультирование
Хирургические вмешательства могут рассматриваться для лечения следующих состояний:
- Переломы
- Искривление кости
- Сколиоз — искривление вбок или вбок и вращение костей спины (позвонков), создающее впечатление, что человек наклоняется в сторону.
- Проблемы с сердцем
Хирургия также может рассматриваться для поддержания способности сидеть или стоять.
Долгосрочная перспектива для человека с несовершенным остеогенезом (НО)
Несовершенный остеогенез (НО) — это прогрессирующее заболевание, которое требует пожизненного лечения для предотвращения деформации и осложнений. Междисциплинарная медицинская бригада помогает семье улучшить функциональные результаты и оказывать поддержку.
Общество несовершенного остеогенеза также может быть важным ресурсом.
Несовершенный остеогенез и беременность: клинический случай | Journal of Medical Case Reports
ОИ — это редкое заболевание, о котором редко сообщают из Африки, а также среди чернокожего населения из других регионов [7]. Основная характерная особенность — хрупкость костей, приводящая к повторным переломам после минимальной травмы. Диагноз в основном клинический [7]. В некоторых случаях могут потребоваться радиологические исследования и анализ коллагена или генетический анализ.Результаты рутинных лабораторных исследований обычно находятся в пределах нормы и полезны для исключения других метаболических заболеваний костей.
При уходе за беременной с ОИ необходим междисциплинарный подход. В состав бригады могут входить перинатолог, акушер, педиатр, анестезиологи, ортопеды, генетики и хирурги, а также другие специалисты [1].
Фертильность сохраняется, особенно при легких формах ОИ, и беременность, как у нашей пациентки, может дойти до срока.Сообщалось о хороших результатах у беременных с НО и их новорожденных [8]; однако это зависит от серьезности каждого отдельного случая. Важнейшие компоненты ухода за женщинами с НО включают оценку до зачатия и тщательный антенатальный мониторинг с использованием подхода MDT.
Возможна пренатальная диагностика с помощью УЗИ [7]. Ультразвук, проведенный на 22 неделе беременности специалистом по материнско-фетальной медицине, привел к вероятному диагнозу ОИ, нетяжелому заболеванию, у нашей пациентки.Однако важно знать, что легкие формы могут не обнаруживаться при ультразвуковом сканировании.
Дородовой период может осложняться проблемами опорно-двигательного аппарата. Распространенные осложнения: сильная боль в спине, связанная с переломом позвонков; деформация позвоночника, проблемы с диском и связками; и непозвоночный перелом. Нарушение дыхания и дискомфорт у пациентов с деформацией грудной клетки и телосложением небольшого размера могут потребовать преждевременных родов в 27% случаев [8]. Нашему пациенту удалось дойти до срока, когда было выполнено плановое кесарево сечение.
Способ родов выбран по обычным акушерским показаниям. Одно исследование показало, что частота кесарева сечения составляет 54%. Показания включали невертексные роды у 53%, а антенатальный диагноз НО был установлен менее чем в 15%. При доношенных сроках высокий уровень язвенного предлежания составил 37% [9]. Кесарево сечение не снизило частоту переломов при рождении у младенцев с нелетальным НО и не увеличило выживаемость детей с летальными формами. В большинстве случаев пренатальный диагноз не влиял на способ родоразрешения [9].Показанием для кесарева сечения у нашей пациентки были тяжелые деформации скелета и низкий рост.
Планирование кесарева сечения включало предоперационный визит и планирование анестезиологами. Деформации позвоночника затрудняют проведение регионарной анестезии. Эндотрахеальная анестезия может осложняться риском перелома челюсти, шейного отдела позвоночника и ребер. Возможна отсроченная экстубация из-за слабости дыхательных мышц на поздней стадии хирургической анестезии. Следует рассмотреть необходимость интенсивной терапии в послеоперационном периоде, если кардиореспираторная функция нарушена.Злокачественная гипертермия чаще встречается у лиц с НО [6]. Во время подготовки нашему пациенту сделали рентген грудной клетки, эхокардиографию и электрокардиограмму, которые были обнадеживающими. Интубация была потенциально затруднена из-за сращения костей шейного отдела позвоночника, и целью была плавная интубация во избежание переломов шейки матки. Кесарево сечение было выполнено пациенту под общей анестезией и прошло без осложнений как на анестезиологической, так и на хирургической участках. Однако у нее развилась паралитическая кишечная непроходимость, которую лечили консервативно, а также поверхностная инфекция в области хирургического вмешательства, которая разрешилась с помощью повязок и антибиотиков.
Новорожденные, рожденные с ОИ, могут иметь осложнения в результате недоношенности, примерно 31% из них попадают в отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН). Существует значительная связь между более молодым возрастом матери, преждевременными родами и поступлением в отделение интенсивной терапии [8]. Переломы были у 18% новорожденных, деформация костей — у 18%, а у 22% были проблемы с дыханием [8]. Ребенок нашей пациентки был госпитализирован в отделение интенсивной терапии с низкой массой тела при рождении и тщательным наблюдением. У нее была инфекция грудной клетки, которую лечили антибиотиками.На рентгенограмме скелета переломов не выявлено. У нее рецидивирующие инфекции грудной клетки, по поводу которых ее наблюдают педиатры.
Некоторые исследования показали, что бисфосфонаты являются эффективным симптоматическим средством лечения детей с НО [10]. Было показано, что их использование улучшает минеральную плотность костей и снижает частоту переломов. Мало что известно об их влиянии на развивающийся плод [11]. Бисфосфонаты проникают через плаценту и потенциально влияют на развитие костей. Обзор 51 случая преждевременного зачатия и дородового воздействия бисфосфонатов обнадеживает и не выявил аномалий скелета или врожденных пороков развития у младенцев [12].Исследование, проведенное в Южной Африке, показало, что лечение бисфосфонатами хорошо переносится, сопровождается улучшением симптомов и высоко оценивается пациентами и родителями [13]. Это было первое исследование, посвященное использованию бисфосфонатов у чернокожих южноафриканцев. В наших условиях нет протоколов для использования бисфосфонатов до зачатия или для детей с НО.