Атрофия мышц что это: Атрофия мышц

Содержание

Атрофия мышц (истончение), причины и лечение

Атрофия мышц (истончение), причины и лечение | О чём говорят симптомы ухудшения общего состояния

АКЦИЯ! Скидка 15% на УЗИ Подробнее

Главная Симптомы

Атрофия мышц (истончение)

Атрофия мышц – процесс, развивающийся постепенно и приводящий к уменьшению в объеме мышц, истончению их волокон вплоть до полного исчезновения. В результате патологии происходит замена мышечной ткани на соединительную, которая не способна осуществлять двигательную функцию. Человек теряет мышечную силу и тонус, что приводит к снижению двигательной активности или ее потере.

Поделиться:

Причины атрофии мышц

Мышечная атрофия возникает на фоне следующих причин:

  • генетическая предрасположенность;
  • механические повреждения;
  • физическое перенапряжение;
  • инфекционное заболевание;
  • миопатия;
  • сахарный диабет;
  • старение организма;
  • злокачественные новообразования;
  • паралич периферических нервов или спинного мозга;
  • голодание;
  • интоксикация организма;
  • замедление процессов обмена;
  • длительная двигательная бездеятельность.

При поражении спинного мозга появляется нейропатическая атрофия мышц. Если у пациента тромбоз крупных сосудов, то развивается ишемическая форма.

У детей атрофия мышц может развиться вследствие родовой травмы и при тяжелом течении беременности, при неврологических расстройствах и полиомиелите. Также к причинам детской мышечной атрофии относятся миозиты, нарушения функционирования поджелудочной железы и повреждение спинного мозга при травмах спины.

Статью проверил

Бортневский А. Е. Рентгенолог • стаж 17 лет

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 08 Ноября 2022 года

Содержание статьи

    Симптомы мышечной атрофии

    Методы диагностики

    Для выявления слабости в мышцах необходимо сдать развернутый клинический и биохимический анализ крови. Кроме того, врач изучает функциональные особенности печени и щитовидной железы. Обязательно потребуется электромиография, биопсия мышечной ткани и исследование нервной проводимости.

    Чтобы диагностировать атрофию мышц в сети клиник ЦМРТ используют такие методы:

    К какому врачу обратиться

    Если вы чувствуете недомогание, мышечную слабость и болезненность, посетите терапевта. Врач проведёт диагностику и привлечёт к лечению травматолога, невролога или ортопеда.

    Кандидат медицинских наук Главный врач ЦМРТ Москва Профессор • Доктор медицинских наук Кандидат медицинских наук
    Врач высшей категории Врач первой категории Кандидат медицинских наук

    Лечение атрофии мышц

    Лечением мышечной слабости и болезненности занимается врач-невролог, травматолог или ортопед. Чтобы восстановить трофику мышечной ткани, применяют сосудистые препараты. Они ускоряют кровоток периферических сосудов и улучшают кровообращение. Для расширения сосудов потребуются спазмолитические лекарства. Также разрешается применять обезболивающие кремы и мази, препараты с разогревающим эффектом и венотоники.

    Избавиться от боли при радикулите можно с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов. Для снятия мышечного спазма эффективно использовать миорелаксанты.

    Нормализовать импульсную проводимость и стабилизировать обменные процессы помогут витамины группы B. Чтобы стимулировать регенерацию мышечных волокон и восстановить их объем, врач назначает биостимуляторы.

    Во время курса терапии пациенту рекомендуется соблюдать специальную диету. Он должен включить в рацион питания продукты, обогащенные витаминами A, B и D.

    Курс лечения также включает физиотерапевтические процедуры – электрофорез, психотерапию, лечебную физкультуру, магнитотерапию, лазеротерапию и массаж. Если диагноз поставлен ребенку, то потребуются нейропсихологические сеансы, предназначенные для устранения проблем в познании нового и общении.

    Для лечения атрофии мышц в сети клиник ЦМРТ применяют следующие методы:

    Последствия

    Профилактика атрофии мышц

    Статью проверил

    Москалева В. В. Редактор • Журналист • Опыт 10 лет

    Публикуем только проверенную информацию

    Размещенные на сайте материалы написаны авторами с медицинским образованием и специалистами компании ЦМРТ

    Подробнее

    Понравилась статья?

    Подпишитесь, чтобы не пропустить следующую и получить уникальный подарок от ЦМРТ.

    e-mail

    Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку моих данных.

    круглосуточная запись по тел.

    +7 (812) 748-59-05

    Записаться в ЦМРТ

    Нужна предварительная консультация? Оставьте свои данные, мы вам перезвоним и ответим на все вопросы

    Информация на сайте является ознакомительной, проконсультируйтесь с лечащим врачом

    Сайт носит информационный характер и не является публичной офертой.
    Стоимость услуг, их наличие и подробные характеристики уточняйте у представителей ЦМРТ, используя средства связи, указанные на Сайте


    Вашa заявка была отправлена,
    наш оператор перезвонит Вам

    Заявка на обратный звонок

    Мы вам перезвоним и ответим на все вопросы

    ВАше имя

    телефон

    Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку моих данных

    Записаться

    Запишем на услугу или на приём к врачу. Оператор свяжется с вами в течение двух минут.

    ВАше имя

    телефон

    E-Mail

    Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку моих данных

    Задать вопрос специалисту

    ВАше имя

    E-Mail

    телефон

    Ваш вопрос

    Прислать ответ на e-mail

    Публиковать анонимно

    Нажимая на кнопку, я принимаю соглашение на обработку моих данных. Ваш вопрос может быть опубликован на сайте.

    Вашa заявка была отправлена,
    наш оператор перезвонит Вам

    Наш сайт использует cookiе

    Ученые выяснили, как избавиться от старческой атрофии мышц — Газета.Ru

    Ученые выяснили, как избавиться от старческой атрофии мышц — Газета.Ru | Новости

    Сомелье рассказал, какой алкоголь подходит под сериалы и футбол 06:58

    Врач рассказал об опасных последствиях стресса у мужчин 06:53

    Скончался заслуженный артист РСФСР Валентин Захаров 06:48

    В Тюмени экс-полицейский убил обеспечивающую его подругу, а потом месяц притворялся.

    .. 06:42

    Россиянам рассказали, куда исчезает долг жильца за обслуживание общедомовых помещений 06:27

    Передача Кучерова не помогла «Тампе» обыграть «Эдмонтон» 06:21

    Посол Антонов: США затягивают конфликт на Украине и «снимают сливки» за счет… 06:20

    Клаудиньо объяснил особенность сезона для «Зенита» 06:10

    Автоэксперт дал советы, как защитить автомобиль от обледенения 06:08

    NBC: мэр Вашингтона Боузер переизбралась на третий срок 06:06

    Наука

    Исследователи обнаружили белок, выработка которого вызывает старческую атрофию мышц, — ранее было неизвестно, почему с возрастом люди теряют мышечную массу и становятся физически более слабыми. С полным отчетом о работе ученых можно ознакомиться в The Journal of Biological Chemistry.

    Ученые обнаружили, что за старческую атрофию мышц несет ответственность белок под названием ATF4.

    Этот белок регулирует активность гена, отвечающего за развитие мышечной ткани. Когда количество ATF4 в организме начинает превышать норму, мышцы перестают нормально развиваться: сокращается объем мышечной ткани, а сила мускулов снижается.

    Как утверждают авторы исследования, уменьшение количества белка ATF4 в организме действительно может помочь снизить негативное влияние старения на физическое состояние человека. Активными веществами, которые не дают белку ATF4 вырабатываться слишком активно, являются урсоловая кислота, содержащаяся в кожуре яблок, и томатидин — алкалоид, который присутствует в зеленых помидорах. Эксперименты на мышах доказали: если в их рационе урсоловая кислота и томатидин составляют 0,27 и 0,05% соответственно, то мышечная масса грызунов возрастает на 10%, а сила мышц — на 30%.

    Подписывайтесь на «Газету.Ru» в Новостях, Дзен и Telegram.

    Чтобы сообщить об ошибке, выделите текст и нажмите Ctrl+Enter

    Новости

    Дзен

    Telegram

    Картина дня

    CNN: республиканцы обходят демократов на выборах в палату представителей

    Всех спас раненый фельдшер. Что известно о крушении Ми-2 в Костромской области

    Причиной аварии Ми-2 под Костромой могли стать техническая неисправность или ошибка пилота

    «Нельзя забывать о будничных вещах»: Путин рассказал о новом пособии для россиян

    Путин сообщил, что с 1 января запустят единое пособие для семей с детьми

    08.11.2022, 21:28

    Скончался заслуженный артист РСФСР Валентин Захаров

    «Ъ»: в России обсуждается повышение пошлин на импортную электронику

    «Гринпис» не видит причин для признания их нежелательной организацией в РФ

    Шесть человек погибли при землетрясении на западе Непала

    Новости и материалы

    Сомелье рассказал, какой алкоголь подходит под сериалы и футбол

    Врач рассказал об опасных последствиях стресса у мужчин

    В Тюмени экс-полицейский убил обеспечивающую его подругу, а потом месяц притворялся ею

    Россиянам рассказали, куда исчезает долг жильца за обслуживание общедомовых помещений

    Передача Кучерова не помогла «Тампе» обыграть «Эдмонтон»

    Посол Антонов: США затягивают конфликт на Украине и «снимают сливки» за счет продажи оружия

    Клаудиньо объяснил особенность сезона для «Зенита»

    Автоэксперт дал советы, как защитить автомобиль от обледенения

    NBC: мэр Вашингтона Боузер переизбралась на третий срок

    На Ставрополье мужчина во время застолья убил приятеля мачете

    Два ассиста Панарина не спасли «Рейнджерс» от поражения «Айлендерс»

    Маск продал акции Tesla стоимостью почти $4 млрд

    Гол Михеева помог «Ванкуверу» одолеть «Оттаву» в матче НХЛ

    Представительство ЛНР в СЦКК: ВСУ выпустили две ракеты из HIMARS по Стаханову

    Защитник «Сочи» Юсупов рассказал о предложениях из Турции

    Трамп указал, что США при Байдене превратились в «большой жирный провал»

    Тренер «Барселоны» Хави призвал судью матча с «Осасуной» объясниться после удаления Левандовского

    В США заявили, что Украина должна самостоятельно решать, возвращать Крым или нет

    Все новости

    Участник СВО погиб в клубе «Полигон» при пожаре, устроенном другим военным

    Участник СВО погиб, спасая людей из пожара в костромском клубе «Полигон»

    Военная операция РФ на Украине. День 258-й

    Онлайн-трансляция военной спецоперации РФ на Украине — 258-й день

    Зеленский назвал условия для переговоров с Москвой. Это список из пяти пунктов

    Зеленский: условия для диалога с РФ — возмещение ущерба и уважение к Уставу ООН

    Некоглай спародировал ролик с военным. Мизулина назвала тиктокера «выродком» и обратится в МВД

    Блогер Некоглай заявил, что Мизулина нарушила закон, назвав его «выродком»

    «Заговор в Каире»: шпионский триллер, рассказанный в форме молитвы

    Рецензия на фильм-лауреата Каннского фестиваля «Заговор в Каире»

    Новинки и хиты продаж: что представили на китайском авиасалоне Airshow China — 2022

    Россия представила на Airshow China авиацию и средства ПВО

    Леди в черном. Звезды на премии CFDA Fashion Awards 2022

    «Наш путь будет труднее». Глава ЦБ предупредила о глобальном кризисе

    Глава ЦБ Набиуллина: «жесткий» вариант прогноза ЦБ стал реальнее

    «Вернем себе наш прекрасный Белый дом». Трамп сделает «важное заявление» через неделю

    Трамп анонсировал «важное заявление» 15 ноября

    «Зарплата актера провинциального театра катастрофически мала». Интервью с Александром Казьминым

    Звезда мюзикла «Шахматы» рассказал о работе с Анастасией Стоцкой, новых проектах и общении с детьми

    Тест: ищем скрытые смыслы в знакомых детских книгах

    Какие факты биографии и злые насмешки зашифрованы в популярных книгах

    «В конце весны или, возможно, летом». Киев вынашивает планы захвата Крыма

    The Daily Beast: Украина разрабатывает план по возвращению Крыма

    В ДНР заявили о зачистке территории аэропорта Донецка

    Командир «Спарты» объявил о полном контроле ДНР над Донецким аэропортом

    Андрей Колесников

    Что подумают «наверху»?

    О четырех десятилетиях без Леонида Ильича

    Георгий Бовт

    Вам карцер или граммофон?

    О том, как и зачем в России вытрезвляли

    Алена Солнцева

    Спасатель из киновселенной

    О выставке «Балабанов» и один его незавершенный фильм

    Дмитрий Воденников

    Покой и селедка

    О синем цвете Кузьмы Петрова-Водкина

    Юлия Меламед

    Любимый тошнотворный праздник

    О почитании мертвых

    —>

    Читайте также

    Найдена ошибка?

    Закрыть

    Спасибо за ваше сообщение, мы скоро все поправим.

    Продолжить чтение

    Мышечная атрофия: Медицинская энциклопедия MedlinePlus

    URL этой страницы: //medlineplus.gov/ency/article/003188.htm

    Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.

    Атрофия мышц – это истощение (истончение) или потеря мышечной ткани.

    Существует три типа мышечной атрофии: физиологическая, патологическая и нейрогенная.

    Физиологическая атрофия вызвана недостаточным использованием мышц. Этот тип атрофии часто можно обратить вспять с помощью упражнений и лучшего питания. Больше всего страдают те, кто:

    • Имеют сидячую работу, имеют проблемы со здоровьем, которые ограничивают движение или снижают уровень активности
    • Прикованы к постели
    • Не могут двигать конечностями из-за инсульта или другого заболевания головного мозга
    • Находятся в месте, где отсутствует гравитация, например, во время космических полетов

    Патологическая атрофия наблюдается при старении, голодании и таких заболеваниях, как болезнь Кушинга (из-за приема слишком большого количества лекарств, называемых кортикостероидами).

    Нейрогенная атрофия является наиболее тяжелым типом мышечной атрофии. Это может быть вызвано травмой или заболеванием нерва, который соединяется с мышцей. Этот тип мышечной атрофии имеет тенденцию возникать более внезапно, чем физиологическая атрофия.

    Примеры заболеваний, поражающих нервы, контролирующие мышцы:

    • Боковой амиотрофический склероз (БАС или болезнь Лу Герига)
    • Повреждение одного нерва, такое как синдром запястного канала
    • Синдром Гийена-Барре
    • Повреждение нерва в результате травмы, диабета, токсинов или алкоголя
    • Полиомиелит (полиомиелит)
    • Травма спинного мозга

    Хотя люди могут адаптироваться к атрофии мышц, даже незначительная атрофия мышц вызывает некоторую потерю подвижности или силы.

    Другие причины атрофии мышц могут включать в себя:

    • Ожоги
      • 9003 мышечная атрофия. Упражнения могут включать упражнения в бассейне для снижения мышечной нагрузки и другие виды реабилитации. Ваш лечащий врач может рассказать вам больше об этом.

      Люди, которые не могут активно двигать одним или несколькими суставами, могут выполнять упражнения с использованием скоб или шин.

      Обратитесь к своему поставщику услуг, чтобы записаться на прием, если у вас необъяснимая или длительная потеря мышечной массы. Это часто можно увидеть, если сравнить одну руку, руку или ногу с другой.

      Медработник проведет медицинский осмотр и спросит о вашей истории болезни и симптомах, в том числе:

      • Когда началась мышечная атрофия?
      • Становится хуже?
      • Какие еще симптомы у вас есть?

      Медицинский работник осмотрит ваши руки и ноги и измерит размер мышц. Это может помочь определить, какие нервы поражены.

      тестов, которые могут быть выполнены, включают:

      • Испытания крови
      • CT Scans
      • Электромиография (EMG)
      • МРТ Сканирование
      • мышечные или нервные биопсии
      • НЕВЕРГОВЫЕ НЕВЕДЕНИЯ. физиотерапия, ультразвуковая терапия и, в некоторых случаях, операция по исправлению контрактуры.

        Атрофия мышц; истощение; Атрофия мышц

        • Активные и неактивные мышцы
        • Мышечная атрофия

        Болл Дж. В., Дейнс Дж. Э., Флинн Дж. А., Соломон Б. С., Стюарт Р. В. Костно-мышечной системы. В: Болл Дж. В., Дейнс Дж. Э., Флинн Дж. А., Соломон Б. С., Стюарт Р. В., ред. Руководство Зайделя по физикальному обследованию . 10-е изд. Сент-Луис, Миссури: Elsevier; 2023:глава 22.

        Selcen D. Заболевания мышц. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Медицина Голдман-Сесил . 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2020: глава 393.

        Обновлено: Джозеф В. Кампеллоне, доктор медицинских наук, отделение неврологии, Медицинская школа Купера при Университете Роуэна, Камден, Нью-Джерси. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрены Дэвидом Зивом, доктором медицины, MHA, медицинским директором, Брендой Конауэй, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакционная коллегия.

        Болезнь Шарко-Мари-Тута: симптомы, причины и лечение

        Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

        Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) является одним из наиболее распространенных наследственных неврологических заболеваний, поражающих примерно 1 из 2500 человек в Соединенных Штатах. Болезнь названа в честь трех врачей, впервые обнаруживших ее в 1886 году: Жана-Мартена Шарко и Пьера Мари в Париже, Франция, и Говарда Генри Тута в Кембридже, Англия. ШМТ, также известная как наследственная моторная и сенсорная невропатия (HMSN) или малоберцовая мышечная атрофия, включает группу заболеваний, поражающих периферические нервы. Периферические нервы лежат вне головного и спинного мозга и иннервируют мышцы и органы чувств конечностей. Заболевания, поражающие периферические нервы, называются периферическими нейропатиями.

        Каковы симптомы болезни Шарко-Мари-Тута?

        Невропатия при ШМТ поражает как двигательные, так и чувствительные нервы. (Двигательные нервы заставляют мышцы сокращаться и контролируют произвольную мышечную активность, такую ​​как речь, ходьба, дыхание и глотание.) Типичная особенность включает слабость мышц стопы и голени, что может привести к отвисанию стопы и походке с высоким шагом с частые спотыкания или падения. Деформации стопы, такие как высокий свод и молоткообразные пальцы (состояние, при котором средний сустав пальца ноги сгибается вверх), также характерны из-за слабости мелких мышц стопы. Кроме того, голени могут приобретать вид «перевернутой бутылки шампанского» из-за потери мышечной массы. На более поздних стадиях болезни могут возникать слабость и атрофия мышц рук, что приводит к затруднению выполнения мелкой моторики (координации мелких движений, как правило, пальцев, кистей, запястий, стоп и языка).

        Симптомы чаще всего проявляются в подростковом или раннем взрослом возрасте, но у некоторых людей симптомы появляются в середине взрослой жизни. Тяжесть симптомов сильно различается у разных людей и даже у членов семьи с этим заболеванием. Прогрессирование симптомов постепенное. Боль может варьироваться от легкой до сильной, и некоторым людям, возможно, придется полагаться на скобы для стопы или ноги или другие ортопедические приспособления для поддержания подвижности. Хотя в редких случаях у людей может наблюдаться слабость дыхательных мышц, ШМТ не считается смертельным заболеванием, и люди с большинством форм ШМТ имеют нормальную продолжительность жизни.

        Что вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута?

        Нервная клетка передает информацию отдаленным целям, посылая электрические сигналы по длинной тонкой части клетки, называемой аксоном. Чтобы увеличить скорость, с которой распространяются эти электрические сигналы, аксон изолирован миелином, который вырабатывается другим типом клеток, называемых шванновскими клетками. Миелин обвивается вокруг аксона, как рулет с мармеладом, и предотвращает потерю электрических сигналов. Без интактных аксонов и миелиновой оболочки периферические нервные клетки не могут активировать мышцы-мишени или передавать сенсорную информацию от конечностей обратно в мозг.

        ШМТ вызывается мутациями в генах, которые продуцируют белки, участвующие в структуре и функции либо аксона периферического нерва, либо миелиновой оболочки. Хотя разные белки являются аномальными при разных формах болезни ШМТ, все мутации влияют на нормальную функцию периферических нервов. Следовательно, эти нервы медленно дегенерируют и теряют способность общаться со своими отдаленными целями. Дегенерация двигательных нервов приводит к слабости и атрофии мышц конечностей (рук, ног, кистей или стоп), а в некоторых случаях дегенерация чувствительных нервов приводит к снижению способности чувствовать тепло, холод и боль.

        Генные мутации при ШМТ обычно передаются по наследству. Каждый из нас обычно обладает двумя копиями каждого гена, по одной унаследованной от каждого родителя. Некоторые формы ШМТ наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для возникновения заболевания необходима только одна копия аномального гена. Другие формы ШМТ наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для возникновения заболевания должны присутствовать обе копии аномального гена. Другие формы ШМТ наследуются сцепленно с Х-хромосомой, что означает, что аномальный ген расположен на Х-хромосоме. Хромосомы X и Y определяют пол человека. Лица с двумя X-хромосомами — женщины, а люди с одной X- и одной Y-хромосомой — мужчины.

        В редких случаях мутация гена, вызывающая болезнь ШМТ, представляет собой новую мутацию, которая возникает спонтанно в генетическом материале человека и не передается из поколения в поколение.

        Какие существуют типы болезни Шарко-Мари-Тута?

        Существует много форм болезни ШМТ, включая ШМТ1, ШМТ2, ШМТ3, ШМТ4 и ШМТХ. CMT1, , вызванные аномалиями миелиновой оболочки, имеет три основных типа. CMT1A — это аутосомно-доминантное заболевание, возникающее в результате дупликации гена на хромосоме 17, который несет в себе инструкции по выработке периферического миелинового белка-22 (PMP-22). Белок PMP-22 является критическим компонентом миелиновой оболочки. Сверхэкспрессия этого гена вызывает нарушение структуры и функции миелиновой оболочки. У больных отмечается слабость и атрофия мышц голеней, начиная с подросткового возраста; позже они испытывают слабость в руках и потерю чувствительности. Интересно, что другая невропатия, отличная от CMT1A, называется 9.0141 наследственная невропатия с предрасположенностью к параличу от сдавления (HNPP) вызывается делецией одного из генов PMP-22. В этом случае аномально низкие уровни гена PMP-22 приводят к эпизодической рецидивирующей демиелинизирующей невропатии. CMT1B — это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в гене, который несет инструкции по производству нулевого миелинового белка (P0), который является еще одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство этих мутаций являются точечными мутациями, то есть ошибка происходит только в одной букве генетического кода ДНК. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0. В результате аномалий в P0 CMT1B вызывает симптомы, подобные тем, которые обнаруживаются при CMT1A. Менее распространенные CMT1C, CMT1D и CMT1E, которые также имеют симптомы, сходные с симптомами, обнаруженными при CMT1A, вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL соответственно.

        CMT2 возникает в результате аномалий аксонов периферических нервных клеток, а не миелиновой оболочки. Встречается реже, чем CMT1. CMT2A, наиболее распространенная аксональная форма CMT, вызывается мутациями в Mitofusin 2, белке, связанном со слиянием митохондрий. CMT2A также был связан с мутациями в гене, который кодирует белок 1B-бета члена семейства кинезинов, но это не было воспроизведено в других случаях. Кинезины — это белки, которые действуют как моторы, помогающие транспортировать материалы по клетке. Другие менее распространенные формы CMT2 были недавно идентифицированы и связаны с различными генами: CMT2B (связанный с RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) и CMT2l (HSP22).

        CMT3 или Болезнь Дежерина-Сотта представляет собой тяжелую демиелинизирующую невропатию, которая начинается в младенчестве. У младенцев наблюдается выраженная мышечная атрофия, слабость и сенсорные проблемы. Это редкое заболевание может быть вызвано специфической точечной мутацией в гене P0 или точечной мутацией в гене PMP-22.

        CMT4 включает несколько различных подтипов аутосомно-рецессивных демиелинизирующих моторных и сенсорных невропатий. Каждый подтип невропатии вызывается различной генетической мутацией, может поражать определенную этническую популяцию и давать различные физиологические или клинические характеристики. У людей с CMT4 обычно в детстве появляются симптомы слабости в ногах, а в подростковом возрасте они могут быть не в состоянии ходить. Было идентифицировано несколько генов, вызывающих CMT4, включая GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), Sh4TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H), и ФИГ.4 (CMT4J).

        CMTX вызывается точковой мутацией в гене коннексина-32 на Х-хромосоме. Белок коннексин-32 экспрессируется в шванновских клетках — клетках, которые обвивают аксоны нервов, составляя один сегмент миелиновой оболочки. Этот белок может быть вовлечен в связь шванновских клеток с аксоном. У мужчин, которые наследуют один мутантный ген от своих матерей, проявляются симптомы заболевания от умеренных до тяжелых, начиная с позднего детства или подросткового возраста (Y-хромосома, которую мужчины наследуют от своих отцов, не имеет гена коннексина-32). У женщин, которые наследуют один мутантный ген от одного родителя и один нормальный ген от другого родителя, могут развиться легкие симптомы в подростковом возрасте или позже, или симптомы заболевания могут вообще не развиться.

        Как диагностируется болезнь Шарко-Мари-Тута?

        Диагностика ШМТ начинается со стандартного сбора анамнеза, семейного анамнеза и неврологического обследования. Людей спросят о характере и продолжительности их симптомов, а также о том, есть ли заболевание у других членов семьи. Во время неврологического осмотра врач будет искать признаки мышечной слабости в руках, ногах, кистях и ступнях человека, уменьшения мышечной массы, снижения сухожильных рефлексов и потери чувствительности. Врачи ищут признаки деформации стопы, такие как высокий свод, молоткообразные пальцы, перевернутая пятка или плоскостопие. Также могут присутствовать другие ортопедические проблемы, такие как легкий сколиоз или дисплазия тазобедренного сустава. Специфическим признаком, который можно обнаружить у людей с ШМТ1, является увеличение нервов, которое можно почувствовать или даже увидеть сквозь кожу. Эти увеличенные нервы, называемые гипертрофическими нервами, вызваны аномально утолщенными миелиновыми оболочками.

        При подозрении на ШМТ врач может назначить электродиагностические тесты. Это тестирование состоит из двух частей: исследования нервной проводимости и электромиографии (ЭМГ). Во время исследования нервной проводимости электроды помещаются на кожу над периферическим двигательным или чувствительным нервом. Эти электроды производят небольшой электрический удар, который может вызвать легкий дискомфорт. Этот электрический импульс стимулирует сенсорные и двигательные нервы и предоставляет количественную информацию, которую врач может использовать для постановки диагноза. ЭМГ включает введение игольчатого электрода через кожу для измерения биоэлектрической активности мышц. Конкретные отклонения в показаниях указывают на дегенерацию аксонов. ЭМГ может быть полезна для дальнейшей характеристики распределения и тяжести поражения периферических нервов.

        Генетическое тестирование доступно для некоторых типов ШМТ, и его результатов обычно достаточно для подтверждения диагноза. Кроме того, генетическое консультирование доступно, чтобы помочь людям понять свое состояние и спланировать будущее.

        Если все диагностические исследования при неубедительном или генетическом тестировании дают отрицательный результат, невролог может выполнить биопсию нерва для подтверждения диагноза. Биопсия нерва включает удаление небольшого кусочка периферического нерва через разрез на коже. Чаще всего это делается путем удаления части нерва, идущего вниз по голени. Затем нерв исследуют под микроскопом. У людей с ШМТ1 обычно проявляются признаки аномальной миелинизации. В частности, можно увидеть образования «луковичной луковицы», которые представляют собой аксоны, окруженные слоями демиелинизирующих и ремиелинирующих клеток Шванна. У людей с ШМТ1 обычно наблюдаются признаки дегенерации аксонов. В последнее время биопсия кожи используется для изучения немиелинизированных и миелинизированных нервных волокон минимально инвазивным способом, но их клиническое применение при ШМТ еще не установлено.

        Как лечится болезнь Шарко-Мари-Тута?

        ШМТ неизлечима, но физиотерапия, трудотерапия, корсеты и другие ортопедические приспособления и даже ортопедическая хирургия могут помочь людям справиться с инвалидизирующими симптомами болезни. Кроме того, больным с сильными болями могут быть назначены обезболивающие препараты.

        Физическая и трудотерапия, предпочтительный метод лечения ШМТ, включает в себя тренировку мышечной силы, растяжение мышц и связок, тренировку выносливости и умеренные аэробные упражнения. Большинство терапевтов рекомендуют специализированную программу лечения, разработанную с одобрения лечащего врача в соответствии с индивидуальными способностями и потребностями. Терапевты также предлагают начать программу лечения на ранней стадии; укрепление мышц может задержать или уменьшить атрофию мышц, поэтому силовые тренировки наиболее полезны, если они начинаются до того, как дегенерация нервов и мышечная слабость прогрессируют до инвалидности.

        Растяжка может предотвратить или уменьшить деформацию суставов, возникающую в результате неравномерного мышечного натяжения костей. Упражнения для повышения выносливости или повышения выносливости помогут предотвратить усталость, возникающую в результате выполнения повседневных действий, требующих силы и подвижности. Умеренная аэробная активность может помочь поддерживать сердечно-сосудистую систему и общее состояние здоровья. Большинство терапевтов рекомендуют упражнения с низкой или нулевой нагрузкой, такие как езда на велосипеде или плавание, а не такие виды деятельности, как ходьба или бег трусцой, которые могут вызвать нагрузку на хрупкие мышцы и суставы.

        Многим пациентам с ШМТ требуются ортезы для голеностопного сустава и другие ортопедические приспособления для поддержания повседневной подвижности и предотвращения травм. Ортезы на лодыжку могут помочь предотвратить растяжение связок лодыжки, обеспечивая поддержку и стабильность во время таких действий, как ходьба или подъем по лестнице. Туфли или сапоги с высоким голенищем также могут поддерживать слабые лодыжки. Шины для большого пальца могут помочь при слабости рук и потере мелкой моторики. Вспомогательные устройства следует использовать до того, как наступит инвалидность, поскольку они могут предотвратить мышечное напряжение и уменьшить мышечную слабость. Некоторые люди с ШМТ могут решиться на ортопедическую операцию, чтобы исправить деформации стопы и суставов.

        Какие исследования проводятся?

        NINDS поддерживает исследования ШМТ и других периферических невропатий, чтобы узнать, как лучше лечить, предотвращать и даже излечивать эти расстройства. Текущие исследования включают усилия по выявлению большего количества мутантных генов и белков, которые вызывают различные подтипы заболеваний, усилия по обнаружению механизмов дегенерации нервов и мышечной атрофии с надеждой на разработку вмешательств для остановки или замедления этих изнурительных процессов, а также усилия по поиску методы лечения дегенерации нервов и мышечной атрофии.

        Одной из многообещающих областей исследований являются эксперименты по генной терапии. Исследования с клеточными культурами и животными моделями показали, что можно доставлять гены в шванновские клетки и мышцы. Другая область исследований связана с использованием трофических факторов или факторов роста нервов, таких как гормон андроген, для предотвращения дегенерации нервов.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *