Нет силы в ногах причины: Слабость в ногах — чем может быть вызван этот симптом?

Содержание

Слабость у собаки — диагностика причин слабости у собак в Москве. Ветеринарная клиника «Зоостатус»

Причины слабости у собаки
Диагностика при слабости у собаки
Лечение при слабости у собаки

Слабость – это симптом, который может сопровождать многие заболевания. Слабость не встречается у здоровых животных. Исключением может быть небольшая слабость у старых собак после длительных физических нагрузок. У здорового молодого пса появление слабости должно насторожить владельца.

Собака, имеющая данный симптом, может внезапно отказаться ходить, отказаться активно двигаться. Может последовать также отказ от еды и питья. Животное выглядит грустным, вялым, может появляться тремор (дрожь), апатия. Если при слабости у животного появляется также рвота, диарея, температура – то это уже повод для немедленного обращения к ветеринарному врачу.


Причины слабости у собаки

Очень много заболеваний протекает с данным симптомом. Практически любая болезнь может сопровождаться слабостью у собаки. Но наиболее вероятные причины.

1. Температура. Температура – это тоже симптом, а не заболевание. Наличие температуры точно говорит о том, что нужен прием ветеринарного специалиста. Поэтому, если вы заметили слабость у собаки – первым делом измерьте ей температуру. Измерение проводится ректально с помощью электронного градусника. Пределы нормальной температуры у животных – 37,5-39,0.

2. Гипогликемия. Низкий уровень глюкозы (особенно у маленьких пород и щенков) – частая причина слабости у собаки. Измерить глюкозу может только ветеринарный специалист на осмотре с помощью глюкометра. Гипогликемия опасна для жизни животного, поэтому если ваша собака находится в очень слабом состоянии – не откладывайте визит в ветеринарную клинику.

3. Боль. Боль в животе, спине, лапах может вызывать слабость у собаки и отсутствие желания ходить и двигаться.

Собака может с визгом вставать или ложиться, при абдоминальной боли живот может быть твердым и напряженным. Боль в животе может быть вызвана желудочно-кишечными расстройствами, инородными телами в кишечнике, опухолевым процессом, пиометрой, циститом. Болезненность опорно-двигательного аппарата часто связана с переломами, ушибами, травмами лап, грыжами межпозвонковых дисков или опухолями позвоночного канала.

Чтобы определить, есть ли боль у собаки, характер и причины боли, требуется осмотр ветеринарного специалиста.

4. Инфекционные заболевания. Чума, лептоспироз, парвовирусный энтерит, вирусный гепатит могут в начальной стадии заболевания вызывать только симптом слабости у собаки. Рвота, диарея, потеря аппетита и другие, более тяжелые симптомы, могут появиться только через несколько часов или дней от начала заболевания.

5. Гормональные заболевания. Такие заболевания, как синдром Кушинга, гипотиреоз и др.

могут вызывать вялость, слабость и апатию у собаки. Для диагностики таких заболеваний следует сдавать анализы крови на гормоны.

6. Беременность и лактация. Недостаток минеральных веществ (в частности кальция) и сбалансированного питания при беременности и лактации может вызвать слабость и даже судороги у собаки. У животного могут подкашиваться ноги, собака перестает двигаться, становится очень вялой и слабой. Как можно скорее доставьте собаку в ветеринарную клинику: такое состояние животного угрожает жизни матери и потомства.

7. Хронические заболевания. Хроническая почечная недостаточность, хроническая сердечная недостаточность, хроническая печеночная недостаточность могут приводить к слабости у возрастных животных. Поэтому рекомендуется любой собаке старше 8-ми лет ежегодно проходить диспансеризацию для оценки работы внутренних органов и поиска хронических возрастных проблем. Зная про хронические заболевания у питомца, можно отслеживать их и контролировать с помощью поддерживающего лечения, что, безусловно, продлевает жизнь животному.

8. Отравление. Отравление изониазидом или наркотическими веществами вызывает апатию, вялость и слабость у собаки. Поэтому, если вы подозреваете, что на улице ваш питомец что-то съел, и дома после прогулки ему сразу стало плохо – покажите собаку ветеринарному врачу или вызовите специалиста на дом как можно скорее.

До визита к врачу при подозрении на отравление можно дать собаке энтеросорбенты (активированный уголь, полисорб, энтеросгель) – не позднее 2-х часов после поедания подозрительных веществ. В любом случае ветеринарный осмотр обязателен.

Диагностика при слабости у собаки

При появлении слабости у собаки необходимо показать ее ветеринарному врачу. По результатам осмотра ветеринарный специалист назначит общий и клинический анализы крови, общий анализ мочи, УЗИ внутренних органов, рентген, иногда – МРТ или КТ. Может потребоваться осмотр кардиолога, хирурга или эндокринолога. При подозрении на вирусную инфекцию – вирусологические исследования.

Лечение при слабости у собаки

Лечение при слабости у собаки всегда направлено на устранение причины, вызвавшей слабость. В некоторых случаях требуется наблюдение в стационаре, иногда – хирургическое лечение. Если причину заболевания устранить невозможно – назначается поддерживающая терапия, позволяющая значительно улучшить качество жизни собаки и продлить ее жизнь.

(с) Ветеринарный центр лечения и реабилитации животных «Зоостатус».
Варшавское шоссе, 125 стр.1. тел. 8 (499) 372-27-37

как восстановиться, избавиться от астенического синдрома и набраться сил после ОРВИ и гриппа

Слабость после болезни — нормальное явление, поскольку организм потратил много энергии на борьбу с инфекцией. Но если чувство усталости не проходит даже после отдыха, возникает не только после физической, но и после умственной деятельности, а также сочетается с апатией, — это не слабость, а астенический синдром1. Разбирались, почему он возникает, как от него избавиться и что делать, чтобы он не возникал снова.

Причины появления слабости после болезни

Точную причину появления астенического синдрома после инфекции пока не установили. Но есть несколько предположений, почему появляется слабость:

●     Воспаление мозговой ткани. Сигнал о распространении инфекции попадает в мозг, что активирует иммунологически чувствительные клетки и выделение цитокинов — особых белков, которые помогают бороться с болезнью. В головном мозге возникает воспалительная реакция, провоцирующая астению

2.

●     Дефицит энергии на фоне гипоксии — недостатка кислорода в крови. Гипоксия появляется из-за накопления микробных токсинов и интоксикации продуктами обмена веществ, в частности реакций окисления. Кислород хуже усваивается тканями, нарушается обмен белков, в крови накапливается аммиак. Это отрицательно сказывается на состоянии центральной нервной системы — нервные импульсы передаются медленнее, человеку становится сложнее заниматься умственной работой и выполнять обычные бытовые дела3.

Кроме того, астения связана и с особенностями вируса гриппа. Он подавляет иммунитет и напрямую поражает клетки нервной системы — эти особенности повышают риск развития астенического синдрома4, 5.

Для борьбы с вирусами гриппа показаны противовирусные препараты. Одним из них является современный препарат Нобазит

®. Он эффективно подавляет действие вирусов гриппа и других возбудителей острых респираторных вирусных инфекций (ОРВИ)6. Дополнительно Нобазит® оказывает противовоспалительный эффект, сопоставимый с действием ибупрофена7. Рекомендовано начинать лечение как можно раньше – при появлении первых симптомов заболевания6.


Симптомы астенического синдрома

Астенический синдром возникает из-за действия инфекции на клетки мозга. Это не просто слабость, а неврологические нарушения. Проблемы в работе нервной системы вызывают физические и эмоционально-психологические симптомы.

Физические симптомы астенического синдрома8:

●     повышенная утомляемость;

●     слабость мышц;

●     снижение аппетита;

●     расстройства пищеварения;

●     боль в суставах и костях;

●     тошнота;

●     боль в животе;

●     тахикардия9;

●     боль в сердце;

●     повышенная потливость;

●     снижение либидо;

●     нарушение менструального цикла10;

●     периодический подъем температуры тела.

Основная проблема астенического синдрома — это потеря работоспособности. Умственное или физическое напряжение ухудшают состояние человека, из-за чего растет тревожность, появляется чувство бессилия11.


Из-за поражения нервной системы возникают неврологические симптомы12:

●     головная боль;

●     метеозависимость13;

●     тяжесть и давление в голове;

●     головокружение;

●     резкие перепады настроения;

●     слезливость;

●     проблемы с самоконтролем;

●     неусидчивость и нетерпеливость;

●     нарушение сна — бессонница, раннее пробуждение или сонливость, в том числе дневная;

●     светобоязнь;

●     непереносимость громких звуков;

●     повышенная чувствительность к прикосновениям;

●     снижение памяти и внимания;

●     тревожность.

Самые распространенные симптомы — это усталость, которая встречается у 58% пациентов после гриппа, и головная боль — у 44% пациентов. Нарушение внимания и остальные проявления встречаются намного реже14.

Как правило, симптомы сохраняются от четырех недель до семи месяцев. Продолжительность зависит от тяжести течения болезни15.

Как восстановить силы

Начать реабилитацию от астенического синдрома можно самостоятельно. Если методы самопомощи не помогают, стоит обратиться к врачу — он назначит физиопроцедуры и препараты для восстановления.

Способы самопомощи

Пациентам с астенией тяжело переносить физическую активность, но начинать восстановление рекомендуют именно с нее. Ученые считают, что физическое бездействие усугубляет течение астении, а пользу лечения дозированной физической нагрузкой доказывают исследования

16. Постепенно увеличивая нагрузку, пациент будет чувствовать себя лучше и восстановит активность17.

Начинать восстановление стоит с ходьбы, при этом следить за пульсом. Есть 3 режима ходьбы:

●     щадящий — до 1 км;

●     щадяще-тренирующий — до 1,5 км;

●     тренирующий — до 3 км.

Начинать нужно с первого, постепенно переходя на более высокие уровни. Режим меняют с учетом самочувствия и разговорного теста:

●     если человек легко произносит целое предложение, значит уровень интенсивности низкий и нужно увеличить интенсивность ходьбы;

●     если на втором предложении у человека появляется легкая одышка, значит уровень интенсивность ходьбы подобран правильно;

●     в случаях, когда занимающийся может произнести только одно или несколько слов, значит уровень интенсивности высокий, и лучше уменьшить интенсивность ходьбы18.

Дополнительно подключают лечение питанием, то есть диетотерапию. Она помогает восстановить силы после перенесенного гриппа19. Есть нужно 4–5 раз в день.


Рацион должен быть низкокалорийным и высокобелковым. Из меню исключают быстрые углеводы: сахар, кондитерские изделия, газированные напитки и магазинные соки, острые соусы, маринад, консервы и соленья. Овощи с большим количеством грубой клетчатки, то есть редьку, редис, бобовые, чеснок и хрен, употреблять также не рекомендуют20.

Рекомендованные суточные КБЖУ при астеническом синдроме:

●     20–30 ккал/кг;

●     не менее 0,83 г белка на 1 кг веса;

●     80–85 г жиров;

●     350–400 г углеводов.

Важно также соблюдать питьевой режим. Рекомендуется пить не менее 1,5–2 л жидкости в день.

Что может назначить врач

Диетотерапию и физическую нагрузку рекомендуют сочетать с психотерапией. Лучше выбирать когнитивно-поведенческую терапию, поскольку эффективность этого метода доказана в клинических испытаниях. Он помогает людям заново обрести мотивацию и избавиться от симптомов усталости21.

В других испытаниях положительный эффект показывает сенсоротерапия. Это арт-терапия, которая сочетает лечение музыкой, ароматами и цветом. Такой вариант разгрузки улучшает психологическое и эмоциональное состояние, уменьшает тревогу, устраняет апатию и проблемы со сном22.

Избавиться от астенического синдрома помогают физиопроцедуры23:

●     гидротерапия — плавание, контрастный душ, душ Шарко;

●     лечебная гимнастика;

●     дыхательная гимнастика с использованием респираторных тренажеров;

●     массаж;

●     иглорефлексотерапия;

●     гипербарическая оксигенация — дыхание кислородом под высоким давлением24;

●     низкочастотная, высокочастотная импульсная магнитотерапия;

●     лекарственный электрофорез;

●     лечение синусоидальными модулированными токами;

●     ультразвуковая терапия;

●     лазерная терапия;

●     нормобарическая интервальная гипокси-гипероксическая тренировка — попеременное дыхание большим и малым количеством кислорода25.

Лечение проводят в течение полугода после выздоровления от гриппа.

Отдельно рассматривают витаминотерапию. По результатам исследования, у пациентов с астеническим синдромом часто наблюдают дефицит витамина D. Через месяц после начала приема 100000 ЕД витамина D симптомы депрессии и тревоги становятся менее выраженными26. Также рекомендуют принимать витамин В627, С и Р28, а также поливитамины29.

Чтобы облегчить симптомы астении, также используют медикаменты:

●     ацетил-L-карнитин30 — вещество, способное защищать нервные клетки от повреждений и восстанавливать их;

●     препараты магния31;

●     ноотропы — средства, улучшающие метаболизм головного мозга32;

●     адаптогены — вещества, которые усиливают способность организма сопротивляться стрессу и токсическим веществам;

●     нейропротекторы — препараты, которые защищают нервные клетки от действия внутренних и внешних повреждающих факторов;

●     антиоксиданты — вещества, которые предотвращают повреждение клеток свободными радикалами33.

Комплексный подход к лечению поможет быстрее восстановить силы и избавиться от астенического синдрома.

Профилактика повторного заражения гриппом

Самый эффективный способ снизить риск заражения гриппом — вакцинация34. Общая профилактика вирусных болезней делится на медикаментозную — с помощью препаратов, и немедикаментозную — без них.

Как защититься от гриппа без лекарств:

●     обрабатывать воздух низкими дозами озона с помощью озонатора35;

●     регулярно проветривать помещение36;

●     использовать антисептики;

●     в местах скопления людей носить маски и других средства индивидуальной защиты.

Для более эффективной профилактики в периоды высокой заболеваемости используют препараты:

●     антисептики, которые смывают возбудителей ОРВИ с носа и горла;

●     лейкоцитарные интерфероны — искусственные белки, которые работают как естественные иммунные вещества человека, но могут вызывать побочное действие;

●     индукторы интерферона37 — усиливают выработку собственных интерферонов и повышают иммунитет.


Коротко о главном

➢    Астенический синдром — это слабость после болезни, которая не проходит даже после отдыха и наступает после умственной или незначительной физической деятельности.

➢    Астенический синдром возникает из-за системного воспаления, снижения иммунитета, повреждения вирусом клеток мозга и дефицита энергии на фоне гипоксии.

➢    Симптомы астенического синдрома бывают физическими, например, усталость, боли в животе и сердце, а также неврологическими — к ним относится головокружение, тревожность, апатия, резкие перепады настроения и другие.

➢    Восстановить силы после болезни помогает витаминотерапия, диетотерапия, физиотерапия и прием различных групп препаратов.

➢    Для профилактики ОРВИ и гриппа рекомендуют носить маски, озонировать и регулярно проветривать помещение. К медикаментозным методам профилактики относится применение антисептиков, а также других препаратов — например, интерферонов и индукторов интерферонов.


1 Щукин И.А. Коррекция астенического синдрома. Медицинский алфавит. Больница — все для ЛПУ. 2013;4: 38-44.

2 Воробьева Ю.Д., Дюкова Г.М. Астенический синдром в контексте пандемии COVID-19. Медицинский алфавит. Неврология и психиатрия. 2020;33(4): 26-34

3 Эбзеева Е.Ю., Остроумова О.Д., Миронова Е.В. Эффективность и безопасность применения Милдроната при постинфекционном астеническом синдроме (клинические примеры). Медицинский алфавит. Современная поликлиника. 2020;2(1): 61-66.

4 Голубовская О.А., Гудзенко О.А., Шестакова И.В., Гайнутдинова Т.И., Левчук О.О. Постинфекционный астенический синдром и возможности его коррекции. «Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа». 2019;9(1):128-136.

5 Боголепова А.Н., Осиновская Н.А., Коваленко Е.А., Махнович Е.В. Возможные подходы к терапии астенических и когнитивных нарушений при постковидном синдроме. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2021;13(4):88–93.

6 Инструкция по медицинскому применению препарата Нобазит® ЛП-003508, Нобазит® Форте ЛП-006416

7 Зырянов С.К., Бутранова О.И., Гайдай Д.С., Крышень К.Л. Фармакотерапия острых респираторных инфекций, вызванных вирусами гриппа: современные возможности. Терапевтический архив, №1 — 2021

8 Голубовская О.А., Гудзенко О.А., Шестакова И.В., Гайнутдинова Т.И., Левчук О.О. Постинфекционный астенический синдром и возможности его коррекции. «Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа». 2019;9(1): 128-136.

9 Эбзеева Е.Ю., Остроумова О.Д., Миронова Е.В. Эффективность и безопасность применения Милдроната при постинфекционном астеническом синдроме (клинические примеры). Медицинский алфавит. Современная поликлиника. 2020;2(1): 61-66.

10 Воробьева Ю.Д., Дюкова Г.М. Астенический синдром в контексте пандемии COVID-19. Медицинский алфавит. Неврология и психиатрия. 2020;33(4): 26-34.

11 Щукин И. А. Коррекция астенического синдрома. Медицинский алфавит. Больница — все для ЛПУ. 2013;4: 38-44.

12 Котова О.В., Акарачкова Е.С. Астенический синдром в практике невролога и семейного врача. РМЖ. 2016;13: 824– 829.

13 Ахапкина В. И., Федин А. И., Аведисова А. С., Ахапкин Р. В. Эффективность Фенотропила при лечении астенического синдрома и синдрома хронической усталости. «Рецепт». 2008;5(61): 79-84.

14 Боголепова А. Н. Возможные подходы к терапии астенических и когнитивных нарушений при постковидном синдроме. Поведенческая неврология. 2022;1: 52-54.

15 Айтбаев К.А., Муркамилов И.Т., Муркамилова Ж.А., Фомин В.В., Кудайбергенова И.О., Юсупов Ф.А. Постковидный синдром: частота, клинический спектр и проблемы для амбулаторной службы. Практическая медицина. 2021;19(5):15-20.

16 Эбзеева Е.Ю., Остроумова О.Д., Миронова Е.В. Эффективность и безопасность применения Милдроната при постинфекционном астеническом синдроме (клинические примеры). Медицинский алфавит. Современная поликлиника. 2020;2(1): 61-66.

17 Lane R. Chronic fatigue syndrome: is it physical? J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000 Sep;69(3):289. doi: 10.1136/jnnp.69.3.289

18 Мещеряков А.В., Сарсания С.К., Коникова А.А. Адаптации к физической нагрузке лиц пожилого возраста с использованием дозированной ходьбы. Поволжский педагогический поиск (научный журнал). 2020;1(31): 50-57.

19 Очколяс М. В., Гальвас Н. Ю., Харитоненко К. А. Метод гипербарической оксигенации в комплексном лечении и реабилитации постковидного синдрома: новый опыт и достижения. Морская медицина. 2022;8(1): 94-98.

20 Марченкова Л.А., Макарова Е.В., Юрова О.В. Роль микронутриентов в комплексной реабилитации пациентов с новой коронавирусной инфекцией СOVID-19. Вопросы питания. 2021;90(2): 40–49.

21 Воробьева Ю.Д., Дюкова Г.М. Астенический синдром в контексте пандемии COVID-19. Медицинский алфавит. Неврология и психиатрия. 2020;33(4): 26-34.

22 Генова Н.М., Захарова И.Е. Использование технологий арт-терапии по преодолению постковидного синдрома: психолого-педагогические аспекты. Международный научно-исследовательский журнал. 2022;6(120): 22-25.

23 Эбзеева Е.Ю., Остроумова О.Д., Миронова Е.В. Эффективность и безопасность применения Милдроната при постинфекционном астеническом синдроме (клинические примеры). Медицинский алфавит. Современная поликлиника. 2020;2(1): 61-66.

24 Очколяс М. В., Гальвас Н. Ю., Харитоненко К. А. Метод гипербарической оксигенации в комплексном лечении и реабилитации постковидного синдрома: новый опыт и достижения. Морская медицина. 2022;8(1): 94-98.

25 Бралюк М. А., Акинина Е. Г., Воронова О. А. Анализ результатов использования нормобарической интервальной гипокси-гипероксической тренировки у больных с постковидным синдромом. Главный врач. 2022;1(82): 37-40.

26 Воробьева Ю.Д., Дюкова Г.М. Астенический синдром в контексте пандемии COVID-19. Медицинский алфавит. Неврология и психиатрия. 2020;33(4): 26-34.

27 оголепова А. Н. Возможные подходы к терапии астенических и когнитивных нарушений при постковидном синдроме. Поведенческая неврология. 2022;1: 52-54.

28 оголепова А. Н. Возможные подходы к терапии астенических и когнитивных нарушений при постковидном синдроме. Поведенческая неврология. 2022;1: 52-54.

29 Шишкова В.Н., Мартынов А.И. Новые возможности в терапии астенических симптомов после перенесенной новой коронавирусной инфекции. Медицинский совет. 2022;16(6): 24–35.

30 Щукин И.А. Коррекция астенического синдрома. Медицинский алфавит. Больница — все для ЛПУ. 2013;4: 38-44.

31 Боголепова А. Н. Возможные подходы к терапии астенических и когнитивных нарушений при постковидном синдроме. Поведенческая неврология. 2022;1: 52-54.

32 Котова О.В., Акарачкова Е.С. Астенический синдром в практике невролога и семейного врача. РМЖ. 2016;13: 824– 829.

33 Власова Т. И., Спирина М. А., Арсентьева Е. В., Шамрова Е. А., Ситдикова А. В. Патогенетические механизмы неврологического постковидного синдрома и основы его патогенетического лечения и профилактики (обзор литературы). Известия высших учебных заведений. Поволжский регион. Медицинские науки. 2021;4: 129-141

34 Белобородов В. Б., Ковалев И. А., Сапронов Г. В. Актуальные вопросы эмпирической терапии тяжёлой бактериальной внебольничной пневмонии в сезон респираторных вирусных инфекций. Антибиотики и химиотерапия. 2020; 65: 64-70.

35 А.С. Прилуцкий, С.В. Капранов, К.Е. Ткаченко, Л.И. Яловега. Озонирование воздуха для профилактики бактериальных и вирусных инфекций. Пермский медицинский журнал. 2021;38(6): 109-119.

36 Кочетков П.А., Мейтель И.Ю. Профилактика и лечение острых вирусных инфекций верхних дыхательных путей и их бактериальных осложнений. РМЖ. Оториноларингология. 2016;4: 231–235.

37 Кочетков П. А., Мейтель И.Ю. Профилактика и лечение острых вирусных инфекций верхних дыхательных путей и их бактериальных осложнений. РМЖ. Оториноларингология. 2016;4: 231–235.

О препарате Скачать инструкцию

Большеберцовая мышечная дистрофия: MedlinePlus Genetics

Описание

Большеберцовая мышечная дистрофия — это состояние, при котором поражаются мышцы передней части голени. Признаки и симптомы этого состояния обычно появляются после 35 лет. Первым признаком обычно является слабость и истощение (атрофия) мышцы голени, называемой передней большеберцовой мышцей. Эта мышца помогает контролировать движение стопы вверх-вниз. Слабость передней большеберцовой мышцы затрудняет или делает невозможной ходьбу на пятках, но обычно не оказывает существенного влияния на обычную ходьбу.

Мышечная слабость очень медленно нарастает у людей с тибиальной мышечной дистрофией. Через 10–20 лет после появления симптомов может развиться слабость в мышцах, помогающих разгибать пальцы ног (разгибатели длинных пальцев стопы). Слабость этих мышц затрудняет подъем пальцев ног при ходьбе, состояние, известное как свисание стопы. В более позднем возрасте около трети людей с миодистрофией большеберцовой кости испытывают легкие или умеренные трудности при ходьбе из-за слабости других мышц ног. Тем не менее, большинство пострадавших людей сохраняют способность ходить на протяжении всей своей жизни.

Небольшой процент людей с мышечной дистрофией большеберцовой кости имеет несколько иную картину признаков и симптомов, чем описанные выше. Начиная с детства у этих людей может наблюдаться генерализованная мышечная слабость, слабость и атрофия мышц бедра (четырехглавой мышцы) или других мышц ног, а также слабость, поражающая мышцы рук.

Частота

Большеберцовая мышечная дистрофия наиболее распространена в Финляндии, где, по оценкам, ею страдают не менее 10 человек на 100 000 человек. Это состояние также было обнаружено у лиц финского происхождения, проживающих в других странах.

Кроме того, мышечная дистрофия большеберцовой кости была выявлена ​​в нескольких европейских семьях без финского происхождения.

Причины

Мутации в гене TTN вызывают мышечную дистрофию большеберцовой кости. Этот ген предоставляет инструкции для создания белка, называемого тайтином. Титин играет важную роль в мышцах, которые тело использует для движения (скелетные мышцы), и в сердечной (сердечной) мышце.

В мышечных клетках тайтин является важным компонентом структур, называемых саркомерами. Саркомеры являются основными единицами мышечного сокращения; они состоят из белков, которые генерируют механическую силу, необходимую для сокращения мышц. Титин выполняет несколько функций в саркомерах. Одной из его наиболее важных задач является обеспечение структуры, гибкости и стабильности этих клеточных структур. Титин также играет роль в химической передаче сигналов и в сборке новых саркомеров.

Мутации в гене TTN изменяют структуру и функцию тайтина. Исследователи подозревают, что эти изменения могут нарушать взаимодействие тайтина с другими белками внутри саркомеров. Мутации также могут нарушать роль белка в химической передаче сигналов. Измененный белок титин нарушает нормальное сокращение мышц, что приводит к их ослаблению и истощению с течением времени. Неясно, почему эти эффекты обычно ограничиваются мышцами нижних конечностей.

Наследие

Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.

Другие названия этого состояния

  • Поздняя большеберцовая мышечная дистрофия
  • ВНЧС
  • Дистальная миопатия Удда
  • Миопатия Удда
  • Мышечная дистрофия Удда-Маркесбери

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

  • Реестр генетического тестирования: Большеберцовая мышечная дистрофия

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

  • Поиск информации о заболеваниях
  • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Каталог генов и болезней от OMIM

  • БОЛЬШЕЧНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ, ПОЗДНЯЯ

Научные статьи в PubMed

  • PubMed

Каталожные номера

  • де Сез Дж. , Удд Б., Харавуори Х., Саблоньер Б., Мораж К.А., Хуртевент Дж.Ф., Бутри Н., Стойкович Т., Шраен С., Пети Х., Вермерш П. Первая европейская семья с большеберцовой мышечной дистрофии за пределами финского населения. Неврология. 1998 г. Декабрь; 51 (6): 1746-8. Цитата в PubMed
  • Хэкман Дж.П., Вихола А.К., Удд А.Б. Роль титина в мышечных расстройствах. Анна Мед. 2003;35(6):434-41. Цитата в PubMed
  • Хэкман П., Маршан С., Сарпаранта Дж., Вихола А., Пениссон-Бенье И., Эймар Б., Пардаль-Фернандес Дж. М., Хаммуда эль-Х, Ричард I, Илла I, Удд Б. Усечение мутации в С-концевом тайтине могут вызывать более тяжелую мышечную дистрофию большеберцовой кости (ТМД). Нервно-мышечное расстройство. 2008 дек;18(12):922-8. doi: 10.1016/j.nmd.2008.07.010. Epub 2008, 22 октября. Цитирование на PubMed
  • Хэкман П., Вихола А., Харавуори Х., Маршан С., Сарпаранта Дж., Де Сез Дж., Лабейт S, Witt C, Peltonen L, Richard I, Udd B. Большеберцовая мышечная дистрофия — это титинопатии, вызванной мутациями в TTN, гене, кодирующем гигантский белок скелетных мышц титин. Am J Hum Genet. 2002 г., сен; 71 (3): 492–500. Электронная книга 2002 г. 26 июля. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
  • .
  • Поллаццон М., Суоминен Т., Пенттиля С., Маландрини А., Карлуччо М.А., Монделли М., Мароцца А., Федерико А., Реньери А., Хэкман П., Дотти М.Т., Удд Б. Первый итальянец семья с большеберцовой мышечной дистрофией, вызванной новой мутацией титина. Дж Нейрол. 2010 апрель; 257 (4): 575-9. doi: 10.1007/s00415-009-5372-3. Epub 2009, 13 ноября. Цитирование в PubMed
  • Удд Б., Хэкман П. Удд Дистальная миопатия – большеберцовая мышечная дистрофия. 2005 17 февраля [обновлено 2 января 2020 г.]. Пришли: Адам MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2022 гг. Доступна с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1323/ Цитата в PubMed
  • Удд Б., Харавуори Х. , Калимо Х., Партанен Дж., Пулккинен Л., Паэтау А., Пелтонен Л., Сомер Х. Мышечная дистрофия большеберцовой кости — от клинического описания до связи с хромосома 2q31. Нервно-мышечное расстройство. 1998 июня; 8(5):327-32. Цитата в PubMed
  • Удд Б., Партанен Дж., Халонен П., Фальк Б., Хакамиес Л., Хейккиля Х., Инго С., Калимо H, Kääriäinen H, Laulumaa V, et al. Большеберцовая мышечная дистрофия. Позднее взрослое начало дистальная миопатия у 66 финских пациентов. Арх Нейрол. 1993 г., июнь; 50 (6): 604-8. Цитата в PubMed
  • Удд Б. Дистальные миопатии. Handb Clin Neurol. 2007;86:215-41. дои: 10.1016/S0072-9752(07)86011-8. Цитата в PubMed
  • Ван ден Берг П.Ю., Букио О., Вереллен С., Маршан С., Ричард И., Хэкман П., Удд Б. Большеберцовая мышечная дистрофия в бельгийской семье. Энн Нейрол. 2003 г. авг; 54 (2): 248-51. Цитата в PubMed

Мышечная слабость у детей

Наша приверженность обеспечению вашей безопасности

Мы никогда не считали само собой разумеющимся священное доверие, которое вы возлагаете на нас, чтобы заботиться о своем ребенке, и сегодня мы более чем когда-либо благодарны за эту привилегию. Чтобы узнать обо всех способах, которыми мы работаем, чтобы обезопасить вас, вашу семью и членов нашей команды, посетите нашу страницу COVID-19.страница обновлений.

Узнайте больше о наших обязательствах по обеспечению вашей безопасности

Узнайте больше о наших обязательствах по обеспечению вашей безопасности

У детей может развиться мышечная слабость по нескольким причинам. Мышечная слабость может быть признаком серьезного заболевания, требующего медицинской помощи. Или это может быть временная проблема, которая проходит при минимальном лечении. Часто у ребенка наряду с другими симптомами появляется мышечная слабость.

Команда детских неврологов Центра здоровья детей профессионально диагностирует причину мышечной слабости у детей. Мы предлагаем специализированное лечение распространенных и сложных состояний, вызывающих мышечную слабость.

Что такое детская мышечная слабость?

Ребенку с мышечной слабостью не хватает силы, чтобы правильно двигать определенными мышцами. Из-за недостатка мышечной силы ребенку труднее выполнять основные функции, такие как ходьба, кормление или одевание. Ребенок может выполнять эти задачи, но это требует дополнительных усилий. В результате ребенок с мышечной слабостью может быстрее утомляться.

Каковы признаки и симптомы мышечной слабости у детей?

Симптомы мышечной слабости у детей включают:

  • Трудности при ползании, стоянии, ходьбе, беге, прыжках или подъеме по лестнице
  • Неспособность поднять руки, есть или брать предметы и держаться за них
  • Проблемы с сосанием, глотанием или речью
  • Задержки нервно-психического развития и задержки в развитии (недостижение таких вех, как переворачивание или ползание, как ожидалось)
  • Отсутствие (или потеря) мышечного тонуса (мягкие, рыхлые мышцы)
  • Гибкая головка и шейка
  • Опущенные веки или неспособность отслеживать предметы глазами

Как диагностируется мышечная слабость у детей?

Неврологи Центра здоровья детей℠ являются экспертами в определении причин мышечной слабости у детей. Различные условия могут повлиять на мышечную силу. Часто наряду с мышечной слабостью возникают и другие симптомы. Наши врачи оценивают все симптомы, чтобы определить, какие диагностические тесты необходимы вашему ребенку.

Эти тесты могут включать:

  • Тестирование развития для выявления моторных, языковых, социальных и поведенческих задержек
  • Электромиограмма (ЭМГ), чтобы показать, как мышцы реагируют на нервные сигналы
  • Генетическое тестирование для выявления генных изменений, вызывающих определенные заболевания
  • МРТ или КТ для выявления мышечных изменений, указывающих на нервно-мышечное заболевание
  • Биопсия мышц для диагностики нервно-мышечных заболеваний и инфекций
  • Неврологическое обследование для оценки двигательных навыков, равновесия и координации

Каковы причины мышечной слабости у детей?

Многие состояния могут вызвать мышечную слабость у ребенка. Причины мышечной слабости включают:

  • Острый вялый миелит или AFM (воспаление и инфекция спинного мозга)
  • Аутоиммунные заболевания, такие как тяжелая миастения и синдром Гийена-Барре
  • Детский церебральный паралич
  • Электролитный дисбаланс
  • Наследственные (генетические) невропатии, такие как болезнь Шарко-Мари-Тута
  • Гипотиреоз (слишком мало гормонов щитовидной железы) или гипертиреоз (слишком много гормонов щитовидной железы)
  • Нервно-мышечные заболевания, такие как мышечная дистрофия
  • Дефицит витамина B1 (тиамина)

Как лечить мышечную слабость у детей?

Лечение мышечной слабости зависит от основной причины. В Children’s Health у нас есть опыт, чтобы быстро диагностировать проблему и начать лечение. Мы предлагаем комплексное лечение всех видов заболеваний, вызывающих мышечную слабость.

В зависимости от состояния, вызывающего мышечную слабость, лечение может включать:

  • Лекарства
  • Реабилитационные услуги, включая профессиональную, физическую и речевую терапию

Врачи и поставщики услуг по лечению мышечной слабости у детей

Мы предлагаем расширенную помощь детям с мышечной слабостью. Специальная команда специалистов из разных областей работает вместе, чтобы помочь вашему ребенку восстановить силу и подвижность.

  • Майкл Доулинг, доктор медицины Детский невролог

  • Сьюзан Яннакконе, доктор медицины Детский невролог

  • Сайма Каяни, доктор медицины Детский невролог

  • Эрик Ремстер, доктор медицины Детский невролог

  • Лорен Санчес, доктор медицины Детский невролог

  • Синтия Ван, доктор медицины Детский невролог

Часто задаваемые вопросы

  • Какие другие симптомы могут развиваться наряду с мышечной слабостью?

    У ребенка с мышечной слабостью может быть ряд других симптомов в зависимости от основной причины.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *