Список неизлечимые болезни: Хронические и неизлечимые заболевания —
Редкие заболевания легких и дыхательной системы
Редкие (орфанные) заболевания легких и дыхательной системы — это группа синдромов и болезней, которые имеют небольшую распространенность в популяции и характеризуются диффузными изменениями паренхимы легких и других органов, обеспечивающих функцию внешнего дыхания.
Поражения легких обычно обусловлены развивающимся воспалительным процессом, который сопровождается образованием рубцов (фиброзом), избыточным накоплением жидкости в органе дыхания и последующим разрастанием соединительной ткани легких (интерстиция).
Редкие заболевания легких и дыхательной системы также называют интерстициальными.
Орфанным заболеваниям органов дыхательной системы подвержены люди любого возраста. Эти болезни и синдромы могут быть обусловлены наследственными (генетическими) факторами или относиться к разряду приобретенных — возникающих из-за системных нарушений, аутоиммунных заболеваний, вдыхания раздражающих веществ (газов, пыли, асбеста), воздействия инфекционных агентов (вирусов, бактерий, грибков), паразитарных процессов, наличия множественных кистозных образований в легких.
Отдельно стоит упомянуть редкую патологию, специфичную для женщин, страдающих эндометриозом, — заболеванием, при котором клетки внутреннего слоя матки (эндометрия) разрастаются за его пределами. До трети случаев коллапса легких (пневмоторакса) у женщин связаны с имеющимся у них эндометриозом органов дыхания (торакальным эндометриозом), обусловленным вживлением клеток и стромы эндометрия матки в респираторные органы. Известны и ятрогенные заболевания легких (лекарственно-обусловленные), вызванные непосредственно лечением редкого заболевания.
Причины возникновения многих редких заболеваний легких и дыхательной системы до сих пор не установлены из-за отсутствия достоверных эпидемиологических данных. Такие заболевания неизвестной этиологии называют идиопатическими — развившимися по неизвестным, неустановленным причинам (например, идиопатический легочный фиброз).
Редкие заболевания легких и дыхательной системы, которые диагностируют и лечат врачи клиники Рассвет
- асбестоз
- силикоз
- аллергический бронхопульмональный аспергиллез
- облитерирующий бронхиолит
- хроническая гранулематозная болезнь
- муковисцидоз
- синдром Гудпасчера
- геморрагический васкулит (пурпура Шенлейна — Геноха)
- идиопатическая острая эозинофильная пневмония
- идиопатический легочный фиброз (идиопатический фиброзирующий альвеолит)
- ювенильный полимиозит
- микроскопический полиангиит
- мультифокальный фибросклероз
- синдром желтого ногтя
Успех в лечении редких заболеваний легких и дыхательной системы может быть достигнут только при наличии у врача специфических медицинских знаний, необходимых для точной диагностики патологий с нетипичным течением.
Пульмонологи клиники Рассвет занимаются диагностикой и лечением редких и сложных патологий дыхательной системы, включая муковисцидоз, мультифокальный фибросклероз, облитерирующий бронхиолит, ювенильный полимиозит, идиопатический легочный фиброз. В распоряжении наших врачей новейшее диагностическое оборудование, современные лабораторные и экспресс-тесты, цифровая система исследования функции внешнего дыхания. Лечение проводится по международным протоколам, при необходимости вы можете получить второе мнение или консультацию специалистов смежных специальностей.
Какие болезни относятся к наиболее редким и необычным
Старость в 13 лет, кожа, как у вампира, и синдром иностранного акцента — в День редких заболеваний «Газета.Ru» рассказывает о самых необычных недугах человечества.
В 2008 году последний день февраля был объявлен днем редких (орфанных) заболеваний. К таковым относятся болезни, проявляющиеся у 1 из 1000 человек и менее. В России редкими предлагается считать заболевания с аналогичной распространенностью — не более 10 случаев на 100 000 человек.
Всего, по разным данным, насчитывается до 7000 редких болезней. «Газета.Ru» рассказывает о наиболее необычных из них.
Прогерия
Несмотря на чрезвычайную редкость (около 350 зарегистрированных случаев), прогерия — известная болезнь. Из-за генетического дефекта организм больного стареет с огромной скоростью. Изменения заметны уже в два-три года: истонченная кожа с просвечивающими венами, большая голова с маленьким лицом, недоразвитая нижняя челюсть.
Средняя продолжительность жизни больных с прогерией — 13 лет. Они страдают от атрофии мышц, инфарктов, инсультов, изменений костной ткани, атеросклероза. Некоторые способны дожить до 25-27 лет — так, южноафриканский музыкант и художник Леон Бота дожил до 26 лет.
Другой известный человек с прогерией — доживший до 17 лет Сэм Бернс, активист, занимавшийся распространением информации о своей болезни.
Незадолго до смерти Бернса о нем был снят документальный фильм «С точки зрения Сэма». «Я показываю вам свою жизнь не для того, чтобы вы жалели меня. Вам не нужно меня жалеть, потому что я лишь хочу, чтобы вы узнали меня поближе, узнали о моей жизни», — прокомментировал он выход фильма.
Синдром Юнера Тана
close
100%
В 2005 году турецкий биолог Юнер Тан познакомился с жившей в сельской местности Турции семьей Улас. Все ее члены — пятеро братьев и сестер — передвигались на четвереньках. Двое изредка принимали вертикальное положение, трое были полностью «четвероногими». Кроме необычного способа ходьбы у членов семьи наблюдались проблемы с речью и задержка в развитии.
Ученый предположил, что такое поведение может быть «откатом» в эволюции, но передвижение членов семьи Улас отличалось от передвижения других приматов — они опирались на ладони, а не на суставы пальцев рук.
«Они делают то же, что и любой человек, который не может встать», — отмечает антрополог Лиза Шапиро.
По ее словам, передвижение на четырех конечностях было не возвращением к эволюционным истокам, а адаптацией к состоянию организма.
Подвижность пальцев при этом не была потеряна — женщины могли вышивать и вязать крючком.
Предположительно, в заболевании виновата поломка гена VLDLR, отвечающего за развитие мозжечка — области мозга, регулирующей координацию движений и регуляцию равновесия. Однако свою роль могли сыграть и социальные факторы — родители не пытались научить своих «четвероногих» детей ходить вертикально.
Ксеродерма
Ультрафиолет опасен не только для вымышленных вампиров, но и для вполне реальных людей, страдающих пигментной ксеродермой. Это генетическое заболевание, при котором организм не способен противостоять повреждающему действию ультрафиолета.
Заболевание проявляется обычно уже в возрасте двух-трех лет. У ребенка после нахождения на солнце на открытых участках кожи появляются шелушение, раздражение, пятна.
С каждым следующим эпизодом воздействия солнечного света симптомы усугубляются. Спустя несколько лет местами наблюдается атрофия кожи, неравномерная пигментация, сосудистые образования, трещины, корки.
Болезнь поражает не только кожу, но и соединительную ткань.
В результате со временем деформируются ноздри, ушные раковины, рот. В финальной стадии недуг приводит к появлению доброкачественных и злокачественных опухолей. 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.
Единственный способ продлить жизнь больного — по мере возможности избегать воздействия ультрафиолета (носить закрытую одежду, пользоваться солнцезащитным кремом), использовать препараты, уменьшающие чувствительность кожи к солнечным лучам и как можно скорее избавляться от новообразований на теле.
Ихтиоз
close
100%
Болезнь получила название за схожесть кожи больных с рыбьей чешуей. При ихтиозе в организме нарушен синтез кератина, что приводит к ороговению кожи в разной степени в зависимости от формы заболевания — в некоторых случаях оно оказывается несовместимым с жизнью.
Одна из известных пациенток с тяжелой формой ихтиоза — молодая американка Хантер Стейниц.
В документальных фильмах она рассказывает, как справляется с заболеванием — проводит до нескольких часов в день в ванной, с помощью медработницы избавляется от лишних чешуек кожи и использует целый арсенал кремов и лосьонов, чтобы смягчить кожу и избежать потери влаги — иссушение кожи больных с ихтиозом усиливает шелушение и приводит к образованию трещин.
Поражение кожи приводит к ряду других проблем. Так, из-за утолщающегося с годами кожного покрова и невозможности кожи выделять пот пациенты с ихтиозом подвержены перегреву. Также из-за утолщения кожи они могут потерять возможность моргать. В некоторых случаях болезнь приводит к облысению.
Буллезный эпидермолиз
Буллезный эпидермолиз — это образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации.
Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками».
Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями.
Однако в 2017 году ученым удалось с помощью генной терапии вылечить мальчика, у которого было поражено 80% кожи.
Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса мальчика немецкие врачи создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела — руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться. Спустя несколько лет, после замены всех пораженных участков, новая кожа выполняла все функции, даже волосяные фолликулы были активны. Мальчик смог посещать школу и активно участвовать в жизни семьи.
Синдром иностранного акцента
close
100%
Эта патология связана не с генами, а, как правило, с травмами головы или инсультами.
При заболевании речь пациентов по-прежнему остается внятной, однако они используют произношение и интонации, характерные для другого языка. На сегодняшний день известно всего около 60 случаев синдрома.
Одна из пациенток, американка Мишель Майерс, в 2015 году вечером легла спать с ужасной головной болью. Когда она проснулась, то поняла, что у нее появился британский акцент, который остался с ней на последующие годы. До этого, по словам Майерс, она после таких же сильных головных болей просыпалась с ирландским и австралийским акцентами, но они пропадали спустя неделю.
10 самых загадочных болезней | Live Science
Когда вы совершаете покупку по ссылкам на нашем сайте, мы можем получать партнерскую комиссию. Вот как это работает.
Загадочные болезни
Есть много болезней, которые врачи могут вылечить одним движением ручки по блокноту рецептов. Но при всем том, что мы сейчас понимаем о некоторых болезнях, есть еще такие, которые до сих пор ставят в тупик профи, приводят общественность в замешательство и бесят безальтернативно.
СПИД
Спустя двадцать пять лет после того, как он был впервые обнаружен, до сих пор нет лекарства от синдрома приобретенного иммунодефицита. СПИД остается одним из самых опасных убийц в мире, особенно в развивающихся странах. Недавние исследования подтвердили, что болезнь, вероятно, началась с прыжка шимпанзе к человеку.
Болезнь Альцгеймера
(Изображение предоставлено stock.xchng)Не путать с забывчивостью, которая затрагивает большинство людей в более позднем возрасте. Болезнь Альцгеймера — это дегенеративное заболевание мозга, которое проявляется по-разному у каждого из его пациентов. Точная причина не понятна, и ее нельзя эффективно лечить.
Обычная простуда
(Изображение предоставлено Dreamstime) Несмотря на то, что в Соединенных Штатах ежегодно регистрируется один миллиард случаев заболевания, врачи по-прежнему очень мало знают о вызывающей насморк и вызывающей кашель простуде, первопричины которой насчитывается в сотни (некоторый прогресс делается).
Время и куриный бульон, а не антибиотики, часто являются единственным рецептом, который помогает.
Птичий грипп
У людей нет иммунитета к мощному вирусу гриппа, переносимому птицами, который, как опасаются официальные органы здравоохранения, может мутировать в штамм, который может передаваться между людьми. Уровень смертности среди инфицированных людей составляет около 50 процентов, но до сих пор люди заражались в основном в результате прямого контакта с инфицированными птицами. Однако недавняя группа случаев, по-видимому, связана с его распространением между людьми.
Пикацизм
Люди с диагнозом пикацизм испытывают ненасытную потребность есть несъедобные вещества, такие как грязь, бумага, клей и глина. Хотя считается, что это связано с дефицитом минералов, эксперты в области здравоохранения не нашли ни реальной причины, ни лекарства от своеобразного расстройства.
Аутоиммунные расстройства
(Изображение предоставлено Dreamstime.
com)Обобщающий термин для множества заболеваний, включая волчанку и рассеянный склероз. Обычно они хронические, всегда изнурительные, и врачи мало что могут сделать, кроме облегчения их симптомов.
Шизофрения
(Изображение предоставлено stockxpert)Эксперты считают это наиболее загадочным психическим расстройством, которое лишает больного способности логически различать реальность и фантазию. Симптомы сильно различаются у разных пациентов и включают бред, галлюцинации, дезорганизованную речь, отсутствие мотивации или эмоций, но у болезни нет определяющих медицинских тестов.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
(Изображение предоставлено Кейт Веллер) Одна из разновидностей этого редкого заболевания головного мозга более известна как «Коровье бешенство», и ею можно заразиться, употребляя зараженную говядину. «Обычный» БКЯ также всегда фатальный, быстродействующий и является наиболее распространенной формой, но развивается у большинства пациентов по причинам, которые врачи еще не выяснили и не могут предотвратить.
Синдром хронической усталости
(Изображение предоставлено dreamtime)Хроническая усталость — это классическая болезнь MUPS (необъяснимые с медицинской точки зрения физические симптомы), диагноз которой основан только на исключении других возможностей. Пациенты с СХУ часто не просто чувствуют себя немного уставшими, но и прикованы к постели целыми днями.
Болезнь Моргеллонов
Эта таинственная болезнь, которая недавно вновь проявилась, имеет почти научно-фантастические симптомы. Больные жалуются на сильный мурашки по коже и странные волокнистые тяжи, торчащие из открытых ран. Некоторые в медицинском сообществе обвиняют «болезнь» в психотическом бреде, но другие говорят, что симптомы вполне реальны.
Любителям науки Live Science предлагает увлекательное окно в мир природы и технологий, предоставляя исчерпывающие и убедительные новости и анализ всего: от открытий динозавров, археологических находок и удивительных животных до здоровья, инноваций и носимых технологий.
Мы стремимся расширить возможности и вдохновить наших читателей инструментами, необходимыми для понимания мира и ценить его повседневное благоговение.
Болезни и состояния
Исследования для понимания и лечения некоторых из наиболее проблематичных заболеваний в мире
Фильтрация болезней и состояний по типу заболевания:
Аллергические заболевания |
Иммунологические заболевания |
Инфекционные заболевания
Астма — это хроническое заболевание легких, характеризующееся эпизодами сужения и обструкции дыхательных путей, вызывающими свистящее дыхание, кашель, стеснение в груди и одышку.
Более 80 заболеваний возникают в результате атаки иммунной системы на собственные органы, ткани и клетки организма. Некоторые из наиболее распространенных аутоиммунных заболеваний включают диабет 1 типа, ревматоидный артрит, системную красную волчанку и воспалительное заболевание кишечника. Лечение доступно для многих аутоиммунных заболеваний, но лекарства еще предстоит найти.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (ALPS) — это редкое генетическое заболевание иммунной системы, впервые описанное учеными Национального института здравоохранения в середине 1990-х годов, которое поражает как детей, так и взрослых. При ALPS необычно большое количество лейкоцитов, называемых лимфоцитами, накапливается в лимфатических узлах, печени и селезенке, что может привести к увеличению этих органов.
Холера — это острое диарейное заболевание, вызванное инфекцией кишечника бактерией Vibrio cholerae. По оценкам, ежегодно в мире происходит от 3 до 5 миллионов случаев заболевания и более 100 000 смертей. Инфекция часто бывает легкой или бессимптомной, но иногда может быть тяжелой. Без лечения смерть может наступить в течение нескольких часов.
Коронавирусы — это большое семейство вирусов, которые обычно вызывают легкие или умеренные заболевания верхних дыхательных путей, такие как простуда. Однако три коронавируса вызывают более серьезные и смертельные заболевания у людей: коронавирус SARS (SARS-CoV), коронавирус MERS (MERS-CoV) и SARS-CoV-2 (вызывающий COVID-19).
Лихорадка денге — это инфекционное заболевание, переносимое комарами и вызываемое любым из четырех родственных вирусов денге. Раньше это заболевание называли «лихорадкой перелома костей», потому что иногда оно вызывает сильную боль в суставах и мышцах, которая ощущается так, будто кости ломаются. Эксперты в области здравоохранения знают о лихорадке денге более 200 лет.
Бактерии Escherichia coli (E. coli) живут в кишечнике людей и животных и являются ключом к здоровому желудочно-кишечному тракту. Большинство штаммов кишечной палочки безвредны, но некоторые из них могут вызывать диарею при контакте с зараженной пищей или водой, в то время как другие штаммы могут вызывать инфекции мочевыводящих путей, респираторные заболевания и пневмонию.
Эбола — это серьезное и часто смертельное заболевание, вызываемое вирусом. Болезнь Эбола у людей могут вызывать несколько вирусов, в том числе вирус Эбола и вирус Судана. Симптомы лихорадки Эбола включают лихорадку, головную боль, мышечную боль, слабость, утомляемость, диарею, рвоту, боль в животе, сильное кровотечение и синяки.
Атопический дерматит, также известный как экзема, представляет собой незаразное воспалительное заболевание кожи. Это хроническое заболевание, характеризующееся сухой, зудящей кожей, которая при расчесывании может выделять прозрачную жидкость. Люди с экземой также могут быть особенно восприимчивы к бактериальным, вирусным и грибковым инфекциям кожи.
NIAID является ведущим институтом в Национальном институте здравоохранения, проводящим исследования пищевой аллергии, состояния, которым страдают примерно 5 процентов детей и 4 процента взрослых в Соединенных Штатах. У человека с пищевой аллергией иммунная система ненормально реагирует на компонент пищи, иногда вызывая опасную для жизни реакцию.
Грибы включают широкий спектр организмов, таких как грибы, плесень и дрожжи, которые распространены на открытом воздухе в воде, почве и воздухе; в помещении на поверхностях; и на нашей коже и внутри нашего тела. Плесень может усугубить проблемы с дыханием у людей, страдающих аллергией или астмой, а различные виды грибков могут поражать ногти и вызывать кожную сыпь.
Гонорея – венерическое заболевание, которым могут заразиться как мужчины, так и женщины. Вызванная бактерией Neisseria gonorrhoeae, гонорея может вызывать инфекции половых органов, прямой кишки и горла. Несмотря на поддающиеся лечению, число устойчивых к лекарствам форм гонореи растет.
Инфекции, вызываемые стрептококком группы А (GAS), могут варьироваться от легкой кожной инфекции или боли в горле до тяжелых, угрожающих жизни состояний. Большинству людей знаком острый фарингит, который наряду с легкими кожными инфекциями является наиболее распространенной формой заболевания.
Гепатит – это воспаление печени. Вирусы являются наиболее распространенной причиной гепатита, но это состояние также может быть вызвано другими инфекциями, злоупотреблением алкоголем, токсинами, некоторыми лекарствами и аутоиммунными заболеваниями. Существует пять основных типов вирусов, вызывающих гепатит: типы A, B, C, D и E.
ВИЧ, или вирус иммунодефицита человека, представляет собой вирус, вызывающий СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита) и может передаваться во время полового акта; путем совместного использования шприцев; или перинатально во время беременности, родов или кормления грудью.
Сезонный грипп, или грипп, представляет собой высококонтагиозное респираторное заболевание, вызываемое одним из нескольких вирусов гриппа человека, циркулирующих по всему миру и вызывающих ежегодные вспышки различной степени тяжести. Вирусы гриппа поражают нос, горло и легкие и вызывают такие симптомы, как внезапная лихорадка, сильная усталость, кашель, озноб и мышечные боли. Серьезные осложнения включают пневмонию. Каждый год грипп вызывает миллионы заболеваний во всем мире и убивает многие тысячи людей. Это особенно опасно для очень молодых или старых людей, а также для людей с другими заболеваниями, такими как болезни сердца или астма.
Лейшманиоз – паразитарное заболевание, передающееся через укусы инфицированных москитов.
Он встречается почти в 88 странах, от тропических лесов в Центральной и Южной Америке до пустынь на Ближнем Востоке и в Западной Азии. Некоторые случаи заболевания также появились в Мексике и Техасе. Заболевание принимает несколько различных форм, включая наиболее распространенный кожный лейшманиоз, вызывающий поражение кожи, и более тяжелый висцеральный лейшманиоз (также известный как кала-азар), поражающий внутренние органы, такие как селезенка, печень и костный мозг.
Проказа (болезнь Хансена) — это хроническое инфекционное заболевание, поражающее преимущественно периферические нервы, кожу, верхние дыхательные пути, глаза и слизистую оболочку носа (слизистую оболочку носа). Болезнь вызывается бациллой (палочковидной) бактерией, известной как Mycobacterium leprae.
Болезнь Лайма, или боррелиоз, вызывается бактерией Borrelia burgdorferi и передается человеку через укус инфицированного черноногого оленьего клеща. Это самое распространенное клещевое инфекционное заболевание в Соединенных Штатах.
Малярия — инфекционное заболевание, переносимое комарами, вызываемое укусами самок комаров рода Anopheles, которые заражают хозяина инфекционными паразитами Plasmodium. По оценкам ВОЗ, в 2020 году около 240 миллионов человек заболели малярией и около 627 000 из них умерли. Доступна вакцина для предотвращения малярии; однако его переменная эффективность подчеркивает необходимость новых вмешательств.
Вирус оспы обезьян является частью рода Orthopoxvirus, который также включает вирус натуральной оспы (возбудитель оспы), вирус осповакцины и вирус коровьей оспы. Хотя оспа обезьян похожа на оспу, она гораздо менее смертельна. Начальные симптомы заражения обезьяньей оспой включают: лихорадку, головную боль и ломоту в теле, утомляемость и увеличение лимфатических узлов, за которыми следует кожная сыпь. Передача оспы обезьян от человека к человеку происходит при прямом контакте с биологическими жидкостями, поражениях, длительном контакте лицом к лицу и косвенном контакте с зараженной одеждой или постельным бельем.
Передача от животного к человеку может происходить через укус или царапину, приготовление дичи или прямой или косвенный контакт с биологическими жидкостями или повреждениями.
Коклюш, также известный как коклюш, является высококонтагиозным респираторным заболеванием. Вызывается бактерией Bordetella pertussis. Коклюш известен неконтролируемым, сильным кашлем, который часто затрудняет дыхание. После многочисленных приступов кашля человеку с коклюшем часто приходится делать глубокие вдохи, что приводит к «коклюшу».
Чума, вызываемая бактерией Yersinia pestis, представляет собой заболевание, поражающее людей и других млекопитающих. Люди обычно заражаются после укуса блох-грызунов, переносящих бактерию, или при контакте с зараженным чумой животным. Антибиотики эффективно лечат чуму. Без своевременного лечения чума может вызвать серьезное заболевание или смерть.
Первичные иммунодефицитные заболевания (PIDD) — это редкие генетические нарушения, которые нарушают иммунную систему.