Мышечная атрофия симптомы: Мышечная атрофия — симптомы, типы, лечение

Содержание

Спинальная мышечная атрофия | Официальный сайт Научного центра неврологии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости.

СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей. Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, происходит гипотрофия мышц (то есть теряется мышечная масса). Кроме того, заболевание также характеризуется скелетными нарушениями (сколиозом, деформациями грудной клетки), из-за ограничения подвижности суставов развиваются контрактуры, постепенно развивается дыхательная недостаточность. Интеллект при СМА остается полностью сохранным и развивается так же, как у здоровых людей.

Выделяют несколько основных типов СМА, которые отличаются по выраженности проявлений и возрасту начала заболевания. СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана) начинается в возрасте <6 месяцев и характеризуется наиболее тяжелым течением заболевания. СМА 2 типа (болезнь Дубовица) начинается позже, в возрасте 7-18 месяцев и характеризуется более медленным течением. СМА 3 типа (болезнь Кугельберга-Веландера) характеризуется началом после 18 месяцев. Дети учатся самостоятельно сидеть и ходить, при этом наблюдаются проблемы с более сложными двигательными актами — бегом, подъёмом по лестнице и др. Мышечная слабость в большинстве случаев прогрессирует медленно. Часть пациентов доживает до взрослого возраста, сохраняя способность к передвижению, другие к подростковому возрасту нуждаются в инвалидной коляске. Со временем могут возникнуть проблемы с глотанием, откашливанием, дыханием. При надлежащем уходе пациенты имеют обычную продолжительность жизни. Крайне редко развивается СМА 4 типа, когда заболевание манифестирует уже во взрослом возрасте (обычно на 2-3 десятилетии жизни). Нарастание слабости очень медленное, продолжительность жизни не изменяется.

Почему у разных людей возникают разные типы СМА?
На настоящий момент известно, что тяжесть проявлений зависит от количества копий гена SMN2. Этот ген частично замещает выработку белка SMN, которого недостает при СМА. Поэтому чем больше копий этого гена, тем позже дебют заболевания и тем медленнее развиваются симптомы. Скорее всего, существуют и другие механизмы, о которых мы пока еще не знаем, в мире продолжается работа по их изучению.

На основании чего ставится диагноз СМА?
Для подтверждения диагноза необходимо проведение генетического анализа на определение мутации в гене SMN1. Кроме того, проводится анализ на определение количества копий гена SMN2 — это может помочь  прогнозировать тяжесть заболевания и определить эффективность некоторых лекарственных средств. Оба анализа можно сдать на базе нашего Центра (см. раздел ДНК-диагностика).

Кроме этого, может понадобиться проведение игольчатой электромиографии, которая выявляет поражение двигательных нейронов и поможет исключить другие нервно-мышечные заболевания. Однако данные этого исследования неспецифичны, так как поражение двигательных нейронов встречается и при других заболеваниях.

Какие есть возможности лечения?
Помимо поддерживающий и симптоматической терапии в последнее время появились препараты, специально разработанные для лечения данного заболевания, и которые могут увеличивать синтез необходимого белка. Наши специалисты помогут подобрать необходимую терапию с учетом всех показаний и противопоказаний.

Кроме специфической терапии большое значение у пациентов со СМА имеет правильный уход и реабилитация.

5 неврологическое отделение ФГБНУ «Научный центр неврологии»

Спинальная мышечная атрофия | Симптомы | Диагностика | Лечение

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это разновидность наследственного заболевания, которое протекает с поражением или потерей двигательных нейронов передних рогов головного мозга. В данном случае наблюдается нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы.

У больных наблюдается нарушение ползания, ходьбы, удержания головы, глотания. Как правило, мышцы рук в таком случае не страдают. В случае со спинальной мышечной атрофией чувствительность сохраняется, задержки психического развития нет.

Причины

СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для ее возникновения необходимо по одному из рецессивных генов от каждого родителя.

Мутантный ген находится в 5-й хромосоме и есть у 1 из 40 человек. Данный ген кодирует белок, который обеспечивает существование мотонейронов спинного мозга. При дефекте этого белка или его недостаточном количестве мотонейроны погибают.

Симптомы спинальной мышечной атрофии
Первые симптомы спинальной мышечной атрофии можно заметить у ребенка в детстве, начиная с грудного возраста. Мышечная слабость при острой спинальной мышечной атрофии видна у детей в возрасте от 2 до 4 месяцев.

У детей с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых 1-2 лет жизни не возникает никаких симптомов, после чего развивается слабость, преимущественно в ногах. Иногда слабость может распространяться на руки.

Обязательно необходимо обратиться к неврологу при отставании психомоторного развития у ребенка грудного возраста, затрудненном дыхании, сосании, глотании, при прогрессирующей слабости мышц, невозможности стоять.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика


Для диагностики спинальной мышечной атрофии врачи проводят:

  • скрининговое исследование во время беременности матери;
  • электромиография;
  • исследование клетки из амниотической жидкости (молекулярная генетика).

Также для назначения наиболее эффективного лечения необходимо собрать историю заболеваний всех членов семьи.

Лечение спинальной мышечной атрофии


Специфического лечения спинальной мышечной атрофии в настоящее время не существует. Но состояние больного позволяет облегчить физиотерапия, ортопедические приспособления, а также другие специальные устройства. Людям, которые больны СМА, рекомендуется специальная диета, а также ряд медикаментов.

Группа риска


Группу риска представляют собой дети, рожденные у родителей с рецессивными генами.

Профилактика


Одна из самых главных профилактических мер – это скрининг во время беременности, до 14 недели (I триместр). При выявлении риска заболевания плода СМА специалисты рекомендуют прерывание беременности.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Внимание, СМА! В России начал работу сайт о ранних признаках спинальной мышечной атрофии (СМА)

  • Сайт ВниманиеСМА.рф стал первым в России ресурсом, полностью посвященным симптоматике редкого генетического заболевания – спинальной мышечной атрофии.
  • Собранная на сайте информация поможет родителям распознать первые признаки заболевания в возрасте до 18 месяцев и описать симптомы при обращении к врачу.
  • Сайт создан при поддержке компании «Новартис».

В России начал работу сайт ВниманиеСМА.рф, посвященный ранней симптоматике спинальной мышечной атрофии (СМА). Сайт стал первым русскоязычным ресурсом, на котором собрана информация о первых признаках заболевания. В первую очередь сайт будет полезен родителям детей в возрасте от 0 до 18 месяцев.

Первые признаки СМА могут проявиться у ребенка уже в первые месяцы жизни. Их часто можно спутать с особенностями конкретного малыша, не связанными с отклонениями здоровья, поэтому родителям крайне важно уметь распознать тревожные сигналы и при их наличии срочно обратиться к специалисту.Собранная на сайте информация поможет родителям не только узнать, но и лучше описать симптомы при обращении к врачу.

На сайте представлен календарь моторного развития в соответствии с возрастом, начиная с первого месяца жизни, по которому легко отследить возможные нарушения. Для большей наглядности родители могут посмотреть короткие видео спримерами ранних признаков заболевания. 

Ранние признаки СМА зависят от типа заболевания:

  • при СМА I типа болезнь проявляется до 6 месяцев. Младенец часто кажется тихим, дышит животом, плохо глотает, не держит голову и плохо шевелит ручками и ножками. Без лечения такой ребенок редко доживает до двух лет;
  • СМА II типа проявляется в возрасте 6-18 месяцев. В первые месяцы жизни ребенок может развиваться почти нормально, но после 6 месяцев болезнь начинает проявлять себя потерей двигательных навыков. Такие дети часто не могут сидеть без поддержки и самостоятельно переворачиваться;
  • СМА III типа впервые дает о себе знать у детей после полутора лет, иногда даже в подростковом возрасте, и так же, но более медленно приводит к регрессу в развитии и инвалидизации;
  • СМА IV — «взрослый» тип СМА, поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет. Симптомы — мышечная слабость, сколиоз и тремор.

Термин «спинальная мышечная атрофия» включает в себя группу редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных. Заболевание возникает из-за дефекта в гене SMN1. В ходе болезни неуклонно прогрессирует утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих поперечнополосатую мускулатуру, что приводит к атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, проблемам с дыханием и глотанием. При этом интеллект остается полностью сохранным. СМА является одной из наиболее частых врожденных причин смертности детей в возрасте до 1 года. 

Еще недавно СМА было неизлечимой болезнью. Максимум, что можно было сделать – улучшить качество и немного продлить жизнь ребенка. В последние годы случился прорыв в лечении СМА, и с появлением сразу несколько вариантов лечения у семей, в которых родился ребенок со СМА, появилась надежда. Но важно помнить, что чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов остановить болезнь на раннем этапе. Поэтому очень важно обращать внимание на возможные симптомы и в случае любых сомнений без промедления делиться ими с лечащим врачом ребенка.

О «Новартис»

«Новартис» работает, переосмысливая подход к медицине ради улучшения качества и продолжительности жизни людей. Являясь ведущей международной фармацевтической компанией, мы применяем новейшие научные достижения и цифровые технологии при создании инновационных препаратов для решения самых острых медико-социальных проблем. «Новартис» на протяжении многих лет входит в верхние строчки международных рейтингов компаний, инвестирующих в исследования и разработки. Наши препараты получают почти 800 миллионов человек по всему миру, и мы постоянно работаем над поиском инновационных решений для увеличения доступа пациентов к необходимой терапии. В компаниях группы «Новартис» работают порядка 109 000 сотрудников, представляющих 145 национальностей. Узнать подробнее о «Новартис» можно на сайте www.novartis.ru.Информация о группе компаний «Новартис» в России доступна на сайте www.novartis.ru

Миопатия — Неврология с мануальной терапией — Отделения

Миопатии – группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности .типичными чертами миопатии являются : прогрессирующая мышечная слабость , развитие мышечных атрофий , снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Большую часть случает заболевания представляет генетическая патология .

Симптомы: мышечная слабость, усталость ходьбы и физической нагрузки, прогрессирующая мышечная атрофия .

В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани.

Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гипотиреоза, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомания, алкоголизм, наркомания), мальабсорбции, авитаминозов, ХОБЛ, опухолевых процессов.

Особенности отдельных форм миопатий:

Ювенильная форма Эрба: наследуется аутосомно- рецессивно .патологические процессы начинаются проявляться в 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом, болеют исключительно мальчики, Манифест заболевания первых 3-х лет жизни. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривления позвоночника .заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (в 90% больных миопатией Дюшена отмечается кардиомиопатия, что является причиной раннего летального исхода).

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина – имеет аутосомно-доминантное наследование, манифестирует с 10-20 лет с поражением мимической мускулатуры.

Скапулоперонеальная миопатия – аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук , легких сенсорных нарушений конечностей .

Окулофарингеальная форма: характеризуется сочетание поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки .Обычно манифестирует двусторонним птозом , позднее присоединяются расстройства глотания .особенностью миопатии является ее позднее начало 40-60 лет.

Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей .

Диагностика

Физикальный осмотр, электронейромиография, биохимия крови (повышение содержания альдолазы, КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ), биопсия мышц.

Терапия в настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. Симптоматическая состоит в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани:

Спинальная мышечная атрофия | Проект i-mio.org

Содержание страницы:

1) Общее описание спинальной мышечной атрофии
2) Диагностика спинальной мышечной атрофии

3) Что важно знать при СМА?
4) Регистры пациентов со спинальной мышечной атрофией
5) Организации и сообщества, посвящённые спинальной мышечной атрофии
6) Месяц осведомлённости о спинальной мышечной атрофии
7) Статьи о СМА на нашем сайте

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Перевод материалов Muscular Dystrophy Association. Ссылка на источник: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее часть нервной системы, которая контролирует сознательное движение мышц.

Большинство нервных клеток, которые контролируют мышцы, расположены в спинном мозге, из-за чего заболевание и получило своё название — “спинальная”. СМА является мышечной потому, что заболевание в основном влияет на мышцы, которые не получают сигналы от нервных клеток. Атрофия — это медицинский термин для “уменьшения”, что и происходит с мышцами, когда они не активны.

При СМА происходит утрата нервных клеток, называемых двигательными (моторными) нейронами, в спинном мозге. СМА классифицируется как болезнь двигательных нейронов.

В самой распространённой форме СМА (дефектный ген на хромосоме 5, или SMN-связанная СМА) существует широкая градация в возрасте начала заболевания, симптомах и скорости прогрессирования. Эту форму часто подразделяют на четыре типа СМА (с 1 по 4).

Возраст, при котором симптомы СМА начинают проявляться, примерно коррелирует со степенью поражения двигательной функции. Чем раньше проявилась СМА, тем большее влияние оказывается на двигательную функцию. Дети, у которых симптомы появляются при рождении или в младенчестве, как правило, имеют самый низкий уровень двигательной способности (тип 1). СМА 2 и 3 типа проявляется в детском возрасте, а СМА 4 типа — у подростков или взрослых. При СМА со второго по четвёртый тип уровень двигательной активности гораздо выше, чем при СМА 1 типа.

Для получения дополнительных сведений см. Формы СМА: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types.

Что вызывает СМА?

СМА, возникающая из-за мутации на 5-й хромосоме, вызвана дефицитом белка под названием SMN (survival of motor neuron — выживаемость мотонейронов). Этот белок, как следует из его названия, необходим для нормальной функции двигательных нейронов. Его недостаток вызван генетическим дефектом (мутацией) на 5-й хромосоме в гене под названием SMN1. Соседние гены SMN2 могут частично компенсировать нефункциональные гены SMN1.

Другие редкие формы СМА (не связанные с мутациями на 5-й хромосоме) вызваны мутациями в других генах.

Более подробную информацию можно получить по ссылкам: Формы СМА (https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types) и Причины/наследование (https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/causes-inheritance).

Симптомы СМА

СМА варьируется от средней до тяжёлой формы. Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), как правило, повреждены в большей степени, чем мышцы, расположенные дальше от центра (дистальные мышцы).

Основным симптомом СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме из-за дефекта в гене SMN, является слабость сокращающихся мышц. Больше всего страдают мышцы, расположенные ближе к центру тела, такие как мышцы плеч, бедер и верхней части спины. Особые трудности возникают, если повреждаются мышцы, используемые для дыхания и глотания. При ослаблении мышц спины может появиться искривление позвоночника.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, существует широкая градация в возрасте начала заболевания и степени двигательной активности. Эти показатели относительно зависят от количества функционального белка SMN в организме, что в свою очередь зависит от количества копий гена SMN2.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, чувствительное, умственное и эмоциональное развитие совершенно нормально.

Некоторые формы СМА не связаны с 5-й хромосомой или дефицитом белка SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести. Большинство форм СМА, в частности, связанных с 5-й хромосомой, в основном влияют на проксимальные мышцы, но некоторые другие формы поражают в основном дистальные мышцы (расположенные дальше от центра тела) — по крайней мере, в начале.

Для получения дополнительных сведений см. Признаки и симптомы https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/signs-and-symptoms.

Прогрессирование СМА

При формах СМА, связанных с 5-й хромосомой, чем позднее начинаются симптомы и чем больше в организме вырабатывается белка SMN, тем более мягким будет ход заболевания. В прошлом у детей с СМА, как правило, продолжительность жизни была не больше двух лет, однако в настоящее время большинство врачей считают, что формы СМА, вызванные нехваткой белка SMN, могут быть контролируемыми, и предпочитают не делать жёсткие прогнозы относительно ожидаемой продолжительности жизни или слабости, основываясь исключительно на возрасте начала заболевания.

Каково состояние исследований по СМА?

Исследования сосредоточены на разработке стратегий по увеличению производства организмом белка SMN, который отсутствует или вырабатывается в малых количествах при СМА, связанной с мутацией на 5-й хромосоме. Кроме того, исследования для этой формы СМА, а также для других форм, включают методы, которые могут помочь двигательным нейронам выживать в неблагоприятных условиях.

Источник: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

Диагностика спинальной мышечной атрофии
  • Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по ссылке.
  • Российский благотворительный фонд помощи больным СМА — «Семьи СМА», который является единственным фондом поддержки пациентов с СМА и их семей. Фонд разрабатывает информационные материалы, помогает с обеспечением медицинским оборудованием и лекарствами, проводит обучающие семинары и встречи. При фонде действует Клиника СМА.

«Клиника СМА» проводится для того, чтобы семьи, столкнувшиеся с диагнозом спинальная амиотрофия могли получить информацию о заболевании и врачебные консультации. Это совместный проект Ассоциации пациентов со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА», благотворительного фонда «Семьи СМА», медицинского центра «Милосердие».

Проект «Клиника СМА» проводится совместно с специалистами разного профиля, имеющими опыт наблюдения и работы с пациентами со спинальной мышечной атрофией.

На сайте фонда вы можете скачать брошюру «Спинальная мышечная атрофия. Ранняя диагностика»: http://f-sma.ru/34.html.

Сегодня фонд «Семьи СМА» существует благодаря пожертвованиям. Для помощи фонду вы можете оформить разовое или регулярное пожертвование:Пожертвовать

Что важно знать при СМА?

Важно! Регистры (реестры) пациентов со спинальной мышечной атрофией
  • В России регистр пациентов со спинальной мышечной атрофией ведёт благотворительный фонд «Семьи СМА». Зарегистрироваться можно по ссылке: http://f-sma.ru/32.html.
  • Регистры пациентов с СМА в других странах вы можете узнать по ссылке: http://www.treat-nmd.eu/resources/patient-registries/list/sma/.

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку спинальная мышечная атрофия является редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся реестры пациентов с СМА — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

Организации и сообщества, посвящённые спинальной мышечной атрофии

Россия

Благотворительный фонд «Семьи СМА» http://f-sma.ru/ Пожертвовать

Контакты фонда: телефон — +7 495 544 49 89, почта — [email protected].

Сообщество фонда «Вконтакте» https://vk.com/smafamily и на Facebook https://www.facebook.com/smafamilyrussia.

Фонд организует конференции международного уровня о спинальной мышечной атрофии. Подробнее читайте тут: http://f-sma.ru/section/smaconference/.

Ещё один проект, который ведёт фонд, — «Ресурс взаимопомощи» http://f-sma.ru/section/rvp/. Обычно семьям со СМА нужно очень много всего. Помимо специального оборудования, такого как коляски, вертикализаторы, расходные материалы, семьи нуждаются в повседневных вещах, таких как одежда, обувь, игрушки, книжки, бытовые приборы. Но далеко не все могут позволить себе купить ту или иную вещь в связи с ограниченными финансовыми возможностями. Постоянно приходится расставлять приоритеты в пользу самых важных вещей, необходимых на данный момент, и далеко не всегда есть возможность найти средства на покупку или получить помощь от благотворительных фондов. И тут “Семьи СМА” готовы прийти на помощь, ведь у многих из нас есть вещи, которые мы уже не используем и которыми мы можем поделиться друг с другом. Подробнее о ресурсе и как в нём участвовать: http://f-sma.ru/73.html.

Зарубежные организации и сообщества

Месяц осведомлённости о спинальной мышечной атрофии

Во всем мире в августе проходит месяц осведомленности о СМА (спинальной мышечной атрофии). В 2016 году к международной инициативе впервые присоединилась Россия. Кампанию по информированию об этом заболевании в своих социальных сетях развернул фонд «Семьи СМА» – единственная в России НКО, специализирующаяся на помощи детям и взрослым с этим заболеванием. Подробнее о мероприятии читайте по ссылке: http://f-sma.ru/205.html.

С помощью ссылки http://twibbon.com/support/месяц-осведомленности-о-сма можно добавить эмблему акции на фотографию своего профиля в Twitter или Facebook, или просто сохранить фото и использовать на любом другом ресурсе.

Разместите у себя на страничке в социальной сети фото с эмблемой акции на срок, который будет для Вас оптимальным. Так вы поможете рассказать об этом нервно-мышечном генетическом заболевании. Вместе мы можем сделать больше!

Техническая подсказка: приложение создает альбом Twibbon Photos в разделе «Ваши фотографии» на Фейсбук, если захотите установить фото с эмблемой в качестве фотографии профиля, откройте фото и в левом нижнем углу нажмите «сделать фото профиля». Или сохраните изображение на свой компьютер и сможете ставить картинку профиля на любом другом ресурсе.

Статьи о СМА на нашем сайте

Мышечная дистрофия | Неврология | Заболевания

Мышечная дистрофия – это патологическое заболевание, которое характерно для людей, ведущих лежачий образ жизни. Также данное заболевание может появится у людей с острыми хроническими заболеваниями мышц и костей.

Виды

Мышечная дистрофия очень распространенное патологическое заболевание. Бывает детская и взрослая дистрофия мышц. Также мышечная дистрофия имеет наследственный характер (генетическая и наследственная дистрофия). По характеру и месту локализации различают:

  • инфекционную и неинфекционную;

  • миотоническую;

  • тазово-плечевую;

  • врожденную;

  • плечелопаточную;

.

Симптомы

Мышечная дистрофия прогрессирует заболевание мышечной слабости и потери трудоспособности. Человек, который страдает от мышечной дистрофии, начинает замечать такие характерные симптомы: быстрая усталость, вялость всего организма, тошнота, рвота, потеря аппетита, резкое снижение массы тела, в некоторых случаях потеря сознания. Мышечная дистрофия прогрессирующее заболевание. Поэтому не следует откладывать визит к доктору.

Диагностика

Обратиться к доктору следует немедленно, как только вы заметили мышечную слабость.. К методам диагностики на данном этапе развития медицины относят МРТ. Оно покажет анатомические и физиологические изменения в организме. При этом заболевании также стоит сдать общий анализ крови, мочи и кала. После проведенных диагностик доктор поставит диагноз и направит на лечение.

Лечение

Лечение проводиться с помощью комплексной терапии: консервативное лечение и физиотерапия. Еще не разработано лечение, которые бы полностью устранило это заболевание. Консервативное лечение составляет прием кортикостероидов и препаратов для улучшения мышечной массы. Физиотерапия очень распространенный метод.

 

Профилактика

Лечение мышечной дистрофии продолжается его профилактикой. Очень важно после выписки с госпиталя не забыть о приписках врача. Пациент должен снизить к минимуму физические нагрузки, стрессовые ситуации, вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя, наркотиков и курения.

что нужно знать о симптомах заболевания у детей uMEDp

В 2021 году при поддержке фонда «Семьи СМА» и компании «Новартис» в России проводится инициатива СМА АРТ, приуроченная к месяцу осведомлённости о спинальной мышечной атрофии (СМА). Кампания призвана привлечь внимание родителей к этому тяжёлому заболеванию и его ранним симптомам.

В рамках программы СМА АРТ была создана серия фотографий детей со СМА с целью привлечь внимание родителей к ранним симптомам этого заболевания и призвать тех, кто недавно стал или ещё только собирается стать родителями, быть внимательными к развитию своих детей и возможному появлению первых симптомов серьезных заболеваний.

Эксперты отмечают, что следующие симптомы у детей должны насторожить родителей и обратиться к врачу.

В возрасте до 6 месяцев:

  • ребенок плохо держит голову,
  • часто дышит животом,
  • вяло двигает ручками и ножками.

В возрасте 6-18 месяцев:

  • ребёнок начал отставать в физическом развитии,
  • не может удержать тяжелые предметы,
  • не может самостоятельно перевернуться и сидеть без поддержки.

СМА – это тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание. Его коварность заключается в том, что при рождении дети часто выглядят абсолютно здоровыми, однако со временем у ребенка начинают погибать нервные клетки, передающие импульсы от головного мозга к мышцам, и болезнь проявляет себя. По мере ее прогрессирования ребенок постепенно лишается способности двигаться, глотать, а со временем – дышать. Если ещё недавно такое заболевание было практически приговором, то сейчас у семей появился шанс остановить развитие болезни, своевременно получив верный диагноз и терапию.

Медицинская литература по лечению нервно-мышечных заболеваний представлена в интернет-магазине Mbookshop. У нас вы можете приобрести учебники и книги для практикующих врачей о том, как диагностировать, лечить и вести пациентов с наследственными заболеваниями.

Источник и фото: пресс-релиз компании «Новартис»

Каковы признаки и симптомы очаговой мышечной атрофии (ФМА)?

  • Юбельт Б., Друкер Дж. Постполиомиелитный синдром: обновленная информация. Семин Нейрол . 1993 сентября, 13 (3): 283-90. [Медлайн].

  • Ramlow J, Alexander M, LaPorte R, Kaufmann C, Kuller L. Эпидемиология постполиомиелитного синдрома. Am J Epidemiol . 1992, 1 октября. 136 (7): 769-86. [Медлайн].

  • Альстром Г., Гуннарссон Л.Г., Лейсснер П., Сьоден П.О. Эпидемиология нервно-мышечных заболеваний, включая последствия после полиомиелита, в шведском округе. Нейроэпидемиология . 1993. 12 (5): 262-9. [Медлайн].

  • Такемура Дж., Саэки С., Хатисука К., Аритоме К. Распространенность постполиомиелитного синдрома на основе поперечного исследования в Китакюсю, Япония. J Rehabil Med . 2004 г., 36 (1): 1-3. [Медлайн].

  • Ивани Б., Ноллет Ф., Редекоп В.К. и др. Последствия полиомиелита с поздним началом: инвалидность и увечья в популяционной когорте вспышки полиомиелита 1956 г. в Нидерландах. Arch Phys Med Rehabil . 1999 июн. 80 (6): 687-90. [Медлайн].

  • Wekre LL, Stanghelle JK, Lobben B, Oyhaugen S. Норвежское исследование полиомиелита 1994: общенациональное исследование проблем давнего полиомиелита. Спинной мозг . 1998 апр. 36 (4): 280-4. [Медлайн].

  • Сегал Х. Новые измерения полиомиелита. Индийский педиатр . 1990 Май. 27 (5): 433-6. [Медлайн].

  • Четвинд Дж., Боттинг К., Хоган Д.Постполиомиелитный синдром в Новой Зеландии: опрос 700 выживших после полиомиелита. N Z Med J . 1993 22 сентября. 106 (964): 406-8. [Медлайн].

  • Нагашима Т. [Поздняя прогрессирующая мышечная атрофия после полиомиелита (PPMA) — клинический анализ случаев в Японии]. Риншо Синкэйгаку . 1991 31 декабря (12): 1319-21. [Медлайн].

  • Гурье-Деви М, Суреш Т.Г., Шанкар СК. Мономерная амиотрофия. Arch Neurol . 1984, апрель, 41 (4): 388-94. [Медлайн].

  • Ким Дж. Й., Ли К. В., Ро Дж. К., Чи Дж. Г., Ли С.Б. Клиническое исследование доброкачественной очаговой амиотрофии. J Корейская медицина . 1994, апрель, 9 (2): 145-54. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Saha SP, Das SK, Gangopadhyay PK, Roy TN, Maiti B. Картина болезни двигательных нейронов в восточной Индии. Acta Neurol Scand . 1997 июл.96 (1): 14-21. [Медлайн].

  • Конус Лос-Анджелес, Наземи Р., Конус МО. Обратимое БАС-подобное заболевание при ВИЧ-инфекции.БАС-подобный синдром с новой ВИЧ-инфекцией и полным ответом на антиретровирусную терапию. Неврология . 13 августа 2002 г. 59 (3): 474; ответ автора 474-5. [Медлайн].

  • Уэяма Х., Кумамото Т., Джоно М., Мита С., Цуда Т. Локальное истощение мышц как начальный симптом лимфомы скелетных мышц. J Neurol Sci . 1998 21 января. 154 (1): 113-5. [Медлайн].

  • Дубовиц В., Платтс М. Заболевание центрального ядра мышцы с очаговым истощением. J Neurol Neurosurg Psychiatry . 1965 28 октября (5): 432-7. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Dalakas MC, Sever JL, Madden DL и др. Поздняя постполиомиелитная мышечная атрофия: клинические, вирусологические и иммунологические исследования. Ред. Заразить Dis . 1984 май-июнь. 6 Приложение 2: S562-7. [Медлайн].

  • Halstead LS, Серебряный JK. Непаралитический полиомиелит и постполиомиелитный синдром. Am J Phys Med Rehabil . 2000 янв-фев. 79 (1): 13-8. [Медлайн].

  • Trojan DA, Collet J, Pollak MN и др. Сывороточный инсулиноподобный фактор роста-I (IGF-I) не коррелирует положительно с изометрической силой, утомляемостью и качеством жизни при постполиомиелитном синдроме. J Neurol Sci . 2001, 1. 182 (2): 107-15. [Медлайн].

  • Гонсалес Х, Олссон Т, Борг К. Управление постполиомиелитным синдромом. Ланцет Нейрол . 2010 июн.9 (6): 634-42. [Медлайн].

  • Farbu E, Rekand T, Tysnes OB, Aarli JA, Gilhus NE, Vedeler CA.Антитела GM1 при постполиомиелитном синдроме и ранее перенесенном паралитическом полиомиелите. Дж. Нейроиммунол . 2003 июн. 139 (1-2): 141-4. [Медлайн].

  • Gonzalez H, Ottervald J, Nilsson KC, et al. Идентификация новых белковых биомаркеров-кандидатов для постполиомиелитного синдрома — значение для диагностики, нейродегенерации и нейровоспаления. Дж. Протеомика . 2009 30 января. 71 (6): 670-81. [Медлайн].

  • Fordyce CB, Gagne D, Jalili F, Alatab S, Arnold DL, Da Costa D.Повышенные маркеры воспалительного процесса в сыворотке крови при постполиомиелитном синдроме. J Neurol Sci . 2008 15 августа. 271 (1-2): 80-6. [Медлайн].

  • Остлунд Г., Валин Å, Суннерхаген К.С., Борг К. Синдром постполиомиелита: утомленные пациенты — особая подгруппа ?. J Rehabil Med . 2011 Январь 43 (1): 39-45. [Медлайн].

  • Gourie-Devi M, Nalini A. Долгосрочное наблюдение за 44 пациентами с плечевой мономерной амиотрофией. Acta Neurol Scand .2003 Март 107 (3): 215-20. [Медлайн].

  • De Freitas MR, Nascimento OJ. Доброкачественная мономерная амиотрофия: исследование двадцати одного случая. Arq Neuropsiquiatr . 2000 Сентябрь 58 (3B): 808-13. [Медлайн].

  • Хираяма К., Томонага М., Китано К., Ямада Т., Кодзима С., Араи К. Очаговая шейная полиопатия, вызывающая ювенильную мышечную атрофию дистального отдела верхней конечности: патологическое исследование. J Neurol Neurosurg Psychiatry . 1987 Mar.50 (3): 285-90.[Медлайн]. [Полный текст].

  • Морено Мартинес Дж. М., Гарсия де ла Роча М. Л., Мартин Арагуз А. [Мономерная сегментарная амиотрофия: испанский случай с поражением ноги]. Rev Neurol (Париж) . 1990. 146 (6-7): 443-5. [Медлайн].

  • Ориема Дж., Эшби П., Шпигель С. Мономельная атрофия. Can J Neurol Sci . 1990 Май. 17 (2): 124-30. [Медлайн].

  • Серратрис Дж., Пеллиссье Дж. Ф., Пуже Дж. [Нозологическое исследование 25 случаев хронической мономерной амиотрофии]. Rev Neurol (Париж) . 1987. 143 (3): 201-10. [Медлайн].

  • Хираяма К., Токумару Ю. Шейный дуральный мешок и спинной мозг при ювенильной мышечной атрофии дистального отдела верхней конечности. Неврология . 2000 г. 23 мая. 54 (10): 1922-6. [Медлайн].

  • Biondi A, Dormont D, Weitzner I Jr, Bouche P, Chaine P, Bories J. MR. Визуализация шейного отдела спинного мозга при ювенильной амиотрофии дистального отдела верхней конечности. AJNR Am J Neuroradiol .1989 март-апрель. 10 (2): 263-8. [Медлайн].

  • Хуан Ю.Л., Чен СиДжей. Болезнь Хираямы. Клиника нейровизуализации N Am . 2011 21 ноября (4): 939-50, ix-x. [Медлайн].

  • Баба Ю., Накадзима М., Уцуномия Х. и др. Магнитно-резонансная томография грудного эпидурального расширения вен при болезни Хираямы. Неврология . 2004 27 апреля. 62 (8): 1426-8. [Медлайн].

  • Guglielmo GD, Brahe C, Di Muzio A. Доброкачественные мономерные амиотрофии верхних и нижних конечностей не связаны с делециями гена выживания моторного нейрона. J Neurol Sci . 1996 15 сентября. 141 (1-2): 111-3. [Медлайн].

  • Fetoni V, Briem E, Carrara F, Mora M, Zeviani M. Мономерная амиотрофия, связанная с мутацией 7472insC в гене tRNASer (UCN) мтДНК. Нервно-мышечное расстройство . 2004 14 ноября (11): 723-6. [Медлайн].

  • Ито С., Кувабара С., Фукутаке Т., Токумару Ю., Хаттори Т. Гиперигемия у пациентов с ювенильной мышечной атрофией дистального отдела верхней конечности (болезнь Хираямы). J Neurol Neurosurg Psychiatry . 2005 Январь 76 (1): 132-4. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Налини А., Локеш Л., Ратнавалли Э. Семейная мономерная амиотрофия: случай из Индии. J Neurol Sci . 2004 15 мая. 220 (1-2): 95-8. [Медлайн].

  • Серратрис Г. Фокальные формы денервационных расстройств. Прогресс в клинической неврологии Под ред. Синха К.К., Чандра П., Neurological Soci . 1990. 6 (2): 49-54.

  • Тандан Р., Шарма К.Р., Брэдли В.Г., Беван Х., Якобсен П.Хроническая сегментарная спинальная мышечная атрофия верхних конечностей у однояйцевых близнецов. Неврология . 1990 Февраль 40 (2): 236-9. [Медлайн].

  • Серратрис Г., По-Серрадель А., Пеллиссье Дж. Ф., Ру Н., Ламарко-Чивро Дж., Пуже Дж. Хронические нейрогенные амиотрофии четырехглавой мышцы. Дж. Neurol . 1985. 232 (3): 150-3. [Медлайн].

  • Веселая DE. Молекулярный патогенез спинальной и бульбарной мышечной атрофии. Мозг Res Bull . 2001 окт-1 ноя.56 (3-4): 203-7. [Медлайн].

  • Кацуно М., Адачи Х., Танака Ф., Собуэ Г. Спинальная и бульбарная мышечная атрофия: лиганд-зависимый патогенез и терапевтические перспективы. Дж Мол Мед (Берл) . 2004 Май. 82 (5): 298-307. [Медлайн].

  • Ферранте Массачусетс, Уилборн AJ. Характерные электродиагностические особенности болезни Кеннеди. Мышечный нерв . 1997 Mar.20 (3): 323-9. [Медлайн].

  • Lederman RJ, Salanga VD, Wilbourn AJ, Hanson MR, Dudley AW Jr.Очаговая воспалительная миопатия. Мышечный нерв . 1984 7 февраля (2): 142-6. [Медлайн].

  • Лоурентчук Н., Фалькенберг М.П., ​​Пирпирис М. Первичный бактериальный пиомиозит, связанный с септическим артритом, вызванным Streptococcus pyogenes: клинический случай. Ам Дж Ортоп . 2003 марта 32 (3): 148-50. [Медлайн].

  • Ван Дж.Й., Ли Л.Н., Сюэ П.Р. и др. Туберкулезный миозит: редкое, но существующее клиническое заболевание. Ревматология (Оксфорд) .2003 июл.42 (7): 836-40. [Медлайн].

  • Chen SS, Chien CH, Yu HS. Синдром фиброзной контрактуры дельтовидной и / или ягодичной мышцы: инъекционная миопатия. Acta Neurol Scand . 1988 Сентябрь 78 (3): 167-76. [Медлайн].

  • Серор П. Невралгическая амиотрофия. Обновление. Костный сустав . 2017 Март 84 (2): 153-158. [Медлайн].

  • ван Альфен Н. Клинико-патофизиологические концепции невралгической амиотрофии. Нат Рев Нейрол . 2011 10 мая. 7 (6): 315-22. [Медлайн].

  • van Alfen N, van Engelen BG, Hughes RA. Лечение идиопатической и наследственной невралгической амиотрофии (плечевого неврита). Кокрановская база данных Syst Rev . 8 июля 2009 г. (3):

  • Леман В.Т., Лютмер PH, Соренсон Э.Дж., Картер Р.Э., Гупта В., Флетчер Г.П. Результаты МРТ-визуализации шейного отдела позвоночника у пациентов с болезнью Хираямы в Северной Америке: исследование с несколькими участками. AJNR Am J Neuroradiol .2013 Февраль 34 (2): 451-6. [Медлайн].

  • Fleckenstein JL, Peshock RM, Lewis SF, Haller RG. Магнитно-резонансная томография повреждений и атрофии мышц при гликолитических миопатиях. Мышечный нерв . 1989, 12 октября (10): 849-55. [Медлайн].

  • Schwennicke A, Bargfrede M, Reimers CD. Клиническая, электромиографическая и ультразвуковая оценка очаговых невропатий. Дж. Нейровизуализация . 1998 июл.8 (3): 136-43. [Медлайн].

  • Миллер, округ Колумбия.Постполиомиелитная патология спинного мозга. Отчет о клиническом случае с иммунопатологом. Ann N Y Acad Sci . 1995 25 мая. 753: 186-93. [Медлайн].

  • Брихта Л., Холкер И., Хауг К., Клокгайд Т., Вирт Б. Активация SMN in vivo у носителей спинальной мышечной атрофии и пациентов, получавших вальпроат. Энн Нейрол . 2006 июн. 59 (6): 970-5. [Медлайн].

  • Peel MM, Cooke M, Lewis-Peel HJ, Lea RA, Moyle W. Рандомизированное контролируемое испытание коэнзима Q10 для лечения усталости при поздних последствиях полиомиелита. Комплемент Тер Мед . 2015 23 декабря (6): 789-93. [Медлайн].

  • Querin G, D’Ascenzo C, Peterle E, Ermani M, Bello L, Melacini P. Пилотное испытание кленбутерола при спинальной и бульбарной мышечной атрофии. Неврология . 2013 г. 4 июня. 80 (23): 2095-8. [Медлайн].

  • Fernández-Rhodes LE, Kokkinis AD, White MJ, et al. Эффективность и безопасность дутастерида у пациентов со спинальной и бульбарной мышечной атрофией: рандомизированное плацебо-контролируемое исследование. Ланцет Нейрол . 2011 10 февраля (2): 140-7. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Horemans HL, Ноллет Ф., Белен А. и др. Пиридостигмин при постполиомиелитном синдроме: отсутствие снижения утомляемости и ограниченное функциональное улучшение. J Neurol Neurosurg Psychiatry . 2003 декабрь 74 (12): 1655-61. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Vasconcelos OM, Prokhorenko OA, Salajegheh MK, Kelley KF, Livornese K, Olsen CH. Модафинил для лечения усталости при постполиомиелитном синдроме: рандомизированное контролируемое исследование. Неврология . 2007 15 мая. 68 (20): 1680-6. [Медлайн].

  • Купман Ф.С., Уэгаки К., Гилхус Н.Е., Белен А., де Виссер М., Нолле Ф. Лечение постполиомиелитного синдрома. Кокрановская база данных Syst Rev . 2011 16 февраля. CD007818. [Медлайн].

  • Bertolasi L, Frasson E, Turri M, Gajofatto A, Bordignon M, Zanolin E. Рандомизированное контролируемое исследование внутривенного введения иммуноглобулина у пациентов с постполиомиелитным синдромом. J Neurol Sci . 2013 15 июля.330 (1-2): 94-9. [Медлайн].

  • Гонсалес Х., Хадеми М., Борг К., Олссон Т. Лечение постполиомиелитного синдрома внутривенным иммуноглобулином: устойчивые эффекты на качество жизни и экспрессию цитокинов после одного года наблюдения. J Нейровоспаление . 2012. 9: 167. [Медлайн].

  • Остлунд Г., Броман Л., Верхаген Л., Борг К. Лечение внутривенным иммуноглобулином у пациентов, перенесших полиомиелит: оценка ответивших. Дж. Neurol . 2012 декабрь 259 (12): 2571-8.[Медлайн].

  • Werhagen L, Borg K. Влияние внутривенного иммуноглобулина на боль у пациентов с постполиомиелитным синдромом. J Rehabil Med . 2011 ноябрь 43 (11): 1038-40. [Медлайн].

  • Лу Ф, Ван Х, Цзян Дж, Чен В., Ма Х, Ма Х. Эффективность процедур декомпрессии и слияния передней шейки матки для лечения мономерной амиотрофии: проспективное рандомизированное контролируемое исследование: клиническая статья. J Нейрохирургия позвоночника . 2013 Октябрь.19 (4): 412-9. [Медлайн].

  • Мулинье А., Мулонге А., Пиалу Г., Розенбаум В. Обратимое БАС-подобное заболевание при ВИЧ-инфекции. Неврология . 2001 25 сентября. 57 (6): 995-1001. [Медлайн].

  • Jubelt B, Berger JR. В основе БАС лежит вирусное заболевание? Уроки пандемии СПИДа. Неврология . 2001 25 сентября. 57 (6): 945-6. [Медлайн].

  • Кидд Д., Уильямс А.Дж., Ховард Р.С. Полиомиелит. Postgrad Med J .1996 ноябрь 72 (853): 641-7. [Медлайн]. [Полный текст].

    • Мышечная дистрофия против мышечной атрофии: симптомы и многое другое

    Атрофия мышц относится к сокращению или «истощению» мышц. Обычно это симптом другого состояния, а не состояние само по себе. Помимо потери размера мышц, мышечная атрофия также может вызвать мышечную слабость.

    Мышечная дистрофия — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на белки, которые создают и поддерживают здоровые мышцы.Хотя мышечная дистрофия может вызывать атрофию мышц, это разные состояния с разными причинами, симптомами и методами лечения.

    SolStock / Getty Images

    Причины

    Причины мышечной дистрофии

    • Спонтанная мутация гена

    • Наследственная мутация аутосомно-доминантного гена

    • Наследственная мутация аутосомно-рецессивного гена

    • Унаследованная мутация X-сцепленного гена

    Причины мышечной дистрофии

    Все типы мышечной дистрофии вызваны генетической мутацией, но не все случаи мышечной дистрофии передаются по наследству.

    Не наследуются

    Спонтанные мутации могут происходить в одном из тысяч генов, которые программируют белки, необходимые для создания и поддержания мышц. Это может привести к изменению, недостаточному количеству или отсутствию белков и нарушению нормальной работы клеток организма.

    Хотя эти спонтанные мутации не наследуются от родителей, они могут передаваться детям человека с мышечной дистрофией, что приводит к наследственной мышечной дистрофии, или человеку, который является носителем мутировавшего гена, который может вызывать мышечную дистрофию.

    Унаследовано

    Человек получает 23 хромосомы от каждого родителя — одну половую хромосому и 22 неполовые хромосомы — всего 46 хромосом, расположенных попарно.

    Каждая из этих пар хромосом содержит две одинаковые хромосомы, за исключением половых хромосом. Люди, несущие две Х-хромосомы (женский генетический пол), передают одну из своих двух Х-хромосом своему потомству. Люди, несущие хромосомы XY (мужской генетический пол), передадут своим потомкам либо X, либо Y-хромосому.

    Мутировавшие гены могут передаваться потомству через любую из этих хромосом от любого из родителей.

    Мутировавший ген, который может вызвать мышечную дистрофию, может быть унаследован одним из трех способов:

    • Аутосомно-доминантный: Мутировавший ген встречается на любой из неполовых хромосом, и только один родитель должен передать дефектный ген, чтобы вызвать заболевание. Это заболевание разовьется, если потомство получит дефектный ген от одного родителя или дефектный ген от каждого из родителей.В этом случае нет перевозчиков. Если у человека дефектный ген, у него заболевание.
    • Аутосомно-рецессивный: Чтобы заболевание проявилось, у человека должны быть два дефектных гена (по одному от каждого родителя). Родители не обязательно должны иметь это заболевание, они могут быть только носителями, то есть у каждого из них есть только один дефектный ген и один нормальный ген. Если у двух человек-носителей есть дети, у ребенка есть 25% -ный шанс получить оба дефектных гена и иметь заболевание, 25% -ный шанс, что ребенок не получит дефектных генов, не будет иметь расстройства и не будет носителем, и 50-процентный шанс. % вероятность того, что ребенок получит только один дефектный ген и станет носителем.
    • Х-сцеплено (сцеплено с полом): Это связано с мутацией гена на одной из половых хромосом. При мышечной дистрофии поражается Х-хромосома. Родитель с двумя X-хромосомами может передать либо затронутую X-хромосому (если у них есть хотя бы одна пораженная X), либо незатронутая X (если они являются только носителем). Родители с XY-хромосомами могут передавать мутировавший ген только в том случае, если у них есть заболевание, и только если они передают X, а не Y-хромосому.

    Унаследованная мышечная дистрофия и дети

    Вот пример того, как это отображается:

    • Ребенок с пораженной Х-хромосомой и Y-хромосомой будет иметь заболевание.
    • Ребенок с одним пораженным X и одним здоровым X будет носителем и вряд ли проявит симптомы.
    • Ребенок с двумя пораженными Х-хромосомами будет иметь заболевание, но в случае мышечной дистрофии это очень редко.

    Причины атрофии мышц

    Поскольку атрофия мышц — это в первую очередь симптом, она может быть вызвана рядом факторов.

    Они могут включать:

    • Травма
    • Недоедание
    • Болезнь
    • Отсутствие активности, например постельный режим
    • Повреждение нервов
    • Старение
    • Ожоги
    • Другие состояния здоровья (как генетические, так и приобретенные), влияющие на мышечную систему, такие как мышечная дистрофия и ревматоидный артрит

    Типы

    Типы мышечной дистрофии

    • Мышечная дистрофия Дюшенна

    • Мышечная дистрофия Беккера

    • Врожденная мышечная дистрофия

    • Дистальная мышечная дистрофия

    • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

    • Лицо-плечевая мышечная дистрофия

    • Конечностно-поясная мышечная дистрофия

    • Миотоническая мышечная дистрофия

    • Окулофарингеальная мышечная дистрофия

    Типы мышечной атрофии

    • Физиологические (неиспользованные)

    • Патологическое

    • Нейрогенный

    Типы мышечной дистрофии

    Хотя мышечная дистрофия относится к более чем 30 генетическим заболеваниям, существует девять основных типов.

    Мышечная дистрофия Дюшенна

    Мышечная дистрофия Дюшенна — это форма мышечной дистрофии, которая имеет тенденцию быстро ухудшаться. Дополнительная информация о мышечной дистрофии Дюшенна включает:

    • Наиболее распространенный из всех типов мышечной дистрофии
    • Результат отсутствия белка дистрофина (белок, обнаруживаемый в мышцах, который помогает мышцам оставаться здоровыми и сильными)
    • Х-сцеплено (мутированный ген находится на Х-хромосоме)
    • В основном поражает людей с XY-хромосомами (две пораженные X-хромосомы встречаются редко)
    • Носители (люди с одним пораженным X и одним незатронутым X) могут проявлять некоторые симптомы, но если симптомы появляются, они обычно более легкие
    • Обычно проявляются в раннем детстве
    • Поражает около шести из каждых 100000 детей в Северной Америке и Европе
    • Влечет за собой прогрессирующую слабость и мышечную атрофию
    • В первую очередь поражает верхние части ног и предплечья
    • В конечном итоге влияет на все произвольные мышцы
    • Может вызывать другие проблемы со здоровьем легких, сердца, позвоночника , и другие области
    • Без агрессивного лечения ожидаемая продолжительность жизни от позднего подросткового возраста до начала 20-х годов
    • Мод. Лечение улучшило качество и продолжительность жизни (некоторые люди с мышечной дистрофией Дюшенна доживают до 30-40 лет)

    Мышечная дистрофия Беккера

    Мышечная дистрофия Беккера — вторая по распространенности мышечная дистрофия.Дополнительная информация о мышечной дистрофии Беккера включает:

    • В основном поражает людей с XY-хромосомами
    • Примерно у одного из 18000-30 000 американцев с XY-хромосомами развивается мышечная дистрофия Беккера
    • Возраст появления симптомов обычно у подростков, но может возникнуть в любом возрасте от 5 до 60 лет
    • Вызвано мутациями в том же гене, что и мышечная дистрофия Дюшенна
    • Аналогично мышечной дистрофии Дюшенна, но обычно менее тяжелой
    • Частичная, но недостаточная функция белка дистрофина
    • Скорость прогрессирования мышечной слабости и атрофии сильно различается между людьми
    • Жизнь ожидаемая продолжительность жизни обычно средний возраст или старше
    • Первое поражает верхние части ног и предплечья
    • Сердечные осложнения при мышечной дистрофии Беккера наблюдаются менее последовательно, чем при мышечной дистрофии Дюшенна, но в некоторых случаях могут быть столь же серьезными
    • Когнитивные и поведенческие нарушения могут возникать, но не такие частые или тяжелые, как в Дач Мышечная дистрофия Энне

    Врожденная мышечная дистрофия

    Врожденная мышечная дистрофия — это наследственное заболевание, которое преимущественно поражает мышцы, мозг и глаза.Дополнительная информация включает:

    • Группа аутосомно-рецессивных мышечных дистрофий, которые присутствуют при рождении или проявляются в возрасте до двух лет
    • Поражают все полы в равной степени
    • Дегенерация мышц может быть легкой или тяжелой и в первую очередь поражает скелетные мышцы
    • Тяжесть и прогрессирование мышечной слабости и дегенерации варьируются в зависимости от типа заболевания
    • Дефекты белка мерозина являются причиной почти половины случаев врожденной мышечной дистрофии
    • Встречается примерно у одного из 100000 человек всех возрастов

    Дистальная мышечная дистрофия

    Дистальная мышечная дистрофия (ДД) — это группа редких заболеваний, поражающих ваши мышцы (генетические миопатии).Дополнительная информация включает:

    • Также называется дистальной миопатией
    • Группа не менее шести специфических мышечных заболеваний, которые в первую очередь поражают дистальные мышцы (предплечья, кисти, голени и ступни)
    • Поражает менее одного человека из 100000
    • Поражает в равной степени все полы
    • Начало обычно в возрасте от 40 до 60 лет
    • Обычно менее тяжелое, прогрессирует медленнее и затрагивает меньшее количество мышц, чем другие формы мышечной дистрофии
    • Может распространяться на другие мышцы позже при прогрессировании заболевания
    • Может повлиять на сердце и дыхательные мышцы
    • Преимущественно аутосомно-доминантное заболевание, но у молодых людей были зарегистрированы аутосомно-рецессивные формы

    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса — это заболевание, которое в первую очередь поражает мышцы, используемые для движения (скелетные мышцы) и сердце (сердечная мышца).Дополнительная информация включает:

    • Может поражать горло, плечи и бедра
    • Имеет две формы: Х-сцепленный рецессивный и аутосомно-доминантный
    • В первую очередь поражает людей с хромосомами XY
    • Симптомы обычно проявляются к 10 годам, но могут появиться и к середине 20-х
    • Сердечные симптомы могут быть самыми ранними и наиболее серьезными симптомами, иногда возникающими до появления мышечной слабости
    • Люди с хромосомами XX, являющиеся носителями, могут испытывать сердечные осложнения без мышечной слабости
    • Часто со смертельным исходом в среднем возрасте из-за прогрессирующей легочной или сердечной недостаточности

    Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

    Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия получила свое название от мышц, которые поражаются чаще всего: мышц лица, вокруг лопаток и плеч.Дополнительная информация включает:

    • Также известна как болезнь Ландузи-Дежерина
    • Третья по распространенности форма мышечной дистрофии, поражающая примерно четырех человек из 100000 в Соединенных Штатах
    • Поражает в равной степени все полы
    • Аутосомно-доминантное расстройство
    • Может поражать глаза, уши, и голени
    • Обычно начинается в подростковом возрасте, но симптомы могут проявляться уже в детстве или в возрасте 40
    • Люди с этой формой мышечной дистрофии обычно имеют нормальную продолжительность жизни, но некоторые становятся инвалидами
    • Мышечная слабость обычно асимметричный
    • Обычно медленное прогрессирование с периодическими скачками быстрого разрушения мышц

    Мышечная дистрофия конечностей и пояса

    Мышечная дистрофия конечностей — это термин для группы заболеваний, вызывающих слабость и истощение мышц рук и ног.Дополнительная информация включает:

    • Группа из более чем 20 наследственных состояний, включающих прогрессирующую потерю мышечной массы и симметричное ослабление произвольных мышц, ближайших к телу (особенно в плечах и вокруг бедер)
    • Сердце, позвоночник, бедра, икры и туловище могут также могут быть затронуты
    • Поражает примерно двух из 100000 человек в США
    • Поражает в равной степени все полы
    • Аутосомно-рецессивные типы мышечной дистрофии конечностей и пояса встречаются чаще, чем доминирующие формы, и обычно начинаются в детском или подростковом возрасте
    • Аутосомно-доминантные типы мышечной дистрофии конечностей и пояса обычно появляются в зрелом возрасте
    • Скорость прогрессирования, тяжесть и последовательность прогрессирования варьируются в зависимости от типа, но, как правило, чем раньше появляются симптомы, тем быстрее скорость заболевания прогрессирование
    • Многие люди с мышечной дистрофией конечностей становятся инвалидами в течение 20 лет после наступление состояния

    Миотоническая мышечная дистрофия

    Миотоническая дистрофия — наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, которая начинается в зрелом возрасте.Дополнительная информация включает:

    • Также известна как болезнь Штейнерта и миотоническая дистрофия
    • Поражает взрослых европейцев
    • Поражает примерно 10 человек из 100 000
    • Единственная форма мышечной дистрофии, которая проявляется миотонией (неспособность расслабить мышцы после внезапного сокращения), но миотония также встречается при других недистрофических заболеваниях мышц
    • Типичное начало — в возрасте от 20 до 30 лет, но может произойти где угодно в диапазоне от рождения до 70 лет
    • Может поражать многие части тела, включая сначала лицо, шею, руки, кисти, бедра и голени, затем сердце, легкие, желудок, кишечник, мозг, глаза и органы, вырабатывающие гормоны.
    • Тяжелая форма миотонической мышечной дистрофии может возникнуть при рождении и почти исключительно у детей, унаследовавших дефектный ген от своего биологического родителя с хромосомами ХХ.У родителя может быть очень мало или легкие симптомы, и он может не осознавать, что у него заболевание, до тех пор, пока не родится больной ребенок.

    Глоточная мышечная дистрофия

    Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD) — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает слабость мышц вокруг верхних век и части глотки, называемой глоткой. Дополнительная информация включает:

    • Редко, поражает менее одного человека из 100000
    • Поражает в равной степени всех полов
    • Поражает в первую очередь глаза и горло
    • Также могут поражаться плечи, верхние конечности и бедра
    • Обычно начинается в возрасте от 40 до 60 лет
    • Может вызывать такие осложнения, как проблемы со зрением, трудности с речью и глотанием, а также проблемы с подвижностью

    Что такое спинальная мышечная атрофия?

    Хотя спинальная мышечная атрофия звучит как мышечная атрофия, на самом деле это генетическое заболевание, симптомы которого имеют некоторое сходство с мышечной дистрофией.

    Типы мышечной атрофии

    Атрофия мышц обычно подразделяется на три типа:

    Физиологический (неиспользованный)

    Физиологическая атрофия мышц возникает в результате продолжительных периодов времени, когда мышцы не используются совсем или используются недостаточно. Другими словами, как гласит пословица, «используй или потеряй».

    Хотя для значительной атрофии мышц может потребоваться время, признаки атрофии на молекулярном уровне могут появиться уже после недели снижения активности.

    Существует множество причин, по которым может возникнуть физиологическая атрофия мышц, но некоторые из наиболее распространенных включают:

    • Прикованность к постели
    • Работа, требующая частого сидения или малой активности
    • Проблемы со здоровьем или состояния, ограничивающие движение или снижающие активность
    • Неспособность двигать конечностями из-за состояния здоровья, такого как инсульт
    • Все, что приводит в мышцах, которые не используются регулярно

    Физиологическая атрофия мышц может быть вызвана даже космическими путешествиями из-за отсутствия гравитации.

    Этот тип мышечной атрофии часто можно обратить вспять, изменив образ жизни и увеличив физическую нагрузку, если потеря мышц была вызвана только неиспользованием.

    Физиологическая атрофия мышц также может возникать как вторичный тип атрофии по сравнению с другими типами мышечной атрофии, когда они ограничивают движение и активность.

    Патологический

    Патогенная атрофия мышц может возникнуть в результате:

    • Плохое питание или голодание
    • Старение (называемое саркопенией)
    • Заболевания, такие как болезнь Кушинга (в результате чрезмерного употребления кортикостероидных препаратов)

    Нейрогенный

    Нейрогенная атрофия поражает нервы, которые соединяются с мышечной тканью.Это наиболее серьезная форма мышечной атрофии.

    Нейрогенная атрофия возникает, когда эти нервы повреждены или нервы поражены болезнью. Из-за повреждения нерва или нервов этот тип атрофии обычно необратим.

    Некоторые состояния и заболевания, которые могут повлиять на нервы, контролирующие мышцы, включают:

    • Боковой амиотрофический склероз (БАС, или болезнь Лу Герига)
    • Синдром Гийена-Барре
    • Рассеянный склероз
    • Повреждение отдельного нерва, как при синдроме запястного канала
    • Полиомиелит (полиомиелит)
    • Травма спинного мозга
    • Травма нерва
    • Диабет
    • Токсины, поражающие нервы
    • Употребление алкоголя

    Симптомы

    Симптомы мышечной дистрофии

    • Слабость и атрофия мышц

    • Затруднения при ходьбе, лазании, прыжках и других физических нагрузках

    • Телята увеличенные

    • Проблемы с сердцем

    • Проблемы с дыханием

    • Изогнутый корешок

    • Мышечная боль

    • Жесткие или свободные соединения

    • Затруднения при глотании

    • Веревочная походка

    Симптомы мышечной атрофии

    • Слабость мышц

    • Потеря мышечной ткани

    • Затруднения с балансом

    • Проблемы с мобильностью

    • Онемение или покалывание

    • Мышечные подергивания, судороги, боли и боли

    Симптомы мышечной дистрофии

    Симптомы мышечной дистрофии зависят от типа, но обычно прогрессируют, становятся все более изнурительными и включают мышечную слабость и атрофию.

    Мышечная дистрофия Дюшенна

    Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна включают:

    • Прогрессирующая мышечная слабость и атрофия, начинающаяся в верхних частях ног и таза, затем распространяющаяся на верхние части рук
    • Перевязанная походка
    • Утрата некоторых рефлексов
    • Трудности при вставании из положения лежа или сидя
    • Трудности бега, прыжков, и подъем по лестнице
    • Изменение осанки
    • Увеличенные икры
    • Неуклюжие и частые падения
    • Нарушение дыхания
    • Слабость легких
    • Кардиомиопатия
    • Респираторные инфекции
    • Трудности с глотанием и глотанием
    • Когнитивные и поведенческие нарушения

    Мышечная дистрофия Беккера

    Симптомы мышечной дистрофии Беккера включают:

    • Мышечная слабость, сначала в плечах, плечах, бедрах и тазе
    • Ходьба на носках
    • Частые падения
    • Затруднения при подъеме с пола
    • Икры в увеличенном размере
    • Мышечные судороги
    • Сердечные осложнения
    • обесценение

    Врожденная мышечная дистрофия

    Симптомы врожденной мышечной дистрофии включают:

    • Слабые мышцы
    • Искривленный позвоночник
    • Слишком жесткие или рыхлые суставы
    • Несоответствие возрастным критериям двигательной функции и мышечного контроля
    • Легкая или тяжелая дегенерация скелетных мышц
    • Неспособность сидеть, стоять или ходить без поддержки
    • Проблемы с дыханием
    • Проблемы с глотанием
    • Деформации стопы
    • Возможные интеллектуальные нарушения
    • Проблемы со зрением
    • Проблемы с речью
    • Судороги
    • Структурные изменения в головном мозге

    Дистальная мышечная дистрофия

    Симптомы дистальной мышечной дистрофии включают:

    • Слабость и атрофия мышц кистей, предплечий, голеней и стоп
    • Обычно прогрессирует медленно, редко приводит к полной нетрудоспособности
    • Затруднения с точным движением рук и разгибанием пальцев
    • Затруднения при ходьбе и подъеме по лестнице
    • Неспособность прыгать или стоять на каблуках

    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

    Симптомы мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса включают:

    • Медленно прогрессирующая атрофия мышц плеча и голени
    • Симметричная слабость
    • Контрактуры (фиксированное напряжение мышц) позвоночника, лодыжек, коленей, локтей и задней части шеи
    • Локти заблокированы в согнутом положении
    • Жесткий позвоночник
    • Ухудшение плеча
    • Ходьба на носках
    • Легкая слабость лица
    • Проблемы с сердцем, обычно к 30 годам, часто требующие кардиостимулятора или другого вспомогательного устройства
    • Прогрессирующая легочная или сердечная недостаточность

    Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

    Симптомы фасциально-плечевой мышечной дистрофии включают:

    • Прогрессирующая мышечная слабость лица, плеч и предплечий
    • Часто сначала поражаются мышцы вокруг глаз и рта, затем плечи, грудь и плечи
    • Асимметричная слабость
    • Появление скошенных плеч и крылатых лопаток
    • Снижение рефлексов
    • Изменения во внешности лица (кривая улыбка, надутый вид, приплюснутые черты лица или подобие маски)
    • Неспособность сморщить губы или свистеть
    • Затруднения при глотании, жевании или разговоре
    • Проблемы с дыханием
    • Потеря слуха
    • Аномальная кривая качания позвоночника
    • Боль в пораженной конечности

    Мышечная дистрофия конечностей и пояса

    Симптомы мышечной дистрофии конечностей включают:

    • Прогрессирующая потеря мышц и симметричное ослабление произвольных мышц, особенно в плечах и вокруг бедер
    • Слабость в ногах и шее
    • Перевязанная походка
    • Трудности вставать со стула, подниматься по лестнице или переносить тяжелые предметы
    • Частые падения
    • Неспособность бегать
    • Контракты в мышцах спины, дающие вид ригидного позвоночника
    • Нарушение проксимальных (ближайших к центру тела) рефлексов
    • Кардиомиопатия
    • Респираторные осложнения
    • Тяжелая инвалидность — обычное явление в течение 20 лет наступления

    Миотоническая мышечная дистрофия

    Симптомы миотонической мышечной дистрофии включают:

    • Трудность или неспособность расслабить мышцы после внезапного сокращения
    • Слабость мышц лица и передней части шеи
    • Хаггарда, лицо «топорик» и тонкая лебединая шея
    • Атрофия и слабость мышц предплечья
    • Сердечные осложнения
    • Затруднения при глотании
    • Птоз («опущенные» веки)
    • Катаракта
    • Нарушение зрения
    • Раннее лобное облысение
    • Похудание
    • Эректильная дисфункция
    • Атрофия яичек
    • Легкая умственная отсталость
    • Повышенное потоотделение
    • Сонливость / избыточная потребность спать
    • Нерегулярные менструации / бесплодие

    Младенцы и дети с врожденной миотонической мышечной дистрофией могут проявлять:

    • Затрудненное глотание или сосание
    • Нарушение дыхания
    • Отсутствие рефлексов
    • Деформации скелета и контрактуры (например, косолапость)
    • Слабость мышц (особенно в области лица)
    • Психическое нарушение
    • Задержка моторного развития

    Глоточная мышечная дистрофия

    Симптомы окулофарингеальной мышечной дистрофии включают:

    • Опущенные веки (иногда сильные)
    • Слабость лицевых мышц
    • Слабость глоточных мышц в горле
    • Атрофия языка
    • Затруднения при глотании
    • Изменения голоса
    • Двойное зрение
      • и проблемы с верхним зрением пигментная (прогрессирующая дегенерация сетчатки, которая влияет на ночное зрение и периферическое зрение)
    • Нарушения сердечной деятельности
    • Слабость и атрофия мышц в области шеи и плеч, а иногда и конечностей
    • Затруднения при ходьбе, подъеме по лестнице, стоянии на коленях или сгибании

    Симптомы мышечной атрофии

    Атрофия мышц — это симптом.Это просто означает потерю (или «истощение») мышечной ткани.

    Симптомы, которые часто сопровождают атрофию мышц (особенно симптомы нервно-мышечных расстройств), включают:

    • Слабость мышц
    • Потеря мышц
    • Подергивание мышц, судороги, боли и боли
    • Трудности движения
    • Онемение, покалывание или болезненные ощущения
    • Проблемы с глотанием
    • Проблемы с дыханием
    • Droo2 Проблемы с равновесием
    • Затруднения при ходьбе
    • Падения
    • Слабость лица
    • Нарушение координации мышц
    • Постепенная потеря памяти
    • Прогрессирующая потеря подвижности

    Лечение

    Лечение мышечной дистрофии

    • Физиотерапия

    • Респираторная терапия

    • Логопед

    • Трудотерапия

    • Хирургия

    • Медикаментозная терапия

    • Генная терапия

    Лечение атрофии мышц

    Лечение мышечной дистрофии

    Мышечную дистрофию нельзя предотвратить или вылечить, но существуют методы лечения с целью облегчения симптомов, улучшения качества жизни и замедления прогрессирования заболевания.Лечение включает:

    • Физическая терапия : включает в себя физическую активность и упражнения на растяжку для сохранения гибкости и силы мышц
    • Респираторная терапия : Лечение для предотвращения или задержки проблем с дыханием и, при необходимости, оборудование, такое как вентилятор, для помощи при дыхании
    • Логопед : Помогает людям со слабостью лицевых мышц узнать, как максимизировать их мышечную силу, и предлагает средства связи для тех, кто в этом нуждается.
    • Трудотерапия : Помогает заново изучить утраченные двигательные навыки, работать с ослабленными мышцами для выполнения заданий, использовать личные вещи, такие как расческа и посуда, а также вспомогательные устройства, такие как инвалидное кресло
    • Хирургия : Тип операции зависит от состояния, но некоторые операции включают установку кардиостимулятора, удаление катаракты или операции на позвоночнике
    • Медикаментозная терапия : Лекарства, используемые для лечения мышечной дистрофии, включают глюкокортикоиды (тип кортикостероидного гормона, который уменьшает воспаление), противосудорожные препараты (для помощи в контроле судорог и мышечных спазмов), иммунодепрессанты (для замедления некоторого повреждения умирающих мышечных клеток) , сердечные препараты, такие как бета-блокаторы и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ)
    • Генная терапия : проводятся исследования методов восстановления способности гена вырабатывать пригодные для использования белки в качестве способа лечения мышечной дистрофии

    Лечение атрофии мышц

    Лечение атрофии мышц часто включает лечение основного заболевания.Успех этих методов лечения также зависит от того, что вызывает атрофию.

    Физиологическая атрофия часто хорошо поддается лечению и даже может быть купирована. Эти методы лечения включают:

    • Упражнения, такие как тренировки с отягощениями
    • Упражнения с малой ударной нагрузкой, такие как плавание и занятия водными видами спорта
    • Повышенное потребление белка
    • Привычки здорового образа жизни, такие как диета, сон и внимательность
    • Реабилитационные упражнения, такие как физиотерапия, трудотерапия и пассивные движения (движения, выполняемые терапевтом)
    • Упражнения со вспомогательными приспособлениями, такими как скобы или шины

    Цель состоит в том, чтобы заставить эти мышцы двигаться и использовать их любым возможным способом.

    Слово Verywell

    Хотя мышечная дистрофия может вызвать атрофию мышц, это не одно и то же состояние.

    Мышечная дистрофия — это генетическое заболевание, охватывающее девять основных типов, тогда как мышечная атрофия относится к потере мышечной ткани.

    Атрофию мышц часто можно обратить вспять с помощью лечения и физических упражнений.

    Хотя от мышечной дистрофии нет лекарства, есть способы улучшить качество жизни, а иногда и замедлить развитие симптомов.

    5 Часто задаваемые вопросы об атрофии мышц

    Атрофия мышц — это потеря мышечной ткани, вызванная длительным отсутствием физической активности. Люди с этим заболеванием испытывают проблемы с подвижностью, боль и дискомфорт, что снижает качество их жизни. В этой статье вы узнаете об атрофии мышц, ее симптомах, причинах и различных доступных вариантах лечения.

    Что такое атрофия мышц?

    Мышцы отвечают за перемещение частей тела посредством сокращающихся и расслабляющих движений.Сокращения укорачивают мышцы, растягивая кости, где они прикреплены, для движения различных конечностей. В качестве альтернативы расслабленные мышцы возвращаются к своему нормальному размеру. Однако атрофия ослабляет мышцы, из-за чего людям становится трудно двигаться и выполнять повседневные задачи.

    Люди, страдающие атрофией мышц, теряют мышечную ткань. Исходные условия и другие проблемы со здоровьем заставляют тело сохранять энергию, разрушая мышцы. Это состояние также включает сокращение мышечных волокон за счет удаления сократительных белков и органелл, которые имеют решающее значение для сокращения и движения мышц.

    Что вызывает атрофию мышц?

    От естественных причин, таких как старение и генетика, до нерегулярного питания и питания, у деградации и атрофии мышц есть множество причин. Ниже приведены несколько примеров того, что может вызвать атрофию мышц:

    Нездоровое и недостаточное питание

    Низкое качество и неправильная диета может вызвать атрофию мышц, поскольку организм не получает достаточного количества питательных веществ. Например, люди, которые не потребляют достаточное количество постного белка, овощей и фруктов, имеют более высокий риск снижения мышечной массы.Более того, чрезмерное употребление алкоголя может вызвать атрофию, поскольку алкогольные напитки ослабляют мышечные волокна.

    Травмы и недостаточная физическая активность

    Сломанные кости, ожоги и травмы спинного мозга и периферических нервов также могут вызывать атрофию мышц из-за длительного периода отдыха, который требуется в этих условиях. Вы можете спросить: «Сколько времени нужно, чтобы мышцы атрофировались?» Эксперты предполагают, что мышцы начинают сокращаться после четырех-шести недель бездействия. Однако этот график варьируется от человека к человеку.Например, спортсмены, как правило, теряют мышечную массу быстрее, чем люди, ведущие малоподвижный образ жизни.

    Старение

    Пожилые люди, как правило, вырабатывают меньше белков, отвечающих за построение, поддержание и восстановление мышц. В результате мышечные ткани сокращаются, вызывая у большинства пожилых людей саркопению и ускоренное разрушение мышц.

    Генетика

    Некоторые люди также предрасположены к атрофии мышц из-за их генетической структуры. Например, мышечная дистрофия — это наследственное заболевание, которое вызывает потерю и ослабление мышечной массы.Другой пример генетического заболевания — мышечная атрофия позвоночника, поражающая двигательные нервные клетки и мышечные ткани.

    Основные условия

    Эти основные состояния также увеличивают риск атрофии мышц:

    Это состояние является наиболее распространенной формой артрита, поражающей хрящ в суставе, вызывая уменьшение диапазона движений и ослабление мышц.

    Полиомиелит — вирусное заболевание, которое может привести к параличу. Люди с полиомиелитом могут испытывать постепенную нарастающую мышечную слабость.

    Это аутоиммунное заболевание, которое разрушает защитные оболочки нервов, тем самым поражая мышечные ткани. В результате уменьшается мышечная сила и масса.

    Синдром Гийена-Барре — еще один пример аутоиммунного заболевания, которое поражает периферическую нервную систему, поражая нервы и мышцы. В результате люди с этим заболеванием испытывают потерю чувствительности и мышечную слабость.

    Невропатия повреждает нерв или группу нервов, вызывая онемение, мышечную слабость и хроническую боль.Это может даже привести к истончению мышечных волокон и тканей.

    Каковы симптомы деградации мышц?

    Симптомы атрофии мышц включают проблемы с равновесием, потерю координации мышц, слабость лица, покалывание в руках и ногах, проблемы со зрением, усталость и многое другое. В некоторых случаях люди с этим заболеванием также испытывают трудности с речью и глотанием. Из-за этих проблем со здоровьем люди с атрофией мышц также подвержены риску депрессии.

    Крайние случаи атрофии мышц включают паралич и внезапную слабость одной стороны тела из-за уменьшения мышечной массы.Также часто можно заметить, что одна рука или нога меньше другой.

    Как специалисты диагностируют атрофию мышц?

    Специалисты попросят предоставить вам полную историю болезни и посоветуют рассказать о симптомах и любых трудностях, с которыми вы сталкиваетесь. Следовательно, они спросят о предыдущих травмах и существующих условиях. Они также отметят рецепты, лекарства и добавки, которые вы принимаете.

    Некоторые тесты, необходимые для диагностики, включают полный анализ крови (CBC), рентгенографические исследования, магнитно-резонансную томографию (MRI), биопсию мышц или нервов, электромиографию (EMG), компьютерную томографию (CT) и исследования нервной проводимости.Эти медицинские процедуры в сочетании с вашей историей болезни помогут врачам, мануальным терапевтам и специалистам поставить точный диагноз и представить эффективный план лечения.

    Какие методы лечения атрофии мышц?

    Варианты лечения атрофии мышц варьируются от простого изменения образа жизни до инвазивных медицинских процедур. Ниже приведен список эффективных планов лечения деградации мышц.

    Изменения образа жизни

    Пациенты и их близкие всегда спрашивают: «Можно ли остановить атрофию мышц?» В большинстве случаев атрофию мышц можно лечить с помощью правильного питания и регулярных физических упражнений.Употребляйте большое количество фруктов и овощей и выбирайте пищу, богатую белками, низкоуглеводными и нежирными продуктами. Также рекомендуется употреблять нежирное мясо, например рыбу и курицу, для поддержания мышечной массы.

    Физиотерапия

    Физические упражнения помогают предотвратить неподвижность и улучшить диапазон движений. Они также увеличивают мышечную силу, стимулируя кровообращение в различных частях тела. Проконсультируйтесь с лицензированным физиотерапевтом, чтобы обеспечить быстрое и эффективное выздоровление.

    Функциональная электростимуляция

    Функциональная электрическая стимуляция или FES противодействует эффектам мышечной атрофии, доставляя небольшие электрические импульсы к ослабленным мышцам. Во время этой процедуры техник прикрепляет электроды к пораженному участку. Электрический ток от электродов вызывает сокращение мышц, помогая пациентам улучшить качество их жизни.

    Хирургия

    В крайних случаях для восстановления мышечной атрофии требуется хирургическое вмешательство.Эти медицинские процедуры рекомендуются пациентам с травмами и неврологическими заболеваниями. Истощенные пациенты также могут пройти операцию, чтобы уменьшить последствия деградации мышц.

    Атрофия мышц — серьезное заболевание, которое влияет на подвижность, координацию, зрение и ощущения человека. К счастью, доступны различные методы лечения, включая изменение образа жизни, физиотерапию, FES и хирургическое вмешательство. Однако, если вы испытываете мышечную слабость, усталость, трудности с речью и глотанием, немедленно обратитесь к специалисту для точного диагноза и индивидуального плана лечения.

    Посетите блог LifeClinic, чтобы получить дополнительную информацию о заболеваниях опорно-двигательного аппарата, их симптомах, причинах, профилактических мерах и вариантах лечения.

    Спинальная мышечная атрофия (СМА): типы, симптомы и лечение

    Обзор

    Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

    Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое (наследственное) нервно-мышечное заболевание, из-за которого мышцы становятся слабыми и истощаются. Люди с СМА теряют нервные клетки определенного типа в спинном мозге (называемые мотонейронами), которые контролируют движение мышц.Без этих мотонейронов мышцы не получают нервных сигналов, которые заставляют мышцы двигаться. Слово атрофия — это медицинский термин, который означает меньше. При СМА некоторые мышцы становятся меньше и слабее из-за недостаточной активности.

    Насколько распространена мышечная атрофия позвоночника?

    Приблизительно от 10 000 до 25 000 детей и взрослых живут с СМА в Соединенных Штатах. Это редкое заболевание, которым страдает один из 6000–10 000 детей.

    Кто может получить мышечную атрофию позвоночника?

    Человек с СМА наследует две копии отсутствующего или дефектного (мутировавшего) гена моторного нейрона выживания 1 (SMN1).Один дефектный ген происходит от матери, а другой — от отца. Взрослый человек может иметь единственную копию дефектного гена, вызывающего СМА, и не знать об этом.

    Около шести миллионов американцев (1 из 50) являются носителями мутированного гена SMN1. Эти носители имеют один здоровый ген SMN1 и один отсутствующий или дефектный ген SMN1. У перевозчиков не развивается SMA. Вероятность того, что у двух носителей будет ребенок с СМА, составляет 1 из 4.

    Какие типы спинномозговой мышечной атрофии?

    Существует четыре основных типа SMA:

    • Тип 1 (тяжелый): Около 60% людей со СМА имеют тип 1, также называемый болезнью Верднига-Хоффмана.Симптомы появляются при рождении или в течение первых шести месяцев жизни младенца. Младенцы с СМА типа 1 испытывают трудности с глотанием и сосанием. Они не справляются с обычными вехами, такими как поднятие головы или сидение. По мере того как мышцы продолжают ослабевать, дети становятся более склонными к респираторным инфекциям и коллапсу легких (пневмотораксу). Большинство детей с СМА типа 1 умирают до своего второго дня рождения.
    • Тип 2 (промежуточный): Симптомы СМА 2 типа (также называемой болезнью Дубовица) появляются, когда ребенку от шести до 18 месяцев.Этот тип чаще поражает нижние конечности. Дети со СМА 2 типа могут сидеть, но не могут ходить. Большинство детей со СМА 2 типа доживают до взрослого возраста.
    • Тип 3 (легкая форма): Симптомы СМА 3 типа (также называемая СМА Кугельберта-Веландера или СМА с ювенильным началом) проявляются у ребенка в первые 18 месяцев жизни. У некоторых людей с типом 3 симптомы болезни проявляются только в раннем взрослом возрасте. Симптомы 3-го типа включают легкую мышечную слабость, затруднения при ходьбе и частые респираторные инфекции.Со временем симптомы могут повлиять на способность ходить или стоять. СМА типа 3 не приводит к значительному сокращению продолжительности жизни.
    • Тип 4 (взрослый): Редкая взрослая форма СМА обычно не проявляется до середины 30-х годов. Симптомы мышечной слабости прогрессируют медленно, поэтому большинство людей с типом 4 остаются подвижными и живут полноценной жизнью.

    Симптомы и причины

    Что вызывает спинальную мышечную атрофию?

    У людей с СМА отсутствует часть гена SMN1 или изменен (мутирован) ген.Здоровый ген SMN1 производит белок SMN. Моторным нейронам нужен этот белок, чтобы выжить и нормально функционировать.

    Люди с СМА не вырабатывают достаточное количество белка SMN, поэтому мотонейроны сжимаются и умирают. В результате мозг не может контролировать произвольные движения, особенно движения в голове, шее, руках и ногах.

    У людей также есть гены SMN2, которые производят небольшое количество белка SMN. У человека может быть до восьми копий гена SMN2. Наличие нескольких копий гена SMN2 обычно приводит к менее серьезным симптомам СМА, поскольку дополнительные гены восполняют недостающий белок SMN1.В редких случаях СМА вызывают мутации гена, не относящегося к SMN (не хромосомы 5).

    Каковы симптомы мышечной атрофии позвоночника?

    Симптомы

    СМА различаются в зависимости от типа. В целом, люди с СМА испытывают прогрессирующую потерю мышечного контроля, движения и силы. Потеря мышечной массы ухудшается с возрастом. Заболевание имеет тенденцию серьезно поражать мышцы, расположенные ближе всего к туловищу и шее. Некоторые люди с СМА никогда не ходят, не сидят и не стоят. Другие постепенно теряют способность выполнять эти действия.

    Диагностика и тесты

    Как диагностируется мышечная атрофия позвоночника?

    Некоторые симптомы СМА напоминают симптомы нервно-мышечных расстройств, таких как мышечная дистрофия.Чтобы определить причину симптомов, ваш лечащий врач проведет медицинский осмотр и получит историю болезни. Ваш врач может также назначить один или несколько из этих тестов для диагностики SMA:

    • Анализ крови: Анализ крови на ферменты и белок может проверить высокий уровень креатинкиназы. Ухудшенные мышцы высвобождают этот фермент в кровоток.
    • Генетический тест: Этот анализ крови выявляет проблемы с геном SMN1. В качестве диагностического инструмента генетический тест на 95% эффективен при обнаружении измененного гена SMN1.В некоторых штатах тест на СМА проводится в рамках плановых обследований новорожденных.
    • Тест нервной проводимости: Электромиограмма (ЭМГ) измеряет электрическую активность нервов, мышц и нервов.
    • Биопсия мышцы: В редких случаях врач может выполнить биопсию мышцы. Эта процедура включает удаление небольшого количества мышечной ткани и отправку ее в лабораторию для исследования. Биопсия может показать атрофию или потерю мышечной массы.

    Можно ли диагностировать мышечную атрофию позвоночника во время беременности?

    Если вы беременны и имеете семейный анамнез СМА, пренатальные тесты могут определить, есть ли у вашего будущего ребенка это заболевание.Эти тесты немного повышают риск выкидыша или прерывания беременности. Пренатальные тесты на SMA включают:

    • Амниоцентез: Во время амниоцентеза ваш акушер вводит вам в живот тонкую иглу, чтобы извлечь небольшое количество жидкости из амниотического мешка. Лабораторный специалист (патолог) проверяет жидкость на наличие СМА. Этот тест проводится после 14 недели беременности.
    • Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): Ваш акушер берет небольшой образец ткани из плаценты через шейку матки или желудок.Патологоанатом проверяет образец на SMA. CVS может иметь место уже на 10 неделе беременности.

    Ведение и лечение

    Как справляется или лечится спинальная мышечная атрофия?

    От СМА нет лекарства. Лечение зависит от типа и симптомов СМА. Многие люди с СМА получают пользу от физиотерапии и эрготерапии и вспомогательных устройств, таких как ортопедические скобы, костыли, ходунки и инвалидные коляски.

    Эти методы лечения также могут помочь:

    • Терапия, модифицирующая заболевание: Эти препараты стимулируют выработку белка SMN.Нусинерсен (Спинраза®) предназначен для детей в возрасте от 2 до 12 лет. Ваш врач вводит препарат в пространство вокруг позвоночного канала. Другой препарат, рисдаплам (Эврисди®), помогает взрослым и детям старше двух месяцев. Люди принимают рисдаплам ежедневно внутрь (перорально).
    • Заместительная генная терапия: Детям младше двух лет может помочь однократная внутривенная (IV) инфузия препарата, называемого онасемногеном abeparvovec-xioi (Zolgensma®). Эта терапия заменяет отсутствующий или неисправный ген SMN1 функционирующим геном.

    Каковы осложнения мышечной атрофии позвоночника?

    Со временем люди с СМА испытывают прогрессирующую мышечную слабость и потерю мышечного контроля. Возможные осложнения включают:

    Профилактика

    Как предотвратить мышечную атрофию позвоночника?

    СМА — наследственное заболевание. Если вы или ваш партнер несете мутировавший ген, вызывающий СМА, генетический консультант может объяснить шансы, что ваш ребенок болен СМА или является носителем.

    Вы можете принять меры до беременности, чтобы снизить риск передачи СМА. Процесс, называемый предимплантационной генетической диагностикой (ПГД), позволяет идентифицировать эмбрионы, у которых нет мутировавшего гена. Ваш врач имплантирует здоровые эмбрионы во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). PGD ​​гарантирует, что ваш ребенок будет иметь два здоровых гена SMN1 и не заболеет SMA.

    Перспективы / Прогноз

    Каков прогноз (перспективы) для людей со спинальной мышечной атрофией?

    Качество и продолжительность жизни людей с СМА варьируются в зависимости от типа.Младенцы со СМА типа 1 обычно умирают до своего второго дня рождения. Дети с СМА 2 или 3 типа могут жить полноценной жизнью в зависимости от тяжести симптомов. Люди, у которых СМА развивается в зрелом возрасте (тип 4), часто остаются активными и имеют нормальную продолжительность жизни.

    Жить с

    Когда мне следует позвонить врачу?

    Вы должны позвонить своему врачу, если у кого-то есть SMA:

    Какие вопросы я должен задать своему врачу?

    Вы можете спросить:

    • Как я или мой ребенок заболели СМА?
    • Какой тип SMA у меня или моего ребенка?
    • Каков прогноз для этого типа SMA?
    • Как лучше всего лечить этот тип СМА?
    • Каковы риски лечения и побочные эффекты?
    • Подвержены ли другие члены семьи риску заболеть СМА? Если да, должны ли мы сдавать генетические тесты?
    • Какой вид постоянного ухода понадобится мне или моему ребенку?
    • Стоит ли обращать внимание на признаки осложнений?

    Записка из клиники Кливленда

    SMA — это генетическое нервно-мышечное заболевание, которое может существенно повлиять на качество и продолжительность жизни.Это прогрессирующее заболевание, которое со временем ухудшается. Симптомы могут присутствовать при рождении (тип 1), развиваться в детстве (тип 2 или 3) или во взрослом возрасте (тип 4). Многообещающие новые методы лечения заболеваний и замены генов. Можно нести ген, вызывающий СМА, и не знать об этом. Если СМА присутствует в вашей семье, поговорите со своим врачом о том, как снизить вероятность развития СМА у вашего будущего ребенка.

    Спинальная мышечная атрофия | Сидарс-Синай

    Не то, что вы ищете?

    Обзор

    Спинальная мышечная атрофия — это группа наследственных заболеваний, поражающих мышцы, отвечающие за произвольные движения в теле.Это заболевание возникает при повреждении мотонейронов, специализированных нервных клеток, облегчающих общение с мышцами. Это повреждение не дает мышце сокращаться, что приводит к мышечной слабости и атрофии.

    В зависимости от возраста начала, тяжести и генетической причины различают несколько различных типов заболевания: спинальная мышечная атрофия 1, 2, 3 и 4 типов, Х-сцепленная мышечная атрофия позвоночника и спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей ( SMA-LED).

    Симптомы

    Симптомы мышечной атрофии позвоночника типа 1 проявляются при рождении или в течение первых нескольких месяцев жизни.Эти симптомы включают:

    • Задержка развития
    • Неспособность поддерживать голову
    • Невозможность сесть без посторонней помощи
    • Проблемы с дыханием и глотанием, которые могут привести к удушью

    Спинальная мышечная атрофия Тип 2 менее серьезен, чем тип I, и начинает развиваться в первые 6–12 месяцев жизни ребенка. Симптомы могут включать:

    • Невозможность ходить или стоять без посторонней помощи
    • Способность сидеть без посторонней помощи в этом положении

    Симптомы мышечной атрофии позвоночника Тип 3 может появиться в раннем детстве или в подростковом возрасте.Симптомы могут включать:

    • Трудность подъема из сидячего положения
    • Проблемы при подъеме по лестнице
    • Дрожащие руки

    Начало спинальной мышечной атрофии Тип 4 часто возникает только после 30 лет. Симптомы этого состояния могут включать:

    • Общая мышечная слабость
    • Дрожь
    • Подергивание
    • Незначительное затруднение дыхания

    Поскольку Х-сцепленная мышечная атрофия позвоночника переносится на Х-хромосому, она поражает только мужчин.Люди с этим заболеванием могут испытывать следующие симптомы:

    • Деформации суставов, затрудняющие подвижность
    • Младенцы могут родиться со сломанными костями

    Болезнь Кеннеди — это один из типов Х-сцепленной мышечной атрофии позвоночника. Симптомы обычно проявляются у пациентов мужского пола в возрасте от 20 до 40 лет. На ранних стадиях пациенты могут замечать тремор в вытянутых руках, короткие видимые подергивания под кожей и мышечные судороги. По мере прогрессирования заболевания пациенты могут замечать слабость конечностей, начиная с таза или плеч, или слабость мышц лица и языка.

    Симптомы SMA-LED часто развиваются в младенчестве или раннем детстве. Люди с этим заболеванием могут испытывать:

    • Слабость в ногах, особенно в мышцах бедра
    • Шаткая походка
    • Затруднения при стоянии из положения сидя
    • Проблемы при подъеме по лестнице

    Причины и факторы риска

    Хотя атрофия спинных мышц имеет множество форм, все они генетически передаются от родителей к ребенку.В зависимости от типа состояния, с которым человек был диагностирован, мутации в определенных генах были связаны с заболеванием. Генетические тесты могут использоваться, чтобы определить, есть ли у человека мутации любого из следующих генов:

    • SMN1, который связан с атрофией спинных мышц Типа 1, Типа 2, Типа 3 и Типа 4
    • UBA1, который связан с Х-сцепленной атрофией мышц позвоночника
    • DYNC1h2, который связан с SMA-LED
    • VAPB, ассоциированный с атрофией спинных мышц у взрослых

    Люди с двумя родителями, которые являются носителями аномального гена SMN1, подвергаются повышенному риску развития спинальной мышечной атрофии I, II, III и IV.Это потому, что это рецессивный признак, который требует наличия двух копий аномального гена для появления симптомов.

    Другие типы спинальной мышечной атрофии, такие как SMA-LED, и большинство тех, которые не проявляются до зрелого возраста, являются доминирующими признаками и требуют только одной копии аномального гена для появления симптомов.

    Диагноз

    Диагностика мышечной атрофии позвоночника часто начинается с тщательного медицинского осмотра.Врач изучит семейный анамнез заболевания, чтобы определить, подвергается ли пациент повышенному риску. Другие тесты, которые могут быть выполнены, включают:

    • Анализы крови
    • Генетическое тестирование
    • Электромиография (ЭМГ)
    • Биопсия мышцы

    Лечение

    Лечение спинальной мышечной атрофии зависит от типа диагноза и возраста начала. Большинство состояний, которые развиваются после первых двух лет жизни, включают в план лечения физиотерапию, чтобы улучшить подвижность и подвижность суставов.

    Многие люди с типом 1 не доживают до первых двух лет жизни из-за высокого уровня дыхательной недостаточности. С затруднениями дыхания иногда можно справиться с помощью неинвазивных аппаратов ИВЛ и двухуровневой поддержки положительным давлением в дыхательных путях. Однако может потребоваться трахеостомия, если неинвазивные методы не могут решить проблему. Для пациентов, доживших до двух лет, обычно требуется план лечения, включающий регулярную респираторную терапию, чтобы снизить риск легочных осложнений.

    Пациенты с типом I также могут испытывать трудности с правильным питанием из-за более слабого сосательного рефлекса и склонности к более быстрой утомляемости. Для кормления можно использовать назогастральный или желудочный зонд.

    Лечение пациентов с типом 2 и пациентов с типом 1, проживающих более двух лет, часто включает использование инвалидных колясок с электроприводом. Если симптомы менее серьезны, можно использовать другие вспомогательные устройства, такие как вертикальная стойка или стоячая инвалидная коляска. Люди с диагнозом «мышечный тип позвоночника III или IV» часто могут ходить и сохранять полную работоспособность в течение многих лет, прежде чем им начнут нуждаться в помощи.

    © 2000-2021 Компания StayWell, LLC. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям лечащего врача.

    Не то, что вы ищете?

    Информационный бюллетень о спинальной мышечной атрофии

    Что такое мышечная атрофия позвоночника?

    Спинальная мышечная атрофия (SMA) — это группа наследственных заболеваний, которые постепенно разрушают двигательные нейроны — нервные клетки в стволе головного и спинного мозга, которые контролируют важную активность скелетных мышц, такую ​​как речь, ходьба, дыхание и глотание, ведущие к мышечной слабости и атрофии.Моторные нейроны контролируют движения в руках, ногах, груди, лице, горле и языке. Когда возникают перебои в передаче сигналов между двигательными нейронами и мышцами, мышцы постепенно ослабевают, начинают истощаться и развиваются подергивания (так называемые фасцикуляции) .

    верх

    Что вызывает СМА?

    Наиболее распространенная форма СМА вызывается дефектами обеих копий гена выживания моторного нейрона 1 (SMN1) на хромосоме 5q. Этот ген производит белок выживания моторных нейронов (SMN), который поддерживает здоровье и нормальную функцию моторных нейронов.Люди с SMA имеют недостаточный уровень белка SMN, что приводит к потере мотонейронов в спинном мозге, вызывая слабость и истощение скелетных мышц. Эта слабость часто более выражена в мышцах туловища, верхней части ног и рук, чем в мышцах рук и ног.

    Существует много типов мышечной атрофии позвоночника, которые вызваны изменениями одних и тех же генов. Менее распространенные формы SMA вызываются мутациями в других генах, включая ген VAPB, расположенный на хромосоме 20, ген DYNC1h2 на хромосоме 14, ген BICD2 на хромосоме 9 и ген UBA1 на X-хромосоме.Типы различаются по возрасту начала и степени мышечной слабости; однако типы пересекаются.

    верх

    Как передается по наследству?

    За исключением редких случаев, вызванных мутациями в гене UBA1, СМА наследуется аутосомно-рецессивным образом , что означает, что пораженный человек имеет два мутировавших гена, часто наследуя по одному от каждого родителя. Те, кто несет только один мутировавший ген, являются носителями болезни без каких-либо симптомов.Аутосомно-рецессивные заболевания могут поражать более одного человека в одном поколении (братьев и сестер или двоюродных братьев и сестер).

    верх

    Какие бывают типы SMA?

    Существует широкий спектр нарушений, наблюдаемых при СМА, вызванных дефектами гена SMN1, от начала до рождения с затрудненным дыханием при рождении до легкой слабости у взрослых. Соответственно, эту наиболее распространенную форму СМА можно разделить на четыре типа в зависимости от достигнутого наивысшего двигательного рубежа.

    • СМА типа I, также называемая болезнью Верднига-Гофмана или СМА с младенческим началом, обычно проявляется в возрасте до 6 месяцев.Младенцы с наиболее тяжелым поражением (тип СМА 0 или IA) имеют ограниченные движения даже в утробе матери, рождаются с контрактурами и затрудненным дыханием, причем смерть наступает в первый год жизни без лечения. Симптомы СМА типа I включают гипотонию (снижение мышечного тонуса), снижение движений конечностей, отсутствие сухожильных рефлексов, фасцикуляции, затруднения глотания и кормления, а также нарушение дыхания. У этих детей также с возрастом развивается сколиоз (искривление позвоночника) или другие аномалии скелета.Без какого-либо лечения пораженные дети никогда не сидят и не стоят, и подавляющее большинство обычно умирает от дыхательной недостаточности в возрасте до 2 лет. Дети с СМА типа I теперь живут дольше и могут достичь более высоких двигательных навыков, таких как сидение и даже ходьба, благодаря более активной клинической помощи и недавно доступному лечению, изменяющему заболевание.
    • Дети с СМА типа II, промежуточной формой , обычно проявляют первые симптомы в возрасте от 6 до 18 месяцев, хотя некоторые могут проявиться раньше.Они могут сидеть без поддержки, но не могут стоять или ходить без посторонней помощи, а некоторые могут потерять способность самостоятельно сидеть без помощи со временем. У них могут быть проблемы с дыханием, включая гиповентиляцию во сне. Без лечения болезнь прогрессирует. Ожидаемая продолжительность жизни сокращается, но большинство людей доживают до подросткового или молодого возраста. Благодаря лечению, изменяющему болезнь, и проактивной клинической помощи, у детей со СМА типа II улучшились двигательные исходы.
    • У детей с СМА типа III (болезнь Кугельберга-Веландера) симптомы развиваются после 18 месяцев, и они могут ходить самостоятельно. Сначала они испытывают трудности при ходьбе и беге, подъеме по ступенькам или вставании со стула. Чаще всего первыми поражаются проксимальные мышцы ног, при этом наблюдается тремор в руках. Осложнения включают сколиоз и контрактуры суставов — хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов — вызванные ненормальным мышечным тонусом и слабостью, которые препятствуют свободному движению суставов.Люди со СМА типа III могут быть предрасположены к респираторным инфекциям, но при осторожном уходе у большинства из них продолжительность жизни нормальная. Лечение, изменяющее заболевание, может улучшить результаты.
    • У людей с СМА типа IV симптомы развиваются после 21 года, с легкой или умеренной слабостью проксимальных мышц и другими симптомами.

    верх

    Как диагностируется СМА?

    Доступен анализ крови для поиска делеций или мутаций гена SMN1. Этот тест выявляет не менее 95 процентов СМА типов I, II и III, а также может выявить, является ли человек носителем дефектного гена, который может передаваться детям.Если не установлено, что ген SMN1 отклоняется от нормы или история пациента и обследование не типичны для СМА, другие диагностические тесты могут включать электромиографию (которая регистрирует электрическую активность мышц во время сокращения и в состоянии покоя), исследования скорости нервной проводимости (которые измерение способности нерва посылать электрический сигнал), биопсия мышц (используется для диагностики многих нервно-мышечных расстройств) и другие анализы крови.

    верх

    Существуют ли методы лечения СМА?

    Полного излечения SMA не существует.Лечение заключается в устранении симптомов и предотвращении осложнений.

    В декабре 2016 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило нусинерсен (Спинраза ™) в качестве первого препарата, одобренного для лечения детей и взрослых со СМА. Препарат вводят путем инъекции в жидкость, окружающую спинной мозг. Он разработан для увеличения производства полноразмерного белка SMN, который имеет решающее значение для поддержания двигательных нейронов. Преимущество лучше всего документировано у младенцев и детей, особенно при раннем начале лечения.Некоторые другие методы лечения находятся на поздних стадиях разработки и могут стать доступными для больных в ближайшем будущем.

    В мае 2019 года FDA одобрило генную терапию онасемногеном abeparovec-xioi (Zolgensma ™) для детей младше 2 лет, у которых СМА младенческого начала. Безопасный вирус доставляет полнофункциональный ген SMN человека к целевым двигательным нейронам, что, в свою очередь, улучшает движение и функцию мышц, а также улучшает выживаемость. В августе 2020 года FDA одобрило пероральный препарат рисдиплам (Evrysdi) для лечения пациентов со СМА в возрасте от двух месяцев и старше.

    Физиотерапия, трудотерапия и реабилитация могут помочь улучшить осанку, предотвратить неподвижность суставов и замедлить мышечную слабость и атрофию. Упражнения на растяжку и укрепление могут помочь уменьшить контрактуры, увеличить диапазон движений и поддерживать циркуляцию крови. Некоторым людям требуется дополнительная терапия по поводу проблем с речью и глотанием. Вспомогательные устройства, такие как опоры или скобы, ортопедические стельки, синтезаторы речи и инвалидные коляски, могут быть полезны для улучшения функциональной независимости.

    Правильное питание и калорийность необходимы для поддержания веса и силы, избегая при этом длительного голодания. Людям, которые не могут жевать или глотать, может потребоваться введение зонда для кормления. Неинвазивная вентиляция в ночное время может улучшить дыхание во время сна, а некоторым людям может потребоваться вспомогательная вентиляция в течение дня из-за мышечной слабости в шее, горле и груди.

    верх

    Каков прогноз?

    Прогноз зависит от типа SMA.Некоторые формы СМА без лечения приводят к летальному исходу.

    Люди со СМА могут выглядеть стабильными в течение длительного времени, но без лечения не следует ожидать улучшения.

    верх

    Какие исследования проводятся?

    Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), входящий в состав Национальных институтов здравоохранения (NIH), проводит фундаментальные, трансляционные и клинические исследования СМА в лабораториях Национального института здоровья, а также поддерживает исследования посредством грантов крупным медицинским учреждениям. через всю страну.

    Клеточные и молекулярные исследования стремятся понять механизмы, которые запускают дегенерацию мотонейронов.

    Ученые проанализировали ткани человека и разработали широкий спектр модельных систем на животных и клетках для исследования процессов болезни и ускорения тестирования потенциальных методов лечения. Среди этих усилий:

    • Было показано, что генная терапия и специфические препараты останавливают разрушение двигательных нейронов и замедляют прогрессирование заболевания на моделях мышей и лиц с СМА.NINDS поддержал исследования с целью разработки этих методов и предоставления пути к клиническим испытаниям на пациентах. Клинические испытания генной терапии при СМА продолжаются.
    • Животные модели СМА представляют собой важные инструменты в открытии и разработке новых методов лечения СМА. Ученые разработали модели рыбок данио, мышей и свиней, включая модели менее тяжелых типов СМА 2 и 3, которые могут значительно помочь в идентификации новых терапевтических мишеней и возможных методов лечения.

    Ученые, поддерживаемые Национальным институтом здравоохранения (NIH), собрали данные о детях с предсимптоматическими или недавно диагностированными заболеваниями со СМА типа 1, 2 или 3 и их здоровых братьях и сестрах.Цель этого исследования — предоставить родителям консультации и разъяснить возможные возможности проведения клинических испытаний.

    NINDS учредила сеть клинических испытаний NeuroNext (Сеть передового опыта в области нейробиологии NINDS), чтобы способствовать быстрой разработке и внедрению исследований по неврологическим расстройствам, затрагивающим взрослых и / или детей. Среди своих целей сеть предназначена для разработки ранней фазы испытаний, направленных на выявление биомаркеров — обычно физических признаков или веществ в крови или других жидкостях организма, которые можно измерить для определения наличия и тяжести заболевания — и многообещающих испытаний. новые методы лечения.Один из проектов состоял в том, чтобы определить биомаркеры СМА и понять причину и механизмы, лежащие в основе заболевания. Данные естественной истории, полученные в ходе этого исследования, привели к одобрению nusinersen. Знания, полученные в результате этого исследования, улучшили дизайн дополнительных клинических испытаний СМА.

    Где я могу получить дополнительную информацию?

    Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, обращайтесь в Сеть мозговых ресурсов и информации Института (BRAIN) по телефону:

    МОЗГ
    стр.О. Box 5801
    Bethesda, MD 20824
    800-352-9424

    Информацию также можно получить в следующих организациях:

    Cure SMA
    925 Busse Road
    Elk Grove Village, IL 60007
    847-367-7620
    800-886-1762

    Фонд спинальной мышечной атрофии
    126 Ист 56-я улица
    30-й этаж
    Нью-Йорк, Нью-Йорк 10022
    646-253-7100
    877-386-3762

    Ассоциация мышечной дистрофии
    161 N.Clarke,
    Suite 3550
    Chicago, IL 60601
    800-572-1717

    «Информационный бюллетень о спинальной мышечной атрофии», NINDS, дата публикации май 2019 г.

    Публикация NIH № 19-NS-5597

    Вернуться на страницу с информацией о спинальной мышечной атрофии

    См. Список всех расстройств NINDS

    Publicaciones en Español

    Атрофия мышечно-спинномозговая

    Подготовлено:
    Офис по связям с общественностью
    Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
    Национальные институты здравоохранения
    Бетесда, Мэриленд 20892

    Материалы

    NINDS, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно представляют собой одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.Консультации по лечению или уходу за отдельным пациентом следует получать после консультации с врачом, который обследовал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

    Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может свободно копироваться. Благодарность NINDS или NIH приветствуется.

    Мышечная дистрофия — Симптомы и причины

    Обзор

    Мышечная дистрофия — это группа заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы.При мышечной дистрофии аномальные гены (мутации) препятствуют выработке белков, необходимых для формирования здоровых мышц.

    Есть много видов мышечной дистрофии. Симптомы самого распространенного типа начинаются в детстве, чаще всего у мальчиков. Другие типы не появляются до зрелого возраста.

    Нет лекарства от мышечной дистрофии. Но лекарства и терапия могут помочь справиться с симптомами и замедлить течение болезни.

    Продукты и услуги

    Показать больше товаров от Mayo Clinic

    Симптомы

    Основным признаком мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость.Специфические признаки и симптомы начинаются в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии.

    Мышечная дистрофия Дюшенна

    Это наиболее распространенная форма. Хотя девочки могут быть переносчиками и иметь легкое поражение, это гораздо чаще встречается у мальчиков.

    Признаки и симптомы, которые обычно появляются в раннем детстве, могут включать:

    • Частые падения
    • Затруднения при вставании из положения лежа или сидя
    • Проблемы с бегом и прыжками
    • Перевязывающая походка
    • Ходьба на цыпочках
    • Большие икроножные мышцы
    • Мышечные боли и скованность
    • Нарушения обучаемости
    • Отсроченный рост

    Мышечная дистрофия Беккера

    Признаки и симптомы аналогичны таковым при мышечной дистрофии Дюшенна, но имеют тенденцию быть более легкими и прогрессировать медленнее.Симптомы обычно начинаются в подростковом возрасте, но могут появиться не ранее 20 лет или позже.

    Другие типы мышечной дистрофии

    Некоторые типы мышечной дистрофии определяются конкретным признаком или местом начала симптомов в организме. Примеры включают:

    • Миотонический. Характеризуется неспособностью расслабить мышцы после сокращения. Обычно в первую очередь поражаются мышцы лица и шеи. Люди с этой формой обычно имеют длинные тонкие лица; опущенные веки; и лебединые шеи.
    • Facioscapulohumeral (FSHD). Мышечная слабость обычно начинается с лица, бедер и плеч. Лопатки могут выступать, как крылья, когда руки подняты. Начало обычно происходит в подростковом возрасте, но может начаться в детстве или даже в возрасте 50 лет.
    • Врожденный. Этот тип поражает мальчиков и девочек и проявляется при рождении или в возрасте до 2 лет. Некоторые формы прогрессируют медленно и вызывают лишь легкую инвалидность, в то время как другие быстро прогрессируют и вызывают серьезные нарушения.
    • Конечностный пояс. Обычно в первую очередь поражаются мышцы бедра и плеча. Люди с этим типом мышечной дистрофии могут испытывать трудности с поднятием передней части стопы и часто спотыкаются. Начало обычно начинается в детстве или подростковом возрасте.

    Когда обращаться к врачу

    Обратитесь за медицинской помощью, если вы заметили признаки мышечной слабости — например, повышенную неуклюжесть и падение — у вас или вашего ребенка.

    Причины

    Определенные гены участвуют в производстве белков, защищающих мышечные волокна.Мышечная дистрофия возникает, когда один из этих генов поврежден.

    Каждая форма мышечной дистрофии вызывается генетической мутацией, характерной для данного типа заболевания. Большинство этих мутаций передаются по наследству.

    Факторы риска

    Мышечная дистрофия встречается у представителей обоих полов, всех возрастов и рас. Однако наиболее распространенная разновидность, Дюшенн, обычно встречается у мальчиков. Люди с семейным анамнезом мышечной дистрофии подвергаются более высокому риску развития заболевания или передачи его своим детям.

    Осложнения

    Осложнения прогрессирующей мышечной слабости включают:

    • Проблемы при ходьбе. Некоторым людям с мышечной дистрофией в конечном итоге необходимо использовать инвалидное кресло.
    • Проблемы с использованием оружия. Повседневная деятельность может стать труднее, если затронуты мышцы рук и плеч.
    • Укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов (контрактуры). Контракты могут еще больше ограничить мобильность.
    • Проблемы с дыханием. Прогрессирующая слабость может влиять на мышцы, связанные с дыханием. Людям с мышечной дистрофией, возможно, в конечном итоге потребуется использовать устройство для искусственного дыхания (вентилятор), сначала ночью, но, возможно, также и в течение дня.
    • Искривление позвоночника (сколиоз). Ослабленные мышцы могут не удерживать позвоночник прямо.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *