Денситометрия щитовидной железы: РЕНТГЕНОВСКАЯ ДЕНСИТОМЕТРИЯ ЧТО ЭТО ТАКОЕ?

Содержание

Лечение остеопороза в Нижнем Тагиле — МЦ Олмед

Остеопороз — прогрессирующее метаболическое или обменное заболевание, которое  характеризуется уменьшением плотности массы костной ткани, вследствие чего кости становятся хрупкими и подвергаются частым переломам. Самыми опасными и тяжелыми для человека считаются перелом шейки бедренной кости и компрессионные переломы позвонков.

В организме человека костная ткань формируется и растворяется постоянно, этот процесс уравновешен и регулируется гормонами щитовидной железы. Максимальная костная масса достигается приблизительно к 30 годам и сохраняется неизменной на протяжении 10 лет. Именно в период постоянной костной массы процессы растворения равны ее образованию. После данного периода начинается убыль массы примерно 0.3-0.5 процентов в год, однако  женщины в период менопаузы теряют до 3-5 процентов костной массы в год на протяжении 5-7 лет. 

Причины возникновения остеопороза:

  • Возраст старше 65 лет
  • Сахарный диабет первого и второго типа
  • Менопауза у женщин
  • Возрастной андрогенный дефицит у мужчин
  • Низкая физическая активность
  • Болезни желудочно-кишечного тракта, почек и щитовидной железы
  • Курение и алкоголь
  • Наследственность
  • Прием лекарственных препаратов длительными курсами
  • Неправильно питание (низкое потребление Кальция и витамина D)
  • Низкий индекс массы
  • Переломы в прошлом и частые падения

Диагностика остеопороза

Остеопороз может протекать бессимптомно, без каких-либо признаков болезни, но это совсем не значит, что его нельзя диагностировать. На сегодняшний день существует неинвазивный, совершенно безболезненный способ диагностики, который называется Денситометрия костной ткани — двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия. Принцип работы которого заключается в том, что при просвечивании рентгеновскими лучами, доза облучения при этом не превышает дозу полученную при обычном рентгеновском снимке грудной клетки, определяется минимальная плотность костной ткани.

Преимущества метода Денситометрии

  • высокая точность диагностики;
  • широкий диагностический спектр;
  • высокая скорость исследования.

Также врач может назначить дополнительные обследования для постановки диагноза, учитывая все особенности организма и анамнез пациента.

Лечение остеопороза

  • Снижение или исключение факторов риска вызывающих  остеопороз.
  • Медикаментозное лечение специальными препаратами бисфосфонатами, которые препятствуют потере костной массы.
  • Назначение анаболических препаратов, которые ускоряют обновление структурных  частей клеток и тканей.

Профилактика остеопороза

Благодаря профилактическим мерам в дальнейшем можно избежать тяжелых последствий таких как, прогрессирование и степень тяжести заболевания. В первую очередь врачи рекомендуют сбалансированное питание с достаточным содержание кальция и витамина D. Также немаловажное влияние на развитие остеопороза оказывает отсутствие физических нагрузок. Следовательно физические упражнения должны войти в привычный образ жизни. Женщинам в период постменопаузы рекомендуется гормональная терапия. Врач-гинеколог поможет правильно подобрать препараты и определить длительность лечебного курса.

С возрастом в организме человека процесс синтеза костной ткани меняется на процесс ее разрушения (резорбция), как следствие такого процесса кости становятся тонкими и ломкими. В дальнейшем ярко выраженная резорбция костной ткани приводит к возникновению многочисленных переломов. Дополнительными факторами риска возникновения остеопороза являются курение, алкоголь, избыточный вес. Следовательно профилактику остеопороза рекомендуют начинать как можно раньше.

Врачи медицинского центра ОЛМЕД в Нижнем Тагиле помогут избежать тяжелых последствий остеопороза, назначить рекомендации по предотвращению заболевания и провести  своевременную лечебную терапию.

Эндокринология в клинике А2МЕД | Запись на прием к эндокринологу

Какие заболевания мы лечим?

  • Различные недуги щитовидной железы, к числу которых относятся узловой зоб, гипотиреоз, диффузный токсический зоб, аденома щитовидной железы, а также тиреоидит.
  • Заболевания околощитовидных желез, к числу которых можно отнести гипопаратиреоз, а также гиперпаратиреоз,
  • Недуги гипоталамо-гипофизарной системы: к их числу относятся акромегалия, гигантизм, болезнь Иценко-Кушинга. гипофизарный нанизм, несахарный диабет, а также гиперпролактинемия.
  • Заболевания надпочечников: такие недуги как гипокортицизм и гиперкортицизм.
  • Заболевания половых желез: гормональноактивные образования, а также проблемы с гормональным фоном.
  • Различные заболевания поджелудочной железы, а также сахарный диабет.
  • Проблемы в течении процесса обмена веществ: недостаток витамина D, ожирение и т.д.

Прием у врача-эндокринолога

  1. В первую очередь специалист поговорит с пациентом, чтобы узнать все о его жалобах, проявлениях недуга, протяженности симптомов и других деталях, которые играют большую роль в выявлении диагноза.
  2. После этого следует непосредственный осмотр пациента. Он включает замер роста и веса, осмотр внешнего вида, а также терапевтический осмотр, который включает проверку щитовидной железы и половых признаков.
  3. Далее специалист сообщит предварительный диагноз. Могут потребоваться результаты анализов крови или мочи, обследование УЗИ, рентгенография костей для определения костного возраста, компьютерная томография, денситометрия, МРТ и прочие процедуры. Специалист также сообщит о профилактических мерах.

Подробнее о лечении эндокринологом

Недуги эндокринной системы отличаются многообразием. Лечение зависит от их особенностей и подбирается в индивидуальном порядке. Как правило, терапия позволяет избавиться от проявлений заболевания. Чаще всего применяются гормональные препараты, обладающие воздействием на работу желез. Однако, возможно и полное устранение нежелательных проявлений недуга. В некоторых случаях необходимо хирургическое вмешательство, для частичного удаления железы. Сотрудники медицинского опыта обладают достаточным опытом, который позволит провести все манипуляции, в том числе обследования, биопсию и прочие.

Тамбовская областная клиническая больница имени В.Д. Бабенко

Остеопороз – системное заболевание скелета, которое характеризуется снижением костной массы и разрушением ее микроархитектоники, следствием чего является ослабление костей, переломы. Остеопороз относится к числу распространенных болезней. В среднем он развивается у 40% женщин и 13% у мужчин в возрасте 50 лет и старше.

Для определения минерального состава и минеральной плотности костной ткани в отдельных костях и во всем скелете широкое распространение получили рентгеновские денситометры. Исследование на денситометре абсолютно безопасно в плане радиационной нагрузки. За одно исследование пациент получает 1-5 микрозиверт, такую же дозу излучения человек получает при просмотре телевизора.

В настоящее время на базе ГБУЗ «ТОКБ им.В.Д. Бабенко» появилась уникальная возможность ранней и точной диагностики остеопороза, с обоснованным назначением современных препаратов, а также денситометрического контроля за эффективностью их применения.

Все эти возможности позволяет реализовать рентгеновский 2-х энергетический остеоденситометр, установленный в Тамбовской областной консультативной поликлиники.

 

Клинические показания для проведения денситометрии

 

  1. Для профилактики переломов у пациентов с наличием факторов риска.
  2. Для подтверждения диагноза остеопороза.
  3. Для оценки эффективности терапии.
  4. При патологии эндокринной системы (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, синдром поликистозных яичников, аденомы гипофиза).
  5. При миеломной болезни.
  6. При несбалансированном питании, низком потреблении кальция и витамина Д3.
  7. При заболевании ЖКТ.
  8. В стоматологии: перед протезированием зубов, парадонтозе.
  9. Женщинам с нарушением менструального цикла, в менопаузе, при приеме гормональных препаратов.

 

Узнать стоимость услуги и предварительно записаться на услугу можно по телефонам: 8 (4752) 71-26-92, 8 (4752) 71-82-05.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

МСКТ денситометрия в Москве в ЦКБ РАН

Ключевая цель исследования — изучение минеральной плотности костей. Итоговый результат исследования выражается в Т- и Z-критерии, а также BMD (от англ. bone mineral density) — среднем значении минеральной плотности структур костей в мг/см2. Денситометр с помощью программного обеспечения проводит в автоматическом режиме сравнение полученного в рамках исследования результат и отобранную базу данных.

По рекомендациям ВОЗ  для оценки результатов КТ денситометрии берется во внимание Т-критерий:

  • Показатель в пределах от -1,0 до -2,5 SD говорит о наличии остеопении.

  • При выявленном показателе в -2,5 SD врач диагностирует остеопороз.

Остеопороз — метаболическое заболевание скелета, ключевым признаком которого является снижение костной массы. Во время заболевания у пациента отмечается наличие нарушений микроархитектоники костных тканей, что приводит к переломам при минимальном механическом воздействии.

Остеопения — собирательное понятие, под которым врачи понимают ненормально низкую массу костных структур. Под этим патологическим состоянием понимается снижение минеральной плотности костных тканей, предшествующее развитию остеопороза.

Первичный остеопороз, который выявляет лучевая денситометрия, — самостоятельное заболевание, которое развивается без сопровождающих патологий, снижающих плотность костей. Если говорить про процентное соотношение, то на долю этого заболевания приходится 95% всех случаев остеопороза у женщин в постменопаузу и 80% случаев у мужчин в возрасте старше 50 лет.

Первичный остеопороз включает в себя идиопатический остеопороз, которым заболевают женщины еще до периода менопаузы и мужчины до 50 лет, а также ювенильный остеопороз, который выявляется у несовершеннолетних пациентов. Две перечисленные формы остеопороза встречаются достаточно редко.

Вторичный остеопороз формируется как следствие различных заболеваний или патологических состояний. Развитие вторичного остеопороза также может быть обусловлено приемом лекарственных средств. На долю вторичного остеопороза приходится 5% случаев у женщин и 20% у мужчин.

В отделении лучевой диагностики медицинского центра ЦКБ РАН можно сделать остеоденситометрию (измерение плотности соотношения минералов в костных структурах) поясничного отдела позвоночника, L1-L5 тел позвонков, благодаря чему врач-диагност даст оценку состояния костных структур, расположенных в зоне интереса, и состояния скелета в  целом, так как заболевание носит системный характер.

диагностика и лечение остеопороза, денситометрия, пункция щитовидной железы. Москва ЦАО.

Врач-эндокринолог – это специалист, к которому обращаются при заболеваниях желез внутренней секреции. Эти железы регулируют и влияют на все функции организма, включая репродуктивную сферу и умственную деятельность. Поэтому в профилактические осмотры, в том числе у детей, в обязательном порядке входит осмотр эндокринолога.

Диагностика и лечение остеопороза

Наша клиника осуществляет профилактику, комплексную диагностику различных эндокринных заболеваний.

Если Вас беспокоит вопрос «остеопороз диагностика лечение» – Вы в современном тренде борьбы за продолжительность Вашей активной жизни. Ведь именно развившаяся картина остеопороза и (или) его осложнения – основное препятствие к двигательной активности. Доказанным является факт прямой связи двигательной активности и продолжительности жизни.

Денситометрия

Установить точный диагноз остеопороза или истончения костной ткани (остеопении) можно только с помощью специальных исследований. По Вашему запросу «денситометрия ЦАО» в нашей клинике можно пройти все методы диагностики, в том числе, информативную и раннюю диагностику состояния и плотности костной ткани. Она проводится на специальном аппарате – денситометре. Вся диагностика остеопороза, цена которой состоит из приема врача, денситометрии и исследования крови, может занять у Вас не более 3-х дней. Комплексное обследование позволяет врачу-эндокринологу своевременно назначить необходимое лечение, предотвратить прогрессирование остеопороза и его осложнения.

Диагностика эндокринной системы детей и взрослых

Диагностика (определение состояния) эндокринной системы детей и взрослых проводится при профилактических осмотрах, задачей которых является выявление лиц, подозрительных на развитие у них эндокринологических заболеваний на ранних стадиях, когда медицинская помощь еще не предоставлялась. По результатам осмотров такие пациенты направляются на углубленное эндокринологическое обследование.

Детская и подростковая эндокринология

Профилактические осмотры детей и подростков в определенные возрастные периоды являются обязательными, т.к. позволяют эндокринологу своевременно выявлять эндокринные заболевания: сахарный диабет, заболевания щитовидной и паращитовидных желез, ожирение, нарушение роста (задержка или ускоренный рост), нарушение полового созревания (задержка или преждевременное половое созревание у мальчиков и девочек), болезни надпочечников и другие заболевания. Инструментальная и лабораторная диагностика заболеваний позволяет эндокринологу установить патологический процесс в эндокринном органе ребенка. К сожалению, некоторые эндокринологические заболевания начинаются только в детском или подростковом возрасте. Чем ранее начато лечение такого заболевания, тем меньше отрицательных последствий в последующие возрастные периоды. Поэтому не следует пренебрегать своевременным профилактическим осмотром эндокринолога.

Эндокринология в лечении ожирения

Ожирение – это серьезное хроническое заболевание, характеризующееся избыточным накоплением жировой ткани в организме. Кроме избыточной весовой нагрузки на суставы, сердечно-сосудистую систему, другие органы и их функции, накопившийся жир начинает выполнять в организме роль дополнительного и значительного (по весу) органа, потребляющего выделяемые железами внутренней секреции гормоны в ущерб их действию на организм в целом. Так, потребление жировой тканью выделяемого поджелудочной железой инсулина, приводит к кажущемуся недостаточному его выделению для организма в целом. В ответ на это, поджелудочная железа начинает секретировать гормон в избыточном количестве, что усиливает аппетит, приводит к еще большему накоплению жировой ткани и развитию сахарного диабета. Образуется «порочный круг», преодолеть который самостоятельно не просто. В последние десятилетия заболевание значительно молодеет. Учеными установлена прямая зависимость между развитием некоторых онкологических заболеваний и избыточным весом. Наши эндокринологи помогут установить, есть ли у Вас или Вашего ребенка лишний вес, рассчитают индекс массы тела, проведут обследование и подберут лекарственную терапию, диету и расскажут о том, как через изменение образа жизни избежать рецидива заболевания.

Эндокринология в лечении бесплодия

Эндокринное бесплодие составляет около 40% причин бесплодия. Тщательное обследование в нашей клинике поможет установить причину такого бесплодия, а эндокринолог назначит ту терапию, которая за счет стимуляции (или подавления) восстановит необходимое для зачатия гормональное равновесие.

Пункция щитовидной железы (ультразвуком)

Каждый третий пациент узнает о наличии узловых образований при УЗ-исследовании щитовидной железы. В нашем медицинском центре выполняется тонкоигольная пункция щитовидной железы (ЦАО) на УЗ аппарате премиум и экспертного класса. Процедура пункции безболезненная, т.к. выполняется тонкой иглой. Контроль УЗ аппарата высокого класса позволяет провести процедуру с четким попаданием в узел. Полученное содержимого узла направляется для исследования клеточного состава. Это позволяет исключить (выявить) злокачественный характер узла, установить правильный диагноз и, соответственно, назначить лечение.

ГБУЗ «Городская поликлиника №2». Платные услуги ГБУЗ «Городская поликлиника № 2»

Желание пациента получить медицинскую помощь на платной основе — достаточное основание для предоставления платных услуг. Платные медицинские услуги оказываются самостоятельно обратившимся гражданам с предварительным оформлением договора на оказание платных медицинских услуг по перечню.

Перечень медицинских услуг, оказываемых за счет личных средств граждан и программам добровольного медицинского страхования.

  • Медицинские услуги, предоставляемые по добровольному медицинскому страхованию в рамках заключенных договоров со страховыми организациями.
  • Консультативные приёмы врачей-специалистов (терапевт, кардиолог, гастроэнтеролог, ревматолог, эндокринолог, инфекционист, невролог, офтальмолог, хирург, проктолог, ЛОР, уролог, ортопед-травматолог, психотерапевт).
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ брюшной полости, почек и надпочечников, молочных желез, щитовидной железы,
    малый таз у мужчин, лимфатических узлов).
  • Рентгенологические исследования (флюорография легких, рентген всех отделов позвоночника, рентген суставов, маммография, костная рентгеновская денситометрия).
  • Клинико-диагностические исследования (биохимические, клинические, гематологические).
  • Ранняя диагностика онкологических заболеваний – взятие крови на онкомаркеры (ЖКТ, легкие, молочные железы, гинекология, предстательная железа).
  • Функциональная диагностика (ЭКГ, суточное мониторирование ЭКГи АД, велоэргометрия, спирография, УЗИ сердца,  электроэнцефалография, эхоэнцефалография, реовазография).
  • Триплексное сканирование вен и артерий.
  • Физиотерапия (ЛФК в зале и в бассейне, механотерапия, различные виды физиотерапевтических процедур, гидромассаж).
  • Лазерная очистка крови.
  • Иглорефлексотерапия.
  • ФГДС, уреазный тест.
  • Удаление доброкачественных новообразований кожи, атером, папилом, липом, иссечение рубцов кожи и др.
  • Дневной стационар.
  • Вакцинопрофилактика клещевого энцефалита и гриппа (только для организаций!)
  • Выдача справок в бассейн.

Внимание! C 02.12.2019 в ГБУЗ «Городская поликлиника № 2» оказывается платная услуга костной рентгеновской денситометрии.

С целью более качественного обслуживания наших пациентов проводится предварительная запись к врачам-специалистам на удобное для Вас время.
Информацию о графике работы врачей Вы можете получить:

  • по телефонам: 57-40-88;
  • в кабинете 110А (1-й этаж).

График работы кассы в кабинете № 110А:

  • По рабочим дням: 08.00 – 17.00, обед 12.00 – 12.30
  • Суббота, воскресенье: выходной

Денситометрия в Сочи, сделайте в клинике «АРМЕД»🏥

Денситометрия — это неинвазивный метод определения минеральной плотности костной ткани. Денситометрия позволяет измерить количество основного элемента костной ткани — кальция, а также оценить структуру и толщину поверхностного слоя костей (кортикального слоя).

Проводить подобную диагностику особенно важно, если вы:

  • Имеете предрасположенность к переломам;
  • Женщины в период постменопаузы;
  • Проводилась или проводится гормонотерапия;
  • Женщины старше 40 лет, мужчины старше 50;
  • Страдаете ревматоидным артритом
  • Или хроническими заболеваниями печени, почек, щитовидной железы;
  • Курильщик;
  • Перенесли перелом.

Чаще всего денситометрию назначают при диагностике остеопороза, в том числе до возникновения его симптомов. Так же, исследование необходимо для ранней диагностики любых патологий костной ткани, риск которых увеличивается с каждым годом. С возрастом организм перестает усваивать кальций в нужном объёме, что приводит к повышенной ломкости костей. Как итог, возможны боли в спине и частые переломы. Денситометрия необходима при:

  • Частых переломах;
  • Постоянных болях в спине;
  • Нарушениях метаболизма;
  • Гормональных сбоях;
  • Нарушениях работы эндокринной системы.

Как проводится денситометрия?

Денситометрия — процедура безопасная и безболезненная, неинвазивная. Требует минимальной подготовки. За сутки до денситометрии необходимо отказаться от кальцийсодержащих продуктов, таких как творог, препаратов и биодобавок к пище. Продолжительность процедуры зависит от области исследования, в среднем составляет 10 — 15 минут.

В процессе исследования необходимо сохранять неподвижность. Потому важно предупредить врача заранее, если уже перенесённая травма ограничивает вас в движениях. Специалист посоветует удобную для исследования позу или рекомендует отложить исследование. Кроме того, процедуру рекомендовано отложить в случае беременности.

Денситометр Prodigy Pro

В медицинском центре «АРМЕД» денситометрия проводится с помощью денситометра Prodigy Pro. Качество исследования напрямую зависит от технических возможностей используемого аппарата. И лидером в этой области является рентгеновский полноформатный денситометр Prodigy Pro. Это высокопроизводительная, эффективная и надежная система двухэнергетической рентгеновской абсорбции. Это система, предлагающая последние, инновационные разработки в области денситометрии:

  • Широкий диапазон клинических исследований костных структур и метаболизма;
  • Оценка трубчатых костей;
  • Определение состава тела;
  • Качественное изображение с максимальной точностью, при минимальной лучевой нагрузке;
  • Возможность обследовать пациентов весом до 160кг.;
  • Эксклюзивные технологии быстрого сканирования;
  • Получение данных минеральной плотности костной ткани поясничного отдела позвоночника за 30 секунд;
  • Получение данных минеральной плотности костной ткани одной бедренной кости за 30 секунд;
  • Возможность измерить и правую, и левую бедренные кости без изменения положения тела пациента.

Где сделать денситометрию в Сочи

Пройти денситометрию на новейшем денситометре Prodigy Pro вы можете в медицинском центре «АРМЕД». Современное оборудование в руках высококлассных специалистов-рентгенологов гарантирует высокое качество исследования при максимально комфортных для пациента условиях.

 

Денситометрическая оценка костей черепа и челюсти после введения гормонов щитовидной железы крысам

Цели: Было проведено исследование с использованием оптической денситометрии для наблюдения за эффектами различных доз гормона щитовидной железы на плотность костей черепа и челюсти и для оценки взаимосвязи между уровнями Т3, Т4, тиреотропного гормона (ТТГ) в сыворотке крови и плотностью костей.

Методы: 40 крыс Sprague-Dawley были случайным образом разделены на четыре группы по 10 крыс в каждой (контрольная группа, которая получала 10 мл / кг (-1) внутрибрюшинно физиологического раствора, и три группы левотироксина, которые получали 5, 10 или 20 мкг / кг (-) 1) внутрибрюшинно левотироксин в сутки соответственно). На 3-й и 16-й дни у них были сделаны рентгенограммы черепа. В конце экспериментального периода кровь была взята внутрисердечной пункцией, а сыворотка была проанализирована на гормоны щитовидной железы (Т3 и Т4) и уровень ТТГ.После этого были произведены измерения оптической плотности на рентгенограммах четырех выбранных точек черепа и челюсти с помощью цифрового денситометра. Измерения плотности анализировали с использованием t-критерия Стьюдента, одностороннего дисперсионного анализа, корреляционного анализа Спирмена и регрессионного анализа.

Полученные результаты: Введение левотироксина приводило к снижению плотности костей (P <или = 0,05), а увеличение дозы гормона щитовидной железы приводило к значительному снижению плотности костей (P <или = 0.05). Нижняя челюсть была более подвержена изменениям плотности по сравнению с твердым небом, черепом и альвеолярной костью (P <или = 0,05).

Выводы: Рентгенограммы нижней челюсти можно использовать для характеристики потери плотности кости в другом месте. Кроме того, это исследование показало, что оптическая денситометрия является недорогим методом исследования плотности костной ткани с низким уровнем риска.

Практические образцы эндокринологии для лечения гипотиреоза и остеопороза в U.С. Третичный академический медицинский центр | Клинический диабет и эндокринология

В этом исследовании, посвященном диагностике и лечению двух распространенных эндокринных заболеваний, гипотиреоза и остеопороза, наблюдаются различия в практике в большом американском городском медицинском центре высшего образования. Наше исследование дает представление и новые данные о моделях лечения гипотиреоза и остеопороза. Несмотря на то, что вариативность практики среди поставщиков услуг — это хорошо известное явление в клинической медицине [17,18,19,20,21,22], эти результаты показывают, что могут существовать возможности для повышения стандартизации помощи, особенно в отношении заказа лабораторных исследований и радиологические исследования для этих условий.

Существует несколько потенциальных первопричин наблюдаемых различий в практике, которые могут включать факторы, связанные с предпочтениями пациентов и структурой нашей нынешней системы здравоохранения (Таблица 5). Вмешательства, которые могут помочь свести к минимуму эти несоответствия, включают увеличение доступности научно обоснованных учебных материалов для пациентов, внедрение инструментов поддержки принятия клинических решений, использование телемедицины и передовых поставщиков медицинских услуг, обладающих опытом в конкретных условиях, внедрение надлежащей модели ухода, основанной на ценности, и разработка малоценных показатели ухода.В областях с ограниченными доказательствами и большей неопределенностью больше расхождений между основными социальными рекомендациями.

Таблица 5 Основные причины и потенциальные вмешательства для уменьшения вариативности модели практики

Недавнее многоцентровое исследование показало, что существуют значительные различия в практике использования лабораторных тестов сыворотки щитовидной железы в академических и неакадемических медицинских центрах США [23]. По данным, полученным в 82 лабораториях и 24 медицинских организациях, в среднем было заказано 14 тестов на FT4 в сыворотке, три теста на FT4, четыре теста на FT3 и два теста TT3 на каждые 100 уровней ТТГ в сыворотке, хотя показания для заказа не были установлены.Также могут быть существенные различия в схеме назначения гормонов щитовидной железы.

Настоящие результаты демонстрируют некоторую непредсказуемость типов сывороточных функциональных тестов щитовидной железы и назначенных антител к щитовидной железе, а также показаний для проведения ультразвукового исследования щитовидной железы у пациентов с первичным гипотиреозом. Одновременно оценивалось 82 уровня FT4 в сыворотке для 99 уровней ТТГ, назначенных пациентам, большинство из которых (83%) получали монотерапию левотироксином; однако не оценивалось, были ли установлены сывороточные концентрации FT4 как часть рефлексивного тестирования ТТГ.Это исследование показало, что практика упорядочивания была наиболее изменчивой, когда руководящие принципы не были ясны. Например, для пациентов, леченных по поводу остеопороза, наблюдался относительно большой диапазон в интервале тестирования DXA и в том, оценивались ли маркеры метаболизма костной ткани. Хотя рекомендации ACP рекомендуют тестирование DXA только после 5 лет лечения остеопороза, в руководствах AACE, NOF и Endocrine Society тестирование DXA признается как способ мониторинга терапии [12,13,14]. Хотя доказательства слабые, более частое тестирование DXA было связано с улучшением приверженности и может выявить тех, кто не соблюдает терапию или имеет вторичные причины остеопороза.Точно так же, хотя доказательства слабые, AACE и эндокринное общество признают маркеры метаболизма костной ткани в качестве способа оценки реакции на терапию и определения продолжительности перерыва в приеме лекарств.

Основываясь на наших результатах, кажется, есть потенциальные возможности для уменьшения вариативности практики, особенно в отношении чрезмерного использования тестирования, для достижения цели улучшения показателей здоровья с меньшими затратами. Текущие рекомендации по диагностике и лечению гипотиреоза и остеопороза дают некоторые направления в этих областях.Было показано, что заказ ненужных тестов не только дорогостоящий, но и может нанести потенциальный вред, увеличивая риск ложноположительных результатов, тем самым вызывая беспокойство пациента и увеличивая количество ошибочных диагнозов и лечения, которое не показано [24,25,26,27 ]. Избыточное лечение также вызывает озабоченность, поскольку оно может повлиять на альтернативные издержки для врачей и пациентов, которые могут тратить ресурсы на случайные медицинские выводы в ущерб другим более приоритетным потребностям.

Инновации в здравоохранении требуют демонстрации относительных преимуществ, связанных с изменениями существующих практик [28].Предпочтения и мнения пациентов во многом влияют на процесс принятия решений. Опрос клинических эндокринологов показал, что, хотя подавляющее большинство (99,2%) поставщиков медицинских услуг предпочитают левотироксин в качестве начального лечения гипотиреоза [29], пациенты могут по-разному отдавать предпочтение альтернативным формам заместительной терапии тиреоидными гормонами [30], как показано в нашем исследовании, которое включало 83% пациентов получали монотерапию левотироксином. Пациенты также могут запросить специальные лабораторные анализы в результате широко доступной дезинформации.Некоторые исследования показали, что распространение учебных материалов для пациентов связано с улучшением знаний пациентов о лекарствах и планах лечения, хотя результаты не обязательно одинаковы [31, 32]. Кроме того, заказ лабораторных исследований облегчается с помощью систем электронных медицинских карт, а некачественный дизайн меню заказа может привести к значительному чрезмерному использованию лабораторных тестов [23]. Могут быть возможности превратить последующие посещения в встречи исключительно для лабораторного анализа и / или установить систему чередующихся посещений с поставщиками среднего звена, которым поручены задачи по конкретному заболеванию, или с врачами первичной медико-санитарной помощи.

Важно применять совокупность доказательств, представленных в устоявшихся практических рекомендациях. Есть области, в которых нет четкого консенсуса в рекомендациях общества, где разработка поддержки принятия клинических решений может быть полезной. В UCLA наше подразделение разработало общесистемные инструменты поддержки принятия клинических решений на основе местного консенсуса для различных эндокринных заболеваний. Эти инструменты могут быть даже более ценными, но их труднее реализовать, когда установленные руководящие принципы неясны. При электронной интеграции структурированные шаблоны заметок или упорядочивание предупреждений в системе электронных медицинских карт могут облегчить практические модели, как было показано в одном исследовании, касающемся упорядочивания ненужных концентраций Т3 и Т4 в сыворотке [33].Хотя чрезмерное количество уведомлений о заказах может вызвать «усталость от предупреждений», при правильном использовании они могут существенно повлиять на повышение ценности здравоохранения. Кроме того, надлежащая реализация заботы, основанной на ценности, и разработка показателей уменьшили бы малозатратную помощь, которая минимально полезна и может быть расточительной и / или даже вредной.

Наше исследование представляет собой популяцию, проводимую одним учреждением, но полученные данные свидетельствуют о вариабельности лечения пациентов с гипотиреозом и остеопорозом в большой амбулаторной эндокринной практике.Каждому пациенту присущи отличия, которые должны учитывать индивидуальный подход к лечению. Однако несоответствия в общих подходах к уходу за пациентами могут влиять на качество ухода, затраты на здравоохранение и восприятие пациентами вариантов лечения. Кроме того, некоторые ограничения этого исследования включают возможность того, что поставщики первичной медико-санитарной помощи (PCP) могут совместно управлять этими распространенными состояниями, и в этом случае лечащие врачи в дополнение к эндокринологам должны быть нацелены на вмешательство.Кроме того, на характер практики могли повлиять конкретные характеристики или состояния пациента, сопутствующие лекарства или другие факторы. Необходимы более масштабные проспективные исследования, чтобы лучше изучить факторы, влияющие на принятие клинических решений и использование рутинных диагностических и мониторинговых тестов при этих распространенных медицинских состояниях.

Сканирование Dexa / денситометрия кости

Сканирование DEXA — это наиболее часто используемый тест для измерения плотности кости. DEXA означает двухэнергетическую рентгеновскую абсорбциометрию и является одним из наиболее точных способов диагностики остеопении и остеопороза.Сканирование DEXA также может оценить индивидуальный риск развития переломов. Риск перелома зависит от возраста, массы тела, предшествующего перелома в анамнезе, семейного анамнеза остеопоротических переломов и проблем образа жизни, таких как курение сигарет и чрезмерное употребление алкоголя. Эти факторы принимаются во внимание при принятии решения о том, нужна ли пациенту терапия.

Часы работы и местонахождение

Сканы DEXA предоставляются в нашем Центре обработки изображений в бизнес-парке Ютика с 8:00 до 15:00. Чтобы записаться на прием, позвоните по телефону 315-624-4600.По вопросам о сканировании DEXA звоните по телефону 315-624-5510.

Дополнительная информация о наших службах сканирования DEXA

Сканы DEXA используются для измерения минеральной плотности костей, потому что они:

  • являются более точными, чем обычные рентгеновские снимки. Человеку необходимо потерять от 20 до 30 процентов плотности костей, прежде чем это будет видно на рентгеновском снимке.
  • Требуется меньшее облучение, чем сканирование КТ или рентгеновская абсорбциометрия. беременны или думают, что могут быть беременны, не должны проходить тест.Кроме того, если пациенту сделали еще один рентгеновский снимок с контрастным веществом (включая бариевую клизму, сканирование верхних отделов желудочно-кишечного тракта и некоторые компьютерные томографии) или ядерное сканирование (включая сканирование костей и исследование щитовидной железы) в течение последних семи дней, ему не следует этого делать. тестовое задание.

    Сканирование DEXA — это неинвазивный тест, требующий небольшой подготовки. Если пациент принимает добавки с кальцием, ему необходимо прекратить их прием за 48 часов до исследования. Кроме того, если пациенту принимаются какие-либо лекарства от остеопении или остеопороза, он не может принимать их в день обследования.Пациенты могут нормально есть и пить в день обследования и должны носить свободную одежду без металлических застежек-молний, ​​металлических пуговиц и т. Д. (Или им нужно будет раздеться). Если вы носите какие-либо металлические украшения, их необходимо снять перед тестом. Пациенты должны сообщить технику, были ли у них травмы бедра или спины, а также если они левши, потому что техники будут измерять бедро не доминирующей руки пациента.

    Аппарат DEXA посылает тонкий невидимый пучок рентгеновских лучей с низкой дозой с двумя различными энергетическими пиками через исследуемые кости.Один пик поглощается в основном мягкими тканями, а другой — костью. Количество мягких тканей можно вычесть из общего количества, и остается минеральная плотность костной ткани пациента. Аппараты DEXA оснащены специальным программным обеспечением, которое вычисляет и отображает измерения плотности кости на мониторе компьютера.

    Во время теста пациент должен оставаться неподвижным, и его могут попросить не дышать в течение нескольких секунд, пока делается рентгеновский снимок. Технолог войдет за стену или в следующую комнату, чтобы активировать рентгеновский аппарат.Тест плотности костной ткани DEXA обычно длится от 10 до 30 минут, в зависимости от используемого оборудования и исследуемых частей тела.

    Проверка плотности костной ткани — это быстрая и безболезненная процедура. Для выявления значительного изменения минеральной плотности костной ткани может потребоваться плановое обследование каждые два года. Некоторым пациентам, например пациентам, принимающим высокие дозы стероидов, может потребоваться наблюдение через шесть месяцев.

    UC Davis Отделение радиологии: ядерная медицина

    Отделение ядерной медицины предоставляет диагностические и терапевтические процедуры, в том числе кардиологические, гематологические и онкологические, а также эндокринные услуги (особенно при заболеваниях щитовидной железы и паращитовидных железах).Подразделение также предлагает широкий спектр диагностических обследований желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата, легких и неврологии.

    Несколько примеров конкретных исследований включают денситометрию костных минералов с помощью DEXA для остеопороза, визуализацию меченых лейкоцитов для определения местоположения абсцесса, визуализацию перфузии миокарда с упражнениями и фармакологическую визуализацию перфузии миокарда, визуализацию моноклональных антител для обнаружения метастазов рака простаты и колоректального рака, функциональное сканирование мозга и SPECT для обнаружение и классификация опухолей.

    Терапевтические процедуры включают использование радиоактивного йода, лечение гипертиреоза и рака щитовидной железы, терапию стронцием или самарием при болезненных костных метастазах и терапию P-32 при гематологических нарушениях (например, тромбоцитоз), а также терапию Ra-223 для лечения резистентной к кастрации простаты. рак. Терапия антителами, меченными иттрием-90 (зевалин), также используется для пациентов, которые больше не реагируют на химиотерапию. В сотрудничестве с интервенционной радиологией радиоэмболическая терапия сферами иттрия-90 (SIR-сферы и терасферы) используется для лечения пациентов с первичным и метастатическим раком печени.

    Оборудование для отделения ядерной медицины включает в себя: камеру SPECT с переменным углом, камеру SPECT с одной головкой с возможностью SPECT, три двойные камеры всего тела с возможностями SPECT / CT и два многосрезовых сканера PET / CT. В настоящее время в эксплуатации находятся два циклотрона для исследований и клинического использования на людях.

    Для денситометрии костей мы используем голологические приборы DEXA, которые измеряют AP позвоночника, бокового отдела позвоночника, бедра, запястья и всего тела.

    Отделение ядерной медицины усердно работает над интеграцией новых индикаторов визуализации, методов и методов лечения по мере их появления, чтобы лучше обслуживать пациентов в регионах и удерживать отделение на переднем крае практики визуализации.

    Кафедра ядерной медицины помогает обучать технологов, принимает приглашенных кандидатов на стипендию и обучает врачей-радиологов, студентов-медиков и ординаторов / стипендиатов ядерной медицины.

    Наши преподаватели и сотрудники работают в тесном сотрудничестве с нашими партнерами по исследованиям (как внутренними, так и отраслевыми) над широким спектром исследований и проектов, включая новый дизайн радиоиндикатора, новый дизайн сканера, новые методы реконструкции, а также применение существующих методов сканирования при оценке клинических данных. вопросов.Регулярное сотрудничество с различными внутренними лабораториями и проектами включает:

    Наша команда

    Начальник секции: Рамси Бадави, MD

    Щелкните здесь, чтобы узнать больше о нашем факультете ядерной медицины.

    GWAS тиреотропного гормона подчеркивает плейотропные эффекты и обратную связь с раком щитовидной железы

    Открытие генетических локусов для ТТГ

    Мы идентифицировали 74 локуса, связанных с ТТГ (таблица 1, дополнительные данные 1 и 2 и дополнительный рис.1) в нашем метаанализе исследования HUNT ( N = 55342), биобанка MGI ( N = 10085) и консорциума ThyroidOmics 23 (до N = 54288). Двадцать восемь из 74 локусов ранее не сообщались для TSH 17,22,23 (Таблица 1). Чтобы идентифицировать вторичные независимые ассоциативные сигналы, мы выполнили пошаговый условный анализ в каждом локусе с использованием GCTA-COJO 29 на основе сводной статистики GWAS из метаанализа HUNT, MGI и ThyroidOmics, а также корреляции неравновесия по сцеплению (LD) между вариантами. оценивается в HUNT.Мы наблюдали дополнительные ассоциации в 1 новом локусе TSH ( B4GALNT3 ) и 11 ранее известных локусах TSH (таблица 1 и дополнительные данные 2). В общей сложности 99 независимых топовых вариантов были идентифицированы в 74 локусах, что объясняет 13,3% дисперсии уровней ТТГ.

    Таблица 1 Варианты отведения в пределах 28 новых независимых локусов, связанных с ТТГ, идентифицированных в метаанализе HUNT, MGI и ThyroidOmics 23 .

    Несмотря на умеренную величину эффекта, лучшие варианты в нескольких новых локусах ТТГ указывают на близлежащие гены с известной или предполагаемой связью с функцией щитовидной железы (таблица 1 и дополнительный рис.2). Интронный вариант (rs10186921) в гене , ассоциированном с аденомой щитовидной железы, и THADA , был идентифицирован как связанный с ТТГ. THADA был идентифицирован как соматический мутированный / реаранжированный ген при папиллярном раке щитовидной железы 30 и, как было обнаружено, усеченный в аденоме щитовидной железы 31 . Хотя известно, что THADA играет роль в адаптации к холоду, ожирении и диабете 2 типа, его роль в функции щитовидной железы остается неуловимой 32,33 . Редкий миссенс-вариант rs145153320 в гене B4GALNT3 связан с ТТГ (частота минорных аллелей в HUNT (MAF HUNT ) = 0.25%, величина эффекта HUNT = 0,49 стандартного отклонения (SD), 95% доверительный интервал (CI) = 0,35–0,63 SD, P -значение HUNT = 1,00 × 10 −11 ) и составляет 11 раз чаще встречается в норвежских выборках HUNT, чем в других нефинских европейцах 34 . Слияние гена WNK1-B4GALNT3 было идентифицировано в папиллярной карциноме щитовидной железы 35 .

    Два новых независимых редких варианта кодирования с величиной эффекта, превышающей одну SD, были идентифицированы в известном локусе TSH TSHR , который кодирует рецептор TSH.Оба варианта наблюдались только в HUNT. Редкий миссенс вариант TSHR p.R609Q (rs139352934, MAF HUNT = 0,20%, размер эффекта HUNT = 1,1 SD, 95% CI = 0,94–1,26 SD) является наиболее значимым вариантом в локусе ( P -значение HUNT = 2,66 × 10 −41 ), за которым следует p.A553T (rs121908872, MAF HUNT = 0,07%, размер эффекта HUNT = 1,63 SD, 95% CI = 1,36–1,90 SD, P -значение HUNT = 2,79 × 10 −32 ). TSHR p.R609Q (rs139352934) в 22 раза чаще встречается в HUNT, чем в других нефинских европейцах 34 . TSHR Сообщалось, что p.R609Q агрегируется в семье с неаутоиммунной изолированной гипертиротропинемией 36 и TSHR p.A553T ранее был обнаружен в семье с врожденным гипотиреозом 37 .

    Поскольку одновариантным ассоциативным тестам может не хватать мощности для редких вариантов (MAF ≤ 0,5%), и для поиска генов с множеством редких вариантов, изменяющих белок, мы выполнили тесты на основе генов SKAT-O 38 для всего экзома, как это было реализовано. в SAIGE-GENE 39 для выявления редких вариантов кодирования, связанных с ТТГ.Мы сгруппировали варианты миссенс и стоп-прирост с MAF ≤ 0,5% и показателем качества вменения ≥ 0,8 в пределах каждого гена и протестировали 10 071 ген как минимум с двумя вариантами. Этот анализ идентифицировал два гена, TSHR и B4GALNT3 , как значимо связанные с TSH (значение P <2,5 × 10 −6 ; дополнительная таблица 1 и дополнительный рисунок 3). Редкие варианты обоих генов, ассоциированных с ТТГ, также были идентифицированы с помощью анализа одного варианта. После кондиционирования двух редких вариантов в TSHR , которые были значимы для всего генома в одномвариантном анализе (значение P <5 × 10 -8 ), rs121908872 и rs139352934, ген TSHR все еще оставался значимый для всего экзома с P -значение 2.87 × 10 -8 , в то время как B4GALNT3 больше не был значительно связан с ТТГ с P -значением 0,3 после кондиционирования на верхнем варианте rs145153320.

    Точное картирование потенциально причинных вариантов среди локусов ТТГ

    Чтобы идентифицировать потенциально причинные варианты в локусах ТТГ, мы провели точное картирование с использованием SuSiE 40 , которое оценивает количество причинных вариантов и дает достоверные наборы вариантов с 95% кумулятивная апостериорная вероятность с помощью итеративного байесовского пошагового выбора 41 (дополнительные данные 3).Матрица LD, используемая в SuSiE, была рассчитана на основе HUNT. Мы идентифицировали восемь независимых причинных вариантов в локусе TSHR с помощью точного картирования с использованием SuSiE 40 и семи независимых сигналов ассоциации с помощью ступенчатого условного анализа (дополнительные данные 2), предполагая аллельную гетерогенность в локусе TSHR .

    Кроме того, точное картирование с помощью SuSiE 40 и пошаговый условный анализ идентифицировали два сигнала ассоциации в локусе гена тиреоглобулина ( TG).TG кодирует высокоспециализированный гомодимерный мультидоменный гликопротеин для биосинтеза гормонов щитовидной железы 27 , это наиболее высоко экспрессируемый ген в щитовидной железе, и его белковый продукт составляет примерно половину белка всей щитовидной железы 42,43 . Локус TG был описан в недавнем TSH GWAS 23 . 95% достоверный набор для каждой причинной ассоциации содержит один миссенс-вариант, который находится в сильной LD с наиболее сильно ассоциированным интронным вариантом (дополнительная таблица 2 и дополнительный рис.4). В исследовании HUNT использовался миссенс вариант TG p.G67S (rs116340633, MAF = 1,8%, размер эффекта = 0,77 SD, 95% ДИ = 0,73–0,82 SD, P -значение = 1,07 × 10 −21 ) находится в сильной ЛД ( r 2 = 0,99) с наиболее сильно ассоциированным вариантом rs117074997 (интронным). В другом сигнале ассоциации, миссенс вариант TG p.P118L (rs114322847, MAF = 2,4%, размер эффекта = 0,84 SD, 95% ДИ = 0,82–0,87 SD, P -значение = 1,87 × 10 −26 ) находится в сильной ЛД ( r 2 = 0.92) с наиболее сильно ассоциированным вариантом rs118039499 (интронным) (дополнительная таблица 2 и дополнительный рисунок 4). TG p.P118L ранее был обнаружен среди семейных случаев с врожденным гипотиреозом 44 . TG p.P118L (rs114233847) значимо связан с нетоксичным узловым зобом (отношение шансов (OR) = 2,69, 95% ДИ = 2,05–3,54, P -значение = 5,8 × 10 −12 ) в UKBB 27,28 , в то время как ассоциация TG p.G67S (rs116340633) с нетоксичным узловым зобом менее значима (OR = 1.63, 95% ДИ = 1,08–2,49, P -значение = 2,1 × 10 –2 ). TG p.P118L был ранее обнаружен у пациентов со спорадическим врожденным гипотиреозом в финской когорте 44 .

    Функциональное наблюдение миссенс-вариантов в гене

    TG

    Мы провели исследования сайт-направленного мутагенеза, чтобы изучить влияние на экспрессию белка TG двух независимых миссенс-вариантов, оба из которых расположены в высококонсервативном домене Tg1 с неясной функцией.Белок, кодируемый человеческим TG , консервативен у мышей с почти идеальной консервацией всех критических аминокислотных остатков, включая те, которые поддерживают структуру белка и синтез гормонов 45 . КДНК, кодирующая мышиный Tg дикого типа (mTg-WT), экспрессируемая в клетках 293T, имеет нормальный синтез и секрецию гормонов щитовидной железы 46 . Затем мы ввели наблюдаемые человеческие варианты TG (rs116340633 и rs114322847) в кДНК mTg. Клетки 293T были либо нетрансфицированы, либо трансфицированы pcDNA3.1, в котором промотор цитомегаловируса управляет экспрессией mTg-WT или вариантов Tg p.P118L или p.G67S (нумерация зрелых Tg). Затем мы исследовали внутриклеточные и секретированные уровни mTg-WT и этих двух вариантов человеческого Tg (Tg-p.P118L и Tg-p.G67S). Трансфицированные клетки инкубировали в течение ночи, а культуральную среду и клеточные лизаты анализировали электрофорезом в SDS-полиакриламидном геле (PAGE) и иммуноблоттингом с антителом против Tg. Эксперимент независимо повторяли три раза, и результаты анализировали способом, не зависящим от эффективности трансфекции.В среднем 74,6% общей экспрессированной формы mTg дикого типа было восстановлено в среде, а соотношение внеклеточного: внутриклеточного (M / C) mTg составляло 2,94: 1, как и ожидалось (от 3: 1 до 4: 1) (рис. 1). По сравнению с WT вариант Tg-P118L показал значительное снижение отношения M / C 0,6: 1 ( значение P = 0,0051), а вариант Tg-G67S также показал значительное снижение отношения M / C 1,96. : 1 ( P -значение = 0,0095).

    Рис. 1: Точечные мутанты TG -P118L и TG -G67S обнаруживают дефект секреции.

    a — c Три независимых повторных эксперимента. Вестерн-блоттинг TG в клетках 293T, которые были либо нетрансфицированы ( a , нет обнаруживаемых полос), либо трансфицированы конструкциями, кодирующими мышиный TG дикого типа (WT) или точечные мутанты P118L или G67S (на фоне pcDNA3.1, в котором CMV промотор управляет экспрессией соответствующей кДНК). Бессывороточную среду (M) собирали в течение ночи и клетки (C) лизировали. Равные объемы сред и клеток анализировали с помощью SDS-PAGE, электропереноса на нитроцеллюлозу и иммуноблоттинга с анти-Tg-специфическими антителами.Полное сканирование вестерн-блоттинга представлено на дополнительном рис. 14. По данным сканирующей денситометрии d показывает содержание тиреоглобулина (и его вариантов) внутриклеточно и в секрете. e Отношение внеклеточного: внутриклеточного (M / C) каждой конструкции. d , e Три независимых повторных эксперимента. На всех прямоугольных диаграммах в d и e указаны медиана (центральная линия), 25-й и 75-й процентили (границы прямоугольника), а также минимум и максимум (усы).

    Приоритезация генов, путей и тканей ТТГ

    Для дальнейшего понимания биологии, лежащей в основе ассоциаций ТТГ, мы отдали приоритет ассоциированным генам, тканям и типам клеток, в которых гены ТТГ, вероятно, будут высоко экспрессироваться, с использованием интеграции с приоритетом экспрессии, управляемой данными для сложных признаков (DEPICT) 47 на основе 161 локуса с ассоциацией TSH P -значение отсечения 1 × 10 -5 и сгруппировано на основе LD в HUNT. Как и ожидалось, мембраны и щитовидная железа являются наиболее тесно связанными тканями, за ними следуют ткани пищеварительной системы (подвздошная кишка, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа и толстая кишка), дыхательной системы (легкие) и дополнительных органов глаз (конъюнктива, веки и передние органы). глаз), хотя ни одна из тканей не достигла значимого порога Бонферрони ( P -значение <0.05/209) или имеют коэффициент ложного обнаружения (FDR) <0,05 (дополнительные данные 4). Основываясь на функциональном сходстве с другими генами среди локусов ТТГ, 70 генов в локусах, ассоциированных с ТТГ, были отнесены к приоритетным DEPICT с FDR ≤ 0,01 (дополнительные данные 5), среди которых приоритетные гены ZFP36L2 , B4GALNT3 , PPP1R3B , FAM109A , GNG12 , GADD45A , BMP2 , VEGFC , LPP и MAL2 находились в новых локусах TSH, идентифицированных в нашем метаанализе (Таблица 1).Кроме того, среди 14 461 восстановленного набора генов 56 наборов генов были обогащены среди локусов TSH с FDR <0,01. Наиболее обогащенной является подсеть CTSD PPI, за которой следуют наборы генов для регуляции фосфорилирования (дополнительные данные 6).

    Плейотропные эффекты локусов ТТГ

    Чтобы исследовать плейотропные эффекты локусов ТТГ, мы исследовали ассоциации 95 не относящихся к человеческому лейкоцитарному антигену (HLA) вариантов верхнего уровня ТТГ с 1283 заболеваниями человека (PheCodes) 27,28,48 и 274 непрерывных признаков (http: // www.nealelab.is/uk-biobank) в UKBB (варианты 23: 3612081 и rs121908872 недоступны в UKBB). Из-за сильной связи между вариантами HLA и аутоиммунными заболеваниями 49 мы исключили два варианта HLA, связанных с ТТГ (rs1265091 и rs3104389), из анализа плейотропных эффектов. Мы выявили значительную ( P -значение <5 × 10 -8 ) плейотропную ассоциацию для 18 из 95 вариантов, не относящихся к HLA, по 31 фенотипу заболевания (дополнительный рисунок 5a и дополнительные данные 7), включая заболевания щитовидной железы, диабет, сердечно-сосудистые заболевания, расстройства пищеварительной системы, астма и катаракта.Кроме того, 34 варианта, не относящиеся к HLA, были достоверно связаны (значение P <5 × 10 -8 ) с одним или несколькими количественными признаками, включая индекс массы тела, измерения функции легких, показатели плотности костей, сферической силы / измерения меридианов и количество клеток крови (дополнительный рисунок 5b и дополнительные данные 8). Аллели, повышающие уровень ТТГ в одном или нескольких локусах, были связаны с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний, меньшим размером тела, пониженной минеральной плотностью костей, пониженной функцией легких и повышенным риском гипотиреоза и пониженным риском зоба.Эти результаты в целом согласуются с предыдущими исследованиями 23 . Мы также исследовали связь между вариантами индекса ТТГ и уровнями свободного тироксина в консорциуме ThyroidOmics 23 . Из 91 ассоциированного с ТТГ варианта, для которого были доступны результаты ассоциации со свободным тироксином, 70 (77%) имеют аллели, снижающие ТТГ, связанные с более высокими уровнями свободного тироксина (дополнительные данные 9) ( P -значение биномиальное = 2,51 × 10 −7 ).

    Далее мы исследовали связь вариантов индекса ТТГ с раком щитовидной железы.Мы провели мета-анализ UKBB 27,28 и предыдущий мета-анализ deCODE и четырех других наборов данных «случай – контроль» 19 для рака щитовидной железы в 3359 случаях рака щитовидной железы и 694 949 контролей, а также исследовали 94 из 99 ТТГ, не относящихся к HLA. варианты индекса, доступные в метаанализе рака щитовидной железы (дополнительные данные 9). Повышающие уровень ТТГ аллели 63 из 94 вариантов, ассоциированных с ТТГ (67%), были связаны со снижением риска рака щитовидной железы (дополнительные данные 9 и дополнительный рис.6a и 6b) ( P -значение бином = 1,26 × 10 −3 ). Восемнадцать из 94 протестированных вариантов, связанных с ТТГ (19%), как минимум номинально были связаны с раком щитовидной железы ( P <0,05) ( P — значение биномиальное = 1,18 × 10 -9 ). Для 16 из 18 вариантов, ассоциированных с ТТГ, аллели, повышающие ТТГ, были связаны со снижением риска рака щитовидной железы ( P — значение биномиальное = 1,31 × 10 −3 , дополнительные данные 9 и дополнительный рис.6в, г). Более того, когда мы исследовали аллели, предрасполагающие к раку щитовидной железы 17,18,19 , 9 из 11 имели последовательное направление эффекта в сторону более низкого уровня ТТГ ( P -значение биномиальное = 0,065). Из шести аллелей риска рака щитовидной железы, которые, по крайней мере, номинально были связаны с уровнем ТТГ ( P <0,05), все шесть вариантов были связаны с более низким уровнем ТТГ ( P — значение биномиальное = 0,03) (Дополнительные данные 10 и дополнительные Рис.7).

    Связь полигенных показателей ТТГ с другими фенотипами

    Хотя отдельные варианты ТТГ могут проявлять плейотропные эффекты, также возможно, что кумулятивные эффекты генетических вариантов, модифицирующих ТТГ, могут привести к заболеванию.Таким образом, мы сконструировали PGS из 95 независимых не-HLA вариантов TSH top (rs1265091 и rs3104389 являются вариантами HLA, а rs121908872 и 23: 3612081 не входили в UKBB) и исследовали их связь с 1283 заболеваниями человека, составленными из Международной классификации болезней (ICD). ) коды в УКББ 27,28,48 . Как и в анализе плейотропии, мы исключили два варианта HLA из расчета PGS, чтобы изучить кумулятивные генетические эффекты TSH-ассоциированных вариантов в областях, не относящихся к HLA, с заболеваниями человека.ПГС ТТГ был достоверно связан с 10 фенотипами (значение P <3,9 × 10 -5 , поправка Бонферрони для 1283 фенотипов), включая повышенный риск гипотиреоза и снижение риска зоба, тиреотоксикоза и гипергидроза (дополнительные данные 11 и Дополнительный рис. 8). Мы также оценили фенотипическую дисперсию (Nagelkerke’s r 2 ) 50 , объясненную TSH PGS, для 596 фенотипов в UKBB, которые имеют не менее 500 случаев в 280 943 неродственных белых британских образцах (дополнительные данные 12).Фенотипы с наивысшим уровнем r 2 включали нетоксический узловой зоб ( r 2 = 0,96%), вторичный гипотиреоз ( r 2 = 0,46%) и тиреотоксикоз с зобом или без него ( r 2 = 0,16%). В FinnGen мы также наблюдали, что высокий уровень ТТГ PGS был связан с высоким риском гипотиреоза и низким риском развития зоба. Высокий уровень ТТГ PGS в FinnGen был незначительно связан с увеличением риска депрессии (OR = 1,03 (на стандартное стандартное отклонение TSH PGS), 95% доверительный интервал = 1.01–1.05, P -значение = 1,7 × 10 −3 ) и сниженный риск гипертонии при беременности (OR = 0,95 (на стандартное стандартное отклонение TSH PGS), 95% ДИ = 0,92–0,98, P -значение = 9 × 10 −4 ). Результаты феноменальной ассоциации для TSH PGS в FinnGen показаны в дополнительных данных 13 и дополнительном рисунке 9. Было обнаружено, что депрессивные симптомы и гипертония во время беременности клинически связаны с гипотиреозом и дисфункцией щитовидной железы 51,52,53 , соответственно.Однако их генетические ассоциации широко не изучены.

    В UKBB, TSH PGS был значимо связан со снижением риска рака щитовидной железы (OR = 0,86 (на стандартное отклонение TSH PGS), 95% ДИ = 0,78–0,96, P -значение = 5,8 × 10 −3 , дополнительные данные 11 и рис. 2). По сравнению с остальными выборками, OR (95% ДИ) для рака щитовидной железы людей с TSH PGS в самом низком квинтиле составлял 1,29 (1,01–1,64), а OR для рака щитовидной железы людей с TSH PGS в самом высоком квинтиле составлял 0.66 (0,49–0,89), что предполагает защитное действие генетических вариантов, повышающих уровень ТТГ, на риск рака щитовидной железы.

    Рис. 2: Риск рака щитовидной железы ниже у людей с генетически предсказанным более высоким уровнем ТТГ.

    Графики распространенности рака щитовидной железы по квинтилям TSH PGS (слева) и отношения шансов рака щитовидной железы по отношению к самому низкому квинтилю (справа) в наборах данных UKBB ( a ; N случай = 358, N контроль = 407,399), deCODE ( b ; N case = 1003, N control = 278,991) 19 и FinnGen ( c ; N case = 501, N control = 135137). N : размер выборки. Корпус N : размер выборки корпусов. N контроль: размер выборки контролей. Планки погрешностей представляют собой 95% доверительные интервалы.

    Мы успешно воспроизвели связь между высоким уровнем ТТГ PGS и низким риском рака щитовидной железы в исследуемых популяциях из Колумбуса, США 19 (OR = 0,19, 95% ДИ = 0,10–0,37, P -значение = 2,1 × 10 — 7 ) и deCODE 19 (OR = 0,11, 95% ДИ = 0,06–0,21 P -значение = 1,1 × 10 −11 ).Мы также наблюдали ассоциацию в FinnGen (OR = 0,89, 95% CI = 0,82–0,97, P -значение = 1,0 × 10 –2 ), хотя доказательства были гораздо менее убедительными. Колумбийское исследование 19 представляет собой исследование случай-контроль рака щитовидной железы (1580 случаев и 1628 контролей) с гораздо более высокой распространенностью рака щитовидной железы, чем три популяционных биобанка: UKBB 30,31 (358 случаев и 407 399 контрольных), FinnGen (501 случай и 135 137 контрольных) и deCode 19 (1003 случая и 278 991 контроль).На рис. 2 распространенность рака щитовидной железы (левая панель) и OR рака щитовидной железы (правая панель) нанесены на график против TSH PGS для трех популяционных когорт (результаты для Columbus представлены на дополнительном рис. 10). Аналогичные графики гипотиреоза и зоба нанесены для UKBB и FinnGen на дополнительных рисунках. 11 и 12.

    Менделирующая рандомизация по ТТГ, раку щитовидной железы и зобу

    Мы исследовали возможное причинное влияние ТТГ на рак щитовидной железы, используя Менделирующую рандомизацию с двумя выборками.Девяносто четыре генетических варианта ТТГ, не относящихся к HLA, идентифицированные с помощью нашего метаанализа HUNT, MGI и ThyroidOmics, были использованы в качестве инструментальных переменных (F-статистика для всех однонуклеотидных полиморфизмов (SNP)> 23,72, rs1265091 и rs3104389 являются вариантами HLA, и сводные статистические данные по раку щитовидной железы не были доступны для rs121908872, rs4571283 и 23: 3612081). Чтобы избежать перекрытия образцов для ТТГ и GWAS рака щитовидной железы, мы использовали эффекты на ТТГ, оцененные с помощью метаанализа HUNT и ThyroidOmics, чтобы построить инструментальную переменную для уровней ТТГ, и мы метаанализировали MGI, deCODE и UKBB для рака щитовидной железы.Мы обнаружили, что увеличение ТТГ на одно стандартное отклонение (стандартное отклонение = 1,036 мЕд / л) было связано со снижением риска рака щитовидной железы на 45% (взвешенное с обратной дисперсией OR 0,55, 95% ДИ 0,40–0,74, перехват MR-Эггера P -значение = 0,54). Анализы чувствительности с использованием метода взвешенной медианы со штрафными баллами, метода взвешенной медианы и метода взвешенного режима, включая все варианты, представлены на рис. 3a и в дополнительных данных 14. Подобные результаты наблюдались между методами, за исключением взвешенного режима, который был сильно выражен. ослабленный.Чтобы уменьшить вероятность того, что на результаты повлияла скрытая дисфункция щитовидной железы (обычно возникающая в пожилом возрасте), мы повторили анализ с использованием оценок эффекта SNP-TSH, полученных среди лиц моложе 50 лет во время измерения TSH (дополнительные данные 15 ). Наблюдались аналогичные результаты, за исключением взвешенной моды, которая снова была ослаблена в сторону нуля (OR 1,02, 95% CI 0,82–1,27, дополнительные данные 16). Кроме того, были убедительные доказательства неоднородности, предполагающие, что некоторые инструменты были недействительными.Тем не менее, при повторении основного анализа с использованием MR-PRESSO, который исключил девять вариантов из-за обнаружения конкретных вариантов горизонтального плейотропного выброса 54 , причинная связь была аналогичной (MR-PRESSO скорректировал выбросы OR 0,65, 95% ДИ 0,55–0,77. ) (Рис. 3а и дополнительные данные 14). Наконец, используя только кодирующий белок несинонимичный вариант p.P118L в гене TG (F-статистика = 114,89), мы наблюдали защитный эффект повышенного ТТГ на рак щитовидной железы (отношение Вальда, OR 0.23, 95% ДИ 0,09–0,64). Чтобы выяснить, может ли ТТГ также влиять на риск доброкачественных нарушений роста щитовидной железы, мы аналогичным образом выполнили двухвыборочный менделевский рандомизационный анализ между ТТГ и зобом. Влияние на ТТГ оценивалось с помощью метаанализа HUNT и ThyroidOmics (дополнительные данные 1 и 2), и использовались результаты GWAS для зоба из UKBB 27,28 . Повышение уровня ТТГ на 1 стандартное отклонение (стандартное отклонение = 1,036 мЕд / л) было связано со снижением риска зоба на 72% (взвешенное с обратной дисперсией OR 0.28, 95% ДИ 0,20–0,41, точка пересечения MR-Egger , значение P = 0,73) (рис. 3b и дополнительные данные 17).

    Рис. 3: Менделевский рандомизационный анализ по двум выборкам для выявления случайных ассоциаций между ТТГ и раком щитовидной железы и между ТТГ и зобом.

    а . Двухвыборочная MR между ТТГ и раком щитовидной железы на основе сводной статистики метаанализа HUNT и ThyroidOmics ( n = 106360) для ТТГ и метаанализа UKBB 27,28 , MGI 26 , deCODE и четыре других набора данных случай-контроль европейского происхождения, как указано в Gudmundsson et al. 19 для ассоциации рака щитовидной железы (случаи / контроль = 4 146/731 903). b ТТГ и зоб на основе сводной статистики из того же метаанализа ТТГ, что и выше, и из GWAS UKBB 27,28 для ассоциации зоба ( N случай = 1143, N контроль = 391 429). на графиках представляют 95% доверительные интервалы для каждой ассоциации SNP-TSH или SNP-результат. Вариант в верхнем левом углу — это редкий несинонимичный вариант B4GALNT3 p.R724W (RS145153320). N : размер выборки. Корпус N : размер выборки корпусов. N контроль: размер выборки контролей.

    Заболевания щитовидной и паращитовидных желез — Бригам и женская больница

    Щитовидная железа расположена в передней части шеи (чуть выше грудины и ниже адамова яблока). Маленькая двухдюймовая железа состоит из двух долей, по одной с каждой стороны дыхательного горла, соединенных небольшой перемычкой из ткани щитовидной железы, называемой перешейком. Важная часть эндокринной системы, щитовидная железа — это железа, вырабатывающая гормоны, которая регулирует метаболизм — скорость, с которой организм вырабатывает энергию из питательных веществ и кислорода — и влияет на функции организма, такие как частота сердечных сокращений и уровень энергии.

    Если есть проблема с щитовидной железой, уровень гормона щитовидной железы может измениться. Это может привести к появлению различных симптомов, от усталости и увеличения / потери веса до проблем со сном и депрессии. У 20 миллионов американцев проблемы с щитовидной железой встречаются у женщин в пять-восемь раз чаще, чем у мужчин. Большинство заболеваний щитовидной железы — это пожизненные состояния, с которыми можно справиться с помощью врача. Узнайте больше о том, как работает щитовидная железа.

    Четыре паращитовидные железы очень точно контролируют количество кальция в кровотоке.Это очень важно, потому что кальций является одним из основных электрических ионов. Когда уровень кальция становится слишком высоким (гиперпаратиреоз), электрические системы начинают замедляться, вызывая множество симптомов, включая потерю костной массы и мышечную слабость. Когда уровень кальция становится слишком низким (гипопаратиреоз), пациенты могут испытывать покалывание вокруг губ и подергивание мышц. Паращитовидные железы расположены на тыльной стороне щитовидной железы, глубоко внутри шеи.

    Эндокринные хирурги в Бригаме и женской больнице (BWH) предлагают комплексный междисциплинарный подход к уходу за пациентами с заболеваниями щитовидной и паращитовидных желез.Мы специализируемся на методах минимально инвазивной хирургии, таких как тиреоидэктомия, паратиреоидэктомия и лобэктомия для диагностики и удаления подозрительных узлов щитовидной железы.

    Типичными заболеваниями щитовидной железы являются: многоузловой зоб (увеличенная щитовидная железа), гипертиреоз (сверхактивная щитовидная железа), гипотиреоз (недостаточная активность щитовидной железы), узелки щитовидной железы и рак щитовидной железы. Заболевания паращитовидных желез включают гипопаратиреоз, гиперпаратиреоз и опухоли паращитовидной железы.

    Диагностика заболеваний щитовидной и паращитовидных желез

    Специалисты по щитовидной железе в BWH проводят комплексные и точные тесты функции щитовидной железы, включая тесты на антитела к щитовидной железе и тесты на тиреотропный гормон (ТТГ).

    Биопсии щитовидной железы с тонкой иглой (FNA) подготавливаются для микроскопической оценки в лаборатории цитопатологии BWH и исследуются цитопатологами из команды BWH Thyroid Center, сертифицированными патологоанатомами со специальной сертификацией в цитопатологии.

    Диагноз гиперпаратиреоза основывается на повышенном уровне паратироидного гормона для данного уровня кальция в крови. При нормальном содержании кальция в крови возможно развитие гиперпаратиреоза.Наши опытные хирурги лично проверяют правильность диагноза и его сложности, прежде чем рассматривать возможность операции. Если у вас есть симптомы аномального уровня кальция или другой тест показал аномальный уровень кальция, вам может быть назначен тест на гормоны паращитовидной железы. Вы также можете пройти денситометрию кости, чтобы определить плотность кости и выявить потерю костной ткани.

    Лечение заболеваний щитовидной и паращитовидных желез

    Заболевания щитовидной железы — это пожизненное состояние, но при тщательном хирургическом и медицинском лечении люди с заболеваниями щитовидной железы могут вести здоровый образ жизни.

    Операция может потребоваться, если у вас большой зоб или узелки, злокачественные узелки или гипертиреоз, который не поддается лечению гормонами или радиоактивным йодом. Когда показана операция по тиреоидэктомии или лобэктомии, эндокринные хирурги BWH обладают обширным опытом, выполняя тысячи малоинвазивных процедур каждый год. BWH известен во всем мире своим хирургическим мастерством и безопасностью; Наша команда тироидного центра снизила количество хирургических осложнений намного ниже среднего по стране.Пациенты обычно возвращаются домой в тот же день или на следующий день после операции.

    Лечение многоузлового зоба

    Если зоб не проходит и вызывает проблемы, такие как боль, затруднение глотания или речи, для его удаления может потребоваться операция по тиреоидэктомии.

    Лечение гипертиреоза (болезни Грейвса)

    • Антитиреоидные препараты помогают снизить уровень гормонов щитовидной железы в крови.
    • Радиоактивный йод в таблетках или жидкости повреждает клетки щитовидной железы, поэтому производство гормонов щитовидной железы замедляется.
    • Операция по тиреоидэктомии с целью полного или частичного удаления щитовидной железы.

    Использование бета-блокаторов, которые блокируют действие гормона щитовидной железы на организм, в основном для уменьшения учащенного сердцебиения и сердцебиения.

    Инструкции по хирургии тиреоидэктомии для пациентов.

    Лечение гипотиреоза

    Замена гормона щитовидной железы.

    Лечение тиреоидита Хашимото

    Тироидит Хашимото обычно приводит к гипотиреозу, который требует заместительной терапии гормоном щитовидной железы.

    Лечение гипопаратиреоза

    Лечение может включать инъекцию кальция для немедленного облегчения и / или прием таблеток кальция и витамина D на всю оставшуюся жизнь.

    Лечение гиперпаратиреоза

    Единственное лечение гиперпаратиреоза — хирургическое удаление аномальной паращитовидной железы. Исследование паращитовидных желез когда-то считалось одной из самых сложных хирургических операций из-за незаметного внешнего вида этих маленьких желез на шее.Сегодня операция довольно изощренная и очень успешная. Перед операцией можно использовать визуализационный тест, такой как УЗИ или сканирование сестамиби, чтобы выяснить, какая паращитовидная железа аномальна.

    Операция состоит из кратковременной анестезии, после чего делается небольшой разрез и удаляется только патологическая паращитовидная железа. Многие хирурги во время операции используют метод измерения уровня паратироидного гормона в крови. Если во время операции уровень паратиреоидного гормона падает, операция может считаться излечивающей с удалением одного паращитовидного железа.Если уровень паращитовидного гормона не снижается, операция продолжается для исследования трех других паращитовидных желез на шее. Восстановление после операции на паращитовидной железе непродолжительное и сопоставимо с операцией на щитовидной железе. Разрезы обычно находятся в складках кожи шеи и немного смещены в сторону.

    Чего следует ожидать

    Вы пройдете тщательное диагностическое обследование, чтобы определить, есть ли у вас заболевание щитовидной или паращитовидных желез, и определить, какой курс лечения вам необходим.Тщательный мониторинг и участие опытного эндокринолога или эндокринного хирурга важны для успешного исхода лечения пациентов с заболеваниями щитовидной железы.

    Если вам предстоит операция или процедура, вам, скорее всего, будет назначено посещение центра предоперационной оценки Weiner для получения предоперационной информации и тестов.

    В день операции о вас позаботятся в операционной эндокринные хирурги, анестезиологи и медсестры, специализирующиеся на хирургии пациентов с заболеваниями щитовидной железы.После операции вы отправитесь в отделение послеоперационной помощи, где вам окажут комплексную помощь опытный хирургический и медперсонал.

    Узнайте больше о вашем пребывании в больнице и возвращении домой.

    Многопрофильная помощь

    Brigham and Women’s Hospital предлагает междисциплинарный подход к уходу за пациентами, сотрудничая с коллегами по другим медицинским специальностям. В команду Центра щитовидной железы входят ведущие эндокринологи, эндокринные хирурги, патологи, радиологи и анестезиологи.Мы также сотрудничаем со специалистами-эндокринологами из отделения эндокринной системы, диабета и гипертонии BWH.

    Назначения и местонахождение

    Диагностическая визуализация денситометрии костей

    Телефон центрального расписания: 603-663-2180

    Костная денситометрия

    Костная денситометрия — это метод определения потери костной массы путем измерения поглощения излучения через скелет.Костный денситометр использует безболезненную рентгенографическую визуализацию для оценки и измерения плотности кости в позвоночнике, бедрах или предплечьях. Возраст, вес, пол и этническое происхождение также считаются полезными для определения вашего возрастного риска перелома.

    Остеопороз определяется как заболевание потери костной массы, приводящее к повышенному риску переломов бедра, позвоночника и запястья. Этот тест оценивает ваш риск и методы лечения, которые могут помочь вашему врачу определить, могут ли диетические изменения, упражнения с весовой нагрузкой или лекарства помочь в предотвращении или лечении остеопороза.

    Остеопорозом болеют как мужчины, так и женщины; однако риск развития этого заболевания у женщин в пять раз выше, чем у мужчин.

    Около 11% мужчин и 27% женщин в возрасте 60 лет и старше страдают остеопорозом, а 42% мужчин и 51% женщин страдают остеопенией.

    Некоторые из факторов риска остеопороза:

    • Женщина, аменорея, ранняя менопауза или менопауза, вызванная хирургическим вмешательством
    • Тонкая и / или мелкая кость
    • Семейный анамнез остеопороза
    • Длительное применение кортикостероидов
    • Заболевание щитовидной железы
    • Чрезмерное употребление алкоголя или курение сигарет
    • Низкое потребление витамина D или кальция
    • Недостаток активности
    • После химиотерапии

    Препарат

    Избегайте одежды с кнопками, пуговицами и молниями.Металл и пластик в сканируемой области будут мешать исследованию.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *