Диагноз когда отказывают ноги: Отказывают ноги у пожилого человека: причины и помощь

Содержание

Синдром беспокойных ног (СБН) — вместе

Что такое синдром беспокойных ног?

Синдром беспокойных ног (СБН) — это неврологическое нарушение сна, которое характеризуется движениями ног во время сна или отдыха. Пациенты испытывают непреодолимую потребность двигать ногами из-за неприятных ощущений или дискомфорта в ногах. Симптомы наблюдаются в периоды низкой активности, как правило, вечером или ночью. Этот синдром также известен как болезнь Уиллиса-Экбома.

СБН может мешать заснуть или нарушать сон. Лечение подразумевает изменение образа жизни для устранения симптомов и улучшения качества сна. Некоторым пациентам также может потребоваться медикаментозное лечение.

Симптомы синдрома беспокойных ног

Выделяют следующие симптомы синдрома беспокойных ног (СБН):

Непреодолимая потребность двигать ногами в покое
Неприятные ощущения в ногах (зуд, ползание мурашек, ноющая или острая боль)
- Симптомы усугубляются ночью, ослабевают или исчезают при движении или сдавливании, обычно двусторонние, но могут быть односторонними или мигрировать с одной стороны на другую, могут менять интенсивность и частоту, а также могут появляться и исчезать

Иногда пациенту, особенно ребенку, трудно описать симптомы синдрома беспокойных ног. Как правило, ощущения локализуются внутри ноги, а не на поверхности кожи. Ребенок может описывать свои ощущения следующим образом:

Потребность двигать ногами, пинать или потягиваться
Чувство ползания мурашек или жуков внутри или на поверхности ног
Ощущение «покалывания», «подергивания», «ползания» или «беспокойства» в ногах

Причины синдрома беспокойных ног

Некоторые факторы повышают риск СБН. К ним относятся:

Низкий уровень ферритина (накопителя железа)
Лекарственные препараты, в том числе некоторые антидепрессанты и противорвотные средства
СБН в семейном анамнезе
СДВГ
Тревога
Депрессия
Заболевания почек
Серповидно-клеточная анемия
Периферическая нейропатия

Диагностика синдрома беспокойных ног

Диагностика синдрома беспокойных ног (СБН) включает в себя:

Изучение истории болезни и медицинский осмотр
Беседу с пациентом и его семьей или заполнение опросника для уточнения симптомов
Изучение назначенных лекарственных препаратов с целью выяснить, является ли нарушение сна побочным эффектом каких-либо из них
Лабораторные анализы для определения уровня железа в крови

При диагностике СБН врачи обращают внимание на 5 критериев:

Непреодолимое желание двигать ногами, как правило, вызванное дискомфортом или неприятными ощущениями.
Симптомы появляются или усугубляются во время сниженной активности или отдыха.
Выраженность симптомов уменьшается при движении.
Симптомы наиболее выражены вечером или ночью.
Симптомы не вызваны другим состоянием.

Лечение синдрома беспокойных ног

Лечение синдрома беспокойных ног (СБН) зависит от причины, тяжести состояния и возраста пациента. Универсального метода лечения для всех пациентов не существует, и со временем может потребоваться смена тактики лечения.

Изменения в образе жизни или поведении — симптомы СБН легкой или умеренной степени в первое время можно облегчить, скорректировав повседневные привычки. Соблюдайте следующие рекомендации:

Соблюдение гигиены сна
Умеренные физические нагрузки или упражнения на растяжку
Отказ от употребления кофеина и никотина

Массаж, горячие ванны, грелки или пакеты со льдом для расслабления мышц ног (сначала проконсультируйтесь с лечащим врачом, особенно если пациент проходит лечение)
Методики релаксации, такие как глубокое дыхание и медитация

Биологически активные добавки с высоким содержанием железа — врач может рекомендовать прием биологически активных добавок с железом, если у пациента низкий уровень ферритина в крови (низкий сывороточный ферритин). Биологически активные добавки отпускаются без рецепта, однако семье пациента следует проконсультироваться с врачом или фармацевтом в отношении дозы и типа препарата с высоким содержанием железа. Могут наблюдаться такие побочные эффекты, как расстройство желудка и запор. Прием избыточных доз железа может быть опасен, особенно для маленьких детей.

Прочие лекарственные препараты — доказана эффективность нескольких видов лекарственных препаратов для устранения более тяжелых симптомов СБН у взрослых. Однако большинство этих препаратов пока не одобрены для лечения СБН у детей. Многие препараты, используемые для лечения СБН, также имеют другие показания.

При СБН могут использоваться препараты для лечения судорог. Габапентин (принимается перед сном) — популярный препарат первой линии для лечения СБН у детей и взрослых.
Бензодиазепины нередко используются для снижения уровня тревоги, контроля судорог и устранения тошноты. Они могут применяться в качестве снотворного и для облегчения мышечных спазмов. Бензодиазепины в низких дозах перед сном могут назначаться для облегчения симптомов СБН.
При СБН могут назначаться лекарственные препараты, повышающие уровень нейромедиатора дофамина. Многие из этих препаратов традиционно применяются при лечении болезни Паркинсона. Эти препараты реже используются для лечения СБН у детей.

Важно тщательно соблюдать инструкции по дозировке.

При лечении нарушений сна или купировании симптомов СБН дозы и режим приема препарата могут отличаться от таковых при назначении по другим причинам. Эти препараты могут быть небезопасны, если принимать их чаще или в более высоких дозах, чем назначено. Члены семьи пациента должны обеспечить безопасное хранение лекарственных препаратов в месте, недоступном для детей.

Дополнительные материалы для изучения синдрома беспокойных ног

Синдром беспокойных ног — Американский национальный фонд по проблемам сна
Синдром беспокойных ног — Американская академия медицины сна
Понимание СБН — Ассоциация синдрома беспокойных ног
Информационный бюллетень о синдроме беспокойных ног — НИНРИ (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта)

—
Дата изменения: июнь 2019 г.

Если вам поставили диагноз «Остеохондроз»

Если вам поставили диагноз «остеохондроз«, не пугайтесь. От этой болезни еще никто не умирал. Хотя, конечно, когда ни с того, ни с сего начинают болеть шея, плечи и спина, немеют руки-ноги, появляется шум в ушах и головокружения — приятного мало. Сегодня, когда остеохондрозом болеет каждый второй житель Земли, медики всерьез задумались: «Может, это и не болезнь вовсе, а приспособительная реакция организма?»

Что такое остеохондроз?

Несмотря на то, что «хондрос» по-гречески значит «хрящ», под остеохондрозом чаще всего понимают не все повреждения хрящевой ткани, а только проблемы с хрящами позвоночника. При остеохондрозе межпозвоночные диски — особые хрящевые структуры, которые обеспечивают нашему позвоночнику гибкость и подвижность, становятся дефектными. С этого все и начинается. Когда остеохондроз прогрессирует, необратимые изменения возникают уже и в самих позвонках.

Причины остеохондроза.

Основная причина остеохондроза — неправильное распределение нагрузки на позвоночник, которое и приводит к изменению хрящевой ткани в местах избыточного давления. Спровоцировать болезнь может все, что угодно: «выбитые» в результате травмы позвонки, ослабленные мышц спины, сутулость и боковое S-образное искривление позвоночника, перетаскивание тяжестей и просто длительное удержание неудобной позы. Остеохондроз может развиться не только у людей с неправильной осанкой, занятых умственным трудом, но и тех, кто хорошо тренирован физически — например, у спортсменов и грузчиков.

Кроме чисто механических причин, к развитию остеохондроза также приводят нарушения обмена веществ (например, кальция и фосфора), недостаток микроэлементов и витаминов (магния, марганца, цинка, витаминов D и F). Не исключено, что не последнюю роль в этом играет наследственная предрасположенность.

Что происходит при остеохондрозе?

При подъеме тяжестей, прыжках, падениях и тому подобных воздействиях на межпозвоночные диски падает максимальная нагрузка. В результате эти хрящевые диски постоянно травмируются, а вылечиться самим им не под силу. Как известно, хрящевая ткань, как и нервная, практически не восстанавливается. Поврежденные межпозвоночные диски со временем теряют свои эластичные свойства, уплощаются, и расстояние между позвонками уменьшается. А это, значит, что отходящие от спинного мозга нервные корешки зажимаются, возникает боль. Одновременно в области зажима нервно-сосудистого пучка появляется отек, что приводит к еще большему его ущемлению и усилению боли.

Если межпозвоночный диск уже начал разрушаться, он перестает амортизировать, еще больше травмируется, и постепенно позвоночник теряет свою гибкость. В 95% случаев причиной пояснично-крестцового радикулита является остеохондроз межпозвонкового диска.

Как распознать остеохондроз?

Главный признак остеохондроза — боль. В зависимости от того, где находятся поврежденные межпозвоночные диски, болеть могут: шея, плечо, рука, спина и даже грудная клетка. Иногда человек думает, что у него проблемы с сердцем, а на самом деле, это ноет нерв, пережатый в результате остеохондроза. Одновременно с болью человек часто ощущает перенапряжение и онемение мышц. Если сдавлены кровеносные сосуды, питающие мозг, появляется головная боль, головокружения, шум в ушах, двоение в глазах, тошнота и рвота.

Диагноз.

С подобными жалобами обращаться нужно к неврологу или травматологу. Он проведет осмотр позвоночника, а при необходимости назначит рентгенографию, компьютерную или магнитно-резонансную томографию. Проверит, как обстоят дела с мозговым кровообращением.

Лечение остеохондроза.

Лечение остеохондроза — процесс длительный, требующий от человека большой силы воли и свободного времени. Методов борьбы с болезнью хватает: таблетки (не всегда эффективные), мануальная терапия, массаж и лечебная гимнастика. Кто-то предпочитает лечиться средствами народной медицины — баночным массажем, гирудотерапией (пиявками), вытяжением, иглорефлексотерапией, металотерапией и пчелиным ядом. В тех случаях, когда остеохондроз осложнен грыжей межпозвонкового диска, человека отправляют на операцию.

Профилактика остеохондроза.

Для профилактики радикулита и остеохондроза специалисты советуют следующее:

Своевременно проводить коррекцию искривлений позвоночника и нарушений осанки в раннем школьном возрасте.
Активно заниматься спортом, что позволит сформировать мышечный корсет. Никакие «стояния» возле стенки и «старания» сидеть прямо не заменят вам мышцы, которые сами должны заботиться о вашей осанке, даже когда вы о ней не думаете.
Придерживаться диеты, употребляя продукты с достаточным содержанием кальция и магния (рыба и другие дары моря, капуста, шпинат, бобы, орехи, семечки, горох, хлеб грубого помола и парное молоко здоровых коров) и полного набора витаминов.
Бороться с лишним весом.
При переноске тяжестей обеспечить равномерную нагрузку на обе руки, ношение рюкзаков вместо сумок. Поднимать тяжести только с использованием ног, а не позвоночника, как это делают штангисты. Избегать закрута позвоночника при перемещении груза. И — висеть, висеть, висеть на турнике, не только вытягивая позвоночник, но и укрепляя руки.

Автор: В.И. Дикуль

Артрогрипоз | Johns Hopkins Medicine

Что такое артрогрипоз?

Артрогрипоз, также называемый множественным врожденным артрогрипозом (AMC), представляет собой термин, используемый для описания различных состояний, связанных с множественными контрактурами (или тугоподвижностью) суставов. Контрактура – это состояние, при котором диапазон движений в суставе ограничен. Он может быть не в состоянии полностью или частично вытянуться или согнуться.

Каковы причины артрогрипоза?

Причина неизвестна, хотя считается, что артрогрипоз связан с недостаточным пространством внутриутробно и низким уровнем амниотической жидкости. У пациента может быть основное неврологическое заболевание или заболевание соединительной ткани.

Каковы симптомы артрогрипоза?

Симптомы у пациентов с артрогрипозом могут сильно различаться. В большинстве случаев задействованы и руки, и ноги.

Мышечные контрактуры суставов обычно возникают в запястьях, кистях, локтях и плечах с обеих сторон тела. Также распространено поражение нижних конечностей, включая бедра, колени и лодыжки. Также наблюдается мышечная слабость во всем теле. У некоторых пациентов может развиться искривление позвоночника.

Как диагностируется артрогрипоз?

Пренатальный диагностический тест на артрогрипоз отсутствует. Аномалии могут быть обнаружены во время УЗИ, и потребуется дальнейшее тестирование для поиска какой-либо основной причины.

Полный анамнез и медицинский осмотр будут завершены для всесторонней оценки каждого пациента. Диагноз артрогрипоз ставится, когда у пациента обнаруживаются контрактуры двух или более суставов в разных частях тела. После постановки диагноза, скорее всего, будет рекомендовано генетическое тестирование для поиска основной причины заболевания.

Лечение артрогрипоза

Хотя лечения артрогрипоза не существует, существуют неоперативные и оперативные методы, направленные на улучшение диапазона движений и улучшение функции в местах контрактур.

Консервативное лечение

Трудотерапия и физиотерапия являются начальным направлением лечения для улучшения диапазона движений. Эрготерапевты обычно работают с верхними конечностями, в то время как физиотерапевты больше внимания уделяют нижним конечностям и походке. Водная терапия также может быть рекомендована в качестве дополнительного метода, обеспечивающего укрепление и комплекс двигательных упражнений.

Терапию следует начинать в раннем младенчестве. Цели ранней терапии включают максимальное увеличение силы, улучшение диапазона движений и улучшение сенсомоторного развития. Легкие упражнения на растяжку могут помочь уменьшить контрактуру и улучшить подвижность. Это позволит ребенку выработать оптимальные позиции для функционального улучшения в повседневной деятельности и улучшит развитие моторики. Семейное обучение важно для правильного положения тела, методов растяжки и избегания потенциально вредных действий, которые могут привести к уродству. Терапевты или медицинские работники могут использовать шинирование и гипсование для облегчения растяжения и позиционирования, а также уменьшения контрактур суставов. Для поддержки пациентов могут быть рекомендованы силовая мобильность и другие вспомогательные устройства.

Хирургическое лечение

Детям, у которых развиваются контрактуры сгибания локтей, запястий и/или кистей, которые не уменьшаются при трудотерапии и физиотерапии, может помочь ортопедическая хирургия для улучшения диапазона движений. Улучшенный диапазон движений поможет детям при самостоятельном кормлении, гигиене и других физических нагрузках верхних конечностей.

Существуют также ортопедические хирургические процедуры для лечения контрактур нижних конечностей в коленях и бедрах. Эти корректирующие операции также могут улучшить диапазон движений и улучшить способность выдерживать вес и ходить.

Детям с выраженным искривлением позвоночника может быть рекомендована корсетная или ортопедическая хирургия для исправления деформации позвоночника. Это зависит от многих факторов, таких как возраст ребенка, а также расположение, степень и гибкость искривления.

Физиотерапия и наложение шин/корсетов, вероятно, будут рекомендованы после операции, чтобы сохранить коррекцию после операции.

Врожденный множественный артрогрипоз — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

Врожденный множественный артрогрипоз

NORD выражает благодарность Джудит Г. Холл, OC, MD, FCAHS, FRSC, почетному профессору педиатрии и медицинской генетики, Университет Британской Колумбии и Центра здоровья детей и женщин Британской Колумбии, отделение педиатрии, Детская больница Британской Колумбии, за помощь при подготовке настоящего доклада.

Синонимы множественного врожденного артрогрипоза

AMC
артрогрипоз

Подразделы множественного врожденного артрогрипоза

амиоплазия
дистальный артрогрипоз
синдром птергиума

Признаки и симптомы

Причины

Причина AMC зависит от конкретного типа. Для многих типов причина до конца не изучена. Артрогрипоз или AMC — это не конкретный диагноз, а физическое обнаружение, которое может быть связано с многочисленными расстройствами и состояниями. Считается, что AMC связана с уменьшением движений внутриутробно, что может иметь несколько причин. Неврологические и мышечные проблемы могут быть наиболее частыми причинами снижения подвижности плода, но распространенными причинами также являются заболевания соединительной ткани, болезни матери и ограниченное пространство. Некоторые случаи AMC происходят как часть редких генетических нарушений, которые передаются по наследству. Некоторые случаи AMC связаны с несколькими факторами, включая генетические и экологические (многофакторное наследование).

АМС может возникать как часть определенных моногенных нарушений, которые могут наследоваться как аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные или сцепленные с Х-хромосомой признаки. AMC также может возникать как часть хромосомных нарушений (например, трисомия 18, множество микроделеций и микродупликаций). AMC также может возникать как часть некоторых заболеваний соединительной ткани. Кроме того, некоторые случаи AMC могут возникать из-за аномалий или нарушений, связанных с неправильным развитием центральной нервной системы или периферической нервной системы, или как часть внутренних мышечных нарушений. Эти расстройства могут быть генетическими или могут возникать из-за факторов окружающей среды.

Считается, что основным механизмом, который приводит к врожденным контрактурам, является уменьшение движений плода во время развития. Суставы начинают развиваться у плода примерно на пятой или шестой неделе беременности. Движение необходимо для правильного развития суставов плода. Отсутствие движений плода приводит к образованию избыточной соединительной ткани вокруг суставов, что может привести к фиксации сустава и/или ограничению подвижности сустава. Теоретически любой фактор, уменьшающий или ограничивающий подвижность плода, может вызывать врожденные контрактуры. К таким факторам относится скученность плода (когда плоду не хватает места для передвижения), например, при многоплодных родах или структурных аномалиях матки. Ограничение движений плода также может быть вторичным по отношению к материнским заболеваниям, включая вирусные инфекции, употребление наркотиков, травмы или другие заболевания матери. Низкий уровень амниотической жидкости вокруг плода (маловодие) также связан с уменьшением подвижности плода.

Амиоплазия, наиболее распространенная форма АМХ, возникает случайно (спорадически). Дистальные артрогрипозы, еще одна распространенная форма АМХ, обычно наследуются по аутосомно-доминантному типу. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для возникновения заболевания необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) только у больного человека. Риск передачи аномального гена от больного родителя к потомству составляет 50 процентов для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Нарушения центральной и периферической нервной системы, связанные с АМЦ, включают состояние, при котором головной и спинной мозг не закрываются до рождения (менингомиелоцеле), спинальные мышечные атрофии и нарушения, при которых наблюдается неполное развитие определенных участков головного мозга (например, анэнцефалия, гидранэнцефалия или голопрозэнцефалия). Большинство этих нарушений развиваются из-за множества факторов, в том числе генетических и экологических (многофакторное наследование).

Реже AMC может быть связана с определенными мышечными заболеваниями, включая мышечные дистрофии, определенные митохондриальные нарушения и различные генетические мышечные нарушения, присутствующие при рождении (врожденные миопатии). Такие расстройства обычно передаются по наследству.

Аномалии, влияющие на развитие соединительной ткани, также могут вызывать АМС. Соединительная ткань — это материал между клетками тела, который придает тканям форму и прочность. Аномальное развитие соединительной ткани в суставах может ограничивать движения плода, потенциально вызывая множественные контрактуры. Недостаточное развитие суставов или аномальное срастание костей (синостоз), которые обычно разделены, также связаны с множественными врожденными контрактурами. Несколько заболеваний, связанных с аномалиями развития соединительной ткани, связаны с множественными врожденными контрактурами, включая диастрофическую дисплазию, метатропическую карликовость, синдром подколенного птеригиума и синдром Ларсена.

AMC также может быть связан с тяжелой гипотонией (слабые мышцы с небольшой силой).

Во многих случаях AMC не удается установить точную основную причину контрактур.

Затронутые группы населения

Количество мужчин и женщин, пораженных АМС, примерно равно. Заболевание было зарегистрировано у лиц азиатского, африканского и европейского происхождения. Изолированные врожденные контрактуры встречаются примерно у 1 из 500 человек в общей популяции. AMC поражает примерно 1 из 3000 человек. AMC по определению присутствует при рождении (врожденный).

Диагностика

Диагноз АМЦ ставится на основании выявления характерных симптомов (например, множественных врожденных контрактур), подробного анамнеза и тщательного клинического обследования. Определенные тесты могут быть необходимы для определения основной причины AMC, включая нервную проводимость, электромиографию и биопсию мышц, которые могут помочь диагностировать невропатические или миопатические расстройства. Исследование нервной проводимости измеряет, насколько быстро нервы передают электрический импульс. Электромиография — это тест, который регистрирует электрическую активность скелетных произвольных мышц в состоянии покоя и во время мышечного сокращения. Биопсия — это процедура, при которой небольшое количество пораженной ткани (например, мышцы) удаляется и изучается под микроскопом для выявления характерных изменений или признаков, которые могут помочь в постановке диагноза. Визуализирующие исследования центральной нервной системы (ЦНС) и исследования сравнительной геномной гибридизации (CGH), микрочипов и исследований экзома также могут быть полезными при постановке диагноза. Из-за множества мутаций, которые могут привести к артрогрипозу, для постановки диагноза часто требуется секвенирование всего генома (предпочтительно также у обоих родителей для сравнения).

Стандартная терапия

Лечение
Лечение AMC направлено на специфические признаки, которые очевидны у каждого человека. Лучше всего использовать мультидисциплинарный подход. Стандартная физиотерапия, которая может улучшить подвижность суставов и предотвратить мышечную атрофию в период новорожденности, полезна. Нежные манипуляции с суставами и упражнения на растяжку также могут быть полезными. Также рекомендуются съемные шины для коленей и ступней, которые обеспечивают регулярные движения мышц и физические упражнения. Полезно серийное гипсование для мобилизации тугоподвижных суставов.

В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для достижения лучшего положения и увеличения диапазона движений в определенных суставах, особенно в лодыжках, коленях, бедрах, локтях или запястьях. В редких случаях для улучшения функции мышц выполнялась трансплантация сухожилий. Сухожилия – это ткань, с помощью которой мышца прикрепляется к кости. Для достижения наилучших долгосрочных результатов желателен междисциплинарный подход, включая педиатра, невролога, ортопеда, реабилитолога и терапевта, а также медицинского генетика. Генетическое консультирование может быть рекомендовано больным людям и их семьям. Другое лечение является симптоматическим и поддерживающим.

Investigational Therapies

Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете по адресу https://clinicaltrials.gov/. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:

Бесплатный звонок: (800) 411-1222
Телетайп: (866) 411-1010
Электронная почта: [электронная почта защищена]

Некоторые текущие клинические испытания также размещены на следующей странице веб-сайта NORD:
https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/info-clinical-trials-and-research-studies /

Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых из частных источников, обращайтесь по телефону:
http://www.centerwatch.com/

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Европе, обращайтесь по телефону:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Каталожные номера

УЧЕБНИКИ
Hall JG. Артрогрипозы (множественные врожденные контрактуры). В: Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римуана, 6-е изд. Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR, eds., Churchill Livingstone: New York, 2012.

Hall JG. Артрогрипоз. В: Управление генетическими синдромами, 3-е изд. Кэссиди С.Б., редакторы Allanson JE, John Wiley & Sons: Hoboken, NJ, 2010; 81-96.

Джонс К.Л. Эд. Распознаваемые закономерности человеческого уродства Смита. 6-е изд. Эльзевир Сондерс, Филадельфия, Пенсильвания; 2006: 774-777.

Бамшад М. Множественный врожденный артрогрипоз. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003:155.

Берков Р., изд. Руководство Merck — Домашнее издание. 2-е изд. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: исследовательские лаборатории Merck; 2003:1524-1525.

Стахели Л.Т., Холл Дж.Г., Яффе К.М., Пахолке Д.О. Артрогрипоз: текстовый атлас. Издательство Кембриджского университета; Кембридж, Великобритания, 1998 г.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Erratum in: Am J Med Genet 2015;167A:2866. Огранович, Алга [исправлено на Огранович, Алга]; Понтен, Ава [исправлено на Понтен, Ева].

Холл Дж.Г., Агранович О., Понтен Э., ван Боссе Х.Дж. Резюме 2-го Международного симпозиума по артрогрипозу, Санкт-Петербург, Россия, 17-19 сентября 2014 г. Am J Med Genet 2015;167A:1193-1195.

Холл, Дж.Г. Последовательность маловодия пересмотрена в связи с артрогрипозом с характерными изменениями кожи. Am J Med Genet 2014;164A:2775-2792.

Hall JG, Aldinger KA, Tanaka, KI. Еще раз об амиоплазии. Am J Med Genet 2014;164:700-730.

Холл Дж.Г. Артрогрипоз (множественные врожденные контрактуры): диагностический подход к этиологии, классификации, генетике и общим принципам. Eur J Med Genet 2014;57:464-472.

Филгес I, Холл JG. Неспособность выявить антенатальные множественные врожденные контрактуры и акинезию плода — предложение рекомендаций по улучшению диагностики. Пренат Диаг 2013; 33:61-74.

Холл Дж.Г. Аномалии строения матки и артрогрипоз — смерть городской легенды. Am J Med Genet 161A 2012; 82-88.

Лоури Р.Б., Сиббалд Б., Бедард Т. , Холл Дж.Г. Распространенность множественных врожденных контрактур, включая врожденный множественный артрогрипоз, в Альберте, Канада, и стратегия классификации и кодирования. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2010;88:1057-1061.

Dillon ER, Bjornson KF, Jaffe KM, Hall JG, Song K. Амбулаторная активность у молодежи с артрогрипозом: когортное исследование. J Pediatr Orthop. 2009;29:214-217.

Холл Дж.Г. Новый взгляд на фенотип Pena Shokeir (последовательность деформации акинезии плода). Врожденные дефекты Res A, 2009; 85: 677-694.

Bamshad M, van Heest AE, Pleasure D. Артрогрипоз: обзор и обновление. J Bone Joint Surg Am. 2009;91:40-46.

Fassier A, Wicart P, Dubousset J, Seringe R. Множественный врожденный артрогрипоз. Длительное наблюдение от рождения до зрелости скелета. Джей Чайлд Ортоп. 2009 г.;3:383-390.

Беван В.П., Холл Дж.Г., Бамшад М. и др. Врожденный множественный артрогрипоз (амиоплазия): ортопедический взгляд. J Pediatr Orthop. 2007; 27:594-600.

Бернштейн РМ. Артрогрипоз и амиоплазия. J Am Acad Orthop Surg. 2002; 10:417-424.

Продает JM, Jaffe KM, Hall JG. Амиоплазия, наиболее распространенный тип артрогрипоза: потенциал хорошего исхода. Педиатрия. 1996;97:225-231.

ИНТЕРНЕТ
Лал МК. Артрогрипоз. Медскейп. Обновлено: 03 января 2019 г.. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/941917-overview По состоянию на 2 мая 2019 г.

Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD). Множественный врожденный артрогрипоз (AMC). Последнее обновление: 12.01.2015. Доступно по адресу: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/Disease.aspx?PageID=4&diseaseID=777 По состоянию на 2 мая 2019 г. 2010, 2013, 2016, 2019

Информация в базе данных NORD по редким заболеваниям предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача или другого квалифицированного медицинского работника.

Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации редких заболеваний (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения.